Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими або структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Всі хромосомні хвороби можуть бути підрозділені на синдроми, пов'язані з порушеннями плоїдності, змінами числа хромосом або порушенням їх структури. Порушення плоїдності у дітей представлені лише синдромом триплондии. Синдроми трисомії - найбільш часта форма хромосомної патології у людини, повні моносомии відомі тільки по Х-хромосомі. Повні аутосомные моносомии практично завжди несумісні з позаутробного життям. В основі синдромів, обумовлених структурними порушеннями хромосом, які лежать або часткові трисомії, або часткові моносомии або поєднання часткових трисомії за одним сегментами з частковою моносомией за іншим. Виділяють синдроми, пов'язані з абераціями аутосом, і синдроми, пов'язані із змінами в системі статевих хромосом.

Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби - часта форма патології. За даними безвыборочных популяційних досліджень живонароджених дітей, частота хромосомних хвороб, що супроводжуються вадами розвитку, - 2, 4 випадки на 1000. Частота хромосомної патології серед мертвонароджених або померлих до 1 року на порядок вище і становить приблизно 22 випадки на 1000. Більшість випадків хромосомних хвороб (близько 90%) представлено аутосомними трисомиями.

Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей потребують реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гіпоксемію, гиперкапнию і метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотного пошкодження головного мозку і смерті.

• Фактори ризику асфіксії
• Патогенез асфіксії новонароджених
• Реанімація новонародженого
• Родові травми плода

Фактори ризику асфіксії

Фактори ризику асфіксії новонародженого численні і включають ускладнення вагітності та пологів для матері та плоду, хронічні материнські захворювання, вживання матір'ю медикаментів та ін.

Патогенез асфіксії новонароджених

Внаслідок високого периферичного судинного опору легені плоду отримують лише 8% серцевого викиду. Крім того, у плода більшість крові з правої половини серця скидається через артеріальна протока в аорту, обходячи легені. Тиск кисню в артеріальній крові плода становить 20-25%. Плід може існувати в умовах зниженої оксигенації за рахунок пристосувальних механізмів (збільшення зв'язування кисню плодовим гемоглобіном, екстракція кисню тканинами плода, місцевий вплив респіраторного ацидозу).

Високий судинний опір легеневих судин плода обумовлений наступними факторами: невеликі легеневі артерії стиснуті альвеолярними просторами, наповненими рідиною. Низька продукція естрогенів і низький тиск кисню сприяють продукції вазоконстрикторів (ендотелін-1) та зменшує синтез вазодилятаторів (оксид азоту та простациклін). Вентиляція легенів і зростання тиску кисню є первинними стимулами для зростання легеневого кровотоку.

Якщо новонароджений відчуває істотне скорочення поставок (депривації) кисню, поступово розвиваються аномалії серцевої діяльності і дихання. Після початкового періоду депривації кисню у новонародженого розвивається швидке дихання, пов'язане з зменшенням ЧСС, пізніше змінюється періодом первинного апное. Якщо новонародженого стимулюють шляхом надання кисню, нормальне дихання відновлюється, і ЧСС зростає.

При продовженні депривації кисню у новонародженого розвивається нерегулярне дихання, зменшення ЧСС і АТ, що призводить до вторинного апное. Протягом вторинного апное для відновлення дихання необхідна штучна вентиляція легень з позитивним тиском кисню.

Реанімація новонародженого

Алгоритм реанімації новонароджених в англомовній літературі отримав назву АВС:

А — укладання новонародженого в потрібну позицію з нахилом голови назад з кутом 15 ° і очищення дихальних шляхів;

В — адекватна вентиляція (масковий інгаляція кисню або штучна вентиляція легенів — ШВЛ); стимуляція спонтанного дихання;

З — нормалізація ЧСС і кольору шкіри, продовження надання кисню в разі необхідності; витирання насухо, зігрівання, надання променистого тепла;

D — введення медикаментів в разі необхідності.

Пойкилотермия — варіабельність терморегуляції новонароджених в залежності від температури навколишнього середовища. Так, більшість недоношених новонароджених і новонароджених із ЗВУР мають пойкилотермию і вимагають зігрівання (витирання насухо і надання тепла).

З метою стимуляції новонароджених виконують наступні дії:

• ніжне потирання спини, тулуба або кінцівок;
• легке поплескування по підошвах і п'ятах.

Інші методи стимуляції неприпустимі у зв'язку з небезпекою травми плода. Непрямий масаж серця шляхом компресії грудної клітки слід починати при зменшенні ЧСС плода <60 уд / хв, одночасно проводити вентиляцію легень з позитивним тиском з співвідношенням 3: 1 (3 компресійних руху з наступною паузою для вентиляції). При досягненні ЧСС 100 уд / хв компресію грудної клітини припиняють.

Якщо ЧСС плода залишається нижче 60 уд / хв протягом 30 з допоміжної вентиляції і 30 з компресії грудної клітини, інтратрахеально або внутрішньовенно (в пуповинну вену або периферичну вену) вводять епінефрин (1:10 000) дозою 0, 1-0, 3 мг / кг маси тіла. Епінефрин іноді вводять внутрішньокісткової. Він неефективний при неадекватній вентиляції легенів.

При підозрі на гіповолемію проводять інфузію фізіологічного розчину хлориду натрію лактату Рінгера або крові групи 0 (I) Кбайт (-). Альбумін не використовують (обмежена доступність, ризик інфекції і смерті).

Інтубацію трахеї здійснюють в наступних випадках:

• наявність меконію в амніотичній рідини в поєднанні з асфіксією (слабке дихання, зниження м'язового тонусу, зменшення ЧСС <100 уд / хв);
• тривала або неефективна вентиляція мішком Амбу або маскою;
• у разі необхідності — проведення непрямого масажу серця (компресії грудної клітини) для поліпшення серцевої діяльності;
• якщо необхідно, введення епінефрину при персистуючій брадикардії;
• діафрагмальна грижа у новонародженого (термінова інтубація для запобігання втягування кишок до грудної клітки).

Реанімація новонароджених повільна, якщо серцева діяльність відсутня через 15 хв після початку реанімаційних заходів. Реанімацію зазвичай не проводять, якщо плід є екстремально недоношеним (<23 тиж гестації або <400 г, при наявності значних аномалій розвитку (аненцефалія, трисомія 18, 13)).

У недоношених новонароджених фактори ризику неонатальної реанімації включають дефіцит сурфактанту, збільшену втрату тепла через наявність пойкилотермии (тонка шкіра, зменшення підшкірного шару, незрілість термогенеза), велику частоту внутрішньоутробної інфекції (як причини передчасних пологів) і внутрішньошлуночкових крововиливів (слабкість мозкових капілярів і збільшення ризику крововиливів внаслідок стресу, гіпоксії, ацидозу, інфекції, гіпотензії або гіпертензії).

Для прискорення дозрівання легень плода у терміні до 34-36 тижнів гестації антенатально вводять матері 2 дози бетаметазону по 12 мг в / м через 24 год або 4 дози дексаметазону по 6 мг в / м через 6 год. Профілактичне введення глюкокортикоїдів зменшує ризик неонатальної смерті, респіраторного дистрес-синдрому і внутрішньошлуночкових крововиливів.

Аритмія новонародженого в асоціації з системним червоним вовчаком у матері може бути викликана вродженої блокадою серця внаслідок ушкодження провідної системи З-антитілами.

При наркотичної депресії новонародженого вводять налоксон (антагоніст наркотиків), якщо мати отримувала наркотичні речовини протягом 4 год перед розродження. При хронічної наркоманії у матері налоксон протипоказаний, оскільки може викликати важкий абстинентний синдром і судоми у новонародженого.

Гіпоглікемія у недоношених новонароджених може бути викликана застосуванням токолитиками (ритодрин, тербуталін) з метою лікування передчасних пологів. Ці препарати викликають гіперглікемію у матері і можуть призвести до гіпоглікемії новонародженого у постнатальному періоді.

Родові травми плода

Під родовою травмою плода розуміють ушкодження плоду, які виникають протягом ускладнених пологів. Ймовірність травми залежить від зрілості, генетичних факторів, маси тіла, наявності гіпоксії і адаптивних можливостей плода, особливостей перебігу пологів.

Інтракраніальні (внутрішньомозкові) крововиливи можуть локалізуватися в різних місцях:

• субдуральні,
• субарахноїдальні,
• кіркові,
• у біле речовина,
• мозочкові,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Найбільш частими є интравентрикулярные крововиливи. Причинами їх можуть бути недоношеність або антенатальное порушення мозкового кровотоку. Ізольоване интравентрикулярное крововилив при відсутності субарахноїдального або субдурального кровотечі не вважається травматичним і може мати місце у 4% зовні здорових новонароджених.

Родова травма вже не вважається причиною інтракраніальних кровотеч. Головка плоду є пластичною структурою і може змінювати свою конфігурацію, утворювати родову пухлина для пристосування до розмірів родового каналу. При великій родової пухлини і заході парієтальних кісток один на одного при конфігурації голівки можуть виникати пошкодження вен і сагіттальних синусів мозку. Застосування акушерських щипців та вакуум-екстракції не збільшує частоту інтракраніальних крововиливів.

При масивному субдуральному крововиливі в область намету мозочка у новонародженого відразу проявляються симптоми неврологічних порушень: ступор або кома, ригідність потиличних м'язів, опістотонус. Стан новонароджених прогресивно погіршується. Мають місце диспное, ціаноз, апатія, депресія, блювання, тремор, слабкий крик і судоми. Фактором ризику є велика маса плоду (більше 4000 г).

Субарахноїдальний крововилив має м'яку симптоматику або субклінічний перебіг, але може маніфестувати появою судом. Дослідження голови проводять за допомогою ультрасонографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії.

Кефалогематома — крововилив під окістя тім'яної або потиличної кісток плода, що виникає внаслідок пошкодження окістя протягом пологів. Частота кефалогематоми досягає 2, 5%. Крововилив може проникати під окістя однієї або обох тім'яних кісток. Наявні набряк і підйому шкіри голівки над кефалогематомой. На відміну від родової пухлини, що має місце відразу після народження, кефалогематома може проявитися лише через кілька тижнів і навіть місяців.

Невеликі безсимптомні кефалогематоми зазвичай не вимагають спеціального лікування. Зростання розміру кефалогематоми та інші ознаки кровотечі вимагають додаткового обстеження і оцінки факторів коагуляції новонародженого.

Пошкодження спинного мозку можуть виникнути внаслідок надмірних зусиль при травматичних інтенсивних тракциях плода протягом пологів у тазовому передлежанні (переломи і дислокації хребців), а також під час ротації плода при операції накладання акушерських щипців. При травмі шийного відділу хребта має місце виражений больовий симптом, кривошея.

При пошкодженні С1-4 сегментів є м'язова гіпотонія, арефлексія, дихальні розлади, симптом короткій шиї, поза жаби, що може супроводжуватися симптомами ураження стовбура мозку і порушенням функції тазових органів. При травмі на рівні С3-4 може проявлятися парез діафрагми. При травмі спинного мозку в попереково-крижовому відділі розвивається в'ялий нижній парапарез при збереженні рухів верхніх кінцівок.

Пошкодження плечового сплетення зустрічається з частотою 1: 500-1: 1000 доношених новонароджених і частіше асоціюється з травмою плода під час надання допомоги при тазовому передлежанні, ніж з дистоцией плічок при макросомії плода.

Лише 30% випадків параліч Ерба (Дюшенна) пов'язаний з дистоцией плічок при макросоміі плода. Залежно від локалізації пошкодження виділяють три типи параліч плечового сплетення:

1) верхній (тип Ерба - Дюшенна) внаслідок пошкодження С5-7 спинномозкових нервів — більш частий при тазовому передлежанні;

2) нижній (Клюмпке) при пошкодженні С5-Т при утрудненому розродженні у разі головного передлежання;

3) повний (виникає дуже рідко).

Лікування полягає в накладенні шини або гіпсової пов'язки на уражену кінцівку в її фізіологічному положенні. Відновлення функції кінцівки після зняття пов'язки через 2 тижні досягають шляхом масажу, виконання пасивних рухів у суглобах.

Параліч лицевого нерва може бути пов'язаний з накладенням акушерських щипців або спостерігатися при спонтанних пологів та кесаревому розтині. Спонтанне одужання настає зазвичай через кілька днів після народження.

Перелом ключиці досить частою родовою травмою плода і спостерігається у 18 випадках на 1000 пологів. Вважають, що цю травму неможливо попередити. Діагностується при наявності крепітації в області ключиці після народження. Перелом в окісті і без зміщення може бути виявлений пізніше, на 5-7-му добу після народження. Лікування полягає в накладання фіксуючої пов'язки на пояс верхніх кінцівок і руку. В кінці другого тижня життя дитини утворюється кісткова мозоль.

Переломи плечової або стегнової кістки, а також кісток склепіння черепа рідкісні. Переломи стегнової кістки частіше асоціюються з тазовим передлежанням плоду. Перелом кісток склепіння черепа може статися при накладенні акушерських щипців, спонтанних вагінальних пологах і навіть при кесаревому розтині. При переломі кісток склепіння черепа може знадобитися хірургічна декомпресія.

Колобома - осередкове відсутність (щілиноподібний дефект) тієї або іншої оболонки ока. Розрізняють типові та атипові колобомы. Типові колобомы розташовуються по лінії змикання зародкової щілини і є наслідком її персистування. Вони можуть бути ізольованими (колобомы райдужної оболонки, циліарного тіла, зорового нерва) або комбінованими, Можливі «проникають» колобомы, т. е. охоплюють всю область колишньої зародкової щілини і утягують усе оболонки ока Найбільш часті - типові колобомы райдужки, що представляють собою частковий або поширюється від зіничного краю до кореня райдужки щілиноподібний дефект, розташований внизу зіниці, має грушоподібну форму. Вони можуть виникати спорадично або успадковуватися за ауто-сомно-доминатному типом. Колобомы циліарного тіла - дефект отростчатой частини нилиарного тіла, виконаний багатої судинами сполучної тканиною, часто з включенням гіалінового хряща, як це спостерігається при трисомії 13 В краях колобомы - гіперплазія відростків иилиарного тіла.

Хориоидальиые колобомы - колобомы власне судинної оболонки - хориондси є продовженням колобомы райдужки, цилнарпого тіла, що розповсюджується вздовж зародкової щілини до диска зорового нерва і утягує в дефект як хориоитею, так і сітківку, тому такі колобомы іменуються хориоретниальпыми В області колобомы склера стоншена або потовщена, судинні шари хориоитеи можуть бути відсутніми поліостью або частково, не спостерігається і пігментний епітелій сітківки З боку склоподібного тіла область колобомы може бути вистелена губликатурой сітківки, в якій верхній листок має зворотний порядок шарів (инвептировапная сітківка). Можливі атрофія, гліоз, дисплачия вистилає сітківки. У краях колобомы - гіперплазія пігментну) епітелію.

У деяких випадках хориоретииальиые колобомы називають эктатнческими, оскільки в місцях тонкою склери утворюються випинання стінки очі, до стигающис іноді значних розмірів, В таких випадках очі є проміжним структурним утворенням між эктэтическим і колобомами і кістами очниці. Такі колобомы вистелені глиалыю зміненої сітківкою.

Колобома диска зорового нерва - дефект у вигляді кратерообразного поглиблення в центрі або на периферії диска, стосується тільки самого нерва, його оболонок або ж оболонок і нерва. Дефект нерва супроводжується розширенням склерального кільця і зміщенням гратчастої пластинки. На місці ткаии диска - гипоплазированнак сітківка з залишками артерії склоподібного тіла, відзначається впровадження сітківки зорового нерва у стовбур. Порок частіше поєднується з хориоретинальпыми колобомами, персистенннен первинного склоподібного тіла, микрофтальмией.

Дефекти оболонок ока, розташовані поза зародкової щілини, називаються атиповими колобомами. Генез атипових колобом невідомий, передбачається їх зв'язок з неправильно розташованої або додаткової зародкової щілину. Найбільш часта локалізація атипових колобом - райдужка (1:6000), а також диск зорового нерва, область жовтої плями.

Колобоматозная кіста (ретиналыгая орбітальна кіста) - своєрідний придаток очі у вигляді кісти, розташованого в орбіті в області колишньої зародкової щілини очного келиха. Від вродженої кісти очі колобоматозная кіста відрізняється патогенезом і будовою. Зокрема, зовнішня стінка колобоматозной кісти є продовженням склери, внутрішня стінка представлена недиференційованої сітківкою. Кистоз-ва порожнина сполучається з субретинальным простором. Колобоматозные кісти можуть досягати значних розмірів, при цьому очей, як правило, хибно розвинений (мікрофтальмія або неповна анофтальмия).

Вроджені вади шкіри і її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клииико-морфологічним проявам серед вроджених вад шкіри і її придатків розрізняють:

• порушення росту волосся,
• пігментації,
• кератннизации,
• диспластичні генодерматози,
• аномалії сполучної тканини та ін

Неразделившиеся двійні завжди однояйцеві, тобто монозиготные. Вони можуть бути симетричними і асиметричними. Позначають симетрично сполучених близнюків за наступним принципом: до латинськими назвами тих частин тіла, якими зрощені близнюки, приєднують закінчення «паг» (pagus - з'єднаний). Наприклад, торакопаги - симетричні близнюки, з'єднані в області грудної клітини. Такі близнята можуть бути з'єднані за допомогою шкірних покривів, кісток і деяких внутрішніх органів. Найчастіше вони нежиттєздатні і гинуть интранатально (без кесаревого розтину або розчленування плодів нерідко пологи неможливі). Лише у виняткових случа'ях відокремлюються/, інтимно з'єднані близнюки виживають і можуть навіть залишати потомство. Раніше це було відомо, наприклад, лише по відношенню до ксифопагам і ишиопагам. У зв'язку з розвитком хірургічної техніки в даний час добре відомі расчленяющие операції з збереженням життя обох близнюків.

При асиметрично сполучених двойнях один з близнюків розвинений нормально (аутозиг), а інший недорозвинений (паразит) і прикріплюється іноді у вигляді безформного пухлиноподібного вузла частіше до головного (epignathus) або тазовому (pygopagus parasiticus) кінця аутозита. Ще рідше паразит в рудиментарному стані знаходиться всередині аутозита (inclusio fetalis).

До окремої формі асиметричних близнецовых вад належить рудиментарно розвинений другий плід. У таких аморфних плодів зазвичай немає головного мозку та серця (holocardius acephalus). Можуть бути відсутні і будь-які інші вісцеральні органи. У ряді випадків другий плід представляє собою безформну масу з рудиментів різних органів і тканин (amorphus)..

Частота неразделившихся двійнят і асиметричних близнецовых вад 1 випадок на 80 000 - 100 000 народжень. Вади розвитку у них спостерігаються значно частіше, ніж у поодиноко народжених і у вільних близнюків.

З точки зору формального генезу сполучені двійні можуть, мабуть, виникнути шляхом:

• поділу кінця зародка під час ранньої гаструляції;
• злиття тканин двох суміжних зародків у період гаструляції;
• «зрощення» двох однояйцевих зародків після гаструляції.

ТТП припадає в основному на 1 - й тиждень після запліднення.

Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р., коли на підставі аналізу попередньої літератури 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою колобом очі (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Генітальний hypoplasia), аномалії вушних раковин і/або глухоти (Ear anomalies/ /deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, міцно закрепившееся в літературі.

В даний час відомо не менше 120 випадків такої асоціації, хоча мінімальні діагностичні критерії не розроблені і питання, про трактування неповних форм залишається відкритим. Асоціація CHARGE зустрічається досить часто. За даними G. Enriquez з 306 хворих з атрезією хоан відзначені супутні вади розвитку, в тому числі у 41 - пороки серця, а у 24 - колобомы райдужки (або хориоідеї). З іншого боку, виявила вади серця у 10 з 15 олігофренів з колобомами, у 1 з них була і атрезія хоан.

Природно, що по тим чи іншим ознакам відносне число може бути або дещо завищена або занижена: це залежить від того, з якого контингенту відбиралися пацієнти.

Патологія вуха полягає в аномаліях форми вушних раковин (аж до атрезії зовнішнього слухового проходу), так і в глухоті сенсорно-нейрального типу. У частині спостережень відзначають микрогнатию, парез лицьового нерва, розщілини губи і/або піднебіння, асиметрію обличчя. Крім колобом, відзначаються микрофтальм, помутніння рогівки, катаракта.

У частини хворих відзначені порушення будови мозку (аринэнцефалия, рідше - гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (чаші атрезія стравоходу, хоча є і спостереження атрезії прямої кишки і пілоростеноза), вади нирок (одностороння аплазія, підковоподібна нирка і т. д.).

Етіологія асоціації CHARGE неясна, 80% випадків спорадичні. У той же час відомий ряд сімейних випадків, в яких ті чи інші ознаки передаються з покоління в покоління. Вираженість і спектр аномалій у різних членів сім'ї істотно варіюють.

Хоча певна частина спорадичних випадків - наслідок нових домінантних мутацій, трактувати так кожен спорадичний випадок здається невиправданим.

Відзначається схожість між асоціаціями CHARGE і VACTERL по спектру вад розвитку і допускає, що обидві асоціації можуть бути вираженням одних і тих же дефектів розвитку організму.

Аномальне злиття вентральних сегментарних артерій зародка приводить до появи додаткових або неправильного розташуванню наявних у нормі кровоносних судин, що може викликати здавлення і непрохідність різних відділів кишечника. Компресія дванадцятипалої кишки додатковими судинами спостерігається при хворобі Дауна. ТТП такого пороку - 4-я тиждень гестацин

Предуодеиальное розташування ворітної вени проявляється непрохідністю дванадцятипалої кишки; виявляється іа операції у вигляді посудини, сдавливающего її просвіт. При накладенні іа нього затискачів кишечник синіє. ТТП - до 7-го тижня. Цей порок нерідко входить до складу синдрому Ивемарка.

Кістозні лимфангиомы брижі (мезентеріальні кісти, ендотеліальні або хилезные кісти брижі). Вперше описані флорентійським анатомом A. Benevieni у 1507 р. Зустрічаються з частотою 1 випадок на 11 500 розтинів, або 6% операцій з приводу доброякісних пухлиноподібних утворень черевної порожнини у дітей. Являють собою тонкостінні кістозні утворення, розташовані між двома листками брижі, частіше тонкого кишечника. Можуть бути одно - або багатокамерні, а також множинними; в останньому випадку займають більшу частину брижі. Стінки кісти складаються із сполучної тканини, іноді з ксантомными клітинами і пучками м'язових волокон; вистилання представлена сплющеним ендотелієм. Вміст серозне або хилезное. Характерний вигляд і молочний колір останнього обумовлені великим вмістом ліпідів і холестерину, всмоктується в кишечнику. У разі крововиливу В кісту вміст набуває геморагічний характер. Кістозні лимфангиомы протікають безсимптомно або проявляються кишковою непрохідністю у зв'язку з заворотом або здавленням прилеглої ділянки кишки. Можуть ускладнюватися зрощенням з іншими органами, проривом кісти в черевну порожнину або просвіт кишки. Кісти брижі слід диференціювати від її пухлин, кистозиых подвоєнь кишечника, кіст заочеревинного простору.

Лікування оперативне - видалення кісти, іноді з резекцією сегмента кишки. Прогноз сприятливий.

Екстраполюючи концепцію морфогенезу шийних лімфангіт на эндотелиальиые брижові кісти, можна вважати, що їх хілезний варіант пов'язаний з атрезією шляхів відтоку з частини эндотелиальиых синусів, що входять до складу брижових лімфатичного мішка, а серозний, крім цього, - з порушенням росту лімфатичних канальців, за допомогою яких здійснюється дренаж кишечника. ТТП - до кінця 3-го місяця внутрішньоутробного життя.

Астроцитарні пухлини (гліоми) ділять на доброякісні - астроцитому і злоякісні - астробластому (злоякісна астроцитома).

Астроцитома - найбільш часта з нейроэктодермальных доброякісних пухлин, розвивається з астроцитів. Спостерігається в молодому віці, іноді у дітей; локалізується у всіх відділах мозку. Діаметр пухлини становить 5-10 см, від навколишньої тканини мозку вона відмежована не завжди чітко, на розрізі має однорідний вид, іноді зустрічаються кісти. Пухлина бідна судинами, росте повільно.

Розрізняють три гістологічних виду астроцитом: фибриллярную, протоплазматическую і фибриллярно-протоплазматическую (змішану). Фибриллярная астроцитома багата гліальними волокнами, що розташовуються у вигляді паралельно йдуть пучків, містить мало клітин типу астроцитів. Протоплазматическая астроцитома складається з різної величини отростчатых клітин, подібних астроцитам, причому відростки утворюють густі сплетення. Фибриллярно-протоплазматическая (змішана) астроцитома характеризується рівномірним розташуванням астроцитів і гліальних отростчатых клітин.

Астробластома (злоякісна астроцитома) характеризується клітинним поліморфізмом, швидким зростанням, некрозами, метастазами по ликворным шляхах. Зустрічається рідко.

Кондиломи вульви (папіломавірусна інфекція). Гострокінцеві кондиломи генітальної області представляють собою бородавчасті розростання, вкриті багатошаровим плоским епітелієм. Папіломавірусна інфекція передається статевим шляхом, проявляється свербежем та больовими відчуттями, зустрічається в молодому віці. Можлива малігнізація елементів.

Діагностика не представляє труднощів при огляді. Доцільно обстеження партнерів на вірусне інфікування.

При лікуванні кондилом вульви використовують місцеві (локальні) методи і системний вплив (спрямоване на нормалізацію імунітету).

Для місцевого лікування кондилом вульви використовують хімічні коагулянти (солкодерм, кондилин, трихлоруксусная кислота), кріо-, електро-, лазеротерапію, можливо хірургічне видалення (висічення) кондилом.

З метою лікування папіломавірусної інфекції застосовують інтерферони та їх індуктори (віферон-2, неовір та ін).

Кондиломи являють собою вогнище інфекції. У зв'язку з цим при вагітності лікування доцільно проводити в ранні терміни. Лазеротерапія, солкодерм і трихлоруксусная кислота є методами вибору при лікуванні кондилом у вагітних. У вагітних припустимо застосування виферон-2 в ректальних свічках.

Чорний волосатий язик - захворювання, що характеризується ороговінням і гіперплазією ниткоподібних сосочків мови різної вираженості. Це досить рідкісне захворювання, що зустрічається як у дітей, так і дорослих, причому у дорослих частіше.

Етіологія та патогенез. В основному невідомі. Найбільш часто виникнення волохатого мови пов'язують з інфекційними захворюваннями і порушеннями функції ШКТ і печінки. Особливо часто гіперплазія ниткоподібних сосочків спостерігається у хворих з хронічними гастритами та колітом.

Smith (1962) пов'язує виникнення волохатого мови з гіпо - і арибофлавинозом і введенням антибіотиків. Тривалий прийом антибіотиків порушує мікробна рівновага ротової порожнини, пригнічує розвиток кокова і паличковидних форм, сприяє розвитку грибів Candida.

Про ролі грибів Candida у розвитку цього захворювання свідчить досить часте розвиток кандидозного стоматиту (68 %) в осіб, що мають волосатий язик. Однак слід вважати, що розвиток грибкової флори є вторинним: грибковий стоматит зазвичай з'являється на тлі волохатого мови. Наявність гіперплазії сосочків створює хороші умови для інвазії Candida.

Особливу роль в етіології відводять конституційним зрушень, які, впливаючи на трофіку, викликають порушення обмінних процесів в епітелії язика.

Волосатий язик досить часто спостерігається у дітей внаслідок прийому лікарських препаратів, під дією хімічних препаратів, харчових продуктів. Можна припустити, що ці речовини призводять до розвитку органної сенсибілізації, яка проявляється специфічним тканинним набряком з гіперплазією ниткоподібних сосочків і подальшим їх зроговінням. Ця точка зору в останні роки стає все більш домінуючою.

Симптоми. Скарг може не бути. Часто дітей турбує незвичайний вид мови, іноді - відчуття стороннього тіла на ньому, блювотний рефлекс при розмові, свербіж на небі, зниження смакової чутливості. Гіперплазовані ниткоподібні сосочки розташовані переважно на задньої і середньої третини спинки мови. Бічні поверхні і передня частина зазвичай вільні від розростання сосочків і мають нормальний вигляд. На спинці мови, попереду від желобоватых сосочків ниткоподібні сосочки подовжуються, товщають і набувають колір від світло-коричневого до чорного. Довжина ниткоподібних сосочків іноді досягає 2 см, а діаметр - 2 мм, зовні сосочки нагадують волосся. У підстави сосочки більш товсті, але менш пігментовані, ніж у верхівки. Характерною ознакою чорного (волохатого) мови є його забарвлення, яка визначається діяльністю хроматогенных бактерій. Частіше гіперплазовані сосочки мають колір від слабо-коричневого до чорного, але іноді можуть бути солом'яно-жовтими, бурими, темно-сірими. Змінений ділянку зазвичай має овальну або трикутну форму і розташовується по середній лінії. Цей вогнище без лікування може зберігатися невизначено довго, іноді може спонтанно зникнути і через деякий час знову рецидивувати. При бактериоскопическом дослідженні визначають збільшену кількість лептотрихий.

Захворювання, як правило, триває 2-3 тиж. Проте описані випадки і більш тривалого перебігу. Захворювання супроводжується незначною сухістю слизової оболонки рота, у деяких дітей - порушення смакової чутливості.

Спостерігали розростання і ороговіння ниткоподібних сосочків мови в задній його третини. Довжина сосочків доходить до 1-3 см, діаметр - до 2-3 мм, вони лежать на поверхні слизової оболонки. Колір сосочків сірувато-брудний або чорний і залежить від забарвлення рогових мас. Порушується процес зроговіння епітелію мови. Захворювання може виникнути при хворобах ШКТ, гіпо - і авітамінозі, прийомі антибіотиків, сульфаніламідних препаратів, має значення і мікробна флора.

Лікування. Проводиться санація порожнини рота. Для місцевого лікування використовують кератопластичні засоби, змазування спинки язика 3-5% розчином резорцину, 5-10% саліцилового спирту (2-3 рази в день). Ефективно застосування низьких температур (кріодеструкція) протягом 15-30 с. Із загальних методів лікування при частих рецидивах призначають курс гіпосенсибілізуючої терапії, вітамінів С, D, А. При розвитку грибкового глоситу специфічне лікування.

Вода відіграє в організмі людини важливу роль. Без води не відбувається жоден біохімічний, фізіологічний і фізико-хімічний процес обміну речовин і енергії, неможливі травлення, дихання, анаболізм (асиміляція) і катаболізм (дисиміляція), синтез білків, жирів, вуглеводів з чужорідних білків, жирів, вуглеводів харчових продуктів. Така роль води обумовлена тим, що вона є універсальним розчинником, в якому газоподібні, рідкі і тверді неорганічні речовини створюють молекулярні або іонні розчини, а органічні речовини знаходяться переважно в молекулярному і колоїдному стані. Саме тому вона приймає безпосередню або опосередковану участь практично у всіх життєво важливих процесах: всмоктуванні, транспорті, розщепленні, окисленні, гідролізі, синтезі, осмосі, дифузії, резорбції, фільтрації, виведення та ін.

За допомогою води в клітини організму надходять пластичні речовини, біологічно активні сполуки, енергетичні матеріали, виводяться продукти обміну. Вода сприяє збереженню коллоидального стану живої плазми. Вода і розчинені в ній мінеральні солі підтримують важливу біологічну константи організму - осмотичний тиск крові і тканин. У водному середовищі створюються необхідні рівні лужності, кислотності, гідро-ксильных і водневих іонів. Вода забезпечує кислотно-основний стан в організмі, а це впливає на швидкість і напрямок біохімічних реакцій. Бере участь у процесах гідролізу жирів, вуглеводів, гідролітичного і окисного дезамінування амінокислот і в інших реакціях. Вода - основний акумулятор тепла, яке утворюється в організмі в процесі екзотермічних біохімічних реакцій обміну речовин.

Крім того, випаровуючись з поверхні шкіри і слизових оболонок органів дихання, вода приймає участь у процесах тепловіддачі, тобто в підтримці температурного гомеостазу. Під час випаровування 1 г вологи організм втрачає 2, 43 кДж (0, 6 ккал) тепла.

Потреба організму у воді задовольняється за рахунок питної води, напоїв і продуктів харчування, особливо рослинного походження. Фізіологічна добова потреба дорослої людини у воді (при відсутності фізичних навантажень) в регіонах з помірним кліматом орієнтовно становить 1, 5-3 л, або 90 л/міс, майже 1000 л/рік і 60 000-70 000 л за 60 - 70 років життя. Це так звана екзогенна вода.

Певна кількість води утворюється в організмі внаслідок обміну речовин. Наприклад, при повному окисленні 100 г, жирів 100 г, вуглеводів і 100 г білків виробляється відповідно 107, 55, 5 і 41 г води. Це так звана ендогенна вода, щодня утворюється в кількості 0, 3 л.

Фізіологічна норма споживання води може коливатися в залежності від інтенсивності обміну речовин, характеру їжі, вмісту в ній солей, м'язової роботи, метеорологічних та інших умов. Доведено, що на 1 ккал енерговитрат організму необхідно 1 мл води. Тобто для людини, добові енерговитрати якого становлять 3000 ккал, фізіологічна потреба у воді дорівнює 3 л. Із збільшенням енерговитрат під час фізичних навантажень підвищується і потреба людини у воді. Особливо якщо важка фізична праця виконують в умовах підвищеної температури, наприклад в мартенівських цехах, на доменному виробництві, на поле у спеку. Тоді потреба в питній воді може зрости до 8-10 і навіть 12 л/доб. Крім того, потреба у воді змінюється при певних патологічних станах. Наприклад, вона зростає при цукровому і нецукровому діабеті, гіперпаратиреозі і т. п. У такому випадку кількість води, що вживається людиною протягом місяця, складає 30 л, протягом року - 3600 л, за 60-70 років - 216 000 л.

Підтримання водного балансу в організмі людини передбачає не тільки надходження і розподіл води, але і її виведення. У стані спокою вода виводиться через нирки з сечею (майже 1, 5 л/добу), легкі - в пароподібному стані (приблизно 0, 4 л), кишечник - з фекаліями (до 0, 2 л). Втрати води з поверхні шкіри, які значною мірою пов'язані з терморегуляцією, змінюються, але в середньому складають 0, 6 л. Таким чином, з організму людини в стану спокою щодоби в середньому виводиться 2, 7 л води (з коливаннями від 2, 5 до 3, 0 л). При деяких патологічних станах і фізичному навантаженні посилюється виділення води і співвідношення шляхів виведення, наведене вище, змінюється. Наприклад, при цукровому діабеті посилюється виділення води через нирки з сечею, при холері - через травний тракт, під час роботи в гарячих цехах - через шкіру з потом.

Людина гостро реагує на обмеження або повне припинення надходження води в організм. Зневоднення - надзвичайно небезпечний стан, при якому порушується більшість фізіологічних функцій організму. Великі втрати води супроводжуються виділенням значної кількості макро - і мікроелементів, водорозчинних вітамінів, що посилює негативні наслідки зневоднення для здоров'я і життя людини.

У разі зневоднення організму посилюються процеси розпаду тканинних білків, жирів і вуглеводів, змінюються фізико-хімічні константи крові та водно-електролітного обміну. У центральній нервовій системі розвиваються процеси гальмування, порушується діяльність ендокринної та серцево-судинної систем, погіршується самопочуття, знижується працездатність і т. п. Чіткі клінічні ознаки зневоднення з'являються, якщо втрати води становлять 5-6% маси тіла. При цьому частішає дихання, спостерігаються почервоніння шкіри, сухість слизових оболонок, зниження артеріального тиску, тахікардія, м'язова слабкість, порушення координації руху, парестезії, головний біль, запаморочення. Втрати води, рівні 10% маси тіла, що супроводжуються значним порушенням функцій організму: підвищується температура тіла, загострюються риси обличчя, погіршуються зір і слух, кровообіг, можливий тромбоз судин, розвивається анурія, порушується психічний стан, виникає запаморочення, колапс. Втрата води на рівні 15-20% маси тіла смертельна для людини при температурі повітря 30 °С, на рівні 25% - при температурі 20-25 °С.

Вода є одним з найцінніших дарів природи.

У той же час у разі вживання неякісної води створюється реальна небезпека розвитку інфекційних і неінфекційних захворювань. Статистика ВООЗ свідчить, що майже 3 млрд населення планети користуються недоброякісною питною водою. З більш ніж 2 тис. хвороб техногенного походження 80% виникають внаслідок вживання питної води незадовільної якості. З цієї причини щорічно 25% населення світу ризикують захворіти, приблизно кожен десятий житель планети хворіє, майже 4 млн дітей і 18 млн дорослих вмирають. Вважається, що зі 100 випадків онкологічних захворювань від 20 до 35 (особливо товстої кишки та сечового міхура) обумовлені вживанням хлорованої питної води. Саме тому надзвичайно важливими гігієнічна роль води та її значення для профілактики інфекційних та неінфекційних захворювань.