При аплазії сліпої кишки і червоподібного відростка безперервність шлунково-кишкового тракту зазвичай збережена, але характерне розширення кишкової трубки, в нормі з'являється на 6-му тижні внутрішньоутробного життя, відсутня. ТТП - до 7-го тижня.

Гіпоплазія товстої кишки нижче селезінкового кута є складовою частиною синдрому, що проявляється функціональної непрохідністю кишечника, порушень іннервації не виявляється. Диференціювати слід від длинносегментарного типу хвороби Гіршпрунга.

Атрезії і стенози товстої кишки становлять від 1, 8 до 10% всіх випадків атрезії та стенозів кишечника, популяційна частота їх 1 випадок на 20000-40000 народжень. Близько половини всіх спостережень припадає на висхідний відділ товстої кишки, де частіше зустрічається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; в цілому 1 тип атрезий складає 23, 5%, II -34, 3%, III -4 1, 1 % всіх оклюзії товстої кишки. Атрезії і стенози у половині випадків розташовуються дистальніше селезінкового кута товстої кншкн. Будучи компонентом множинних пороків, в 90% випадків поєднуються з порушеннями розвитку сечостатевої системи, 22, 5% - з аномаліями опорно-рухового апарату і серця. Атрезії і стенози товстої кишки спостерігалися при трисомії 20 і синдром каудальної регресії. Атрезія сигмовидної кишки виявлена у 2 полусибсов і дядьком по лінії матері.

Подвоєння товстої кишки на відміну від тонкокишковій подвоєнь часто поєднуються з іншими вродженими вадами, які можуть мати сполучення з урогенітальною системою і рідко супроводжуються гетеротопией в їх стінку слизової оболонки шлункового типу.

Описані подвоєння сліпої кишки і червоподібного відростка, а також ізольовані дуплікація апендикса. Останні бувають трьох типів:

• відросток у вигляді двостволки; зазвичай є єдиним пороком, спостерігається в 1/3 всіх описаних в літературі випадків подвоєнь апендикса;
• «пташиний тип» з наявністю двох нормально розвинених відростків, розташованих симетрично по обидві сторони сліпої кишки поєднується з іншими вадами.
• найбільш частий тип, при якому один відросток розташовується на звичайному місці, а іншого, як правило, рудиментарний. ТТП - до 3-го місяця вагітності.

Вогнищева аплазія м'язової оболонки товстої кишки - найбільш часта локалізація цього вродженого пороку. Закономірності в розташуванні дефектів по відношенню до брижі не виявлено ТТВ - до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

Гіперплазія (вроджений гігантизм) - розширення та подовження товстої кишки. Розрізняють кілька варіантів цього пороку.

Долихосигма - вроджене подовження товстої кишки без елементів її розширення. Подовжена сигмовидна кишка, як правило, утворює 2-3 і більше додаткових петель. У дітей подовження сигмовидної кишки зазвичай супроводжується її розширенням, іноді досягає 10-20 см, і освітою мегадолихосигмы.

Доліхоколон - подовження товстої кишки за рахунок надлишкового росту в довжину поперечної ободової, низхідної та сигмоподібної кишок. У випадках мегадолихоколона подовження супроводжується рівномірним розширенням просвіту товстої кишкн, гіпертрофією її стінки. При гістологічному дослідженні названих видів розширення та подовження товстої кишки виявляються вогнищеві виразки слизової оболонки, набряк, розширення судин і склероз підслизового й м'язового шарів, дистрофічні зміни у клітинах міжм'язевих сплетення (ауэрбахова сплетення). Ці види вад необхідно диференціювати від вторинного розширення товстої кишки на грунті вродженого стенозу анального отвору або його рубцевого звуження після перенесеної проктопластики, а також вродженого агангліозу товстої кишки - хвороби Гіршпрунга.

Лікування консервативне, при її безуспішності - хірургічне.

Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р., коли на підставі аналізу попередньої літератури 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою колобом очі (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Генітальний hypoplasia), аномалії вушних раковин і/або глухоти (Ear anomalies/ /deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, міцно закрепившееся в літературі.

В даний час відомо не менше 120 випадків такої асоціації, хоча мінімальні діагностичні критерії не розроблені і питання, про трактування неповних форм залишається відкритим. Асоціація CHARGE зустрічається досить часто. За даними G. Enriquez з 306 хворих з атрезією хоан відзначені супутні вади розвитку, в тому числі у 41 - пороки серця, а у 24 - колобомы райдужки (або хориоідеї). З іншого боку, виявила вади серця у 10 з 15 олігофренів з колобомами, у 1 з них була і атрезія хоан.

Природно, що по тим чи іншим ознакам відносне число може бути або дещо завищена або занижена: це залежить від того, з якого контингенту відбиралися пацієнти.

Патологія вуха полягає в аномаліях форми вушних раковин (аж до атрезії зовнішнього слухового проходу), так і в глухоті сенсорно-нейрального типу. У частині спостережень відзначають микрогнатию, парез лицьового нерва, розщілини губи і/або піднебіння, асиметрію обличчя. Крім колобом, відзначаються микрофтальм, помутніння рогівки, катаракта.

У частини хворих відзначені порушення будови мозку (аринэнцефалия, рідше - гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (чаші атрезія стравоходу, хоча є і спостереження атрезії прямої кишки і пілоростеноза), вади нирок (одностороння аплазія, підковоподібна нирка і т. д.).

Етіологія асоціації CHARGE неясна, 80% випадків спорадичні. У той же час відомий ряд сімейних випадків, в яких ті чи інші ознаки передаються з покоління в покоління. Вираженість і спектр аномалій у різних членів сім'ї істотно варіюють.

Хоча певна частина спорадичних випадків - наслідок нових домінантних мутацій, трактувати так кожен спорадичний випадок здається невиправданим.

Відзначається схожість між асоціаціями CHARGE і VACTERL по спектру вад розвитку і допускає, що обидві асоціації можуть бути вираженням одних і тих же дефектів розвитку організму.

У ворсинчатом хорионе зародків з патологічним і нормальним каріотипом є подібні морфологічні зміни, що дозволяють припустити, що існує загальний генез морфологічних порушень, ступінь вираженості і поширеність яких у ворсинах залежать від виду патології та строків преиатальной загибелі зародка, ступеня розвитку колагенових волокон і судин ворсинчатого хоріону, стадії, на якій сталася зупинка його розвитку, і тривалості знаходження зародкового мішка в порожнині матки після загибелі ембріона до настання аборту. Про такий залежно побічно свідчить те, що нормальний ріст ворсинчатого хоріону та його васкуляризація тісно корелюють з розвитком ембріона і зумовлюються правильним розростанням трофобласта, розвитком вторинних і третинних ворсии і своєчасним вростанням у них аллантоисных судин. У всіх випадках незалежно від каріотипу ступінь васкуляризацин вторинних ворсин і перехід їх у третинні залежать від ембріонального автогенеза. У хориальной платівці і ворсинах всіх порожніх зародкових мішків, що не мають амннотической оболонки, аллантоисной ніжки і жовткового мішка, відсутні ембріональні кровоносні судини. У той же час серед плодових бульбашок без ембріона або з ним, мають амніотичну порожнину, агепезия судин ворсии відзначається тільки у 31, 2% випадків. В інших випадках поодинокі кровоносні капіляри є лише у стволових ворсинках, що вказує на колишнє початок ембріонального ангиогенсза. В інших групах абортусов (з амнионом, пуповиною, желточным мішком, аномальними і нормальними зародками) спостерігається лише дефіцит судин ворсинчатого хорнона, який зменшується зі збільшенням віку. Б таких випадках преиатальиая загибель эмбрноиа відбувається в більш пізні терміни. Поширеність гндропической дистрофії строми ворсии також найбільш виражена в аваскулярних ворсинках у абортусов 3-5 тижнів розвитку та відсутній у добре васкуляризоваииых ворсинках абортусов, загиблих в більш пізні терміни вагітності (7-12 іед). У останніх, навпаки, переважають склеротичні зміни стремы ворсин. У випадках порожніх зародкових мішків (будь-якої етіології), що виникли внаслідок первинної аплазії або ранньої загибелі зародка до початку вростання ембріональних судин в ворсинчастий хоріон, в останньому порушується ембріональний ангіогенез. Це поступово призводить до гіпоплазії і зупинки розвитку ворсин на стадії утворення третинних ворсни (3-4 тиж вагітності). З цього часу до настання аборту починається процес гидропнческой дистрофії мезенхіми.

Гіпо - або аваскулярнзацию і гндропическую дистрофію більшості ворсни, спостережувану у аномальних абортусов перших 4-5 тижнів вагітності, так само як і відсутність або слабку вираженість цих процесів у абортусов 6-12 іед, мабуть, можна пояснити, враховуючи послідовні стадії складного процесу диференціювання і функції сполучної тканини ворсин, що відбуваються в нормі. В середині 1-го місяця вагітності бессосудистая строма їх представлена лише ніжною волокнистої внезародышевой мезенхимой (вторинні ворсини), містить поодинокі аргирофильные волокна. На 5-6-му тижні вони потовщуються, кількість їх значно збільшується: в стовбурових ворсинах з'являються невеликі коллагеиовые пучки, що утворюють на 8-10-му тижні широкі концентричні футляри навколо судин ]. Цей розтягнутий за часом (до 16 тижнів) процес починається синхронно (з розростанням аллантоисных судин) зі стовбурових великих ворсин і, поступово поширюючись, захоплює дрібні термінальні ворсинки, частина яких тривалий час може зберігати будова вторинних ворсин. Такі гіпо - або аваскулярные термінальні ворсини з набряклою, пухкої стромою відзначаються в контрольному матеріалі у 30% індукованих медичних абортусов 7-9 тижнів і у феиотипически нормальних спонтанно абортованих ембріонів (плодів) до 14-15 тижнів вагітності. Швидкість і ступінь ембріонального аигиогенеза ворсии є критичною фазою і вирішальною умовою подальшого розвитку плаценти і ембріона. Якщо ангіогенез і перехід вторинних ворсин у третинні у зв'язку з якою-небудь патологією зародка сповільнюються, то ворсинки після загибелі ембріона, тривалий час персистуючи на цих стадіях розвитку (відповідних 3-4 тижнів вагітності), поступово піддаються гидропической дистрофії та іншим альтеративным змін, подібним за своєю сутністю з такими при фізіологічному освіту гладкого хоріона.

У випадках, коли преиатальиая загибель зародка відбувається в період між 7-й і 12-м тижнями вагітності і ембріональний ангіогенез до цього терміну протікав нормально, у ворсинках переважають склеротичні зміни. Це можна пояснити тим, що добре розвинена до цього часу мережа колагенових волокон у стволових ворсинках перешкоджає виникненню гидропической дистрофії, що розвивається лише в частині термінальних гіпо - н аваскулярних ворсии. Отже, гидропическая дистрофія, гіпо - і аваскуляризация ворсии є морфологічними ознаками аномального ангіогенезу ворсинчатого хоріона в перші 3-4 тижні розвитку зародка. Однак у будь-якому випадку рання загибель аномального або нормального ембріона і аутолитическая резорбція його в зв'язку з наступними дистрофічними, альтеративиыми процесами в ворсинках ведуть до гіпоплазії та функціональної неповноцінності ворсинчатого хориоиа.

Макро - і мікроскопічні дослідження плаценти, проведені у триплоидиых спонтанних абортусов показали, що гидропнческая дистрофія і псевдокистозная трансформація гіпо - і аваскулярних ворсин, що поєднуються з гіпоплазією або незначною проліферацією трофобластического епітелію, є характерною ознакою триплоидии і зустрічаються при ній у 60-80% випадків. В той же час справжній повний пузирний заиос не супроводжується зміною набору хромосом, а при гістологічному вивченні поряд з гидропической, кістозної дистрофією ворсин в їх стромі виявлено деформовані кровоносні капіляри з спавшимся просвітом і виражена подиферация з анаплазией піто - і плазмодиотрофобласта, що свідчать про гіперфункції трофобластического епітелію. Таким чином, між псевдокистозным перетворенням ворсин при триплоидии і істинним міхурово занесенням, що мають зовнішню схожість, існують значні цптогенетическне н морфофуикцио-нальні відмінності.

На підставі сукупності морфологічних порушень в ворсинчатом хорионе абортусов I триместру вагітності з усіх видів хромосомних порушень лише трнплоидию можна діагностувати з відносно високим ступенем вірогідності. Гіпо - і аваскулярнзацию слід розцінювати як первинний патологічний процес, так як освіта (иа 3-4-н тижня) третинних ворсии і функціональне становлення їх залежать від швидкості та синхронності ембріонального ангиогеиеза аваскуляриой мезенхіми вторинних ворсии, яка містить лише первинні, аутохтонио виникли в ній капіляри (ангиоцисты). Гидропнческая дистрофія, альтеративные зміни в стромі ворсин і гіпоплазія трофобластического епітелію є вторинними морфологічними порушеннями. Подібні зміни виникають гіпо - або аваскулярних ворсинах в перші 5-6 тижнів вагітності у разі загибелі ембріона і тривалого перебування зародкового мішка в порожнині матки до настання аборту.

Колобома - осередкове відсутність (щілиноподібний дефект) тієї або іншої оболонки ока. Розрізняють типові та атипові колобомы. Типові колобомы розташовуються по лінії змикання зародкової щілини і є наслідком її персистування. Вони можуть бути ізольованими (колобомы райдужної оболонки, циліарного тіла, зорового нерва) або комбінованими, Можливі «проникають» колобомы, т. е. охоплюють всю область колишньої зародкової щілини і утягують усе оболонки ока Найбільш часті - типові колобомы райдужки, що представляють собою частковий або поширюється від зіничного краю до кореня райдужки щілиноподібний дефект, розташований внизу зіниці, має грушоподібну форму. Вони можуть виникати спорадично або успадковуватися за ауто-сомно-доминатному типом. Колобомы циліарного тіла - дефект отростчатой частини нилиарного тіла, виконаний багатої судинами сполучної тканиною, часто з включенням гіалінового хряща, як це спостерігається при трисомії 13 В краях колобомы - гіперплазія відростків иилиарного тіла.

Хориоидальиые колобомы - колобомы власне судинної оболонки - хориондси є продовженням колобомы райдужки, цилнарпого тіла, що розповсюджується вздовж зародкової щілини до диска зорового нерва і утягує в дефект як хориоитею, так і сітківку, тому такі колобомы іменуються хориоретниальпыми В області колобомы склера стоншена або потовщена, судинні шари хориоитеи можуть бути відсутніми поліостью або частково, не спостерігається і пігментний епітелій сітківки З боку склоподібного тіла область колобомы може бути вистелена губликатурой сітківки, в якій верхній листок має зворотний порядок шарів (инвептировапная сітківка). Можливі атрофія, гліоз, дисплачия вистилає сітківки. У краях колобомы - гіперплазія пігментну) епітелію.

У деяких випадках хориоретииальиые колобомы називають эктатнческими, оскільки в місцях тонкою склери утворюються випинання стінки очі, до стигающис іноді значних розмірів, В таких випадках очі є проміжним структурним утворенням між эктэтическим і колобомами і кістами очниці. Такі колобомы вистелені глиалыю зміненої сітківкою.

Колобома диска зорового нерва - дефект у вигляді кратерообразного поглиблення в центрі або на периферії диска, стосується тільки самого нерва, його оболонок або ж оболонок і нерва. Дефект нерва супроводжується розширенням склерального кільця і зміщенням гратчастої пластинки. На місці ткаии диска - гипоплазированнак сітківка з залишками артерії склоподібного тіла, відзначається впровадження сітківки зорового нерва у стовбур. Порок частіше поєднується з хориоретинальпыми колобомами, персистенннен первинного склоподібного тіла, микрофтальмией.

Дефекти оболонок ока, розташовані поза зародкової щілини, називаються атиповими колобомами. Генез атипових колобом невідомий, передбачається їх зв'язок з неправильно розташованої або додаткової зародкової щілину. Найбільш часта локалізація атипових колобом - райдужка (1:6000), а також диск зорового нерва, область жовтої плями.

Колобоматозная кіста (ретиналыгая орбітальна кіста) - своєрідний придаток очі у вигляді кісти, розташованого в орбіті в області колишньої зародкової щілини очного келиха. Від вродженої кісти очі колобоматозная кіста відрізняється патогенезом і будовою. Зокрема, зовнішня стінка колобоматозной кісти є продовженням склери, внутрішня стінка представлена недиференційованої сітківкою. Кистоз-ва порожнина сполучається з субретинальным простором. Колобоматозные кісти можуть досягати значних розмірів, при цьому очей, як правило, хибно розвинений (мікрофтальмія або неповна анофтальмия).

Неразделившиеся двійні завжди однояйцеві, тобто монозиготные. Вони можуть бути симетричними і асиметричними. Позначають симетрично сполучених близнюків за наступним принципом: до латинськими назвами тих частин тіла, якими зрощені близнюки, приєднують закінчення «паг» (pagus - з'єднаний). Наприклад, торакопаги - симетричні близнюки, з'єднані в області грудної клітини. Такі близнята можуть бути з'єднані за допомогою шкірних покривів, кісток і деяких внутрішніх органів. Найчастіше вони нежиттєздатні і гинуть интранатально (без кесаревого розтину або розчленування плодів нерідко пологи неможливі). Лише у виняткових случа'ях відокремлюються/, інтимно з'єднані близнюки виживають і можуть навіть залишати потомство. Раніше це було відомо, наприклад, лише по відношенню до ксифопагам і ишиопагам. У зв'язку з розвитком хірургічної техніки в даний час добре відомі расчленяющие операції з збереженням життя обох близнюків.

При асиметрично сполучених двойнях один з близнюків розвинений нормально (аутозиг), а інший недорозвинений (паразит) і прикріплюється іноді у вигляді безформного пухлиноподібного вузла частіше до головного (epignathus) або тазовому (pygopagus parasiticus) кінця аутозита. Ще рідше паразит в рудиментарному стані знаходиться всередині аутозита (inclusio fetalis).

До окремої формі асиметричних близнецовых вад належить рудиментарно розвинений другий плід. У таких аморфних плодів зазвичай немає головного мозку та серця (holocardius acephalus). Можуть бути відсутні і будь-які інші вісцеральні органи. У ряді випадків другий плід представляє собою безформну масу з рудиментів різних органів і тканин (amorphus)..

Частота неразделившихся двійнят і асиметричних близнецовых вад 1 випадок на 80 000 - 100 000 народжень. Вади розвитку у них спостерігаються значно частіше, ніж у поодиноко народжених і у вільних близнюків.

З точки зору формального генезу сполучені двійні можуть, мабуть, виникнути шляхом:

• поділу кінця зародка під час ранньої гаструляції;
• злиття тканин двох суміжних зародків у період гаструляції;
• «зрощення» двох однояйцевих зародків після гаструляції.

ТТП припадає в основному на 1 - й тиждень після запліднення.

Вроджені вади шкіри і її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клииико-морфологічним проявам серед вроджених вад шкіри і її придатків розрізняють:

• порушення росту волосся,
• пігментації,
• кератннизации,
• диспластичні генодерматози,
• аномалії сполучної тканини та ін

Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими або структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Всі хромосомні хвороби можуть бути підрозділені на синдроми, пов'язані з порушеннями плоїдності, змінами числа хромосом або порушенням їх структури. Порушення плоїдності у дітей представлені лише синдромом триплондии. Синдроми трисомії - найбільш часта форма хромосомної патології у людини, повні моносомии відомі тільки по Х-хромосомі. Повні аутосомные моносомии практично завжди несумісні з позаутробного життям. В основі синдромів, обумовлених структурними порушеннями хромосом, які лежать або часткові трисомії, або часткові моносомии або поєднання часткових трисомії за одним сегментами з частковою моносомией за іншим. Виділяють синдроми, пов'язані з абераціями аутосом, і синдроми, пов'язані із змінами в системі статевих хромосом.

Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби - часта форма патології. За даними безвыборочных популяційних досліджень живонароджених дітей, частота хромосомних хвороб, що супроводжуються вадами розвитку, - 2, 4 випадки на 1000. Частота хромосомної патології серед мертвонароджених або померлих до 1 року на порядок вище і становить приблизно 22 випадки на 1000. Більшість випадків хромосомних хвороб (близько 90%) представлено аутосомними трисомиями.

Аномальне злиття вентральних сегментарних артерій зародка приводить до появи додаткових або неправильного розташуванню наявних у нормі кровоносних судин, що може викликати здавлення і непрохідність різних відділів кишечника. Компресія дванадцятипалої кишки додатковими судинами спостерігається при хворобі Дауна. ТТП такого пороку - 4-я тиждень гестацин

Предуодеиальное розташування ворітної вени проявляється непрохідністю дванадцятипалої кишки; виявляється іа операції у вигляді посудини, сдавливающего її просвіт. При накладенні іа нього затискачів кишечник синіє. ТТП - до 7-го тижня. Цей порок нерідко входить до складу синдрому Ивемарка.

Кістозні лимфангиомы брижі (мезентеріальні кісти, ендотеліальні або хилезные кісти брижі). Вперше описані флорентійським анатомом A. Benevieni у 1507 р. Зустрічаються з частотою 1 випадок на 11 500 розтинів, або 6% операцій з приводу доброякісних пухлиноподібних утворень черевної порожнини у дітей. Являють собою тонкостінні кістозні утворення, розташовані між двома листками брижі, частіше тонкого кишечника. Можуть бути одно - або багатокамерні, а також множинними; в останньому випадку займають більшу частину брижі. Стінки кісти складаються із сполучної тканини, іноді з ксантомными клітинами і пучками м'язових волокон; вистилання представлена сплющеним ендотелієм. Вміст серозне або хилезное. Характерний вигляд і молочний колір останнього обумовлені великим вмістом ліпідів і холестерину, всмоктується в кишечнику. У разі крововиливу В кісту вміст набуває геморагічний характер. Кістозні лимфангиомы протікають безсимптомно або проявляються кишковою непрохідністю у зв'язку з заворотом або здавленням прилеглої ділянки кишки. Можуть ускладнюватися зрощенням з іншими органами, проривом кісти в черевну порожнину або просвіт кишки. Кісти брижі слід диференціювати від її пухлин, кистозиых подвоєнь кишечника, кіст заочеревинного простору.

Лікування оперативне - видалення кісти, іноді з резекцією сегмента кишки. Прогноз сприятливий.

Екстраполюючи концепцію морфогенезу шийних лімфангіт на эндотелиальиые брижові кісти, можна вважати, що їх хілезний варіант пов'язаний з атрезією шляхів відтоку з частини эндотелиальиых синусів, що входять до складу брижових лімфатичного мішка, а серозний, крім цього, - з порушенням росту лімфатичних канальців, за допомогою яких здійснюється дренаж кишечника. ТТП - до кінця 3-го місяця внутрішньоутробного життя.

Астроцитарні пухлини (гліоми) ділять на доброякісні - астроцитому і злоякісні - астробластому (злоякісна астроцитома).

Астроцитома - найбільш часта з нейроэктодермальных доброякісних пухлин, розвивається з астроцитів. Спостерігається в молодому віці, іноді у дітей; локалізується у всіх відділах мозку. Діаметр пухлини становить 5-10 см, від навколишньої тканини мозку вона відмежована не завжди чітко, на розрізі має однорідний вид, іноді зустрічаються кісти. Пухлина бідна судинами, росте повільно.

Розрізняють три гістологічних виду астроцитом: фибриллярную, протоплазматическую і фибриллярно-протоплазматическую (змішану). Фибриллярная астроцитома багата гліальними волокнами, що розташовуються у вигляді паралельно йдуть пучків, містить мало клітин типу астроцитів. Протоплазматическая астроцитома складається з різної величини отростчатых клітин, подібних астроцитам, причому відростки утворюють густі сплетення. Фибриллярно-протоплазматическая (змішана) астроцитома характеризується рівномірним розташуванням астроцитів і гліальних отростчатых клітин.

Астробластома (злоякісна астроцитома) характеризується клітинним поліморфізмом, швидким зростанням, некрозами, метастазами по ликворным шляхах. Зустрічається рідко.

Бульозний епідермоліз новонароджених - клінічно проявляється відшаруванням великих ділянок епідермісу в перші години після народження, наявністю пухирів на слизових оболонках. Бульбашки містять серозну, серозно-гнійну або кров'янисту рідину. Якщо міхур розкривається внутрішньоутробно, дитина народжується з дефектом епідермісу, що нагадує опік II ступеня. Стан важкий, летальність висока. Успадкування аутосомно-рецесивне.

Лікування симптоматичне - вітамінотерапія, дезінфікуючі мазі, антибіотики, кортикостероїди.

Аплазія шкіри очвговая - дефект дерми зазвичай супроводжується відсутністю належних тканин: підшкірної жирової клітковини, м'язів. Дно дефекту вкрите грануляційною тканиною або тонким шаром епітелію, іноді до моменту народження формується рубець. Частота 1 випадок на 10 000. Зустрічається звичайно в тім'яній і потиличній області волосистої частини голови (наприклад, при синдромі Патау) діаметром 1-2 см, однак може виявлятися і в іншої локалізації. Використані форми аплазії шкіри успадковуються аутосомно-рецессивно.

Лікування - асептичні пов'язки з эпндермизирующими мазями та антибіотиками.

Кісти шкіри. Розрізняють три основних види вроджених кіст: дермоїдні, эпидермоидиые і пилонидальные.

Дермоїдні кісти - внутрішньошкірні і підшкірні пухлини круглої нлі овальної форми щільною нлі м'якої консистенції. Кіста зазвичай заповнена кератином і шкірним салом, вистелена епідермісом, що включає рудиментарні сальні і потові залози, волосяні фолікули. Іноді містять волосся, хрящ або кістки. Локалізується на голові, шиї, тулубі. Розміри різні.

Эпидермоидиые кісти відрізняються від дермоидных відсутністю залоз і волосяних фолікулів в выстилающем їх епідермісі.

Пилонидальные кісти локалізуються в області крижів у вигляді епітеліального ходу, що закінчується гроновидні розширенням, є залишком нервового каналу. Вистелені плоским епітелієм і містять волосся. Часто інфікуються.

Анонихия - відсутність нігтьової пластинки на одному, декількох або всіх пальцях. Передається, як правило, з ауто-сомно-домінантним типом. У більшості випадків входить до синдроми, що включають эктодермальную дисплазію.

Полимастия - надмірна кількість молочних залоз, полителия - надмірна кількість тільки сосків. Додаткові залози розташовуються переважно по «молочних ліній», які йдуть у вигляді звернених медіально дуг від пахвових западин до лобка, однак молочні залози і особливо соски можуть зустрічатися в будь-якої локалізації.

Ангидротическая эктодермальная дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гипотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалия, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, афонія, дисфагія та ін. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.

Гидротическая эктодермальная дисплазія проявляється дистрофією нігтів, волосся, пігментно-кератическими змінами шкіри. На відміну від ангидротической дисплазії відзначається нормальна функція потових і сальних залоз. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.

Вади кінцевого мозку в результаті несмыкания нервової трубки - дізрафіі краніальної області.

В основі вад цієї групи лежить порушення розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого такі вади часто супроводжуються порушеннями розвитку мозкових оболонок, кісток черепа і м'яких покривів голови. Більшість дефектів цієї групи детерміновано полигеино і виникає при одночасній дії деяких факторів зовнішнього середовища, що ушкоджують нейрофіламенти і порушують синтез ДНК на ранніх етапах ембріогенезу.

Аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин. Часто пошкоджується і задній мозок. На місці мозкового речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, выстланными медуллярным епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь. Пропонують класифікувати анэнцефалию по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:

• 1-я - мероакрания - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвору,
• 2-я - голоакрания - уражається потилична кістка з зміною отвори.
• 3-я - голоакраиия з рахисхизом.

У 71, 4% випадків аненцефалії зустрічається лобнозатылочнопозвоночный тип, 23, 8% - потилично-позвоночиый і в 4, 8% - теменио-скронево-позвоиочный типи цього пороку. Аненцефалія, як правило, супроводжується вираженою гіпоплазією надниркових залоз і аплазією иейрогипофиза. ТТП - до 8 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Частота вади має чітко выражеиную географічну залежність. В останні роки відмічено прогресивне зниження частоти аненцефалії.

Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте відзначили деяке переважання цього пороку і у хлопчиків. Ризик складає близько 3%, після народження двох дітей з анэнцефалией він збільшується до 10%. Экзэнцефалия - відсутність кісток склепіння черепа (акрания) і м'яких покривів голови, у результаті чого великі півкулі розташовані відкрито на підставі черепа у вигляді окремих вузлів, вкритих м'якою мозковою оболонкою. Звивини великих півкуль розташовані неправильно, хоча кінцевий мозок відносно збережений. Проміжний і середній мозок найчастіше відсутні. У сибсов практично не повторюється.

Иннонцефалия - відсутність частини або всієї потиличної кістки із значним розширенням великого потиличного отвору (tnion - потилиця), в результаті чого велика частина головного мозку розташовується в області задньої черепної ямки і частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого позбавлені дужок та остистих відростків, м'які покриви і кістки склепіння черепа зазвичай збережені. Головний мозок також збережений, однак можуть спостерігатися мікро - і полигирия, а також порушення цитоархитектоники кори великих півкуль. Инионцефалия завжди поєднується з шийним лордозом, різними формами спинальиого рахисхиза і редукцією хребців і ребер. Діти з цим пороком мають характерний вигляд: обличчя звернене вгору, а підборіддя зливається з передньої грудної стінкою, так як шия різко вкорочена. У деяких випадках инионцефалия поєднується з внутрішньою гідроцефалією або з задньої черепно-мозковою грижею.

Іноді зустрічаються приховані форми инионцефалии, що характеризуються аплазією невеликої частини луски потиличної кістки до розширенням великого потиличного отвору, в якому розташовані мозочок і довгастий мозок. Такі форми також поєднуються зі спинномозковими грижами, аномаліями ребер і слабо вираженим лордозом, ТТП - до 4-го тижня; частота точно не встановлена. Ризик для сибсов вкрай низький (менше 1%). Черепномозкові грижі - грижове випинання в області дефекту кісток черепа. Частота його становить 0, 08 на 1000 народжених..

Грижі локалізуються звичайно в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, біля кореня носа, між тім'яною та скроневою кісткою, в області з'єднання тім'яних кісток і потиличної кістки, біля внутрішнього кута очей. Дефекти коливаються від невеликих отворів, не змінюють нормальної конфігурації голови - cranium bifidum occultum, до значних, коли в отвір проникає більша частина головного мозку. Розрізняють дві основні форми черепномозкових гриж:

• а) менінгоцеле - грижовий мішок представлений твердою мозковою оболонкою і шкірою, а його вмістом є спинномозкова рідина,
• б) менингоэнцефалоцеле - в грижовий мішок випинається той чи інший відділ головного мозку.

Великі мозкові грижі супроводжуються важкими мозковими розладами і швидко призводять до смерті. ТТП - до IV місяця внутрішньоутробного розвитку. Ризик для сибсов 2%. Потиличний енцефалоцеле є одним з основних ознак синдрому Меккеля.

При вогнищевих дефекти кінцевого мозку, як правило, кістки черепа і шкірні покриви не порушуються, а розміри і конфігурація голови залишаються звичайними. До таких вроджених вад відносяться аплазія і гіпоплазія мозолистого тіла і справжня поренцефалія.

Апазия (агеиезия) та гіпоплазія мозолистого тіла - часткове нлі повна відсутність основний комиссуральной спайки, в результаті чого III шлуночок залишається відкритим. При аплазії 1 зазвичай збережені стовпи зводу і прозорі перегородки. Якщо відсутнє тільки задня спайка, а мозолисте тіло вкорочено, говорять про його гіпоплазії. ТТП - до IV місяця вагітності. Порушення мозолистого тіла зазвичай супроводжують інші вади головного мозку, однак можуть зустрічатися і ізолювання. Агенезія мозолистого тіла зустрічається досить часто, особливо при хромосомних і генних синдромів, наприклад при синдромі трисомії 8, Едвардса, Сміта-Лемли-Опітца, Аидерманна, Айкарді. Ізольовані порушення мозолистого тіла клінічно можуть не проявлятися або ж супроводжуватися судомним синдромом і затримкою психічного розвитку, може спостерігатися виражена гіпотермія. Порок зазвичай спорадичний, відомі випадки Х-зчепленого рецесивного успадкування.

Поренцефалія - наявність в тканини кінцевого мозку порожнин різних розмірів, вистелених эпендимой і сполучених з вентрикулярион системою і субарахноїдальним простором. Цей порок необхідно диференціювати від неправдивої порэнцефалии - замкнутих порожнин, позбавлених эпендимарной вистилки і представляють собою кісти після енцефаломаляції різного походження. ТТП обмежений II місяцем внутрішньоутробного розвитку. Мабуть, справжня поренцефалія являє собою осередкову аплазії того чи іншого відділу кінцевого мозку, в генезі якої не можна виключити недостатнє змикання медуллярной трубки. У ряді випадків оіа супроводжується іншими вадами розвитку