Альбінізм - відсутність або значне зменшення вмісту меланіну у шкірі, волоссі і райдужній оболонці ока, в результаті чого шкіра і волосся мають білий колір, райдужна оболонка рожево-червона. При альбінізмі порушується синтез ферменту тирозинази. Генералізований (глазокожный) альбінізм успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Частота захворювання 1 випадок на 20 000, зі значними коливаннями в різних популяціях. Частковий альбінізм - вироблення пігменту у невеликій кількості, при якому відзначається слабка пігментація, частіше успадковується за аутосомно-домінантним типом. Частковий альбінізм (вітіліго) проявляється депигментированными ділянками шкіри (очей), зазвичай локалізованими на лобі, животі, колінах. Можуть відзначатися білі пасма волосся. Частота первинного вітіліго 1 випадок на 20 000, успадкування аутосомно-домінантне з неповною пенетрантністю. Вторинні вітіліго пов'язані з аутоімунними ендокринними розладами.

Лікування ефекту не дає. При тотальному і неповному альбінізмі для профілактики ускладнень показано застосування фотозахисних засобів і поживних кремів.

Меланизм - помірна дифузна гіперпігментація, посилюється з віком. Може бути особливо вираженою на обличчі, в місцях тиску, натягу (у великих складках, на ліктях, колінах, аногенітальної області). Успадкування аутосомно-домінантний, специфічних засобів лікування немає.

Лентигиноз спадковий вроджений - рясні висипання у вигляді дрібних темних пігментних плям, поширених по всій шкірної поверхні. Особа в більшості випадків не уражається. Успадковується аутосомно-домінантно. Інші форми лентигиноза: центролицевой і периорифициальный - входять до складу синдромів і поєднуються з ураженням інших органів і тканин.

Вроджені вади шкіри і її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клииико-морфологічним проявам серед вроджених вад шкіри і її придатків розрізняють:

• порушення росту волосся,
• пігментації,
• кератннизации,
• диспластичні генодерматози,
• аномалії сполучної тканини та ін

Гиперэластическая шкіра (синдром Елерса - Данло) характеризується її підвищеною еластичністю, рухливістю і ранимістю, розвитком атрофічних рубців. Підвищені розтяжність зв'язок і гіперподвіжность в суглобах. При гістологічному дослідженні відзначаються дистрофічні зміни сполучної тканини шкіри, м'язів і зв'язок. Внаслідок цього захворювання може супроводжуватися низкою відповідних вад внутрішніх органів і дисплазіями особи. Успадкування аутосомно-домінантне з змінної експресивністю.

Дерматолизис первинний ідіопатичний (млява шкіра) - порушення розвитку еластичних волокон дерми, клінічно проявляється свисанием в'ялої шкіри у вигляді великих мешковидных складок. На відміну від гиперэластической шкіри при відтягуванні млявою шкіри складки не повертаються в колишнє положення. Розвитку клінічної картини іноді передує набрякла стадія. Фізичний розвиток нормальний. Виділяються аутосомно-рецесснвный і аутосомно-домінантний тип успадкування. Експресивність різна.

При аплазії сліпої кишки і червоподібного відростка безперервність шлунково-кишкового тракту зазвичай збережена, але характерне розширення кишкової трубки, в нормі з'являється на 6-му тижні внутрішньоутробного життя, відсутня. ТТП - до 7-го тижня.

Гіпоплазія товстої кишки нижче селезінкового кута є складовою частиною синдрому, що проявляється функціональної непрохідністю кишечника, порушень іннервації не виявляється. Диференціювати слід від длинносегментарного типу хвороби Гіршпрунга.

Атрезії і стенози товстої кишки становлять від 1, 8 до 10% всіх випадків атрезії та стенозів кишечника, популяційна частота їх 1 випадок на 20000-40000 народжень. Близько половини всіх спостережень припадає на висхідний відділ товстої кишки, де частіше зустрічається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; в цілому 1 тип атрезий складає 23, 5%, II -34, 3%, III -4 1, 1 % всіх оклюзії товстої кишки. Атрезії і стенози у половині випадків розташовуються дистальніше селезінкового кута товстої кншкн. Будучи компонентом множинних пороків, в 90% випадків поєднуються з порушеннями розвитку сечостатевої системи, 22, 5% - з аномаліями опорно-рухового апарату і серця. Атрезії і стенози товстої кишки спостерігалися при трисомії 20 і синдром каудальної регресії. Атрезія сигмовидної кишки виявлена у 2 полусибсов і дядьком по лінії матері.

Подвоєння товстої кишки на відміну від тонкокишковій подвоєнь часто поєднуються з іншими вродженими вадами, які можуть мати сполучення з урогенітальною системою і рідко супроводжуються гетеротопией в їх стінку слизової оболонки шлункового типу.

Описані подвоєння сліпої кишки і червоподібного відростка, а також ізольовані дуплікація апендикса. Останні бувають трьох типів:

• відросток у вигляді двостволки; зазвичай є єдиним пороком, спостерігається в 1/3 всіх описаних в літературі випадків подвоєнь апендикса;
• «пташиний тип» з наявністю двох нормально розвинених відростків, розташованих симетрично по обидві сторони сліпої кишки поєднується з іншими вадами.
• найбільш частий тип, при якому один відросток розташовується на звичайному місці, а іншого, як правило, рудиментарний. ТТП - до 3-го місяця вагітності.

Вогнищева аплазія м'язової оболонки товстої кишки - найбільш часта локалізація цього вродженого пороку. Закономірності в розташуванні дефектів по відношенню до брижі не виявлено ТТВ - до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

Гіперплазія (вроджений гігантизм) - розширення та подовження товстої кишки. Розрізняють кілька варіантів цього пороку.

Долихосигма - вроджене подовження товстої кишки без елементів її розширення. Подовжена сигмовидна кишка, як правило, утворює 2-3 і більше додаткових петель. У дітей подовження сигмовидної кишки зазвичай супроводжується її розширенням, іноді досягає 10-20 см, і освітою мегадолихосигмы.

Доліхоколон - подовження товстої кишки за рахунок надлишкового росту в довжину поперечної ободової, низхідної та сигмоподібної кишок. У випадках мегадолихоколона подовження супроводжується рівномірним розширенням просвіту товстої кишкн, гіпертрофією її стінки. При гістологічному дослідженні названих видів розширення та подовження товстої кишки виявляються вогнищеві виразки слизової оболонки, набряк, розширення судин і склероз підслизового й м'язового шарів, дистрофічні зміни у клітинах міжм'язевих сплетення (ауэрбахова сплетення). Ці види вад необхідно диференціювати від вторинного розширення товстої кишки на грунті вродженого стенозу анального отвору або його рубцевого звуження після перенесеної проктопластики, а також вродженого агангліозу товстої кишки - хвороби Гіршпрунга.

Лікування консервативне, при її безуспішності - хірургічне.

Аномальне злиття вентральних сегментарних артерій зародка приводить до появи додаткових або неправильного розташуванню наявних у нормі кровоносних судин, що може викликати здавлення і непрохідність різних відділів кишечника. Компресія дванадцятипалої кишки додатковими судинами спостерігається при хворобі Дауна. ТТП такого пороку - 4-я тиждень гестацин

Предуодеиальное розташування ворітної вени проявляється непрохідністю дванадцятипалої кишки; виявляється іа операції у вигляді посудини, сдавливающего її просвіт. При накладенні іа нього затискачів кишечник синіє. ТТП - до 7-го тижня. Цей порок нерідко входить до складу синдрому Ивемарка.

Кістозні лимфангиомы брижі (мезентеріальні кісти, ендотеліальні або хилезные кісти брижі). Вперше описані флорентійським анатомом A. Benevieni у 1507 р. Зустрічаються з частотою 1 випадок на 11 500 розтинів, або 6% операцій з приводу доброякісних пухлиноподібних утворень черевної порожнини у дітей. Являють собою тонкостінні кістозні утворення, розташовані між двома листками брижі, частіше тонкого кишечника. Можуть бути одно - або багатокамерні, а також множинними; в останньому випадку займають більшу частину брижі. Стінки кісти складаються із сполучної тканини, іноді з ксантомными клітинами і пучками м'язових волокон; вистилання представлена сплющеним ендотелієм. Вміст серозне або хилезное. Характерний вигляд і молочний колір останнього обумовлені великим вмістом ліпідів і холестерину, всмоктується в кишечнику. У разі крововиливу В кісту вміст набуває геморагічний характер. Кістозні лимфангиомы протікають безсимптомно або проявляються кишковою непрохідністю у зв'язку з заворотом або здавленням прилеглої ділянки кишки. Можуть ускладнюватися зрощенням з іншими органами, проривом кісти в черевну порожнину або просвіт кишки. Кісти брижі слід диференціювати від її пухлин, кистозиых подвоєнь кишечника, кіст заочеревинного простору.

Лікування оперативне - видалення кісти, іноді з резекцією сегмента кишки. Прогноз сприятливий.

Екстраполюючи концепцію морфогенезу шийних лімфангіт на эндотелиальиые брижові кісти, можна вважати, що їх хілезний варіант пов'язаний з атрезією шляхів відтоку з частини эндотелиальиых синусів, що входять до складу брижових лімфатичного мішка, а серозний, крім цього, - з порушенням росту лімфатичних канальців, за допомогою яких здійснюється дренаж кишечника. ТТП - до кінця 3-го місяця внутрішньоутробного життя.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

Агеуезия всього кишечника зустрічається лише у аморфних плодів, відсутність значної частини тонкої кишки при синдромі «пагоди».

Гіпоплазія - вкорочення тонкої кншки, при якому протяжність її менш п'ятикратної довжини тіла новонародженого. Структура стінки кишки, диффереицировка на відділи і прохідність не порушені. Вкорочення кишечника, як правило, спостерігається у разі ембріональних гриж пупкового канатика.

Атрезія і стенози тонкої і клубової кишок зустрічаються з частотою 1 випадок на 9828 новонароджених, складаючи 52, 4% всіх випадків атрезії кишечника. Ці пороки виявляються однаково часто у чоловіків і жінок; співвідношення атрезії тонкої і клубової кишок приблизно рівне, уражаються переважно проксимальна частина тонкої і дистальиый відділ клубової (відповідно 31% і 36% випадків). Приблизно в половині випадків спостерігається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; менше 40% випадків становить атрезія з тяжем; мембранозна форма атрезин цієї локалізації в протилежність дванадцятипалої кишці відзначається лише в 13-20% випадків, стенози зустрічаються майже в 20 разів рідше, ніж атрезії. У 6% випадків трезий відзначається множинний характер. Найбільш частим є поєднання вад гощей н клубової кишок,, вкрай рідко - тонкої і товстої кишок; комбінація атрезий двеиадцатнперстиой кишки і брижової частини кишечника - казуїстика.

Атрезія початкового відділу худої кишки (рідше термінального відділу дванадцятипалої) зі значним укороченням решті частини тонкої кишки, яка розташовується по спіралі у вигляді гвинтових сходів або гірлянди навколо осі, утвореної брижових судинами, носить назву синдрому «пагоди»або «яблучної шкірки». Частота - 1 випадок на 250 000 народжень.

Виникнення атрезий та стенозів брижової частини тонкої кишки більшість авторів пояснюють порушенням її кровопостачання в антенатальному періоді, а також перфорацією її стінки на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У ряді випадків недорозвинення ділянки кишки може бути первинним (ТТП - до 6-го тижня). Описано виникнення атрезії тонкої кишкн внаслідок ушкодження її голкою при амниоцентезе. Морфогенез синдрому «пагоди» пов'язують з оклюзією верхньої брижової артерії на 10-му тижні внутрішньоутробного жизнн. Проте вивчення патологічної анатомії і кровопостачання кишечника свідчить про те, що в основі цього синдрому лежить агенезія значної частини переднього коліна середньої кишки ембріона, а його ТТП не виходить за межі перших 4 тижні розвитку зародка.

Вроджені вади худої і клубової кишки нерідко поєднуються з порушеннями повороту кишечника і муковісцидозом. Вагітність плодом з такими вадами часто супроводжується многоводием. Атрезії і стенози тонкої кишки у 39, 9 + 3, 8% випадків поєднуються з вадами інших систем (частіше сечостатевої та опорно-рухового апарату); серед комплексів, що включають ці вади, 5, 4% випадків виявляється трисомія 21 і так само часто - синдроми з аутосомно-рецесивним типом успадкування (коротких ребер - полидактилии, Фразера, Меккеля). Атрезія або стеноз тонкої кишки описані при трисомиях 20 і 21, часткової трисомії lq, Зр, часткової моносомии 20 р). Атрезія тонкої кишки спостерігалася у 2 снбсов і їх тіток, що свідчить про модифікованому доминантном спадкуванні. Відомі випадки вад брижової частини кишечника у близнюків. Ризик для сибсов становить 0, 81 ±0, 30%. На відміну від інших видів атрезії кишечника синдром «пагоди» так само успадковується за аутосомно-рецесивним типом, як і рідкісні поєднання атрезії шлунка, тонкої і товстої кишки.

Подвоєння клубової кишки складають 40%, худої - 6% від усіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Тут можуть зустрічатися всі відомі різновиди дупликаций. Клінічно ці вади проявляються кишковою непрохідністю і кровотечею. Кістозні форми подвоєнь слід диференціювати від кистозиых лімфангіт і кіст жовткового міхура, интралюминальиые дивертикули - від инвагинатов і ретенційних кіст травних залоз стінки кишки. Гетеротопия слизової оболонки шлунка в худої і клубової кишці зустрічається рідше, ніж у стравоході, дванадцятипалої кишці і меккелевом дивертикулі.

Гетеротопированные фрагменти частіше мають вигляд поліпозних утворень, іноді складок, зрідка розташовуються экстралюминально. Передбачається, що останній тип може виникнути при збереженні в стінці кишки залишків омфало-мезентеріального протоки. Гетеротопия тканини підшлункової залози частіше виявляється в порожній кишці.

Замкнута кишкова трубка виникає энтодермы даху жовткового-мішка і прилеглого до неї вісцерального листка мезодерми в процесі відокремлення тіла ембріона від внезародышевых частин. При цьому по мірі утворення головної, хвостовий і бічних туловищных складок виділяються спочатку передній (через 18 днів після овуляції, або на стадії Карнегі 8), потім задній (через 20 днів, на стадії Карнегі 9) і, нарешті, середній (через 22 дні, на стадії Карнегі 10) відділи вторинної кишки. З передньої кишки формується стравохід (у процесі освіти на 26-32-м днями внутрішньоутробного життя трахеопищезодной перегородки), шлунок (який виявляється в кінці 4-го тижня в внтеверетенообразного розширення кишкової трубки) і дванадцятипала кишка з її похідними до місця впадіння в неї загального жовчного протоку. З задньої кишки формується товста кишка нижче селезінкового кута, в тому числі пряма, яка відділяється від урогеннтального синуса уроректальной перегородкою на 28-37-й день після овуляції. Інші відділи шлунково-кишкового тракту виникають із середньої кишки, яка вентрально повідомляється з желточным мішком допомогою жовткового міхура, исчезаюшего в нормі на 2-му місяці внутрішньоутробного розвитку. Краннальиый і каудальний кінці кишкової трубки спочатку замкнуті, однак на стадії Карнегі 11 (24-й день після овуляції) утворюється ротовий отвір, а до конну 8-го тижня внутрішньоутробного життя відбувається перфорація анальної мембрани.

Аномалії кишкової трубки проявляються агенезией, гіпо - і гіперплазією, подвоєнням, атрезією та стенозом її ділянок, осередкової аплазією м'язового шару, персистированием деяких ембріональних структур і гетеротонией різних тканин в -, стінку шлунково-кишкового тракту.

Агенезія може стосуватися будь-якого відділу шлунково-кишкового тракту; відсутність усієї кишкової трубки у немовлят не описано. У частині випадків агенезії вище - і нижчерозташовані ділянки шлунково-кишкового тракту закінчуються сліпо; ТТП таких вад знаходиться в межах перших 4 тижні розвитку зародка. Якщо безперервності кишкової трубки зберігається, ТТП відповідає періоду появи закладки; відсутнього органу.

Гіпоплазія проявляється зменшенням розмірів або чаші-укороченням будь-яких відділів шлунково-кишкового тракту. Справжню гіпоплазію слід відрізняти від укорочення кишечника, пов'язаного з агенезней значних його ділянок, а також гіпотрофії, спостерігається дистальніше вроджених обструкцій шлунково-кишкового тракту внаслідок порушення просування кишкового вмісту у внутрішньоутробному періоді.

Гіперплазія - розширення та подовження ділянок шлунково-кишкового тракту. Цей порок необхідно диференціювати від вторинних розширень кишки на ґрунті нижчих звужень.

Вогнищева аплазія м'язового шару зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 народжень. Найбільш часто спостерігається у товстій кишці, рідше в шлунку і клубовій кишці. У місці дефекту м'язових шарів слизова і серозна оболонки вибухають, утворюючи «дивертикул»; згодом (частіше в неонатальному періоді) відбувається його перфорація з розвитком перитоніту.

Лікування оперативне. При гістологічному дослідженні резецированного сегмента кишки виявляється відсутність м'язової оболонки в місці перфорації, так і в прилеглих ділянках. Без перфорації вогнищева аплазія м'язового шару протікає безсимптомно. Цей стан необхідно диференціювати від розривів стінки кишки (вище обструкцій або в місцях гіпоксичних крововиливів у недоношених) та від перфорацій внаслідок медичних маніпуляцій (зоидироваиие, термометрія), а випинання слизової та серозної оболонок - від дивертикуляриых форм подвоєнь шлунково-кишкового тракту.

Атрезія і стенози шлунково-кишкового тракту зустрічаються з частотою 0, 76+0, 03 випадку на 1000 новонароджених, серед померлих у перинатальному періоді ці хворі складають 2, 4%, серед мертвонароджених і померлих у віці до 16 років - близько 1%. Атрезії спостерігаються приблизно у 10 разів частіше, ніж стенози. Розрізняють три основні форми (типи) атрэзий. При мембранозній формі безперервності кишкової трубки збережена, просвіт її розділений перегородкою, що складається з слизового або (рідше) усіх шарів стінки кишки. При тяжеобразной формі (тип II) сліпі кінці з'єднані тяжем. який являє собою гипоплазпрованный, позбавлений просвіту ділянку кишкової трубки або, рідше, складається лише з фіброзної тканини: в товщі тяжа виявляються петрификати, ділянки гналиноза, гігантські клітини сторонніх тіл. В більшості випадків є у тій чи іншій мірі виражені дефекти м'язової оболонки: від аплазії зовнішнього або внутрішнього шару до перетворення кишкової трубки у незамкнутий жолобок. Брижа интактна або може мати U-подібний дефект, відповідний атрезированному ділянки кишки. Атрезія у вигляді ізольованих (вільних) сліпих кінців (тип Ш) завжди супроводжується U-подібним дефектом брижі. Одні автори вважають, що варіанти I та II є різновидами одного й того ж типу атрезий із збереженою безперервністю кишкової стінки, інші, навпаки, об'єднують типи II і III, називаючи їх атрезиями, а мембрани виділяють в особливу групу. Стеноз може виглядати як просте звуження ділянки кишкової трубки або представляти собою мембрану, що має один або кілька отворів.

Атрезий і стенози шлунково-кишкового тракту мають ряд особливостей в залежності від рівня розташування оклюзії.

Механізм виникнення атрезий та стенозів до кінця не розшифрована. Існуючі теорії можна умовно розділити на кілька груп.

1. Теорії аномального морфогенезу, що пояснюють розвиток оклюзії шлунково-кишкового тракту персистированием фізіологічної атрезий - стадії розвитку кишкової трубки, виявленої і полягає у тимчасовій закупорки її просвіту пролиферирующим епітелієм на 5-6-му тижні розвитку зародка з подальшою реканализацией на 8-10-му тижні або некоординированным зростанням зачатка кишки на стадії її найбільшого видовження. В останньому випадку незначне уповільнення проліферації епітелію може викликати порушення безперервності слизової оболонки і возникиовение атрезий. До цієї ж групи слід віднести концепції виникнення атрезий стравоходу і прямої кишки внаслідок порушення формування трахеоэзофагальной і уроректальной перегородок.

2. Теорія судинної иедостаточиости, на користь якої свідчить виявлення нижче рівня атрезії клітин слущенного плоского епітелію в нормі з'являються в мекоиии не раніше 11-12-го тижня внутрішньоутробного життя, а також ознак завороту, інвагінації, защемлення петлі кишки у фізіологічній грижі пуповини. Шляхом внутрішньоутробної перев'язки у плодів собак верхньої брижової артерії отримано експериментальну модель цих вад. Надалі таким способом відтворені три форми атрезий і стеноз. Деякі автори підрозділяють атрезії кишечника на первинні (пов'язані з порушенням реканалізації) і вторинні (що є наслідком судинних «катастроф»).

3. Теорії внутрішньоутробного запального процесу - ентериту або перитоніту, на користь яких свідчать виявлені в місцях атрезії петрификати, гігантські клітини сторонніх тіл, ділянки склерозу.

Описані випадки травматичного пошкодження кишкової рубки з наступним формуванням илеокожных фнстул і утрезий клубової кишки при пошкодженні передньої черевної стінки і кишечника плоду пункційної нглой при амниопентезс на 16-18-му тижні внутрішньоутробного життя.

Більшість згаданих концепцій ґрунтується на припущенні про вторинному пошкодженні спочатку нормально сформованої кишкової трубки. Не заперечуючи можливості вторинних порушень в патогенезі вад шлунково-кишкового тракту, слід зазначити ряд фактів, що свідчать про те, що атрезії і стенози шлунково-кишкового тракту можуть бути пов'язані з первинною патологією морфогенезу. Перш за все це відноситься до випадків хромосомних і моиогенных синдромів, одним з проявів яких бувають атрезни і стенози шлунково-кишкового тракту. Знаючи шляхи реалізації генетичних факторів, можна вважати, що в таких випадках має місце первинне порушення розвитку закладки шлунково-кишкового тракту. Існують н прямі докази, отримані при дослідженні аномальних ембріонів. Так, атрезія стравоходу з трахеопищеводным свищем описана у зародків довжиною 8 і 9 мм; стеноз стравоходу - у 6-тижневого ембріона. Ми спостерігали поєднання 111 типу атрезий дванадцятипалої н прямої кишок у зародка стадії 22' R. O Rahilly (8 тижнів). Таким чином, первинні порушення розвитку ембріональної кишки і кишкової трубки є важливим шляхом формування атрезий та стенозів шлунково-кишкового тракту.

Етіологія цих вад гетерогенна. У матеріалі померлих у віці до 1 міс близько 10% випадків атрезнн та стенозів пов'язане з аномаліями хромосом і така ж кількість є складовою частиною синдромів множинних вроджених вад нехромосомиой етіології

Атрезії і стенози шлунково-кишкового тракту у 52, 1% випадків бувають ізольованими вадами, 47, 9% є компонентами множинних ВВР; причиною їх у 6, 7% випадків служать аномалії хромосом, 9, 1% - генні мутації (в 2, 2% випадків - це синдроми з аутосомио-рецесивним, 0, 9% - з аутосомно-домінантним успадкуванням). Відносно ізольованих ВВР шлунково-кишкового тракту найбільш прийнятною є гіпотеза мультифакториального їх походження. У той же час описані випадки моногеиного спадкування деяких форм. Лікування атрезий та стенозів хірургічне. В даний час показана можливість пренатальиого виявлення цих вад; шляхом ультразвукового дослідження плоду, що важливо для своєчасного лікування новонароджених.

Подвоєння (роздвоєння, дуплікація) Першим подібний порок спостерігав J. Calder ще в 1733 р. На частку дітей з цією вадою припадає 0, 35% померлих з ВВР у віці до 1 міс, що приблизно відповідає частоті 1 випадок на 25000 народжень, проте відомо, що в неонаталыюм періоді проявляється лише половина всіх випадків подвоєнь шлунково-кишкового тракту, інші мультиплікації, наприклад потроєння кишечника, є казуїстикою. Подвоєння дещо частіше спостерігаються у хлопчиків.

1 2 Наступна »

Агенезія стравоходу у новонароджених зустрічається вкрай рідко і поєднується з іншими тяжкими порушеннями розвитку.

Гіпоплазія проявляється укороченням стравоходу. В нормі його довжина у новонароджених в середньому становить 10-11 см, а діаметр 5-8 мм. Вкорочення стравоходу може призводити до грыжевидному випинання шлунка в грудну порожнину.

Атрезії і стенози. Вперше типова форма атрезнн стравоходу була описана в 1697 р. Сумарна частота цих вад близько 0, 3 випадки іа 1000 живонароджених, при патолого-анатомічному дослідженні померлих у віці до місяця - 1, 7%- Ізольовані атрезії стравоходу зустрічаються в 1 счучае на 4823 народження. У хлопчиків виявляються дещо частіше, ніж у дівчаток. Характерною особливістю атрезії та стенозів цієї локалізації є часте утворення вроджених соустий (свищів) між стравоходом і дихальними шляхами. Стінка трахеопищеводных свищів (ТПС) в 22% випадків має вистилку з багатошарового плоского епітелію, в 45% випадків покрита мерцательным епітелієм, містить залози типу трахеальных і острівці гіалінового хряща і, нарешті, в 33% випадків одночасно виявляються елементи травної трубки. Різні комбінації аномалій стравоходу і дихальних шляхів утворюють 97 варіантів вад розвитку, описаних до теперішнього часу. В залежності від наявності або відсутності ТПС, а також їх розташування прийнято виділяти такі основні форми аномалій стравоходу.

1. Атрезія без ТПС. Проксимальний і дистальний кінці закінчуються сліпо або весь стравохід заміщений тяжем, позбавленим просвіту. На частку цієї форми припадає 7, 7-9, 3% всіх випадків атрезії стравоходу.

II. Атрезія з ТПС між проксимальним сегментом пищевда і трахеєю. Питома вага цієї форми 0, 5%. Проксимальний сегмент стравоходу, як правило, сполучається з трахеєю і лише в рідкісних випадках її агенезії - з правим і лівим головними бронхами.

III. Атрезія з ТПС між дистальним сегментом стравоходу і трахеєю. Питома вага 85-95% всіх атрезий стравоходу. Співустя зазвичай розташовується на 1-1, 5 см вище біфуркації трахеї, рідше на рівні в 2% випадків з'єднує дистальну частину стравоходу з одним з головних бронхів. Майже в 1/3 випадків між проксимальним і дистальним сегментами стравоходу є значний діастаз, що ускладнює корекцію вади.

IV. Атрезія з ТПС між обома кінцями стравоходу і трахеєю становить 0, 5-1, 7% всіх випадків атрезий стравоходу.

V. ТПС без атрезії стравоходу. Питома вага 1, 2-4, 5%. В області фістули стравоходу нерідко стенозований. Бронхопищеводные свищі складають 0, 1-0, 5% усіх захворювань стравоходу в дитячому віці, супроводжуються секвестрацией ділянки легені.

VI. Стенозированне стравоходу без ТПС у 54, 2% хворих визначається в нижній третині, у 38% - у середній і 7, 8% - у верхній частині стравоходу. Циркулярні звуження, що нагадують пісочний годинник, мають довжина від 1 до 15 см, частіше - близько 3 см. Інший тип стенозу пов'язаний з наявністю перфорованої мембрани або множинних мембран на різних рівнях стравоходу. Стенозування слід диференціювати від звужень стравоходу, обумовлених іншими вадами - гетеротопиями хрящової тканини та епітелію дихальних шляхів. або слизової оболонки шлункового типу в стінку стравоходу, сдавлеииями аномально розташованими судинами, ахалазиямн стравоходу, його Рубцевими звуженнями. За даними, елементи трахеї і бронхів виявляються у стінці циркулярно звуженої ділянки стравоходу у 12% хворих. У випадках атрезий стравоходу сегмент каудальний завжди в тій чи іншій мірі гіпоплазований, краниальный сегмент при атрезії III типу розширений і гіпертрофований у зв'язку з порушенням у плода акту ковтання.

У 45, 3±2, 7% всіх випадків атрезий та стенозів стравоходу вони поєднуються з іншими вродженими вадами, з їхньою 48, 1± ±4, 3% відзначаються порушення розвитку сечостатевої системи (аплазія і гіпоплазія нирок, атрезія і стеноз сечовивідних шляхів, підковоподібна нирка і гіпоспадія), 39, 9±4, 3% - інші пороки шлунково-кишкового тракту (атрезія прямої до дванадцятипалої кишок, дивертикул Меккеля), 30, 8 ± ±4, 0% - аномалії опорно-двигательиого апарату, ребер, хребців, I пальця і променевої кістки, полідактилія; 27, 8± ±3, 9% - днсплазия обличчя і черепа і так само часто - пороки серцево-судинної системи, в 7, 5±2, 3% - вади ЦНС. В 1/3 випадків берремеииость таким плодом супроводжується многоводием. Клінічно атрезія стравоходу проявляється гиперсаливацией, порушеннями ковтання і дихання з подальшим розвитком аспирациоиной пневмонії.

В цілях діагностики проводять зондування стравоходу, вдування в нього повітря через катетер (проба Елефанта), рентгеноконтрастне дослідження. Описані випадки пренатального виявлення атрезії стравоходу при ультразвуковому дослідженні плоду; критерієм пороку стала відсутність на зображенні контурів шлунка.

Лікування оперативне.

Вважають, що в основі розвитку атрезий стравоходу і ТПС лежить порушення формування ларииготрахеальной перегородки в процесі поділу передньої кишки на стравохід і трахею. Однак не підлягає сумніву сам факт існування цієї перегородки і годиться, що трахеопульмональный зародок утворюється шляхом відокремлення клітинних мас від стінки первинної глотки. ТТП атрезії стравоходу - до 33-го дня внутрішньоутробної жизии. Іншим поясненням, придатним лише щодо аномалій без свища і порушення безперервності стінки, вважається нарзтление реканалізації стравоходу. ТТП таких форм - до 8 - 10-го тижня. Однак один із факторів цієї групи - стенозування стравоходу - виявлений у 6-тижневого зародка, у якого просвіт гипоплазироваиного переднього відділу кишкової трубки був вистелена одношаровим кубічним епітелієм без ознак проліферації. Свищева форми атрезії стравоходу описані в ембріонів завдовжки 9-8 мм. Таким чином, ТТП найбільш поширених форм аномалій стравоходу - до 5 тижнів внутрішньоутробного життя.

Етіологічно атрезії і стенози стравоходу не є однорідною групою. За даними патологоанатомів, близько 5% випадків атрезий стравоходу виявляють при хромосомних хворобах, в основному синдромі Едвардса. Цей порок описаний також при трисомиях 8, Зр, 4q, моносомиях 6q, I3q і триплоидии. Ще 7% є компонентами синдромів множинних вроджених вад нехромосомной етіології, з них більше 1/3 представлені синдромами з ауто-сомно-рецессивиым спадкуванням: синдроми коротких ребер - полидактилии, Фразера. Описаний ряд випадків атрезії стравоходу у сибсов, при цьому в одній родині спостерігалися різні варіанти пороку. Відзначена конкордантность по атрезії стравоходу у однояйцевих близнюків. Цей порок описаний у матері і дочки, а також у 1 з 28 дітей, один з батьків яких був успішно оперований з приводу ізольованої атрезії стравоходу. В цілому ризик для наступного сибса невеликий і становить 0, 88±0, 20%, для нащадків- 3, 5-4, 0%.

Гіпертрофічний стеноз стравоходу, мабуть, являє собою особливу нозологічну форму, обумовлений потовщенням і фіброзом м'язової оболонки в середній илн нижньої третини стравоходу. Етіологія і патогенез цього пороку неясні, аномалій іннервації стравоходу не виявлено. Клінічно проявляється дисфагією. Лікування - миотомия, схожа з пилоромиотомией при гіпертрофічному стенозі воротаря шлунка.

Подвоєння стравоходу. Тубуляриые форми зустрічаються вкрай рідко, кілька частіше виявляються дивертикули і кісти. Останні зазвичай розташовуються в задньому середостінні, частіше на рівні верхньої третини стравоходу, і проявляються дисфагією, різними дихальними розладами, а при виразці стенкн кісти і її прориві в бронх - кровохарканням. Розміри кіст - від 5 до 15 см. Не всі кістозні подвоєння» розташовані в грудній порожнині, є дупликациями стравоходу; частина їх пов'язана з нижчого відділами шлунково-кишкового тракту. Вроджені дивертикули стравоходу необхідно диференціювати від придбаних, подвоєння шийного відділу стравоходу - від кіст із залишків зябрових щілин, кісти заднього середостіння - від інших видів дизонтогенетических утворень грудної порожнини.

Лікування оперативне.

Відомі сімейні випадки вроджених дивертикулів стравоходу.

Гетеротопия різних тканин в стінку стравоходу. Описані включення хрящової тканини, елементів трахеї і бронхів, викликають стенозування або ахалазию. Наявність у стравоході слизової оболонки шлунка нерідко поєднується з грижами стравохідного отвору діафрагми.