Агеуезия всього кишечника зустрічається лише у аморфних плодів, відсутність значної частини тонкої кишки при синдромі «пагоди».

Гіпоплазія - вкорочення тонкої кншки, при якому протяжність її менш п'ятикратної довжини тіла новонародженого. Структура стінки кишки, диффереицировка на відділи і прохідність не порушені. Вкорочення кишечника, як правило, спостерігається у разі ембріональних гриж пупкового канатика.

Атрезія і стенози тонкої і клубової кишок зустрічаються з частотою 1 випадок на 9828 новонароджених, складаючи 52, 4% всіх випадків атрезії кишечника. Ці пороки виявляються однаково часто у чоловіків і жінок; співвідношення атрезії тонкої і клубової кишок приблизно рівне, уражаються переважно проксимальна частина тонкої і дистальиый відділ клубової (відповідно 31% і 36% випадків). Приблизно в половині випадків спостерігається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; менше 40% випадків становить атрезія з тяжем; мембранозна форма атрезин цієї локалізації в протилежність дванадцятипалої кишці відзначається лише в 13-20% випадків, стенози зустрічаються майже в 20 разів рідше, ніж атрезії. У 6% випадків трезий відзначається множинний характер. Найбільш частим є поєднання вад гощей н клубової кишок,, вкрай рідко - тонкої і товстої кишок; комбінація атрезий двеиадцатнперстиой кишки і брижової частини кишечника - казуїстика.

Атрезія початкового відділу худої кишки (рідше термінального відділу дванадцятипалої) зі значним укороченням решті частини тонкої кишки, яка розташовується по спіралі у вигляді гвинтових сходів або гірлянди навколо осі, утвореної брижових судинами, носить назву синдрому «пагоди»або «яблучної шкірки». Частота - 1 випадок на 250 000 народжень.

Виникнення атрезий та стенозів брижової частини тонкої кишки більшість авторів пояснюють порушенням її кровопостачання в антенатальному періоді, а також перфорацією її стінки на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У ряді випадків недорозвинення ділянки кишки може бути первинним (ТТП - до 6-го тижня). Описано виникнення атрезії тонкої кишкн внаслідок ушкодження її голкою при амниоцентезе. Морфогенез синдрому «пагоди» пов'язують з оклюзією верхньої брижової артерії на 10-му тижні внутрішньоутробного жизнн. Проте вивчення патологічної анатомії і кровопостачання кишечника свідчить про те, що в основі цього синдрому лежить агенезія значної частини переднього коліна середньої кишки ембріона, а його ТТП не виходить за межі перших 4 тижні розвитку зародка.

Вроджені вади худої і клубової кишки нерідко поєднуються з порушеннями повороту кишечника і муковісцидозом. Вагітність плодом з такими вадами часто супроводжується многоводием. Атрезії і стенози тонкої кишки у 39, 9 + 3, 8% випадків поєднуються з вадами інших систем (частіше сечостатевої та опорно-рухового апарату); серед комплексів, що включають ці вади, 5, 4% випадків виявляється трисомія 21 і так само часто - синдроми з аутосомно-рецесивним типом успадкування (коротких ребер - полидактилии, Фразера, Меккеля). Атрезія або стеноз тонкої кишки описані при трисомиях 20 і 21, часткової трисомії lq, Зр, часткової моносомии 20 р). Атрезія тонкої кишки спостерігалася у 2 снбсов і їх тіток, що свідчить про модифікованому доминантном спадкуванні. Відомі випадки вад брижової частини кишечника у близнюків. Ризик для сибсов становить 0, 81 ±0, 30%. На відміну від інших видів атрезії кишечника синдром «пагоди» так само успадковується за аутосомно-рецесивним типом, як і рідкісні поєднання атрезії шлунка, тонкої і товстої кишки.

Подвоєння клубової кишки складають 40%, худої - 6% від усіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Тут можуть зустрічатися всі відомі різновиди дупликаций. Клінічно ці вади проявляються кишковою непрохідністю і кровотечею. Кістозні форми подвоєнь слід диференціювати від кистозиых лімфангіт і кіст жовткового міхура, интралюминальиые дивертикули - від инвагинатов і ретенційних кіст травних залоз стінки кишки. Гетеротопия слизової оболонки шлунка в худої і клубової кишці зустрічається рідше, ніж у стравоході, дванадцятипалої кишці і меккелевом дивертикулі.

Гетеротопированные фрагменти частіше мають вигляд поліпозних утворень, іноді складок, зрідка розташовуються экстралюминально. Передбачається, що останній тип може виникнути при збереженні в стінці кишки залишків омфало-мезентеріального протоки. Гетеротопия тканини підшлункової залози частіше виявляється в порожній кишці.

Коротка шия -укорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців і (або) міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних хворобах.

Вроджена м'язова кривошия - вкорочення грудинно-ключично-соскоподібного м'яза внаслідок вогнищевого її фіброзу, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону. Причини заміщення ділянки м'язи сполучною тканиною невідомі. Частий Порок, становить 12, 4% усіх вад опорно-двигателынго апарату. З вадами інших органів зазвичай не поєднується.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Крилоподібний шия (pterygium colli) - поздовжні складки на бічних поверхнях шиї, нерідко переходять на плече. Характерна ознака синдрому Шерешевського-Тернера н інших форм дисгенезії гонад. Як ізольований порок спостерігається вкрай рідко.

Серединні кісти і нориці (фістули) шиї - порожнини із залишків щитоязычного протоки. Розташовуються під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидным хрящем і під'язикової кісткою. Розмір кіст I-3 см, вони вистелені мерцательным, циліндричним або плоским епітелієм. Іноді містять недиференційований зародышеный епітелій і острівці щитовидної залози. Повні кісти схильні зменшуватися, опорожняясь в порожнину рота через свіщевої хід, що відкривається у сліпого отвору мови. Зовнішні отвори средипных свищів розташовуються іа шкірі трохи нижче під'язикової кістки. Серединні свищі - вторинні утворення, що виникли внаслідок нагноєння і прориву кіст. Як різновид серединних кіст виділяють кісти кореня мови, які можуть бути двох (видів: розташовані попереду надгортанника і між сліпим отвором мови і під'язикової кісткою. Відомі рецесивні форми.

Кісти різцевого отвору і неба (серединні або щілиноподібні кнеты неба) розташовуються в області носоиебного каналу, попереду різцевого сосочка, а також в області небиого шва. 0писаны одиничні спостереження.

Лікування оперативне.

Бічні кісти шиї. Розташовуються на шиї уздовж краю заднього черевця двочеревцевого або по передньому краю грудіноключічно-соскоподібного м'яза. Відбуваються нередуцироваиных залишків 2-й зябрової щілини і глоткового кишені. Епітеліальна вистилка представлена плоским иеороговевающим або циліндричним багатошаровим епітелієм; зустрічається эктодермальиый тип епітелію, що містить сальні залози шкіри.

Привушні кісти і нориці - різновид бранхиогенных бічних кіст і нориць. Походять з 1 - ї зябрової щілини. Розрізняють предушні і привушно-зачелюстные свищі. Проявляються вони в ранньому дитинстві. Популяційна частота 2-3 випадки на 1000 новонароджених. Описаний домінантний тип передачі.

Всі кісти шиї відносяться до ранніх пороків (ТТП до 7-го тижня), однак вони проявляються зазвичай у дітей віком старше 1 року, часто після інфікування. Виняток становить лише вкрай рідкісна серединна ущелина шиї, має таке саме походження, як і серединні кнсты шиї. Диференціювати вроджені кісти шиї слід від слинних нориць і свищів інфекційного походження. Встановлення діагнозу допомагають фістулографія та гістологічні дослідження біоптату і виділень свищів. Популяційна частота кіст 2 випадки на 1000 новонароджених. У спеціалізованих установах питома вага хворих з кістами шиї до 2%.

Лікування оперативне віком старше 3 років.

Дермоїдні кісти - опухолеподобиые освіти вродженого походження, які зустрічаються в місцях кісткових швів на обличчі і шиї. Походження нх пов'язують із зростанням в глибині тканин ектодерми, отшнуровавшейся в ембріональному періоді. Розрізняють дермоїдні та епідермальні кісти. Найбільш типовою локалізацією є перенісся, межа кісткового і хрящового відділу носа, зовнішній край очниці. Рідко зустрічаються дермоиды в області повік, губ, підщелепної області, у тілі нижньої щелепи, на шиї і в надгрудинной ямці. Після нагноєння кісти утворюються нориці.

Лікування лише оперативне: видалення кісти або свища.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

Агенезія дванадцятипалої кишки - вкрай рідкісна вроджена вада. Ми спостерігали його при акардии в поєднанні з аплазією печінки і підшлункової залози. ТТП - до 4-го тижня внутрішньоутробного життя плода. Атрезії і стенози дванадцятипалої кишки. Популяциониая частота атрезії цієї локалізації приблизно 1 випадок на 10000, стенозів - I випадок іа 27000. Питома вага хворих з таким пороком серед померлих у віці до 1 міс становить 1 %.

Серед оклюзії дистальної частини дванадцятипалої кишки переважають стенози, проксимальної - атрезни; в середньому відділі розподіл цих вад приблизно рівне. Найбільш частий тип атрезії мембранозиый; як правило, мембрани позбавлені м'язових волокон; типи II і Ш зустрічаються відповідно в 22, 9 та 17, 9% випадків. Роботи інших авторів і досвід показують, що тяжеобразная форма атрезії дванадцятипалої кишкн є рідкістю; більшість хибно сформованих ділянок, що мають внд тяжа, гістологічно являють собою різко виражений стеноз. Локалізація - найбільш часто поблизу великого сосочка дванадцятипалої кншки, нерідко в області дванадцятипалій-худого вигину.

Атрезії на рівні великого сосочка дванадцятипалої кишкн можуть супроводжуватися розширенням загального жовчного протоку і носять назву Т-образиых. Серед супрапапиллярных форм переважає атрезія у вигляді вільних ізольованих сліпих кінців; нижче великого сосочка дванадцятипалої кишки частіше спостерігається мембранозна форма.

Стенози являють собою перфоровану мембрану або гипоплазированный ділянку дванадцятипалої кишки, іноді з різким порушенням диференціювання її стінки.

Значна частина аномалій двенадпатиперстной кишкн супроводжується порочним формуванням головки підшлункової залози і жовчних ходів у вигляді атрезії н роздвоєння загального жовчного протоку, аномалій міхурової протоки, додаткових жовчних ходів.

Клінічно атрезії дванадцятипалої кишкн проявляються картиною високої кишкової непрохідності. При рентгенологічному дослідженні виявляється різке розширення дванадцятипалої кишки, обсяг якої інколи дорівнює шлунку, і двох горизонтальних рівня рідини.

Описані випадки пренатальиого виявлення атрезий дванадцятипалої кишки.

Критерієм діагностики при ультразвуковому дослідженні є наявність контурів різко розширеного шлунка.

Атрезії та стеноз необхідно диференціювати від інших причин, що викликають непрохідність дванадцятипалої кишки, головним чином від здавлення її при різних порушеннях повороту кншечиика.

Лікування оперативне - накладення дуодено - або гастроеюно-анастомозу.

Виникнення атрезий та стенозів дванадцятипалої кишки більшість авторів пов'язують з персистированием епітеліальних оклюзії. ТТП - до 8-10-го тижня внутрішньоутробного життя. Однак не можна виключити того, що аномалії розвитку, що супроводжуються порочним формуванням всього дуодено-панкреатобилиарного комплексу, виникають раніше - в період початкового органогенезу. У таких випадках ТТВ - до 5-го тижня внутрішньоутробного життя.

Атрезія дванадцятипалої кишки супроводжується многоводием, половина є складовою частиною комплексів множинних вроджених вад; у 32, 4 : ±5, 8% випадків множинних вад, що включають атрезія дванадцятипалої кишкн, зазначається трисомія 21; 5, 9±2, 9% служать проявом синдромів з аутосомио-рецесивним успадкуванням - Сміта-Лемля-Опнтца, Мак-Кьюсіка - Кауфмана.

Атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки описані при трисомії 13, часткових трисомиях lq, Зр, часткової моносомин 20 р), при моногенних синдромів Салдино-Нунана, лиссэнцефалии Диккера. Атрезія дванадцятипалої кишки в поєднанні з вогнищевими дефектами шкіри є ознаками нещодавно виділеного.аутосомно-рецесивного синдрому. Відомо про двох споріднених сім'ях, у кожній з яких спостерігалася мембранозна атрезія верхньої частини дванадцятипалої кишки. Тип успадкування, на думку авторів, аутосомно-рецесивний. Більшість випадків атрезий та стенозів дванадцятипалої кишки мульти-факторнального генезу, рнск для сибсов становить 2, 3±0, 6%. Подвоєння дванадцятипалої кишкн становить 4-12% всіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Дуплікатури дванадцятипалої кишки зустрічаються частіше у хлопчиків; можуть розташовуватися субмукозні, интрамурально і ретроперитонеально. Розміри подвоєною частини коливаються від 2 до 25 см. У 89% випадків дубликатура розташовується у верхній або низхідній частині дванадцятипалої кишки, рідко - в області великого сосочка дванадцятипалої кишки. Відомі дуодеиогастральные подвоєння. У половині випадків вистилання дупликатур схожа зі слизовою оболонкою дванадцятипалої кишки, в інших випадках представлена слизовою оболонкою шлунка, тонкої кишки або примітивним кишковим епітелієм.

Подвоєння дванадцятипалої кишки, що проникають у грудну порожнину, в 12 з 13 описаних випадків відзначені у хлопчиків; зазвичай вони поєднуються з різними аномаліями хребців. З інших вроджених вад дуоденальні дуплікатури найчастіше поєднуються із зворотним розташуванням внутрішніх органів, подвоєнням жовчного міхура та порушеннями повороту кишечника.

Клінічно проявляються в 40% випадків у періоді новонародженості симптомами кишкової непрохідності, жовтяницею та панкреатитом. У разі виразки слизової оболонки з подальшим проривом стінки дуплікатури спостерігається криваве блювання, розвивається перитоніт.

Лікування оперативне.

Перехід кишечника з первинного стану в дефинитивное здійснюється шляхом повороту навколо верхньої брижової артерії на 270° проти годинникової стрілки і протікає в декілька етапів. Персистироваиие у новонароджених положення кишечника, властивого будь-якого етапу ембріонального розвитку, або зміна напрямку обертання призводить до виникнення ряду вроджених вад.

Перед початком повороту кишечник підвішений в сагітальній площині на дорсальній брижі, яка прикріплюється до задньої стінки тіла по середній лінії. У зв'язку з тим що кишечник росте швидше, ніж черевна порожнина, частина середньої кишки на 5-7-му тижні випинається в фізіологічну грижі пупкового канатика.

Персистироваиие вихідного стану носить назву повної відсутності повороту. При цьому тонка і товста кишка мають загальну брижу, корінь якої прикріплюється вертикально по середній лінії тіла. Рідкісний порок спостерігається у дітей з грижею пуповини. ТТП - до 7-го тижня.

Порушення I періоду повороту. На 8-10-му тижні петля кишкн, що знаходиться в пупочном канатику, повертається на 90° проти ходу годинникової стрілки. Збереження даного положення називають відсутністю повороту (таким поворотом), при цьому вся товста кишка розташовується в лівій половині черевної порожнини, дуоденоеюнальный вигин і вся тонка - у правій. Кишечник, як правило, укорочений, ТТП - до 10-н тижня.

Порушення II періоду повороту На 10-12-му тижні внутрішньоутробного розвитку відбувається повернення петель кишечника з грижового мішка з поворотом проти годинникової стрілки ще іа 180°. Загальна брижа топкою і товстої кишки фіксована на задній черевній стінці лише в місці виходу верхньої брижової артерії. Збереження цього положення носить назву незавершеного (неповного) повороту кишечника. Характеризується тим, що сліпа кишка, ие досягнувши свого звичайного місця, розташовується в епігастральній області або у правому верхньому квадранті живота. Незавершений поворот часто супроводжується утворенням тяжів між сліпою кишкою та задньої черевної стінкою, які можуть здавлювати дванадцятипалу кишку. Вузький корінь брижі створює умови для виникнення завороту середньої кишкн з подальшою гангреною кишечника. Поєднання здавлення дванадцятипалої кишки сліпий або йдуть від неї тяжами з заворотом середньої кишки носить назву синдрому Ледда. Якщо після вчинення у першому періоді повороту на 90° проти годинникової стрілки відбувається обертання на 90 - 180° в зворотному напрямку, виникає неправильний поворот кишечника (поворот кишечника у зворотному напрямку), В такому випадку товста кишка лягає позаду брижових судин. ТТП - до 12-го тижня. Не слід змішувати цей стан з інверсією кишечника, різновидом або складовою частиною situs viscerum inversus, виникає набагато раніше - у фазу гаструляції. До порушень II періоду повороту відносять також внутрішні грижі (грижі мезоколон), що виникають при окутывании всієї тонкої кишки або окремих її петель брижі товстої кишки.

Порушення III періоду повороту. Після завершення II періоду повороту сліпа кишка поступово займає своє місце, відбувається фіксація кишечника і освіта кореня брижі тонкої і товстої кишки (3-4-й місяць внутрішньоутробного розвитку). При порушенні 1 періоду повороту виникають рухома (що має власну брижу) сліпа кишка, ретроцекальное розташування червоподібного відростка, зберігається загальна брижа тонкої і товстої кишки. При фіксації кишечника можуть виникнути аномальні зрощення і тяжі.

Аномалії повороту кишечника можуть протікати безсимптомно илн проявлятися кишковою непрохідністю в зв'язку із здавленням, заворотом або странгуляцией петель кишечника. Частота зазначених ускладнень 0, 8 випадку на 1000 новонароджених і уражаються в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Найбільш частою формою порушень повороту кишечника є синдром Ледда. Різні варіанти незавершеного повороту можуть бути локальним пороком або входити до складу комплексів множинних вад. Описані сімейні випадки

Арлессия і мікроглосія як ізольовані аномалії. Одностороння мікроглосія є одним з ознак поєднаних вад 1 - ї і 2-ї зябрових дуг, при серединної ущелині нижньої щелепи, аномаладе Робена. Аглоссия спостерігається вкрай рідко при важких гипоплазнях обличчя і щелеп у нежиттєздатних плодів. Макроглосія - надмірне збільшення мови з вираженою складчастістю слизової оболонки. Часто поєднується з макрогенней. Зустрічається порівняно часто, особливо у дітей з синдромом Дауна та гипотирсоидным кретинізмом. Мак-роглоссия може бути наслідком судинних пухлин (лифм або гемангіом) тіла або корія мови. Відомі домінантні форми передачі. Лікування оперативне. Додатковий мова - наявність біля кореня мови додаткового слизово-м'язового виступу. Зовнішнім виглядом і рухливістю нагадує мову, тільки набагато менших розмінів. Вкрай рідко зустрічається порок. Потрібно диференціювати від додаткової частки щитовидної залози. Лікування оперативне. Вуздечка мови - прикріплення вуздечки в області кінчика мови або її вкорочення, що призводить до обмеження рухливості мови, що утрудняє смоктальні рухи у грудних дечей. Крайня ступінь такої аномалії - прирощення мови. У клініці вуздечка мови зустрічається часто. Лікування оперативне в грудному або дитячому віці. Мілкий присінок порожнини рота - аномалія м'яких тканин переднього відділу альвеолярного відростка нижньої щелепи, яка полягає в різкому зменшенні або повній відсутності зони прикріпленої слизової оболонки нижче ясенного краю.

У нормі ця зона в середньому становить 5-6 мм. Прикріплена слизова оболонка відіграє захисну, буферну функцію для зубних сосочків, що піддаються постійній травмі при відкушуванні, під час речн і при інших рухах губи. Якщо зона прекреплениой десни вузька, то травмуючі руху передаються іа сосочки, постійно відтягують і відшаровують їх від коренів зубів, з'являється запалення, поступово формуються патологічні зубоясневі кишені. Б результаті неухильного прогресенрования запально-дистрофічного процесу в м'яких тканинах і кістки лунки і оголюються корені зубів, зуби розхитуються і випадають в молодому віці. Частота аномалії - 6, 9 і 5, 3% відповідно серед дітей і дорослих.

Лікування оперативне.

Вади зубів часті і різноманітні. Розрізняють чотири основні групи: 1-я - аномалії кількості, розмірів і форми; 2-я - порушення структури зубів; 3-я - аномалії положення; 4-я - порушення термінів прорізування і зростання. До 1 - ї групи належать повна або часткова адентія, сверхкомплексные і зрощені зуби, недорозвинення (микродентня) «чи надмірний розвиток (макродентія) зубів, а також аномалії форми коронки, кореня або всіх відділів зуба. У 2-у групу входять випадки аплазії, гіпоплазії, дисплазин емалі, а також дентину. До 3-ї групи належать випадки ретенції і полуретенцин зубів; зуби, що стоять поза дуги або повернені осі, і, нарешті, до 4-ї групи - порушення росту у вигляді уповільненого чи прискореного росту зубів, а також прискореного «лн уповільненої прорізування зубів.

Спадкові форми вад розвитку зубів часто супроводжують синдроми множинних вад, як моногенні, так і хромосомні.

Характер лікування залежить від виду аномалії і може бути консервативним або оперативним. Деякі вади зубів зовсім не піддаються лікуванню.

Діастема. Невелика деформація передніх зубів в області верхньої щелепи у вигляді широкої щілини між центральними різцями. Ступінь її буває різною: від ледь помітної до 6, 5 см і ширше. Як правило, супроводжується низько розташованої вуздечкою. Ортодонтичне лікування, іноді оперативне. Аномалії слинних залоз спостерігаються рідко. Відомі аплазія, гіпоплазія окремих залоз і дістопія залози в область щоки. Одностороння гіпоплазія великих слинних залоз спостерігається при синдромах 1-ї і 2-ї зябрових дуг.

Лікування проблематично, іноді можливо оперативне переміщення протоки (залози).

Глоткова сумка (хвороба Торнвальда) - кистоподобиое освіта носоглотки, розташована по середній лінії поблизу глоткової мигдалини. Походження пов'язують з отшиуровыванием в ембріональному періоді частини энтодермы в області спинний хорди. Зустрічається рідко, прогноз сприятливий. Лікування оперативне.

Вади кінцевого мозку в результаті несмыкания нервової трубки - дізрафіі краніальної області.

В основі вад цієї групи лежить порушення розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого такі вади часто супроводжуються порушеннями розвитку мозкових оболонок, кісток черепа і м'яких покривів голови. Більшість дефектів цієї групи детерміновано полигеино і виникає при одночасній дії деяких факторів зовнішнього середовища, що ушкоджують нейрофіламенти і порушують синтез ДНК на ранніх етапах ембріогенезу.

Аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин. Часто пошкоджується і задній мозок. На місці мозкового речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, выстланными медуллярным епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь. Пропонують класифікувати анэнцефалию по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:

• 1-я - мероакрания - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвору,
• 2-я - голоакрания - уражається потилична кістка з зміною отвори.
• 3-я - голоакраиия з рахисхизом.

У 71, 4% випадків аненцефалії зустрічається лобнозатылочнопозвоночный тип, 23, 8% - потилично-позвоночиый і в 4, 8% - теменио-скронево-позвоиочный типи цього пороку. Аненцефалія, як правило, супроводжується вираженою гіпоплазією надниркових залоз і аплазією иейрогипофиза. ТТП - до 8 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Частота вади має чітко выражеиную географічну залежність. В останні роки відмічено прогресивне зниження частоти аненцефалії.

Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте відзначили деяке переважання цього пороку і у хлопчиків. Ризик складає близько 3%, після народження двох дітей з анэнцефалией він збільшується до 10%. Экзэнцефалия - відсутність кісток склепіння черепа (акрания) і м'яких покривів голови, у результаті чого великі півкулі розташовані відкрито на підставі черепа у вигляді окремих вузлів, вкритих м'якою мозковою оболонкою. Звивини великих півкуль розташовані неправильно, хоча кінцевий мозок відносно збережений. Проміжний і середній мозок найчастіше відсутні. У сибсов практично не повторюється.

Иннонцефалия - відсутність частини або всієї потиличної кістки із значним розширенням великого потиличного отвору (tnion - потилиця), в результаті чого велика частина головного мозку розташовується в області задньої черепної ямки і частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого позбавлені дужок та остистих відростків, м'які покриви і кістки склепіння черепа зазвичай збережені. Головний мозок також збережений, однак можуть спостерігатися мікро - і полигирия, а також порушення цитоархитектоники кори великих півкуль. Инионцефалия завжди поєднується з шийним лордозом, різними формами спинальиого рахисхиза і редукцією хребців і ребер. Діти з цим пороком мають характерний вигляд: обличчя звернене вгору, а підборіддя зливається з передньої грудної стінкою, так як шия різко вкорочена. У деяких випадках инионцефалия поєднується з внутрішньою гідроцефалією або з задньої черепно-мозковою грижею.

Іноді зустрічаються приховані форми инионцефалии, що характеризуються аплазією невеликої частини луски потиличної кістки до розширенням великого потиличного отвору, в якому розташовані мозочок і довгастий мозок. Такі форми також поєднуються зі спинномозковими грижами, аномаліями ребер і слабо вираженим лордозом, ТТП - до 4-го тижня; частота точно не встановлена. Ризик для сибсов вкрай низький (менше 1%). Черепномозкові грижі - грижове випинання в області дефекту кісток черепа. Частота його становить 0, 08 на 1000 народжених..

Грижі локалізуються звичайно в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, біля кореня носа, між тім'яною та скроневою кісткою, в області з'єднання тім'яних кісток і потиличної кістки, біля внутрішнього кута очей. Дефекти коливаються від невеликих отворів, не змінюють нормальної конфігурації голови - cranium bifidum occultum, до значних, коли в отвір проникає більша частина головного мозку. Розрізняють дві основні форми черепномозкових гриж:

• а) менінгоцеле - грижовий мішок представлений твердою мозковою оболонкою і шкірою, а його вмістом є спинномозкова рідина,
• б) менингоэнцефалоцеле - в грижовий мішок випинається той чи інший відділ головного мозку.

Великі мозкові грижі супроводжуються важкими мозковими розладами і швидко призводять до смерті. ТТП - до IV місяця внутрішньоутробного розвитку. Ризик для сибсов 2%. Потиличний енцефалоцеле є одним з основних ознак синдрому Меккеля.

При вогнищевих дефекти кінцевого мозку, як правило, кістки черепа і шкірні покриви не порушуються, а розміри і конфігурація голови залишаються звичайними. До таких вроджених вад відносяться аплазія і гіпоплазія мозолистого тіла і справжня поренцефалія.

Апазия (агеиезия) та гіпоплазія мозолистого тіла - часткове нлі повна відсутність основний комиссуральной спайки, в результаті чого III шлуночок залишається відкритим. При аплазії 1 зазвичай збережені стовпи зводу і прозорі перегородки. Якщо відсутнє тільки задня спайка, а мозолисте тіло вкорочено, говорять про його гіпоплазії. ТТП - до IV місяця вагітності. Порушення мозолистого тіла зазвичай супроводжують інші вади головного мозку, однак можуть зустрічатися і ізолювання. Агенезія мозолистого тіла зустрічається досить часто, особливо при хромосомних і генних синдромів, наприклад при синдромі трисомії 8, Едвардса, Сміта-Лемли-Опітца, Аидерманна, Айкарді. Ізольовані порушення мозолистого тіла клінічно можуть не проявлятися або ж супроводжуватися судомним синдромом і затримкою психічного розвитку, може спостерігатися виражена гіпотермія. Порок зазвичай спорадичний, відомі випадки Х-зчепленого рецесивного успадкування.

Поренцефалія - наявність в тканини кінцевого мозку порожнин різних розмірів, вистелених эпендимой і сполучених з вентрикулярион системою і субарахноїдальним простором. Цей порок необхідно диференціювати від неправдивої порэнцефалии - замкнутих порожнин, позбавлених эпендимарной вистилки і представляють собою кісти після енцефаломаляції різного походження. ТТП обмежений II місяцем внутрішньоутробного розвитку. Мабуть, справжня поренцефалія являє собою осередкову аплазії того чи іншого відділу кінцевого мозку, в генезі якої не можна виключити недостатнє змикання медуллярной трубки. У ряді випадків оіа супроводжується іншими вадами розвитку

В даний час для фенотипового аналізу доступно понад 110 описів хворих з делецією 18р-. Втім, коли число спостережень того чи іншого синдрому перевищує 70-80, переважно публікують випадки, незвичайні в клінічному або цитогенетнческом плані. Кожна велика генетична лабораторія має у своєму розпорядженні власними спостереженнями цього синдрому. Існує 2 основних фенотнпических варіанти синдрому 18р-. При першому (більш рідкісному) домінують грубі пороки аринэнцефалнческой серії: від цикл опии до аринэнцефалип. Кілька подібних вад відзначено і при 18 р. Морфологічні зміни мозку у цих випадках відповідають змінам при вадах аринэнцефалнческой серії.

Высказанно припущення, що вади аринэнцефалнческой серії при втраті короткого плеча хромосоми 18 викликані гемизиготизацией рецесивного гена, який перебуває па інтактному гомологе. Однак кількість вад цієї групи занадто велике, щоб у світлі сучасних даних про генетику вад аринэнцефалической серії вважати цю гіпотезу справедливою. Зрозуміло, синдром 18р - частіше розпізнається саме у дітей з вадами такого типу, і такі випадки частіше публікуються. Практично всі діти з вадами аринэнцефалнческой серії гинуть в перші місяці життя.

При відсутності вад мозку синдром 18р - проявляється затримкою психічного розвитку, иизкорослостыо, птозом, эпикантом, микроретрогенией, короткою складчастої шиєю і кліко дактилией. Пороки внутрішніх органів малохарактерні, хоча майже у кожного шостого дитини виявляється порок серця. Вади інших органів зустрічаються рідко.

Порівняно рідкісний, але незвичайний ознака синдрому - алопеція - відмічена у 4 хворих з 18р - н у одного з 18г. У трьох випадках алопеція була тотальною. Очевидно, ген алопеції локалізована на короткому плечі хромосоми 18, і гемизиготизация рецесивного гена сприяє прояву ознаки.

У відсутність алопеції і вад аринэнцефалнческой серії клінічно синдром 18р - для діагностики важкий.

Вітальний прогноз визначається практично наявністю вад арииэицефалической серії. Діти з такими вадами гинуть в перші дні або місяці життя. Якщо грубих пороків мозку інет, тривалість життя звичайна: відомі хворі з делецією 18р - у віці понад 60 років.

Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей потребують реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гіпоксемію, гиперкапнию і метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотного пошкодження головного мозку і смерті.

• Фактори ризику асфіксії
• Патогенез асфіксії новонароджених
• Реанімація новонародженого
• Родові травми плода

Фактори ризику асфіксії

Фактори ризику асфіксії новонародженого численні і включають ускладнення вагітності та пологів для матері та плоду, хронічні материнські захворювання, вживання матір'ю медикаментів та ін.

Патогенез асфіксії новонароджених

Внаслідок високого периферичного судинного опору легені плоду отримують лише 8% серцевого викиду. Крім того, у плода більшість крові з правої половини серця скидається через артеріальна протока в аорту, обходячи легені. Тиск кисню в артеріальній крові плода становить 20-25%. Плід може існувати в умовах зниженої оксигенації за рахунок пристосувальних механізмів (збільшення зв'язування кисню плодовим гемоглобіном, екстракція кисню тканинами плода, місцевий вплив респіраторного ацидозу).

Високий судинний опір легеневих судин плода обумовлений наступними факторами: невеликі легеневі артерії стиснуті альвеолярними просторами, наповненими рідиною. Низька продукція естрогенів і низький тиск кисню сприяють продукції вазоконстрикторів (ендотелін-1) та зменшує синтез вазодилятаторів (оксид азоту та простациклін). Вентиляція легенів і зростання тиску кисню є первинними стимулами для зростання легеневого кровотоку.

Якщо новонароджений відчуває істотне скорочення поставок (депривації) кисню, поступово розвиваються аномалії серцевої діяльності і дихання. Після початкового періоду депривації кисню у новонародженого розвивається швидке дихання, пов'язане з зменшенням ЧСС, пізніше змінюється періодом первинного апное. Якщо новонародженого стимулюють шляхом надання кисню, нормальне дихання відновлюється, і ЧСС зростає.

При продовженні депривації кисню у новонародженого розвивається нерегулярне дихання, зменшення ЧСС і АТ, що призводить до вторинного апное. Протягом вторинного апное для відновлення дихання необхідна штучна вентиляція легень з позитивним тиском кисню.

Реанімація новонародженого

Алгоритм реанімації новонароджених в англомовній літературі отримав назву АВС:

А — укладання новонародженого в потрібну позицію з нахилом голови назад з кутом 15 ° і очищення дихальних шляхів;

В — адекватна вентиляція (масковий інгаляція кисню або штучна вентиляція легенів — ШВЛ); стимуляція спонтанного дихання;

З — нормалізація ЧСС і кольору шкіри, продовження надання кисню в разі необхідності; витирання насухо, зігрівання, надання променистого тепла;

D — введення медикаментів в разі необхідності.

Пойкилотермия — варіабельність терморегуляції новонароджених в залежності від температури навколишнього середовища. Так, більшість недоношених новонароджених і новонароджених із ЗВУР мають пойкилотермию і вимагають зігрівання (витирання насухо і надання тепла).

З метою стимуляції новонароджених виконують наступні дії:

• ніжне потирання спини, тулуба або кінцівок;
• легке поплескування по підошвах і п'ятах.

Інші методи стимуляції неприпустимі у зв'язку з небезпекою травми плода. Непрямий масаж серця шляхом компресії грудної клітки слід починати при зменшенні ЧСС плода <60 уд / хв, одночасно проводити вентиляцію легень з позитивним тиском з співвідношенням 3: 1 (3 компресійних руху з наступною паузою для вентиляції). При досягненні ЧСС 100 уд / хв компресію грудної клітини припиняють.

Якщо ЧСС плода залишається нижче 60 уд / хв протягом 30 з допоміжної вентиляції і 30 з компресії грудної клітини, інтратрахеально або внутрішньовенно (в пуповинну вену або периферичну вену) вводять епінефрин (1:10 000) дозою 0, 1-0, 3 мг / кг маси тіла. Епінефрин іноді вводять внутрішньокісткової. Він неефективний при неадекватній вентиляції легенів.

При підозрі на гіповолемію проводять інфузію фізіологічного розчину хлориду натрію лактату Рінгера або крові групи 0 (I) Кбайт (-). Альбумін не використовують (обмежена доступність, ризик інфекції і смерті).

Інтубацію трахеї здійснюють в наступних випадках:

• наявність меконію в амніотичній рідини в поєднанні з асфіксією (слабке дихання, зниження м'язового тонусу, зменшення ЧСС <100 уд / хв);
• тривала або неефективна вентиляція мішком Амбу або маскою;
• у разі необхідності — проведення непрямого масажу серця (компресії грудної клітини) для поліпшення серцевої діяльності;
• якщо необхідно, введення епінефрину при персистуючій брадикардії;
• діафрагмальна грижа у новонародженого (термінова інтубація для запобігання втягування кишок до грудної клітки).

Реанімація новонароджених повільна, якщо серцева діяльність відсутня через 15 хв після початку реанімаційних заходів. Реанімацію зазвичай не проводять, якщо плід є екстремально недоношеним (<23 тиж гестації або <400 г, при наявності значних аномалій розвитку (аненцефалія, трисомія 18, 13)).

У недоношених новонароджених фактори ризику неонатальної реанімації включають дефіцит сурфактанту, збільшену втрату тепла через наявність пойкилотермии (тонка шкіра, зменшення підшкірного шару, незрілість термогенеза), велику частоту внутрішньоутробної інфекції (як причини передчасних пологів) і внутрішньошлуночкових крововиливів (слабкість мозкових капілярів і збільшення ризику крововиливів внаслідок стресу, гіпоксії, ацидозу, інфекції, гіпотензії або гіпертензії).

Для прискорення дозрівання легень плода у терміні до 34-36 тижнів гестації антенатально вводять матері 2 дози бетаметазону по 12 мг в / м через 24 год або 4 дози дексаметазону по 6 мг в / м через 6 год. Профілактичне введення глюкокортикоїдів зменшує ризик неонатальної смерті, респіраторного дистрес-синдрому і внутрішньошлуночкових крововиливів.

Аритмія новонародженого в асоціації з системним червоним вовчаком у матері може бути викликана вродженої блокадою серця внаслідок ушкодження провідної системи З-антитілами.

При наркотичної депресії новонародженого вводять налоксон (антагоніст наркотиків), якщо мати отримувала наркотичні речовини протягом 4 год перед розродження. При хронічної наркоманії у матері налоксон протипоказаний, оскільки може викликати важкий абстинентний синдром і судоми у новонародженого.

Гіпоглікемія у недоношених новонароджених може бути викликана застосуванням токолитиками (ритодрин, тербуталін) з метою лікування передчасних пологів. Ці препарати викликають гіперглікемію у матері і можуть призвести до гіпоглікемії новонародженого у постнатальному періоді.

Родові травми плода

Під родовою травмою плода розуміють ушкодження плоду, які виникають протягом ускладнених пологів. Ймовірність травми залежить від зрілості, генетичних факторів, маси тіла, наявності гіпоксії і адаптивних можливостей плода, особливостей перебігу пологів.

Інтракраніальні (внутрішньомозкові) крововиливи можуть локалізуватися в різних місцях:

• субдуральні,
• субарахноїдальні,
• кіркові,
• у біле речовина,
• мозочкові,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Найбільш частими є интравентрикулярные крововиливи. Причинами їх можуть бути недоношеність або антенатальное порушення мозкового кровотоку. Ізольоване интравентрикулярное крововилив при відсутності субарахноїдального або субдурального кровотечі не вважається травматичним і може мати місце у 4% зовні здорових новонароджених.

Родова травма вже не вважається причиною інтракраніальних кровотеч. Головка плоду є пластичною структурою і може змінювати свою конфігурацію, утворювати родову пухлина для пристосування до розмірів родового каналу. При великій родової пухлини і заході парієтальних кісток один на одного при конфігурації голівки можуть виникати пошкодження вен і сагіттальних синусів мозку. Застосування акушерських щипців та вакуум-екстракції не збільшує частоту інтракраніальних крововиливів.

При масивному субдуральному крововиливі в область намету мозочка у новонародженого відразу проявляються симптоми неврологічних порушень: ступор або кома, ригідність потиличних м'язів, опістотонус. Стан новонароджених прогресивно погіршується. Мають місце диспное, ціаноз, апатія, депресія, блювання, тремор, слабкий крик і судоми. Фактором ризику є велика маса плоду (більше 4000 г).

Субарахноїдальний крововилив має м'яку симптоматику або субклінічний перебіг, але може маніфестувати появою судом. Дослідження голови проводять за допомогою ультрасонографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії.

Кефалогематома — крововилив під окістя тім'яної або потиличної кісток плода, що виникає внаслідок пошкодження окістя протягом пологів. Частота кефалогематоми досягає 2, 5%. Крововилив може проникати під окістя однієї або обох тім'яних кісток. Наявні набряк і підйому шкіри голівки над кефалогематомой. На відміну від родової пухлини, що має місце відразу після народження, кефалогематома може проявитися лише через кілька тижнів і навіть місяців.

Невеликі безсимптомні кефалогематоми зазвичай не вимагають спеціального лікування. Зростання розміру кефалогематоми та інші ознаки кровотечі вимагають додаткового обстеження і оцінки факторів коагуляції новонародженого.

Пошкодження спинного мозку можуть виникнути внаслідок надмірних зусиль при травматичних інтенсивних тракциях плода протягом пологів у тазовому передлежанні (переломи і дислокації хребців), а також під час ротації плода при операції накладання акушерських щипців. При травмі шийного відділу хребта має місце виражений больовий симптом, кривошея.

При пошкодженні С1-4 сегментів є м'язова гіпотонія, арефлексія, дихальні розлади, симптом короткій шиї, поза жаби, що може супроводжуватися симптомами ураження стовбура мозку і порушенням функції тазових органів. При травмі на рівні С3-4 може проявлятися парез діафрагми. При травмі спинного мозку в попереково-крижовому відділі розвивається в'ялий нижній парапарез при збереженні рухів верхніх кінцівок.

Пошкодження плечового сплетення зустрічається з частотою 1: 500-1: 1000 доношених новонароджених і частіше асоціюється з травмою плода під час надання допомоги при тазовому передлежанні, ніж з дистоцией плічок при макросомії плода.

Лише 30% випадків параліч Ерба (Дюшенна) пов'язаний з дистоцией плічок при макросоміі плода. Залежно від локалізації пошкодження виділяють три типи параліч плечового сплетення:

1) верхній (тип Ерба - Дюшенна) внаслідок пошкодження С5-7 спинномозкових нервів — більш частий при тазовому передлежанні;

2) нижній (Клюмпке) при пошкодженні С5-Т при утрудненому розродженні у разі головного передлежання;

3) повний (виникає дуже рідко).

Лікування полягає в накладенні шини або гіпсової пов'язки на уражену кінцівку в її фізіологічному положенні. Відновлення функції кінцівки після зняття пов'язки через 2 тижні досягають шляхом масажу, виконання пасивних рухів у суглобах.

Параліч лицевого нерва може бути пов'язаний з накладенням акушерських щипців або спостерігатися при спонтанних пологів та кесаревому розтині. Спонтанне одужання настає зазвичай через кілька днів після народження.

Перелом ключиці досить частою родовою травмою плода і спостерігається у 18 випадках на 1000 пологів. Вважають, що цю травму неможливо попередити. Діагностується при наявності крепітації в області ключиці після народження. Перелом в окісті і без зміщення може бути виявлений пізніше, на 5-7-му добу після народження. Лікування полягає в накладання фіксуючої пов'язки на пояс верхніх кінцівок і руку. В кінці другого тижня життя дитини утворюється кісткова мозоль.

Переломи плечової або стегнової кістки, а також кісток склепіння черепа рідкісні. Переломи стегнової кістки частіше асоціюються з тазовим передлежанням плоду. Перелом кісток склепіння черепа може статися при накладенні акушерських щипців, спонтанних вагінальних пологах і навіть при кесаревому розтині. При переломі кісток склепіння черепа може знадобитися хірургічна декомпресія.