Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей потребують реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гіпоксемію, гиперкапнию і метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотного пошкодження головного мозку і смерті.

• Фактори ризику асфіксії
• Патогенез асфіксії новонароджених
• Реанімація новонародженого
• Родові травми плода

Фактори ризику асфіксії

Фактори ризику асфіксії новонародженого численні і включають ускладнення вагітності та пологів для матері та плоду, хронічні материнські захворювання, вживання матір'ю медикаментів та ін.

Патогенез асфіксії новонароджених

Внаслідок високого периферичного судинного опору легені плоду отримують лише 8% серцевого викиду. Крім того, у плода більшість крові з правої половини серця скидається через артеріальна протока в аорту, обходячи легені. Тиск кисню в артеріальній крові плода становить 20-25%. Плід може існувати в умовах зниженої оксигенації за рахунок пристосувальних механізмів (збільшення зв'язування кисню плодовим гемоглобіном, екстракція кисню тканинами плода, місцевий вплив респіраторного ацидозу).

Високий судинний опір легеневих судин плода обумовлений наступними факторами: невеликі легеневі артерії стиснуті альвеолярними просторами, наповненими рідиною. Низька продукція естрогенів і низький тиск кисню сприяють продукції вазоконстрикторів (ендотелін-1) та зменшує синтез вазодилятаторів (оксид азоту та простациклін). Вентиляція легенів і зростання тиску кисню є первинними стимулами для зростання легеневого кровотоку.

Якщо новонароджений відчуває істотне скорочення поставок (депривації) кисню, поступово розвиваються аномалії серцевої діяльності і дихання. Після початкового періоду депривації кисню у новонародженого розвивається швидке дихання, пов'язане з зменшенням ЧСС, пізніше змінюється періодом первинного апное. Якщо новонародженого стимулюють шляхом надання кисню, нормальне дихання відновлюється, і ЧСС зростає.

При продовженні депривації кисню у новонародженого розвивається нерегулярне дихання, зменшення ЧСС і АТ, що призводить до вторинного апное. Протягом вторинного апное для відновлення дихання необхідна штучна вентиляція легень з позитивним тиском кисню.

Реанімація новонародженого

Алгоритм реанімації новонароджених в англомовній літературі отримав назву АВС:

А — укладання новонародженого в потрібну позицію з нахилом голови назад з кутом 15 ° і очищення дихальних шляхів;

В — адекватна вентиляція (масковий інгаляція кисню або штучна вентиляція легенів — ШВЛ); стимуляція спонтанного дихання;

З — нормалізація ЧСС і кольору шкіри, продовження надання кисню в разі необхідності; витирання насухо, зігрівання, надання променистого тепла;

D — введення медикаментів в разі необхідності.

Пойкилотермия — варіабельність терморегуляції новонароджених в залежності від температури навколишнього середовища. Так, більшість недоношених новонароджених і новонароджених із ЗВУР мають пойкилотермию і вимагають зігрівання (витирання насухо і надання тепла).

З метою стимуляції новонароджених виконують наступні дії:

• ніжне потирання спини, тулуба або кінцівок;
• легке поплескування по підошвах і п'ятах.

Інші методи стимуляції неприпустимі у зв'язку з небезпекою травми плода. Непрямий масаж серця шляхом компресії грудної клітки слід починати при зменшенні ЧСС плода <60 уд / хв, одночасно проводити вентиляцію легень з позитивним тиском з співвідношенням 3: 1 (3 компресійних руху з наступною паузою для вентиляції). При досягненні ЧСС 100 уд / хв компресію грудної клітини припиняють.

Якщо ЧСС плода залишається нижче 60 уд / хв протягом 30 з допоміжної вентиляції і 30 з компресії грудної клітини, інтратрахеально або внутрішньовенно (в пуповинну вену або периферичну вену) вводять епінефрин (1:10 000) дозою 0, 1-0, 3 мг / кг маси тіла. Епінефрин іноді вводять внутрішньокісткової. Він неефективний при неадекватній вентиляції легенів.

При підозрі на гіповолемію проводять інфузію фізіологічного розчину хлориду натрію лактату Рінгера або крові групи 0 (I) Кбайт (-). Альбумін не використовують (обмежена доступність, ризик інфекції і смерті).

Інтубацію трахеї здійснюють в наступних випадках:

• наявність меконію в амніотичній рідини в поєднанні з асфіксією (слабке дихання, зниження м'язового тонусу, зменшення ЧСС <100 уд / хв);
• тривала або неефективна вентиляція мішком Амбу або маскою;
• у разі необхідності — проведення непрямого масажу серця (компресії грудної клітини) для поліпшення серцевої діяльності;
• якщо необхідно, введення епінефрину при персистуючій брадикардії;
• діафрагмальна грижа у новонародженого (термінова інтубація для запобігання втягування кишок до грудної клітки).

Реанімація новонароджених повільна, якщо серцева діяльність відсутня через 15 хв після початку реанімаційних заходів. Реанімацію зазвичай не проводять, якщо плід є екстремально недоношеним (<23 тиж гестації або <400 г, при наявності значних аномалій розвитку (аненцефалія, трисомія 18, 13)).

У недоношених новонароджених фактори ризику неонатальної реанімації включають дефіцит сурфактанту, збільшену втрату тепла через наявність пойкилотермии (тонка шкіра, зменшення підшкірного шару, незрілість термогенеза), велику частоту внутрішньоутробної інфекції (як причини передчасних пологів) і внутрішньошлуночкових крововиливів (слабкість мозкових капілярів і збільшення ризику крововиливів внаслідок стресу, гіпоксії, ацидозу, інфекції, гіпотензії або гіпертензії).

Для прискорення дозрівання легень плода у терміні до 34-36 тижнів гестації антенатально вводять матері 2 дози бетаметазону по 12 мг в / м через 24 год або 4 дози дексаметазону по 6 мг в / м через 6 год. Профілактичне введення глюкокортикоїдів зменшує ризик неонатальної смерті, респіраторного дистрес-синдрому і внутрішньошлуночкових крововиливів.

Аритмія новонародженого в асоціації з системним червоним вовчаком у матері може бути викликана вродженої блокадою серця внаслідок ушкодження провідної системи З-антитілами.

При наркотичної депресії новонародженого вводять налоксон (антагоніст наркотиків), якщо мати отримувала наркотичні речовини протягом 4 год перед розродження. При хронічної наркоманії у матері налоксон протипоказаний, оскільки може викликати важкий абстинентний синдром і судоми у новонародженого.

Гіпоглікемія у недоношених новонароджених може бути викликана застосуванням токолитиками (ритодрин, тербуталін) з метою лікування передчасних пологів. Ці препарати викликають гіперглікемію у матері і можуть призвести до гіпоглікемії новонародженого у постнатальному періоді.

Родові травми плода

Під родовою травмою плода розуміють ушкодження плоду, які виникають протягом ускладнених пологів. Ймовірність травми залежить від зрілості, генетичних факторів, маси тіла, наявності гіпоксії і адаптивних можливостей плода, особливостей перебігу пологів.

Інтракраніальні (внутрішньомозкові) крововиливи можуть локалізуватися в різних місцях:

• субдуральні,
• субарахноїдальні,
• кіркові,
• у біле речовина,
• мозочкові,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Найбільш частими є интравентрикулярные крововиливи. Причинами їх можуть бути недоношеність або антенатальное порушення мозкового кровотоку. Ізольоване интравентрикулярное крововилив при відсутності субарахноїдального або субдурального кровотечі не вважається травматичним і може мати місце у 4% зовні здорових новонароджених.

Родова травма вже не вважається причиною інтракраніальних кровотеч. Головка плоду є пластичною структурою і може змінювати свою конфігурацію, утворювати родову пухлина для пристосування до розмірів родового каналу. При великій родової пухлини і заході парієтальних кісток один на одного при конфігурації голівки можуть виникати пошкодження вен і сагіттальних синусів мозку. Застосування акушерських щипців та вакуум-екстракції не збільшує частоту інтракраніальних крововиливів.

При масивному субдуральному крововиливі в область намету мозочка у новонародженого відразу проявляються симптоми неврологічних порушень: ступор або кома, ригідність потиличних м'язів, опістотонус. Стан новонароджених прогресивно погіршується. Мають місце диспное, ціаноз, апатія, депресія, блювання, тремор, слабкий крик і судоми. Фактором ризику є велика маса плоду (більше 4000 г).

Субарахноїдальний крововилив має м'яку симптоматику або субклінічний перебіг, але може маніфестувати появою судом. Дослідження голови проводять за допомогою ультрасонографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії.

Кефалогематома — крововилив під окістя тім'яної або потиличної кісток плода, що виникає внаслідок пошкодження окістя протягом пологів. Частота кефалогематоми досягає 2, 5%. Крововилив може проникати під окістя однієї або обох тім'яних кісток. Наявні набряк і підйому шкіри голівки над кефалогематомой. На відміну від родової пухлини, що має місце відразу після народження, кефалогематома може проявитися лише через кілька тижнів і навіть місяців.

Невеликі безсимптомні кефалогематоми зазвичай не вимагають спеціального лікування. Зростання розміру кефалогематоми та інші ознаки кровотечі вимагають додаткового обстеження і оцінки факторів коагуляції новонародженого.

Пошкодження спинного мозку можуть виникнути внаслідок надмірних зусиль при травматичних інтенсивних тракциях плода протягом пологів у тазовому передлежанні (переломи і дислокації хребців), а також під час ротації плода при операції накладання акушерських щипців. При травмі шийного відділу хребта має місце виражений больовий симптом, кривошея.

При пошкодженні С1-4 сегментів є м'язова гіпотонія, арефлексія, дихальні розлади, симптом короткій шиї, поза жаби, що може супроводжуватися симптомами ураження стовбура мозку і порушенням функції тазових органів. При травмі на рівні С3-4 може проявлятися парез діафрагми. При травмі спинного мозку в попереково-крижовому відділі розвивається в'ялий нижній парапарез при збереженні рухів верхніх кінцівок.

Пошкодження плечового сплетення зустрічається з частотою 1: 500-1: 1000 доношених новонароджених і частіше асоціюється з травмою плода під час надання допомоги при тазовому передлежанні, ніж з дистоцией плічок при макросомії плода.

Лише 30% випадків параліч Ерба (Дюшенна) пов'язаний з дистоцией плічок при макросоміі плода. Залежно від локалізації пошкодження виділяють три типи параліч плечового сплетення:

1) верхній (тип Ерба - Дюшенна) внаслідок пошкодження С5-7 спинномозкових нервів — більш частий при тазовому передлежанні;

2) нижній (Клюмпке) при пошкодженні С5-Т при утрудненому розродженні у разі головного передлежання;

3) повний (виникає дуже рідко).

Лікування полягає в накладенні шини або гіпсової пов'язки на уражену кінцівку в її фізіологічному положенні. Відновлення функції кінцівки після зняття пов'язки через 2 тижні досягають шляхом масажу, виконання пасивних рухів у суглобах.

Параліч лицевого нерва може бути пов'язаний з накладенням акушерських щипців або спостерігатися при спонтанних пологів та кесаревому розтині. Спонтанне одужання настає зазвичай через кілька днів після народження.

Перелом ключиці досить частою родовою травмою плода і спостерігається у 18 випадках на 1000 пологів. Вважають, що цю травму неможливо попередити. Діагностується при наявності крепітації в області ключиці після народження. Перелом в окісті і без зміщення може бути виявлений пізніше, на 5-7-му добу після народження. Лікування полягає в накладання фіксуючої пов'язки на пояс верхніх кінцівок і руку. В кінці другого тижня життя дитини утворюється кісткова мозоль.

Переломи плечової або стегнової кістки, а також кісток склепіння черепа рідкісні. Переломи стегнової кістки частіше асоціюються з тазовим передлежанням плоду. Перелом кісток склепіння черепа може статися при накладенні акушерських щипців, спонтанних вагінальних пологах і навіть при кесаревому розтині. При переломі кісток склепіння черепа може знадобитися хірургічна декомпресія.

Арлессия і мікроглосія як ізольовані аномалії. Одностороння мікроглосія є одним з ознак поєднаних вад 1 - ї і 2-ї зябрових дуг, при серединної ущелині нижньої щелепи, аномаладе Робена. Аглоссия спостерігається вкрай рідко при важких гипоплазнях обличчя і щелеп у нежиттєздатних плодів. Макроглосія - надмірне збільшення мови з вираженою складчастістю слизової оболонки. Часто поєднується з макрогенней. Зустрічається порівняно часто, особливо у дітей з синдромом Дауна та гипотирсоидным кретинізмом. Мак-роглоссия може бути наслідком судинних пухлин (лифм або гемангіом) тіла або корія мови. Відомі домінантні форми передачі. Лікування оперативне. Додатковий мова - наявність біля кореня мови додаткового слизово-м'язового виступу. Зовнішнім виглядом і рухливістю нагадує мову, тільки набагато менших розмінів. Вкрай рідко зустрічається порок. Потрібно диференціювати від додаткової частки щитовидної залози. Лікування оперативне. Вуздечка мови - прикріплення вуздечки в області кінчика мови або її вкорочення, що призводить до обмеження рухливості мови, що утрудняє смоктальні рухи у грудних дечей. Крайня ступінь такої аномалії - прирощення мови. У клініці вуздечка мови зустрічається часто. Лікування оперативне в грудному або дитячому віці. Мілкий присінок порожнини рота - аномалія м'яких тканин переднього відділу альвеолярного відростка нижньої щелепи, яка полягає в різкому зменшенні або повній відсутності зони прикріпленої слизової оболонки нижче ясенного краю.

У нормі ця зона в середньому становить 5-6 мм. Прикріплена слизова оболонка відіграє захисну, буферну функцію для зубних сосочків, що піддаються постійній травмі при відкушуванні, під час речн і при інших рухах губи. Якщо зона прекреплениой десни вузька, то травмуючі руху передаються іа сосочки, постійно відтягують і відшаровують їх від коренів зубів, з'являється запалення, поступово формуються патологічні зубоясневі кишені. Б результаті неухильного прогресенрования запально-дистрофічного процесу в м'яких тканинах і кістки лунки і оголюються корені зубів, зуби розхитуються і випадають в молодому віці. Частота аномалії - 6, 9 і 5, 3% відповідно серед дітей і дорослих.

Лікування оперативне.

Вади зубів часті і різноманітні. Розрізняють чотири основні групи: 1-я - аномалії кількості, розмірів і форми; 2-я - порушення структури зубів; 3-я - аномалії положення; 4-я - порушення термінів прорізування і зростання. До 1 - ї групи належать повна або часткова адентія, сверхкомплексные і зрощені зуби, недорозвинення (микродентня) «чи надмірний розвиток (макродентія) зубів, а також аномалії форми коронки, кореня або всіх відділів зуба. У 2-у групу входять випадки аплазії, гіпоплазії, дисплазин емалі, а також дентину. До 3-ї групи належать випадки ретенції і полуретенцин зубів; зуби, що стоять поза дуги або повернені осі, і, нарешті, до 4-ї групи - порушення росту у вигляді уповільненого чи прискореного росту зубів, а також прискореного «лн уповільненої прорізування зубів.

Спадкові форми вад розвитку зубів часто супроводжують синдроми множинних вад, як моногенні, так і хромосомні.

Характер лікування залежить від виду аномалії і може бути консервативним або оперативним. Деякі вади зубів зовсім не піддаються лікуванню.

Діастема. Невелика деформація передніх зубів в області верхньої щелепи у вигляді широкої щілини між центральними різцями. Ступінь її буває різною: від ледь помітної до 6, 5 см і ширше. Як правило, супроводжується низько розташованої вуздечкою. Ортодонтичне лікування, іноді оперативне. Аномалії слинних залоз спостерігаються рідко. Відомі аплазія, гіпоплазія окремих залоз і дістопія залози в область щоки. Одностороння гіпоплазія великих слинних залоз спостерігається при синдромах 1-ї і 2-ї зябрових дуг.

Лікування проблематично, іноді можливо оперативне переміщення протоки (залози).

Глоткова сумка (хвороба Торнвальда) - кистоподобиое освіта носоглотки, розташована по середній лінії поблизу глоткової мигдалини. Походження пов'язують з отшиуровыванием в ембріональному періоді частини энтодермы в області спинний хорди. Зустрічається рідко, прогноз сприятливий. Лікування оперативне.

Коротка шия -укорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців і (або) міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних хворобах.

Вроджена м'язова кривошия - вкорочення грудинно-ключично-соскоподібного м'яза внаслідок вогнищевого її фіброзу, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону. Причини заміщення ділянки м'язи сполучною тканиною невідомі. Частий Порок, становить 12, 4% усіх вад опорно-двигателынго апарату. З вадами інших органів зазвичай не поєднується.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Крилоподібний шия (pterygium colli) - поздовжні складки на бічних поверхнях шиї, нерідко переходять на плече. Характерна ознака синдрому Шерешевського-Тернера н інших форм дисгенезії гонад. Як ізольований порок спостерігається вкрай рідко.

Серединні кісти і нориці (фістули) шиї - порожнини із залишків щитоязычного протоки. Розташовуються під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидным хрящем і під'язикової кісткою. Розмір кіст I-3 см, вони вистелені мерцательным, циліндричним або плоским епітелієм. Іноді містять недиференційований зародышеный епітелій і острівці щитовидної залози. Повні кісти схильні зменшуватися, опорожняясь в порожнину рота через свіщевої хід, що відкривається у сліпого отвору мови. Зовнішні отвори средипных свищів розташовуються іа шкірі трохи нижче під'язикової кістки. Серединні свищі - вторинні утворення, що виникли внаслідок нагноєння і прориву кіст. Як різновид серединних кіст виділяють кісти кореня мови, які можуть бути двох (видів: розташовані попереду надгортанника і між сліпим отвором мови і під'язикової кісткою. Відомі рецесивні форми.

Кісти різцевого отвору і неба (серединні або щілиноподібні кнеты неба) розташовуються в області носоиебного каналу, попереду різцевого сосочка, а також в області небиого шва. 0писаны одиничні спостереження.

Лікування оперативне.

Бічні кісти шиї. Розташовуються на шиї уздовж краю заднього черевця двочеревцевого або по передньому краю грудіноключічно-соскоподібного м'яза. Відбуваються нередуцироваиных залишків 2-й зябрової щілини і глоткового кишені. Епітеліальна вистилка представлена плоским иеороговевающим або циліндричним багатошаровим епітелієм; зустрічається эктодермальиый тип епітелію, що містить сальні залози шкіри.

Привушні кісти і нориці - різновид бранхиогенных бічних кіст і нориць. Походять з 1 - ї зябрової щілини. Розрізняють предушні і привушно-зачелюстные свищі. Проявляються вони в ранньому дитинстві. Популяційна частота 2-3 випадки на 1000 новонароджених. Описаний домінантний тип передачі.

Всі кісти шиї відносяться до ранніх пороків (ТТП до 7-го тижня), однак вони проявляються зазвичай у дітей віком старше 1 року, часто після інфікування. Виняток становить лише вкрай рідкісна серединна ущелина шиї, має таке саме походження, як і серединні кнсты шиї. Диференціювати вроджені кісти шиї слід від слинних нориць і свищів інфекційного походження. Встановлення діагнозу допомагають фістулографія та гістологічні дослідження біоптату і виділень свищів. Популяційна частота кіст 2 випадки на 1000 новонароджених. У спеціалізованих установах питома вага хворих з кістами шиї до 2%.

Лікування оперативне віком старше 3 років.

Дермоїдні кісти - опухолеподобиые освіти вродженого походження, які зустрічаються в місцях кісткових швів на обличчі і шиї. Походження нх пов'язують із зростанням в глибині тканин ектодерми, отшнуровавшейся в ембріональному періоді. Розрізняють дермоїдні та епідермальні кісти. Найбільш типовою локалізацією є перенісся, межа кісткового і хрящового відділу носа, зовнішній край очниці. Рідко зустрічаються дермоиды в області повік, губ, підщелепної області, у тілі нижньої щелепи, на шиї і в надгрудинной ямці. Після нагноєння кісти утворюються нориці.

Лікування лише оперативне: видалення кісти або свища.

Ангидротическая эктодермальная дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гипотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалия, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, афонія, дисфагія та ін. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.

Гидротическая эктодермальная дисплазія проявляється дистрофією нігтів, волосся, пігментно-кератическими змінами шкіри. На відміну від ангидротической дисплазії відзначається нормальна функція потових і сальних залоз. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.

Агенезія - вкрай рідкісний порок, що поєднується з важкими аномаліями розвитку інших органів. ТТП - до 5-го тижня вагітності. Кілька частіше спостерігається гіпоплазія шлунка - вроджена микрогастия.

Атрезії і стенози шлунка складають менше 1 % всіх випадків вроджених оклюзій шлунково-кишкового тракту, зустрічаються з частотою 0, 18 випадку на 10000 народжень і зазвичай локалізуються в пілоричному відділі.

У більшості випадків при атрезії вихід із шлунка закритий діафрагмою, що локалізується в 3 аитральном (22, 6%) або пілоричному (64, 1%) відділі. Близько мембран перфоровані і являють собою складку слизової оболонки без залучення м'язової. Аплазія пілоричного відділу наголошується в 13, 2% всіх випадків вродженої непрохідності шлунку. В 11, 5% випадків зустрічається тяжеобразная форма однаково часто як в області воротаря, так і в антральному відділі. Приблизно в половині випадків вагітність таким плодом супроводжується многоводием.

Виявляється з перших годин жизии блювотою без домішки жовчі, здуттям епігастральній ділянці, при рентгенологічному дослідженні - відсутністю повітря в кишечнику й горизонтальним рівнем рідини в шлунку.

Лікування оперативне.

Атрезія воротаря успадковується за аутосомно-рецесивним типом, про що свідчить майже рівне співвідношення статей серед уражених сімейних випадках, наявність кровного споріднення батьків і ставлення до уражених непораженным сибсам як 1:3. За таким же типом успадковуються рідкісні поєднання даного пороку з атрезиями інших локалізацій і бульозним епідермолізом.. За даними І. Н. Григовича, з 19 сімейних спостережень атрезії шлунка у 6 - відзначена вроджена пухирчатка. Тяжеобразиая форма атрезії воротаря описана при синдромі Дауна.

Вроджений гіпертрофічний стеноз воротаря шлунка (гіпертрофічний пілоростеноз) -звуження просвіту пілоричного каналу внаслідок гіпертрофії м'язових волокон привратинка.

Вроджений пілоростеноз зустрічається з частотою 0, 5-3 на 1000, причому у хлопчиків в 5 рази частіше, ніж у дівчаток. Є дані, що хворі з пилоростеиозом зареєстровані в 1 випадку з 2434 народжень.

Морфологічно проявляється потовщенням стінки пілоричного каналу до 3-7 мм (норма 1-2 мм), при цьому у дітей перших тижнів життя воротар має рожевий колір і округлу форму, що нагадує цибулину; надалі він подовжується і набуває оливообразную форму, хрящову щільність і білий колір. При гистолотическом дослідженні виявляються гіпертрофія м'язових волокон (головним чином циркулярного шару), утолшение сполучнотканинних перегородок, набряк, а згодом склероз слизового і подслизнстого шарів з порушенням диференціювання сполучнотканинних структур. Ряд авторів відмічають зміни з боку нервових сплетень воротаря, зокрема відсутність клітин I типу Догеля. Передбачувана наявність агангліозу в області воротаря не підтвердилося. Проксимальніше обструкції шлунок розширюється, стінки його гіпертрофуються, в слизовій оболонці можуть виникати ерозії.

Клінічно проявляється блювотою «фонтаном», виснаженням, електролітними змінами в організмі.

Гіпертрофічний пілоростеноз необхідно диференціювати від інших видів непрохідності воротаря - його мембранозного стенозу, випадіння слизової оболонки шлунка, здавлення аномальними судинами, тяжами і т. д.

Лікування оперативне - поздовжнє рассечеине м'язових шарів воротаря. Оскільки симптоми пілоростеноза зазвичай проявляються на 4-6-му тижні жизии, вроджений характер його ставиться під сумнів. Було реитгенологически обстежено близько 10000 новонароджених, однак у жодного з них, включаючи п'ятьох, у яких згодом розвинувся пілоростеноз, не виявив звуження пілоричного каналу. Припускають, що початок клінічних проявів може бути пов'язано з приєднанням набряку слизової оболонки.

За даними у 6, 4± 1, 2% хворих з пілоростенозом є й інші порушення розвитку; в кожному п'ятому випадку множинних вад, що включають пілоростеноз, відзначена трисомія 21 і так само часто моногенні синдроми - як з аутосомно-домннантным, так і з аутосомно-рецессивиым успадкуванням (Сміта-Лемли-Опітца). Пілоростеноз описаний при різних хромосомних хворобах (часткових трисомиях lq, 5р, 13q, повних трисомиях 18 і 21, часткової моносомии 15q), вважається характерним для «антимонголизма» (часткової моносомии 21q). Спадкування ізольованих форм гіпертрофічного пілоростеноза описується мультифакторіальної моделями з пороговим ефектом.

Для братів ураженого хлопчика рнск 4%, для сестер - 3%. Для сибсов ураженої дівчинки рнск - відповідно 9 і 4%. Частота пілоростеноза серед дітей і сибсов уражених приблизно однакова.. При обстеженні онуків хворих пілоростенозом виявилося, що у хворих чоловічої статі ризик для онуків становить 2, 32%, для онучок - 0, 5%, у хворих жіночої статі - відповідно 4, 31 і 1, 72%.

Дуже рідко зустрічається первинна гіпертрофія м'язового шару інших відділів шлунково-кишкового тракту: стравоходу, дванадцятипалої, порожньої, клубової кишок, ілеоцекального сфінктера або множинної локалізації

Подвоєння шлунку складають приблизно 3% всіх випадків дупликаций шлунково-кишкового тракту. Наявність додаткового органу, розташованого паралельно основному, є казуїстикою.

Описано випадки «дзеркального» подвоєння шлунку, додатковий шлунок розташовувався вздовж малої кривизни, маючи загальну м'язову стінку з основним шлунком, малий сальник був відсутній. Кістозні форми подвоєнь зустрічаються в 77% випадків, частіше у антрально-пілоричному відділі, менше 1/3 з них повідомляються з просвітом шлунка; трубчасті подвоєння відзначені у 23% спостережень, причому % їх є сполученими. Дивертнкулярные форми подвоєнь частіше зустрічаються у дівчаток і зазвичай локалізуються уздовж великої кривизни, в препилорической області. У дні дивертикула нерідко виявляється тканину підшлункової залози; такий порок описаний при трисомії 20.Спостерігалося поєднання кістозного подвоєння шлунку з секвестрацией легеневої тканини.

Вогнищева аплазія м'язової оболонки шлунка. Дефект м'язової оболонки зазвичай розташовується нижче кардіального відділу, в області великої кривизни гіпоплазії всіх шарів м'язової оболонки - до 6 тижнів. вагітності. Слід, однак, зазначити, що відсутність подовжнього і косого м'язових шарів у кардіальним відділі шлунка є нормою для недоношених новонароджених у яких на фоні гіпоксії може виникнути спонтанний розрив цього відділу шлунка.

Гетеротопия ткаии підшлункової залози в стінку шлунка - порівняно рідкісний вроджений порок. За підсумованим даними літератури, 25% всіх випадків гетеротопій тканини підшлункової залози відносяться до шлунку; гетеротопированные фрагменти зазвичай розташовуються в пілоричному відділі (58, 3%), рідше на малій кривизні (20, 8%), великій кривизні (12, 5%) і кардії (8, 5%); приблизно у половині випадків фрагменти підшлункової залози виявляються в підслизовому шарі, у 1/3 випадків - у м'язовому і субсерозном шарах, рідше захоплюють усі шари. Протока, що з'єднує гетеротопированную підшлункову залозу з просвітом шлунка, як правило, не виявляється, однак у спостереженнях малося освіта, нагадує великий сосочок дванадцятипалої кишки Може проявлятися болем і кровотечею, малігнізуватися і симулювати пухлини, а локалізуючись в привратнике, - викликати його непрохідність.

У новонароджених дітей практично всі кістки склепіння черепа не зрощені, фронтальний н задній тім'ячка відкриті. Протягом перших 2 тижнів після народження заростає метотопические шви. Заднє тім'ячко закривається до кінця 2-го месяиа, а передній - протягом 2-го року життя. До кінця 6-го місяця кістки склепіння черепа з'єднуються між собою щільної фіброзної мембраною. Змикання швів шляхом з'єднання зубчастих країв кісток починається році до н повністю закінчується на 10-му році життя.

Кранносиностоз - передчасне заростання черепних швів, що обмежує ріст черепа в тому чи іншому напрямку і призводить до його деформації. Це найбільш частий порок черепа. Переважно зустрічається у ділянці сагітального шва, в результаті чого череп збільшується в передньо-задньому і зменшується в поперечному розмірі. Голова звужена, з виступаючими чолом і потилицею (скафоцефалия). З іншими вадами розвитку поєднується рідко Порушення психічного розвитку зустрічаються у 9% хворих.

Лікування хірургічне віком до 3 міс.

Коронарний синостоз - передчасне заростання вінцевих швів черепа, обмежує його зростання в передньо-задньому напрямку. Може бути одно - або твусторонним. При двосторонньому венечном синостозе склепіння черепа стає високим, широким і коротким (брахицефалия), ліно ущільнюється, з'являється екзофтальм. Заростання отного з вінцевих швів супроводжується менш вираженою деформацією черепа. Лобна кістка в області синостоза сплощена, на стороні ураження може бути екзофтальм; середня і задня черепні ямки щодо збільшені. Цей порок в 40-50% випадків поєднується з іншими вадами розвитку, зазвичай з синдактилией та ущелинами иеба; досить часто супроводжується олігофренією.

Лікування хірургічне. При двосторонньому синостозе лікування бажано проводити протягом 1-го місяця жизии, при односторонньому - на 2-му місяці.

Метопіческій синостоз - передчасне зрощення лобових кісток в області лобного шва. У нормі цей шов не заростає у дітей до 2 років. Якщо лобові кістки зростаються до народження або незабаром після нього, лобові горби не розвиваються, а череп набуває трикутну форму (тригоноцефалия), в області лобного шва утворюючи тупий кут, приблизно 100°. Найбільш часто поєднується з іншими вадами розвитку, нерідко будучи складовим компонентом синдромів множинних вад. Так, григоноцефалин виявляється в 30, 6% всіх випадків синдрому Орбелі і 21, 7% синдрому Патау. При наявності полірованого метопического синостоза показано хірургічне лікування протягом перших 2 міс. Ізольований ламбдовідного синостоз зустрічається вкрай рідко н супроводжується сплощенням потилиці і компенсаторним розширенням передньої частини черепа зі збільшенням великого тім'ячка. Зазвичай поєднується з передчасним закриттям сагітального шва.

Передчасне зарашеиие всіх швів черепа призводить до розвитку оксицефалии (баштовий череп). Зазвичай поєднується з іншими вадами розвитку. Для оксицефалии характерно підвищення внутрішньочерепного тиску, що супроводжується сильними головними болями. У деяких дітей відзначається затримка психічного розвитку.

Межі фациальиых дизостоз (хворіти Крузоиа) - оксинефалия, що поєднується з деформаціями особи (гипертслоризм, клювовидный ніс, микрогпатия, коротка верхня губа, екзофтальм, косоокість). Тип успадкування аутосомио-доминантиый.

При ключнчно-черепному днзостозе, крім передчасного заращеиия швів, виявляється велике число (іноді понад 100 додаткових кісточок в області темеиных, потиличних і скроневих кісток.. Поєднується з аплазією або гіпоплазією ключиць. Тип успадкування аутосомио-домінантний.

Краніостеноз - зменшення об'єму черепної коробки, обумовлене різними формами передчасного заростання швів, в результаті чого відбувається затримка розвитку головного мозку, підвищується внутрішньочерепний тиск, може мозковий кровообіг, особливо венозний відтік. Розумовий розвиток в різній мірі уповільнено. Частота серед новонароджених I випадок на 1000. Описані випадки з аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесенвным типом успадкування.

Платибазия - сплощення основи черепа, зазвичай супроводжується деформацією великого потиличного отвору. Особливо страждає задня-черепна ямка, значно збільшується відстань між спинкою турецького сідла і великим потиличним отвором. Це призводить до розтягування довгастого мозку. У ряді випадків платибазия може протікати безсимптомно, однак при наявності звуження великого потиличного отвору порок ускладнюється розвитком внутрішньої гідроцефалії і підвищенням внутрішньочерепного тиску.

За даними різних авторів, аноректальні аномалії зустрічаються з частотою 0, 25-0, 66 випадку на 1000 новонароджених; у дівчаток в 2 рази рідше, ніж у хлопчиків. Характерною особливістю вад цієї локалізації є освіта природжених нориць, що з'єднують сліпо закінчується пряму кишку з сечостатевої системою илн промежиною. Свищева ходи не мають будови анального каналу, тому їх не можна розглядати як ектопію ануса. На місці анального отвору часто виявляється сліпе поглиблення або випинання пігментованої шкіри.

З існуючих класифікацій найбільш раціональною є запропонована А. В. Ленюшкиным, згідно з якою розрізняють такі основні форми аноректальных вад.

• I. Ектопія анального отвору (промежинна і вестибулярна). Становить 5% випадків аноректальных аномалій Частіше зустрічається у дівчаток.
• II. Природжені нориці в статевий, сечову систему або на промежину при нормально сформованому задньому проході (15% випадків). Частіше бувають у дівчаток.
• III. Природжені звуження (10% випадків аноректальных аномалій) заднього проходу, прямої кишки, заднього проходу і прямої кишки одночасно. Частіше зустрічаються у хлопчиків.
• IV. Атрезії:

А - прості (17% випадків аноректальиых вад, частіше у хлопчиків) у вигляді прикритого анального отвору, атрезни анального каналу, атрезії анального каналу та прямої кишки, атрезії прямої кишки;

Б - з норицями (50% випадків) статеву, сечову систему або промежину;

В - казуїстика (вроджена клоака, атрезія і подвоєння прямої кишки та ін).

Свищева форми атрезий виникають в результаті порушення поділу клоаки на сечостатевий синус і пряму кишку. ТТП - до 6-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Атрезія анального отвору є наслідком порушення перфорації проктодеума. ТТП - до 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Більше 60% випадків аноректальиых вад супроводжуються порушеннями розвитку інших органів і систем, 3, 4% - вродженим аганглиозом товстої кишки, 18% - трахеопищеводным свищем, 3% - атрезією дванадцятипалої кишки.

Серед дітей з такими вадами, померлих у періоді новорождениости, у 10% відзначається синдром Дауна. Атрезія прямої кишки і анального отвору нерідко зустрічається при синдромі Орбелі, є постійною ознакою синдрому «котячого ока», описані при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, часткових трисомиях а також часткових моносомнях. Атрезія і стенози прямої кишки і ануса є складовою частиною синдромів VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Сміта - Лемли - Опітца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, і т. д. Аноректальні вади можуть успадковуватися за аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленому рецесивним типом.Генетичні фактори при анальному стенозі мають більше значення, ніж при інших аномаліях цій області. Внесок домінантних мутацій виникнення ізольованих аноректальиых вад оцінюється в 25, 6%, ризик для сибсов - 1.28 + 0, 30%, ризик для нащадків - 13-14%