Генетика і розсіяний склероз
Відкрита група генів, що викликають розсіяний склероз
В ході найбільш всебічного на сьогоднішній день дослідження, пов'язаного з вивченням розсіяного склерозу, був виявлений кластер генів, розташований на 6-й хромосомі і грає головну роль у розвитку цього захворювання.
 |
На думку вчених, отримані дані в кінцевому рахунку допоможуть медикам у розробці оптимальних методів лікування розсіяного склерозу.
Директор Центру генетики людини при університеті Дьюка в Дархэме (штат Північна Кароліна) д-р Маргарет Перикэк-Венс говорить, що дані попередніх досліджень також вказували на те, що дана ділянка 6-ї хромосоми відіграє певну роль у розвитку розсіяного склерозу. |
«Принципова відмінність отриманих нині результатів полягає в тому, що тепер ми знаємо, що ці гени відіграють головну роль – ніякі інші гени не мають такого значного впливу на розвиток розсіяного склерозу», - зазначає вона.
Наявність цих генів ще не означає наявності РС
За словами д-ра Перикэк-Венс, у людини з даними генним дефектом зовсім не обов'язково розвинеться розсіяний склероз. «Наявність такого дефекту, проте, збільшує схильність до нього», - додає вона.
З цієї причини вона не вважає доцільним обстеження пацієнтів на наявність цих генів.
За даними Американського товариства розсіяного склерозу, нею хворіють близько 400 000 американців. В масштабах всього світу число тих, хто страждає цим хронічним захворюванням головного і спинного мозку, може досягати 2, 5 млн. осіб.
У здорових людей нервові волокна оповиті захисною оболонкою, званої миелином. При розсіяному склерозі миелиновое покриття запалюється і руйнується, внаслідок чого утруднюється проведення нервових імпульсів. Це може призводити до порушення контролю над м'язами, м'язової слабкості, порушення зору, координації рухів, чутливості, зниження пам'яті та інтелекту.
До розвитку РС причетні гени і навколишнє середовище
Як говорить д-р Перикэк-Венс, ніхто точно не знає, чого розвивається розсіяний склероз. Вважається, що він виникає в результаті складного впливу генетичних чинників і факторів зовнішнього середовища.
Розташовані на 6-й хромосомі гени, зв'язок яких з розсіяним склерозом встановлено в ході дослідження, належать до так званого головного комплексу гістосумісності.
«Ці гени відіграють найголовнішу роль у забезпеченні здатності організму відрізняти власні клітини від привнесених ззовні чужорідних об'єктів, таких як бактерії та інші мікроорганізми, - говорить д-р Перикэк-Венс. – Коли ця система дає збій, імунна система може почати атакувати власні тканини організму, як це відбувається при розсіяному склерозі».
В ході даного дослідження, звіт про яку був представлений на проведеному тут щорічному засіданні Американської неврологічної асоціації, використовувалися найсучасніші методи, що дозволили проаналізувати генетичну інформацію 730 сімей, які мають у своєму складі двох або більше хворих розсіяним склерозом.
За словами д-ра Перикэк-Венс, наступним кроком має стати вивчення інших генів, які можуть грати більш скромну роль у розвитку розсіяного склерозу.
Д-р Генрі Мак-Фарленд, керівник неврологічного відділення Національного інституту неврологічних захворювань та інсульту в Бетесде, назвав ці результати «значними».
«Відкриття цих генів дає поштовх до здобуття нових ключів до розгадки причин розсіяного склерозу і розробці нових методів його лікування», - сказав він.
