В даний час для фенотипового аналізу доступно понад 110 описів хворих з делецією 18р-. Втім, коли число спостережень того чи іншого синдрому перевищує 70-80, переважно публікують випадки, незвичайні в клінічному або цитогенетнческом плані. Кожна велика генетична лабораторія має у своєму розпорядженні власними спостереженнями цього синдрому. Існує 2 основних фенотнпических варіанти синдрому 18р-. При першому (більш рідкісному) домінують грубі пороки аринэнцефалнческой серії: від цикл опии до аринэнцефалип. Кілька подібних вад відзначено і при 18 р. Морфологічні зміни мозку у цих випадках відповідають змінам при вадах аринэнцефалнческой серії.

Высказанно припущення, що вади аринэнцефалнческой серії при втраті короткого плеча хромосоми 18 викликані гемизиготизацией рецесивного гена, який перебуває па інтактному гомологе. Однак кількість вад цієї групи занадто велике, щоб у світлі сучасних даних про генетику вад аринэнцефалической серії вважати цю гіпотезу справедливою. Зрозуміло, синдром 18р - частіше розпізнається саме у дітей з вадами такого типу, і такі випадки частіше публікуються. Практично всі діти з вадами аринэнцефалнческой серії гинуть в перші місяці життя.

При відсутності вад мозку синдром 18р - проявляється затримкою психічного розвитку, иизкорослостыо, птозом, эпикантом, микроретрогенией, короткою складчастої шиєю і кліко дактилией. Пороки внутрішніх органів малохарактерні, хоча майже у кожного шостого дитини виявляється порок серця. Вади інших органів зустрічаються рідко.

Порівняно рідкісний, але незвичайний ознака синдрому - алопеція - відмічена у 4 хворих з 18р - н у одного з 18г. У трьох випадках алопеція була тотальною. Очевидно, ген алопеції локалізована на короткому плечі хромосоми 18, і гемизиготизация рецесивного гена сприяє прояву ознаки.

У відсутність алопеції і вад аринэнцефалнческой серії клінічно синдром 18р - для діагностики важкий.

Вітальний прогноз визначається практично наявністю вад арииэицефалической серії. Діти з такими вадами гинуть в перші дні або місяці життя. Якщо грубих пороків мозку інет, тривалість життя звичайна: відомі хворі з делецією 18р - у віці понад 60 років.

Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими або структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Всі хромосомні хвороби можуть бути підрозділені на синдроми, пов'язані з порушеннями плоїдності, змінами числа хромосом або порушенням їх структури. Порушення плоїдності у дітей представлені лише синдромом триплондии. Синдроми трисомії - найбільш часта форма хромосомної патології у людини, повні моносомии відомі тільки по Х-хромосомі. Повні аутосомные моносомии практично завжди несумісні з позаутробного життям. В основі синдромів, обумовлених структурними порушеннями хромосом, які лежать або часткові трисомії, або часткові моносомии або поєднання часткових трисомії за одним сегментами з частковою моносомией за іншим. Виділяють синдроми, пов'язані з абераціями аутосом, і синдроми, пов'язані із змінами в системі статевих хромосом.

Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби - часта форма патології. За даними безвыборочных популяційних досліджень живонароджених дітей, частота хромосомних хвороб, що супроводжуються вадами розвитку, - 2, 4 випадки на 1000. Частота хромосомної патології серед мертвонароджених або померлих до 1 року на порядок вище і становить приблизно 22 випадки на 1000. Більшість випадків хромосомних хвороб (близько 90%) представлено аутосомними трисомиями.

Агенезія стравоходу у новонароджених зустрічається вкрай рідко і поєднується з іншими тяжкими порушеннями розвитку.

Гіпоплазія проявляється укороченням стравоходу. В нормі його довжина у новонароджених в середньому становить 10-11 см, а діаметр 5-8 мм. Вкорочення стравоходу може призводити до грыжевидному випинання шлунка в грудну порожнину.

Атрезії і стенози. Вперше типова форма атрезнн стравоходу була описана в 1697 р. Сумарна частота цих вад близько 0, 3 випадки іа 1000 живонароджених, при патолого-анатомічному дослідженні померлих у віці до місяця - 1, 7%- Ізольовані атрезії стравоходу зустрічаються в 1 счучае на 4823 народження. У хлопчиків виявляються дещо частіше, ніж у дівчаток. Характерною особливістю атрезії та стенозів цієї локалізації є часте утворення вроджених соустий (свищів) між стравоходом і дихальними шляхами. Стінка трахеопищеводных свищів (ТПС) в 22% випадків має вистилку з багатошарового плоского епітелію, в 45% випадків покрита мерцательным епітелієм, містить залози типу трахеальных і острівці гіалінового хряща і, нарешті, в 33% випадків одночасно виявляються елементи травної трубки. Різні комбінації аномалій стравоходу і дихальних шляхів утворюють 97 варіантів вад розвитку, описаних до теперішнього часу. В залежності від наявності або відсутності ТПС, а також їх розташування прийнято виділяти такі основні форми аномалій стравоходу.

1. Атрезія без ТПС. Проксимальний і дистальний кінці закінчуються сліпо або весь стравохід заміщений тяжем, позбавленим просвіту. На частку цієї форми припадає 7, 7-9, 3% всіх випадків атрезії стравоходу.

II. Атрезія з ТПС між проксимальним сегментом пищевда і трахеєю. Питома вага цієї форми 0, 5%. Проксимальний сегмент стравоходу, як правило, сполучається з трахеєю і лише в рідкісних випадках її агенезії - з правим і лівим головними бронхами.

III. Атрезія з ТПС між дистальним сегментом стравоходу і трахеєю. Питома вага 85-95% всіх атрезий стравоходу. Співустя зазвичай розташовується на 1-1, 5 см вище біфуркації трахеї, рідше на рівні в 2% випадків з'єднує дистальну частину стравоходу з одним з головних бронхів. Майже в 1/3 випадків між проксимальним і дистальним сегментами стравоходу є значний діастаз, що ускладнює корекцію вади.

IV. Атрезія з ТПС між обома кінцями стравоходу і трахеєю становить 0, 5-1, 7% всіх випадків атрезий стравоходу.

V. ТПС без атрезії стравоходу. Питома вага 1, 2-4, 5%. В області фістули стравоходу нерідко стенозований. Бронхопищеводные свищі складають 0, 1-0, 5% усіх захворювань стравоходу в дитячому віці, супроводжуються секвестрацией ділянки легені.

VI. Стенозированне стравоходу без ТПС у 54, 2% хворих визначається в нижній третині, у 38% - у середній і 7, 8% - у верхній частині стравоходу. Циркулярні звуження, що нагадують пісочний годинник, мають довжина від 1 до 15 см, частіше - близько 3 см. Інший тип стенозу пов'язаний з наявністю перфорованої мембрани або множинних мембран на різних рівнях стравоходу. Стенозування слід диференціювати від звужень стравоходу, обумовлених іншими вадами - гетеротопиями хрящової тканини та епітелію дихальних шляхів. або слизової оболонки шлункового типу в стінку стравоходу, сдавлеииями аномально розташованими судинами, ахалазиямн стравоходу, його Рубцевими звуженнями. За даними, елементи трахеї і бронхів виявляються у стінці циркулярно звуженої ділянки стравоходу у 12% хворих. У випадках атрезий стравоходу сегмент каудальний завжди в тій чи іншій мірі гіпоплазований, краниальный сегмент при атрезії III типу розширений і гіпертрофований у зв'язку з порушенням у плода акту ковтання.

У 45, 3±2, 7% всіх випадків атрезий та стенозів стравоходу вони поєднуються з іншими вродженими вадами, з їхньою 48, 1± ±4, 3% відзначаються порушення розвитку сечостатевої системи (аплазія і гіпоплазія нирок, атрезія і стеноз сечовивідних шляхів, підковоподібна нирка і гіпоспадія), 39, 9±4, 3% - інші пороки шлунково-кишкового тракту (атрезія прямої до дванадцятипалої кишок, дивертикул Меккеля), 30, 8 ± ±4, 0% - аномалії опорно-двигательиого апарату, ребер, хребців, I пальця і променевої кістки, полідактилія; 27, 8± ±3, 9% - днсплазия обличчя і черепа і так само часто - пороки серцево-судинної системи, в 7, 5±2, 3% - вади ЦНС. В 1/3 випадків берремеииость таким плодом супроводжується многоводием. Клінічно атрезія стравоходу проявляється гиперсаливацией, порушеннями ковтання і дихання з подальшим розвитком аспирациоиной пневмонії.

В цілях діагностики проводять зондування стравоходу, вдування в нього повітря через катетер (проба Елефанта), рентгеноконтрастне дослідження. Описані випадки пренатального виявлення атрезії стравоходу при ультразвуковому дослідженні плоду; критерієм пороку стала відсутність на зображенні контурів шлунка.

Лікування оперативне.

Вважають, що в основі розвитку атрезий стравоходу і ТПС лежить порушення формування ларииготрахеальной перегородки в процесі поділу передньої кишки на стравохід і трахею. Однак не підлягає сумніву сам факт існування цієї перегородки і годиться, що трахеопульмональный зародок утворюється шляхом відокремлення клітинних мас від стінки первинної глотки. ТТП атрезії стравоходу - до 33-го дня внутрішньоутробної жизии. Іншим поясненням, придатним лише щодо аномалій без свища і порушення безперервності стінки, вважається нарзтление реканалізації стравоходу. ТТП таких форм - до 8 - 10-го тижня. Однак один із факторів цієї групи - стенозування стравоходу - виявлений у 6-тижневого зародка, у якого просвіт гипоплазироваиного переднього відділу кишкової трубки був вистелена одношаровим кубічним епітелієм без ознак проліферації. Свищева форми атрезії стравоходу описані в ембріонів завдовжки 9-8 мм. Таким чином, ТТП найбільш поширених форм аномалій стравоходу - до 5 тижнів внутрішньоутробного життя.

Етіологічно атрезії і стенози стравоходу не є однорідною групою. За даними патологоанатомів, близько 5% випадків атрезий стравоходу виявляють при хромосомних хворобах, в основному синдромі Едвардса. Цей порок описаний також при трисомиях 8, Зр, 4q, моносомиях 6q, I3q і триплоидии. Ще 7% є компонентами синдромів множинних вроджених вад нехромосомной етіології, з них більше 1/3 представлені синдромами з ауто-сомно-рецессивиым спадкуванням: синдроми коротких ребер - полидактилии, Фразера. Описаний ряд випадків атрезії стравоходу у сибсов, при цьому в одній родині спостерігалися різні варіанти пороку. Відзначена конкордантность по атрезії стравоходу у однояйцевих близнюків. Цей порок описаний у матері і дочки, а також у 1 з 28 дітей, один з батьків яких був успішно оперований з приводу ізольованої атрезії стравоходу. В цілому ризик для наступного сибса невеликий і становить 0, 88±0, 20%, для нащадків- 3, 5-4, 0%.

Гіпертрофічний стеноз стравоходу, мабуть, являє собою особливу нозологічну форму, обумовлений потовщенням і фіброзом м'язової оболонки в середній илн нижньої третини стравоходу. Етіологія і патогенез цього пороку неясні, аномалій іннервації стравоходу не виявлено. Клінічно проявляється дисфагією. Лікування - миотомия, схожа з пилоромиотомией при гіпертрофічному стенозі воротаря шлунка.

Подвоєння стравоходу. Тубуляриые форми зустрічаються вкрай рідко, кілька частіше виявляються дивертикули і кісти. Останні зазвичай розташовуються в задньому середостінні, частіше на рівні верхньої третини стравоходу, і проявляються дисфагією, різними дихальними розладами, а при виразці стенкн кісти і її прориві в бронх - кровохарканням. Розміри кіст - від 5 до 15 см. Не всі кістозні подвоєння» розташовані в грудній порожнині, є дупликациями стравоходу; частина їх пов'язана з нижчого відділами шлунково-кишкового тракту. Вроджені дивертикули стравоходу необхідно диференціювати від придбаних, подвоєння шийного відділу стравоходу - від кіст із залишків зябрових щілин, кісти заднього середостіння - від інших видів дизонтогенетических утворень грудної порожнини.

Лікування оперативне.

Відомі сімейні випадки вроджених дивертикулів стравоходу.

Гетеротопия різних тканин в стінку стравоходу. Описані включення хрящової тканини, елементів трахеї і бронхів, викликають стенозування або ахалазию. Наявність у стравоході слизової оболонки шлунка нерідко поєднується з грижами стравохідного отвору діафрагми.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

Аномальне злиття вентральних сегментарних артерій зародка приводить до появи додаткових або неправильного розташуванню наявних у нормі кровоносних судин, що може викликати здавлення і непрохідність різних відділів кишечника. Компресія дванадцятипалої кишки додатковими судинами спостерігається при хворобі Дауна. ТТП такого пороку - 4-я тиждень гестацин

Предуодеиальное розташування ворітної вени проявляється непрохідністю дванадцятипалої кишки; виявляється іа операції у вигляді посудини, сдавливающего її просвіт. При накладенні іа нього затискачів кишечник синіє. ТТП - до 7-го тижня. Цей порок нерідко входить до складу синдрому Ивемарка.

Кістозні лимфангиомы брижі (мезентеріальні кісти, ендотеліальні або хилезные кісти брижі). Вперше описані флорентійським анатомом A. Benevieni у 1507 р. Зустрічаються з частотою 1 випадок на 11 500 розтинів, або 6% операцій з приводу доброякісних пухлиноподібних утворень черевної порожнини у дітей. Являють собою тонкостінні кістозні утворення, розташовані між двома листками брижі, частіше тонкого кишечника. Можуть бути одно - або багатокамерні, а також множинними; в останньому випадку займають більшу частину брижі. Стінки кісти складаються із сполучної тканини, іноді з ксантомными клітинами і пучками м'язових волокон; вистилання представлена сплющеним ендотелієм. Вміст серозне або хилезное. Характерний вигляд і молочний колір останнього обумовлені великим вмістом ліпідів і холестерину, всмоктується в кишечнику. У разі крововиливу В кісту вміст набуває геморагічний характер. Кістозні лимфангиомы протікають безсимптомно або проявляються кишковою непрохідністю у зв'язку з заворотом або здавленням прилеглої ділянки кишки. Можуть ускладнюватися зрощенням з іншими органами, проривом кісти в черевну порожнину або просвіт кишки. Кісти брижі слід диференціювати від її пухлин, кистозиых подвоєнь кишечника, кіст заочеревинного простору.

Лікування оперативне - видалення кісти, іноді з резекцією сегмента кишки. Прогноз сприятливий.

Екстраполюючи концепцію морфогенезу шийних лімфангіт на эндотелиальиые брижові кісти, можна вважати, що їх хілезний варіант пов'язаний з атрезією шляхів відтоку з частини эндотелиальиых синусів, що входять до складу брижових лімфатичного мішка, а серозний, крім цього, - з порушенням росту лімфатичних канальців, за допомогою яких здійснюється дренаж кишечника. ТТП - до кінця 3-го місяця внутрішньоутробного життя.

Вади кінцевого мозку в результаті несмыкания нервової трубки - дізрафіі краніальної області.

В основі вад цієї групи лежить порушення розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого такі вади часто супроводжуються порушеннями розвитку мозкових оболонок, кісток черепа і м'яких покривів голови. Більшість дефектів цієї групи детерміновано полигеино і виникає при одночасній дії деяких факторів зовнішнього середовища, що ушкоджують нейрофіламенти і порушують синтез ДНК на ранніх етапах ембріогенезу.

Аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин. Часто пошкоджується і задній мозок. На місці мозкового речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, выстланными медуллярным епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь. Пропонують класифікувати анэнцефалию по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:

• 1-я - мероакрания - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвору,
• 2-я - голоакрания - уражається потилична кістка з зміною отвори.
• 3-я - голоакраиия з рахисхизом.

У 71, 4% випадків аненцефалії зустрічається лобнозатылочнопозвоночный тип, 23, 8% - потилично-позвоночиый і в 4, 8% - теменио-скронево-позвоиочный типи цього пороку. Аненцефалія, як правило, супроводжується вираженою гіпоплазією надниркових залоз і аплазією иейрогипофиза. ТТП - до 8 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Частота вади має чітко выражеиную географічну залежність. В останні роки відмічено прогресивне зниження частоти аненцефалії.

Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте відзначили деяке переважання цього пороку і у хлопчиків. Ризик складає близько 3%, після народження двох дітей з анэнцефалией він збільшується до 10%. Экзэнцефалия - відсутність кісток склепіння черепа (акрания) і м'яких покривів голови, у результаті чого великі півкулі розташовані відкрито на підставі черепа у вигляді окремих вузлів, вкритих м'якою мозковою оболонкою. Звивини великих півкуль розташовані неправильно, хоча кінцевий мозок відносно збережений. Проміжний і середній мозок найчастіше відсутні. У сибсов практично не повторюється.

Иннонцефалия - відсутність частини або всієї потиличної кістки із значним розширенням великого потиличного отвору (tnion - потилиця), в результаті чого велика частина головного мозку розташовується в області задньої черепної ямки і частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого позбавлені дужок та остистих відростків, м'які покриви і кістки склепіння черепа зазвичай збережені. Головний мозок також збережений, однак можуть спостерігатися мікро - і полигирия, а також порушення цитоархитектоники кори великих півкуль. Инионцефалия завжди поєднується з шийним лордозом, різними формами спинальиого рахисхиза і редукцією хребців і ребер. Діти з цим пороком мають характерний вигляд: обличчя звернене вгору, а підборіддя зливається з передньої грудної стінкою, так як шия різко вкорочена. У деяких випадках инионцефалия поєднується з внутрішньою гідроцефалією або з задньої черепно-мозковою грижею.

Іноді зустрічаються приховані форми инионцефалии, що характеризуються аплазією невеликої частини луски потиличної кістки до розширенням великого потиличного отвору, в якому розташовані мозочок і довгастий мозок. Такі форми також поєднуються зі спинномозковими грижами, аномаліями ребер і слабо вираженим лордозом, ТТП - до 4-го тижня; частота точно не встановлена. Ризик для сибсов вкрай низький (менше 1%). Черепномозкові грижі - грижове випинання в області дефекту кісток черепа. Частота його становить 0, 08 на 1000 народжених..

Грижі локалізуються звичайно в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, біля кореня носа, між тім'яною та скроневою кісткою, в області з'єднання тім'яних кісток і потиличної кістки, біля внутрішнього кута очей. Дефекти коливаються від невеликих отворів, не змінюють нормальної конфігурації голови - cranium bifidum occultum, до значних, коли в отвір проникає більша частина головного мозку. Розрізняють дві основні форми черепномозкових гриж:

• а) менінгоцеле - грижовий мішок представлений твердою мозковою оболонкою і шкірою, а його вмістом є спинномозкова рідина,
• б) менингоэнцефалоцеле - в грижовий мішок випинається той чи інший відділ головного мозку.

Великі мозкові грижі супроводжуються важкими мозковими розладами і швидко призводять до смерті. ТТП - до IV місяця внутрішньоутробного розвитку. Ризик для сибсов 2%. Потиличний енцефалоцеле є одним з основних ознак синдрому Меккеля.

При вогнищевих дефекти кінцевого мозку, як правило, кістки черепа і шкірні покриви не порушуються, а розміри і конфігурація голови залишаються звичайними. До таких вроджених вад відносяться аплазія і гіпоплазія мозолистого тіла і справжня поренцефалія.

Апазия (агеиезия) та гіпоплазія мозолистого тіла - часткове нлі повна відсутність основний комиссуральной спайки, в результаті чого III шлуночок залишається відкритим. При аплазії 1 зазвичай збережені стовпи зводу і прозорі перегородки. Якщо відсутнє тільки задня спайка, а мозолисте тіло вкорочено, говорять про його гіпоплазії. ТТП - до IV місяця вагітності. Порушення мозолистого тіла зазвичай супроводжують інші вади головного мозку, однак можуть зустрічатися і ізолювання. Агенезія мозолистого тіла зустрічається досить часто, особливо при хромосомних і генних синдромів, наприклад при синдромі трисомії 8, Едвардса, Сміта-Лемли-Опітца, Аидерманна, Айкарді. Ізольовані порушення мозолистого тіла клінічно можуть не проявлятися або ж супроводжуватися судомним синдромом і затримкою психічного розвитку, може спостерігатися виражена гіпотермія. Порок зазвичай спорадичний, відомі випадки Х-зчепленого рецесивного успадкування.

Поренцефалія - наявність в тканини кінцевого мозку порожнин різних розмірів, вистелених эпендимой і сполучених з вентрикулярион системою і субарахноїдальним простором. Цей порок необхідно диференціювати від неправдивої порэнцефалии - замкнутих порожнин, позбавлених эпендимарной вистилки і представляють собою кісти після енцефаломаляції різного походження. ТТП обмежений II місяцем внутрішньоутробного розвитку. Мабуть, справжня поренцефалія являє собою осередкову аплазії того чи іншого відділу кінцевого мозку, в генезі якої не можна виключити недостатнє змикання медуллярной трубки. У ряді випадків оіа супроводжується іншими вадами розвитку

Ангидротическая эктодермальная дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гипотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалия, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, афонія, дисфагія та ін. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.

Гидротическая эктодермальная дисплазія проявляється дистрофією нігтів, волосся, пігментно-кератическими змінами шкіри. На відміну від ангидротической дисплазії відзначається нормальна функція потових і сальних залоз. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.

Коротка шия -укорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців і (або) міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних хворобах.

Вроджена м'язова кривошия - вкорочення грудинно-ключично-соскоподібного м'яза внаслідок вогнищевого її фіброзу, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону. Причини заміщення ділянки м'язи сполучною тканиною невідомі. Частий Порок, становить 12, 4% усіх вад опорно-двигателынго апарату. З вадами інших органів зазвичай не поєднується.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Крилоподібний шия (pterygium colli) - поздовжні складки на бічних поверхнях шиї, нерідко переходять на плече. Характерна ознака синдрому Шерешевського-Тернера н інших форм дисгенезії гонад. Як ізольований порок спостерігається вкрай рідко.

Серединні кісти і нориці (фістули) шиї - порожнини із залишків щитоязычного протоки. Розташовуються під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидным хрящем і під'язикової кісткою. Розмір кіст I-3 см, вони вистелені мерцательным, циліндричним або плоским епітелієм. Іноді містять недиференційований зародышеный епітелій і острівці щитовидної залози. Повні кісти схильні зменшуватися, опорожняясь в порожнину рота через свіщевої хід, що відкривається у сліпого отвору мови. Зовнішні отвори средипных свищів розташовуються іа шкірі трохи нижче під'язикової кістки. Серединні свищі - вторинні утворення, що виникли внаслідок нагноєння і прориву кіст. Як різновид серединних кіст виділяють кісти кореня мови, які можуть бути двох (видів: розташовані попереду надгортанника і між сліпим отвором мови і під'язикової кісткою. Відомі рецесивні форми.

Кісти різцевого отвору і неба (серединні або щілиноподібні кнеты неба) розташовуються в області носоиебного каналу, попереду різцевого сосочка, а також в області небиого шва. 0писаны одиничні спостереження.

Лікування оперативне.

Бічні кісти шиї. Розташовуються на шиї уздовж краю заднього черевця двочеревцевого або по передньому краю грудіноключічно-соскоподібного м'яза. Відбуваються нередуцироваиных залишків 2-й зябрової щілини і глоткового кишені. Епітеліальна вистилка представлена плоским иеороговевающим або циліндричним багатошаровим епітелієм; зустрічається эктодермальиый тип епітелію, що містить сальні залози шкіри.

Привушні кісти і нориці - різновид бранхиогенных бічних кіст і нориць. Походять з 1 - ї зябрової щілини. Розрізняють предушні і привушно-зачелюстные свищі. Проявляються вони в ранньому дитинстві. Популяційна частота 2-3 випадки на 1000 новонароджених. Описаний домінантний тип передачі.

Всі кісти шиї відносяться до ранніх пороків (ТТП до 7-го тижня), однак вони проявляються зазвичай у дітей віком старше 1 року, часто після інфікування. Виняток становить лише вкрай рідкісна серединна ущелина шиї, має таке саме походження, як і серединні кнсты шиї. Диференціювати вроджені кісти шиї слід від слинних нориць і свищів інфекційного походження. Встановлення діагнозу допомагають фістулографія та гістологічні дослідження біоптату і виділень свищів. Популяційна частота кіст 2 випадки на 1000 новонароджених. У спеціалізованих установах питома вага хворих з кістами шиї до 2%.

Лікування оперативне віком старше 3 років.

Дермоїдні кісти - опухолеподобиые освіти вродженого походження, які зустрічаються в місцях кісткових швів на обличчі і шиї. Походження нх пов'язують із зростанням в глибині тканин ектодерми, отшнуровавшейся в ембріональному періоді. Розрізняють дермоїдні та епідермальні кісти. Найбільш типовою локалізацією є перенісся, межа кісткового і хрящового відділу носа, зовнішній край очниці. Рідко зустрічаються дермоиды в області повік, губ, підщелепної області, у тілі нижньої щелепи, на шиї і в надгрудинной ямці. Після нагноєння кісти утворюються нориці.

Лікування лише оперативне: видалення кісти або свища.

Всі ці 3 синдрому мають багато спільних ознак; птеригиумы різних локалізацій (підборіддя-грудинные, пахвові, ліктьові, шийні і т. д.), гіпертелоризм, кістозні освіти в області шиї, гіпоплазію легень. Вагітність, як правило, ускладнюється многоводией. Диференціальна діагностика між формами заснована на характері аномалій скелета: при одній з форм є синостозы стегнової і великогомілкової кісток та інші форми синостозов, прн іншого - зрощення остистих відростків хребців (синдром Чена-Мартіна), при третій - ні синостозов, ні зрощення хребців немає (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Відразу слід сказати, що визнаної термінології цих синдромів немає, і ми називаємо їх за прізвищами авторів, вперше описали відповідні нозологічні форми.

Синдром Жиллена-Прайс-Девіс - найбільш вивчена форма летальних синдромів множинних птеригиумов. У літературі опубліковано понад 15 випадків. Основні прояви синдрому - множинні птеригиумы (шийний - у всіх випадках, пахвові і ліктьові - у 80%, підборіддя-грудинные і підколінні - 50%), сгнбательные контрактури багатьох суглобів, камптодактилня, преиатальиая гіпоплазія, вузька грудна клітка, гіпоплазія серцевого м'яза, маленький сплощений ніс, эпикант. В частині випадків - розщілини піднебіння (але не губи), неповний поворот кишечника (або атрезнн кишкової трубки). Майже у всіх спостереженнях - та чи інша ступінь лимфоотека (гидропс, асцит, плевральний випіт, набряк скальпа).

Б більшості випадків мова йде про внутрішньоутробно загиблих плодах, спонтанно абортованих у другому триместрі, або плодах, абортованих після пренатальної діагностики вад, і лише в окремих випадках описані діти, які прожили кілька годин.

Висновок про рецесивному успадкуванні синдрому зроблено на підставі численних спостережень, хоча ні в одній з сімей батьки не були в кровному спорідненні. У зв'язку з цим напрошується висновок, що ген, що викликає цей синдром, не настільки рідкісний, як це може здатися.

Синдром Чена-Ван Регемортера - виділений після описів Н. Chen і співавт. (1984) і N. Van Regemorter і співавт.

У отлнчне від синдрому Жиллена-Прайс-Девіс характеризується дуже тонкими нижніми кінцівками з різким зменшенням м'язової маси, зустрічаються тріщини не тільки неба, але й губи, відзначаються надлишок шкіри на шиї ззаду і іа плечах. Крім тих птеригнумов, які зустрічаються при синдромі Жиллена-Прайс-Девіс, відзначається і підколінний птерігиум. Кардинальним ознакою, що відрізняє ці синдроми, є синостоз довгих трубчастих кісток кінцівок.

Були відомі спостереження цієї форми синдрому - це плоди другого триместру вагітності з різко вираженою затримкою росту.

Висновок про рецесивному успадкуванні даної формьп зроблено на підставі спостереження синдрому у сибсов, які народилися від шлюбу кровних родичів.

Синдром Чеиа-Мартіна. Дана форма характеризується укороченням і розширенням кінцівок, відношення розмірів голови до розміру тулуба приблизно 1 : 1 (синдром виявлений головним чином у плодів 20-30 тижнів вагітності), гипертелоризмом, антимонголоидным розрізом очних щілин, ущелиною неба, масивними кістозними гигромами шиї та іншими формами лимфоотека, зокрема набряком скальпа, плаценти, аецнтом, гіпоплазією легенів, плечелоктевыми і лучелоктевымн синостозами, наявністю, крім звичайних (шийних, пахвових, ліктьових), ще й підколінного птеригиума. Зустрічається дефект міжпередсердної перегородки. Основним диференційним критерієм є зрощення остиетых відростків хребців, не зустрічається при інших летальних синдромах множинних птеригиумов.

Висновок про рецесивному успадкуванні засноване на спостереженнях синдрому у сибсов.

Відносно невелике число відомих випадків усіх форм летальних синдромів множинних птеригиумов не дозволяє поки що однозначно відповісти на питання, чи дійсно існують 3 форми синдромів або це різні феиотипические варіанти однієї і тієї ж рецессивно-спадкової генетичної патології. Якщо J. Hall (1984) вважає поділ цих форм доцільним, то N. Martin н співавт. (1986) висловлюються на користь об'єднання цих форм в одну одиницю.

Множинні птеригиумы постійно відзначаються і при-синдромі Ноя-Лаксовой, крім того, для синдрому характерні набряки підшкірної клітковини і атрофія м'язів. На користь синдрому Ноя-Лаксовой говорить своєрідний загальний вигляд таких хворих, а також вади головного мозку (крайня ступінь мікроцефалії, лиссэнцефалия, вади мозочка).

При проведенні диференціальної діагностики з синдромом COFS (мозково-око-лиці-скелетних) слід враховувати наявність при останньому вад очей (микрофтальм, катаракта), мозку (мікроцефалія) і відсутність множинних птеригиумов..

Колобома - осередкове відсутність (щілиноподібний дефект) тієї або іншої оболонки ока. Розрізняють типові та атипові колобомы. Типові колобомы розташовуються по лінії змикання зародкової щілини і є наслідком її персистування. Вони можуть бути ізольованими (колобомы райдужної оболонки, циліарного тіла, зорового нерва) або комбінованими, Можливі «проникають» колобомы, т. е. охоплюють всю область колишньої зародкової щілини і утягують усе оболонки ока Найбільш часті - типові колобомы райдужки, що представляють собою частковий або поширюється від зіничного краю до кореня райдужки щілиноподібний дефект, розташований внизу зіниці, має грушоподібну форму. Вони можуть виникати спорадично або успадковуватися за ауто-сомно-доминатному типом. Колобомы циліарного тіла - дефект отростчатой частини нилиарного тіла, виконаний багатої судинами сполучної тканиною, часто з включенням гіалінового хряща, як це спостерігається при трисомії 13 В краях колобомы - гіперплазія відростків иилиарного тіла.

Хориоидальиые колобомы - колобомы власне судинної оболонки - хориондси є продовженням колобомы райдужки, цилнарпого тіла, що розповсюджується вздовж зародкової щілини до диска зорового нерва і утягує в дефект як хориоитею, так і сітківку, тому такі колобомы іменуються хориоретниальпыми В області колобомы склера стоншена або потовщена, судинні шари хориоитеи можуть бути відсутніми поліостью або частково, не спостерігається і пігментний епітелій сітківки З боку склоподібного тіла область колобомы може бути вистелена губликатурой сітківки, в якій верхній листок має зворотний порядок шарів (инвептировапная сітківка). Можливі атрофія, гліоз, дисплачия вистилає сітківки. У краях колобомы - гіперплазія пігментну) епітелію.

У деяких випадках хориоретииальиые колобомы називають эктатнческими, оскільки в місцях тонкою склери утворюються випинання стінки очі, до стигающис іноді значних розмірів, В таких випадках очі є проміжним структурним утворенням між эктэтическим і колобомами і кістами очниці. Такі колобомы вистелені глиалыю зміненої сітківкою.

Колобома диска зорового нерва - дефект у вигляді кратерообразного поглиблення в центрі або на периферії диска, стосується тільки самого нерва, його оболонок або ж оболонок і нерва. Дефект нерва супроводжується розширенням склерального кільця і зміщенням гратчастої пластинки. На місці ткаии диска - гипоплазированнак сітківка з залишками артерії склоподібного тіла, відзначається впровадження сітківки зорового нерва у стовбур. Порок частіше поєднується з хориоретинальпыми колобомами, персистенннен первинного склоподібного тіла, микрофтальмией.

Дефекти оболонок ока, розташовані поза зародкової щілини, називаються атиповими колобомами. Генез атипових колобом невідомий, передбачається їх зв'язок з неправильно розташованої або додаткової зародкової щілину. Найбільш часта локалізація атипових колобом - райдужка (1:6000), а також диск зорового нерва, область жовтої плями.

Колобоматозная кіста (ретиналыгая орбітальна кіста) - своєрідний придаток очі у вигляді кісти, розташованого в орбіті в області колишньої зародкової щілини очного келиха. Від вродженої кісти очі колобоматозная кіста відрізняється патогенезом і будовою. Зокрема, зовнішня стінка колобоматозной кісти є продовженням склери, внутрішня стінка представлена недиференційованої сітківкою. Кистоз-ва порожнина сполучається з субретинальным простором. Колобоматозные кісти можуть досягати значних розмірів, при цьому очей, як правило, хибно розвинений (мікрофтальмія або неповна анофтальмия).