Неразделившиеся двійні завжди однояйцеві, тобто монозиготные. Вони можуть бути симетричними і асиметричними. Позначають симетрично сполучених близнюків за наступним принципом: до латинськими назвами тих частин тіла, якими зрощені близнюки, приєднують закінчення «паг» (pagus - з'єднаний). Наприклад, торакопаги - симетричні близнюки, з'єднані в області грудної клітини. Такі близнята можуть бути з'єднані за допомогою шкірних покривів, кісток і деяких внутрішніх органів. Найчастіше вони нежиттєздатні і гинуть интранатально (без кесаревого розтину або розчленування плодів нерідко пологи неможливі). Лише у виняткових случа'ях відокремлюються/, інтимно з'єднані близнюки виживають і можуть навіть залишати потомство. Раніше це було відомо, наприклад, лише по відношенню до ксифопагам і ишиопагам. У зв'язку з розвитком хірургічної техніки в даний час добре відомі расчленяющие операції з збереженням життя обох близнюків.

При асиметрично сполучених двойнях один з близнюків розвинений нормально (аутозиг), а інший недорозвинений (паразит) і прикріплюється іноді у вигляді безформного пухлиноподібного вузла частіше до головного (epignathus) або тазовому (pygopagus parasiticus) кінця аутозита. Ще рідше паразит в рудиментарному стані знаходиться всередині аутозита (inclusio fetalis).

До окремої формі асиметричних близнецовых вад належить рудиментарно розвинений другий плід. У таких аморфних плодів зазвичай немає головного мозку та серця (holocardius acephalus). Можуть бути відсутні і будь-які інші вісцеральні органи. У ряді випадків другий плід представляє собою безформну масу з рудиментів різних органів і тканин (amorphus)..

Частота неразделившихся двійнят і асиметричних близнецовых вад 1 випадок на 80 000 - 100 000 народжень. Вади розвитку у них спостерігаються значно частіше, ніж у поодиноко народжених і у вільних близнюків.

З точки зору формального генезу сполучені двійні можуть, мабуть, виникнути шляхом:

• поділу кінця зародка під час ранньої гаструляції;
• злиття тканин двох суміжних зародків у період гаструляції;
• «зрощення» двох однояйцевих зародків після гаструляції.

ТТП припадає в основному на 1 - й тиждень після запліднення.

Перехід кишечника з первинного стану в дефинитивное здійснюється шляхом повороту навколо верхньої брижової артерії на 270° проти годинникової стрілки і протікає в декілька етапів. Персистироваиие у новонароджених положення кишечника, властивого будь-якого етапу ембріонального розвитку, або зміна напрямку обертання призводить до виникнення ряду вроджених вад.

Перед початком повороту кишечник підвішений в сагітальній площині на дорсальній брижі, яка прикріплюється до задньої стінки тіла по середній лінії. У зв'язку з тим що кишечник росте швидше, ніж черевна порожнина, частина середньої кишки на 5-7-му тижні випинається в фізіологічну грижі пупкового канатика.

Персистироваиие вихідного стану носить назву повної відсутності повороту. При цьому тонка і товста кишка мають загальну брижу, корінь якої прикріплюється вертикально по середній лінії тіла. Рідкісний порок спостерігається у дітей з грижею пуповини. ТТП - до 7-го тижня.

Порушення I періоду повороту. На 8-10-му тижні петля кишкн, що знаходиться в пупочном канатику, повертається на 90° проти ходу годинникової стрілки. Збереження даного положення називають відсутністю повороту (таким поворотом), при цьому вся товста кишка розташовується в лівій половині черевної порожнини, дуоденоеюнальный вигин і вся тонка - у правій. Кишечник, як правило, укорочений, ТТП - до 10-н тижня.

Порушення II періоду повороту На 10-12-му тижні внутрішньоутробного розвитку відбувається повернення петель кишечника з грижового мішка з поворотом проти годинникової стрілки ще іа 180°. Загальна брижа топкою і товстої кишки фіксована на задній черевній стінці лише в місці виходу верхньої брижової артерії. Збереження цього положення носить назву незавершеного (неповного) повороту кишечника. Характеризується тим, що сліпа кишка, ие досягнувши свого звичайного місця, розташовується в епігастральній області або у правому верхньому квадранті живота. Незавершений поворот часто супроводжується утворенням тяжів між сліпою кишкою та задньої черевної стінкою, які можуть здавлювати дванадцятипалу кишку. Вузький корінь брижі створює умови для виникнення завороту середньої кишкн з подальшою гангреною кишечника. Поєднання здавлення дванадцятипалої кишки сліпий або йдуть від неї тяжами з заворотом середньої кишки носить назву синдрому Ледда. Якщо після вчинення у першому періоді повороту на 90° проти годинникової стрілки відбувається обертання на 90 - 180° в зворотному напрямку, виникає неправильний поворот кишечника (поворот кишечника у зворотному напрямку), В такому випадку товста кишка лягає позаду брижових судин. ТТП - до 12-го тижня. Не слід змішувати цей стан з інверсією кишечника, різновидом або складовою частиною situs viscerum inversus, виникає набагато раніше - у фазу гаструляції. До порушень II періоду повороту відносять також внутрішні грижі (грижі мезоколон), що виникають при окутывании всієї тонкої кишки або окремих її петель брижі товстої кишки.

Порушення III періоду повороту. Після завершення II періоду повороту сліпа кишка поступово займає своє місце, відбувається фіксація кишечника і освіта кореня брижі тонкої і товстої кишки (3-4-й місяць внутрішньоутробного розвитку). При порушенні 1 періоду повороту виникають рухома (що має власну брижу) сліпа кишка, ретроцекальное розташування червоподібного відростка, зберігається загальна брижа тонкої і товстої кишки. При фіксації кишечника можуть виникнути аномальні зрощення і тяжі.

Аномалії повороту кишечника можуть протікати безсимптомно илн проявлятися кишковою непрохідністю в зв'язку із здавленням, заворотом або странгуляцией петель кишечника. Частота зазначених ускладнень 0, 8 випадку на 1000 новонароджених і уражаються в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Найбільш частою формою порушень повороту кишечника є синдром Ледда. Різні варіанти незавершеного повороту можуть бути локальним пороком або входити до складу комплексів множинних вад. Описані сімейні випадки

За даними різних авторів, аноректальні аномалії зустрічаються з частотою 0, 25-0, 66 випадку на 1000 новонароджених; у дівчаток в 2 рази рідше, ніж у хлопчиків. Характерною особливістю вад цієї локалізації є освіта природжених нориць, що з'єднують сліпо закінчується пряму кишку з сечостатевої системою илн промежиною. Свищева ходи не мають будови анального каналу, тому їх не можна розглядати як ектопію ануса. На місці анального отвору часто виявляється сліпе поглиблення або випинання пігментованої шкіри.

З існуючих класифікацій найбільш раціональною є запропонована А. В. Ленюшкиным, згідно з якою розрізняють такі основні форми аноректальных вад.

• I. Ектопія анального отвору (промежинна і вестибулярна). Становить 5% випадків аноректальных аномалій Частіше зустрічається у дівчаток.
• II. Природжені нориці в статевий, сечову систему або на промежину при нормально сформованому задньому проході (15% випадків). Частіше бувають у дівчаток.
• III. Природжені звуження (10% випадків аноректальных аномалій) заднього проходу, прямої кишки, заднього проходу і прямої кишки одночасно. Частіше зустрічаються у хлопчиків.
• IV. Атрезії:

А - прості (17% випадків аноректальиых вад, частіше у хлопчиків) у вигляді прикритого анального отвору, атрезни анального каналу, атрезії анального каналу та прямої кишки, атрезії прямої кишки;

Б - з норицями (50% випадків) статеву, сечову систему або промежину;

В - казуїстика (вроджена клоака, атрезія і подвоєння прямої кишки та ін).

Свищева форми атрезий виникають в результаті порушення поділу клоаки на сечостатевий синус і пряму кишку. ТТП - до 6-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Атрезія анального отвору є наслідком порушення перфорації проктодеума. ТТП - до 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Більше 60% випадків аноректальиых вад супроводжуються порушеннями розвитку інших органів і систем, 3, 4% - вродженим аганглиозом товстої кишки, 18% - трахеопищеводным свищем, 3% - атрезією дванадцятипалої кишки.

Серед дітей з такими вадами, померлих у періоді новорождениости, у 10% відзначається синдром Дауна. Атрезія прямої кишки і анального отвору нерідко зустрічається при синдромі Орбелі, є постійною ознакою синдрому «котячого ока», описані при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, часткових трисомиях а також часткових моносомнях. Атрезія і стенози прямої кишки і ануса є складовою частиною синдромів VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Сміта - Лемли - Опітца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, і т. д. Аноректальні вади можуть успадковуватися за аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленому рецесивним типом.Генетичні фактори при анальному стенозі мають більше значення, ніж при інших аномаліях цій області. Внесок домінантних мутацій виникнення ізольованих аноректальиых вад оцінюється в 25, 6%, ризик для сибсов - 1.28 + 0, 30%, ризик для нащадків - 13-14%

Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими або структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Всі хромосомні хвороби можуть бути підрозділені на синдроми, пов'язані з порушеннями плоїдності, змінами числа хромосом або порушенням їх структури. Порушення плоїдності у дітей представлені лише синдромом триплондии. Синдроми трисомії - найбільш часта форма хромосомної патології у людини, повні моносомии відомі тільки по Х-хромосомі. Повні аутосомные моносомии практично завжди несумісні з позаутробного життям. В основі синдромів, обумовлених структурними порушеннями хромосом, які лежать або часткові трисомії, або часткові моносомии або поєднання часткових трисомії за одним сегментами з частковою моносомией за іншим. Виділяють синдроми, пов'язані з абераціями аутосом, і синдроми, пов'язані із змінами в системі статевих хромосом.

Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби - часта форма патології. За даними безвыборочных популяційних досліджень живонароджених дітей, частота хромосомних хвороб, що супроводжуються вадами розвитку, - 2, 4 випадки на 1000. Частота хромосомної патології серед мертвонароджених або померлих до 1 року на порядок вище і становить приблизно 22 випадки на 1000. Більшість випадків хромосомних хвороб (близько 90%) представлено аутосомними трисомиями.

Вади кінцевого мозку в результаті несмыкания нервової трубки - дізрафіі краніальної області.

В основі вад цієї групи лежить порушення розвитку ектодермального і мезодермального листків, внаслідок чого такі вади часто супроводжуються порушеннями розвитку мозкових оболонок, кісток черепа і м'яких покривів голови. Більшість дефектів цієї групи детерміновано полигеино і виникає при одночасній дії деяких факторів зовнішнього середовища, що ушкоджують нейрофіламенти і порушують синтез ДНК на ранніх етапах ембріогенезу.

Аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток склепіння черепа та м'яких тканин. Часто пошкоджується і задній мозок. На місці мозкового речовини зазвичай розташовується багата кровоносними судинами сполучна тканина з кістозними порожнинами, выстланными медуллярным епітелієм, глия, поодинокі нервові клітини, залишки судинних сплетінь. Пропонують класифікувати анэнцефалию по групах в залежності від ураження кісток основи черепа:

• 1-я - мероакрания - краніальні дефекти не зачіпають великого потиличного отвору,
• 2-я - голоакрания - уражається потилична кістка з зміною отвори.
• 3-я - голоакраиия з рахисхизом.

У 71, 4% випадків аненцефалії зустрічається лобнозатылочнопозвоночный тип, 23, 8% - потилично-позвоночиый і в 4, 8% - теменио-скронево-позвоиочный типи цього пороку. Аненцефалія, як правило, супроводжується вираженою гіпоплазією надниркових залоз і аплазією иейрогипофиза. ТТП - до 8 тижнів внутрішньоутробного розвитку. Частота вади має чітко выражеиную географічну залежність. В останні роки відмічено прогресивне зниження частоти аненцефалії.

Аненцефалія частіше спостерігається у дівчаток, проте відзначили деяке переважання цього пороку і у хлопчиків. Ризик складає близько 3%, після народження двох дітей з анэнцефалией він збільшується до 10%. Экзэнцефалия - відсутність кісток склепіння черепа (акрания) і м'яких покривів голови, у результаті чого великі півкулі розташовані відкрито на підставі черепа у вигляді окремих вузлів, вкритих м'якою мозковою оболонкою. Звивини великих півкуль розташовані неправильно, хоча кінцевий мозок відносно збережений. Проміжний і середній мозок найчастіше відсутні. У сибсов практично не повторюється.

Иннонцефалия - відсутність частини або всієї потиличної кістки із значним розширенням великого потиличного отвору (tnion - потилиця), в результаті чого велика частина головного мозку розташовується в області задньої черепної ямки і частково у верхньому відділі хребетного каналу, хребці якого позбавлені дужок та остистих відростків, м'які покриви і кістки склепіння черепа зазвичай збережені. Головний мозок також збережений, однак можуть спостерігатися мікро - і полигирия, а також порушення цитоархитектоники кори великих півкуль. Инионцефалия завжди поєднується з шийним лордозом, різними формами спинальиого рахисхиза і редукцією хребців і ребер. Діти з цим пороком мають характерний вигляд: обличчя звернене вгору, а підборіддя зливається з передньої грудної стінкою, так як шия різко вкорочена. У деяких випадках инионцефалия поєднується з внутрішньою гідроцефалією або з задньої черепно-мозковою грижею.

Іноді зустрічаються приховані форми инионцефалии, що характеризуються аплазією невеликої частини луски потиличної кістки до розширенням великого потиличного отвору, в якому розташовані мозочок і довгастий мозок. Такі форми також поєднуються зі спинномозковими грижами, аномаліями ребер і слабо вираженим лордозом, ТТП - до 4-го тижня; частота точно не встановлена. Ризик для сибсов вкрай низький (менше 1%). Черепномозкові грижі - грижове випинання в області дефекту кісток черепа. Частота його становить 0, 08 на 1000 народжених..

Грижі локалізуються звичайно в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, біля кореня носа, між тім'яною та скроневою кісткою, в області з'єднання тім'яних кісток і потиличної кістки, біля внутрішнього кута очей. Дефекти коливаються від невеликих отворів, не змінюють нормальної конфігурації голови - cranium bifidum occultum, до значних, коли в отвір проникає більша частина головного мозку. Розрізняють дві основні форми черепномозкових гриж:

• а) менінгоцеле - грижовий мішок представлений твердою мозковою оболонкою і шкірою, а його вмістом є спинномозкова рідина,
• б) менингоэнцефалоцеле - в грижовий мішок випинається той чи інший відділ головного мозку.

Великі мозкові грижі супроводжуються важкими мозковими розладами і швидко призводять до смерті. ТТП - до IV місяця внутрішньоутробного розвитку. Ризик для сибсов 2%. Потиличний енцефалоцеле є одним з основних ознак синдрому Меккеля.

При вогнищевих дефекти кінцевого мозку, як правило, кістки черепа і шкірні покриви не порушуються, а розміри і конфігурація голови залишаються звичайними. До таких вроджених вад відносяться аплазія і гіпоплазія мозолистого тіла і справжня поренцефалія.

Апазия (агеиезия) та гіпоплазія мозолистого тіла - часткове нлі повна відсутність основний комиссуральной спайки, в результаті чого III шлуночок залишається відкритим. При аплазії 1 зазвичай збережені стовпи зводу і прозорі перегородки. Якщо відсутнє тільки задня спайка, а мозолисте тіло вкорочено, говорять про його гіпоплазії. ТТП - до IV місяця вагітності. Порушення мозолистого тіла зазвичай супроводжують інші вади головного мозку, однак можуть зустрічатися і ізолювання. Агенезія мозолистого тіла зустрічається досить часто, особливо при хромосомних і генних синдромів, наприклад при синдромі трисомії 8, Едвардса, Сміта-Лемли-Опітца, Аидерманна, Айкарді. Ізольовані порушення мозолистого тіла клінічно можуть не проявлятися або ж супроводжуватися судомним синдромом і затримкою психічного розвитку, може спостерігатися виражена гіпотермія. Порок зазвичай спорадичний, відомі випадки Х-зчепленого рецесивного успадкування.

Поренцефалія - наявність в тканини кінцевого мозку порожнин різних розмірів, вистелених эпендимой і сполучених з вентрикулярион системою і субарахноїдальним простором. Цей порок необхідно диференціювати від неправдивої порэнцефалии - замкнутих порожнин, позбавлених эпендимарной вистилки і представляють собою кісти після енцефаломаляції різного походження. ТТП обмежений II місяцем внутрішньоутробного розвитку. Мабуть, справжня поренцефалія являє собою осередкову аплазії того чи іншого відділу кінцевого мозку, в генезі якої не можна виключити недостатнє змикання медуллярной трубки. У ряді випадків оіа супроводжується іншими вадами розвитку

Агеуезия всього кишечника зустрічається лише у аморфних плодів, відсутність значної частини тонкої кишки при синдромі «пагоди».

Гіпоплазія - вкорочення тонкої кншки, при якому протяжність її менш п'ятикратної довжини тіла новонародженого. Структура стінки кишки, диффереицировка на відділи і прохідність не порушені. Вкорочення кишечника, як правило, спостерігається у разі ембріональних гриж пупкового канатика.

Атрезія і стенози тонкої і клубової кишок зустрічаються з частотою 1 випадок на 9828 новонароджених, складаючи 52, 4% всіх випадків атрезії кишечника. Ці пороки виявляються однаково часто у чоловіків і жінок; співвідношення атрезії тонкої і клубової кишок приблизно рівне, уражаються переважно проксимальна частина тонкої і дистальиый відділ клубової (відповідно 31% і 36% випадків). Приблизно в половині випадків спостерігається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; менше 40% випадків становить атрезія з тяжем; мембранозна форма атрезин цієї локалізації в протилежність дванадцятипалої кишці відзначається лише в 13-20% випадків, стенози зустрічаються майже в 20 разів рідше, ніж атрезії. У 6% випадків трезий відзначається множинний характер. Найбільш частим є поєднання вад гощей н клубової кишок,, вкрай рідко - тонкої і товстої кишок; комбінація атрезий двеиадцатнперстиой кишки і брижової частини кишечника - казуїстика.

Атрезія початкового відділу худої кишки (рідше термінального відділу дванадцятипалої) зі значним укороченням решті частини тонкої кишки, яка розташовується по спіралі у вигляді гвинтових сходів або гірлянди навколо осі, утвореної брижових судинами, носить назву синдрому «пагоди»або «яблучної шкірки». Частота - 1 випадок на 250 000 народжень.

Виникнення атрезий та стенозів брижової частини тонкої кишки більшість авторів пояснюють порушенням її кровопостачання в антенатальному періоді, а також перфорацією її стінки на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У ряді випадків недорозвинення ділянки кишки може бути первинним (ТТП - до 6-го тижня). Описано виникнення атрезії тонкої кишкн внаслідок ушкодження її голкою при амниоцентезе. Морфогенез синдрому «пагоди» пов'язують з оклюзією верхньої брижової артерії на 10-му тижні внутрішньоутробного жизнн. Проте вивчення патологічної анатомії і кровопостачання кишечника свідчить про те, що в основі цього синдрому лежить агенезія значної частини переднього коліна середньої кишки ембріона, а його ТТП не виходить за межі перших 4 тижні розвитку зародка.

Вроджені вади худої і клубової кишки нерідко поєднуються з порушеннями повороту кишечника і муковісцидозом. Вагітність плодом з такими вадами часто супроводжується многоводием. Атрезії і стенози тонкої кишки у 39, 9 + 3, 8% випадків поєднуються з вадами інших систем (частіше сечостатевої та опорно-рухового апарату); серед комплексів, що включають ці вади, 5, 4% випадків виявляється трисомія 21 і так само часто - синдроми з аутосомно-рецесивним типом успадкування (коротких ребер - полидактилии, Фразера, Меккеля). Атрезія або стеноз тонкої кишки описані при трисомиях 20 і 21, часткової трисомії lq, Зр, часткової моносомии 20 р). Атрезія тонкої кишки спостерігалася у 2 снбсов і їх тіток, що свідчить про модифікованому доминантном спадкуванні. Відомі випадки вад брижової частини кишечника у близнюків. Ризик для сибсов становить 0, 81 ±0, 30%. На відміну від інших видів атрезії кишечника синдром «пагоди» так само успадковується за аутосомно-рецесивним типом, як і рідкісні поєднання атрезії шлунка, тонкої і товстої кишки.

Подвоєння клубової кишки складають 40%, худої - 6% від усіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Тут можуть зустрічатися всі відомі різновиди дупликаций. Клінічно ці вади проявляються кишковою непрохідністю і кровотечею. Кістозні форми подвоєнь слід диференціювати від кистозиых лімфангіт і кіст жовткового міхура, интралюминальиые дивертикули - від инвагинатов і ретенційних кіст травних залоз стінки кишки. Гетеротопия слизової оболонки шлунка в худої і клубової кишці зустрічається рідше, ніж у стравоході, дванадцятипалої кишці і меккелевом дивертикулі.

Гетеротопированные фрагменти частіше мають вигляд поліпозних утворень, іноді складок, зрідка розташовуються экстралюминально. Передбачається, що останній тип може виникнути при збереженні в стінці кишки залишків омфало-мезентеріального протоки. Гетеротопия тканини підшлункової залози частіше виявляється в порожній кишці.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей потребують реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гіпоксемію, гиперкапнию і метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотного пошкодження головного мозку і смерті.

• Фактори ризику асфіксії
• Патогенез асфіксії новонароджених
• Реанімація новонародженого
• Родові травми плода

Фактори ризику асфіксії

Фактори ризику асфіксії новонародженого численні і включають ускладнення вагітності та пологів для матері та плоду, хронічні материнські захворювання, вживання матір'ю медикаментів та ін.

Патогенез асфіксії новонароджених

Внаслідок високого периферичного судинного опору легені плоду отримують лише 8% серцевого викиду. Крім того, у плода більшість крові з правої половини серця скидається через артеріальна протока в аорту, обходячи легені. Тиск кисню в артеріальній крові плода становить 20-25%. Плід може існувати в умовах зниженої оксигенації за рахунок пристосувальних механізмів (збільшення зв'язування кисню плодовим гемоглобіном, екстракція кисню тканинами плода, місцевий вплив респіраторного ацидозу).

Високий судинний опір легеневих судин плода обумовлений наступними факторами: невеликі легеневі артерії стиснуті альвеолярними просторами, наповненими рідиною. Низька продукція естрогенів і низький тиск кисню сприяють продукції вазоконстрикторів (ендотелін-1) та зменшує синтез вазодилятаторів (оксид азоту та простациклін). Вентиляція легенів і зростання тиску кисню є первинними стимулами для зростання легеневого кровотоку.

Якщо новонароджений відчуває істотне скорочення поставок (депривації) кисню, поступово розвиваються аномалії серцевої діяльності і дихання. Після початкового періоду депривації кисню у новонародженого розвивається швидке дихання, пов'язане з зменшенням ЧСС, пізніше змінюється періодом первинного апное. Якщо новонародженого стимулюють шляхом надання кисню, нормальне дихання відновлюється, і ЧСС зростає.

При продовженні депривації кисню у новонародженого розвивається нерегулярне дихання, зменшення ЧСС і АТ, що призводить до вторинного апное. Протягом вторинного апное для відновлення дихання необхідна штучна вентиляція легень з позитивним тиском кисню.

Реанімація новонародженого

Алгоритм реанімації новонароджених в англомовній літературі отримав назву АВС:

А — укладання новонародженого в потрібну позицію з нахилом голови назад з кутом 15 ° і очищення дихальних шляхів;

В — адекватна вентиляція (масковий інгаляція кисню або штучна вентиляція легенів — ШВЛ); стимуляція спонтанного дихання;

З — нормалізація ЧСС і кольору шкіри, продовження надання кисню в разі необхідності; витирання насухо, зігрівання, надання променистого тепла;

D — введення медикаментів в разі необхідності.

Пойкилотермия — варіабельність терморегуляції новонароджених в залежності від температури навколишнього середовища. Так, більшість недоношених новонароджених і новонароджених із ЗВУР мають пойкилотермию і вимагають зігрівання (витирання насухо і надання тепла).

З метою стимуляції новонароджених виконують наступні дії:

• ніжне потирання спини, тулуба або кінцівок;
• легке поплескування по підошвах і п'ятах.

Інші методи стимуляції неприпустимі у зв'язку з небезпекою травми плода. Непрямий масаж серця шляхом компресії грудної клітки слід починати при зменшенні ЧСС плода <60 уд / хв, одночасно проводити вентиляцію легень з позитивним тиском з співвідношенням 3: 1 (3 компресійних руху з наступною паузою для вентиляції). При досягненні ЧСС 100 уд / хв компресію грудної клітини припиняють.

Якщо ЧСС плода залишається нижче 60 уд / хв протягом 30 з допоміжної вентиляції і 30 з компресії грудної клітини, інтратрахеально або внутрішньовенно (в пуповинну вену або периферичну вену) вводять епінефрин (1:10 000) дозою 0, 1-0, 3 мг / кг маси тіла. Епінефрин іноді вводять внутрішньокісткової. Він неефективний при неадекватній вентиляції легенів.

При підозрі на гіповолемію проводять інфузію фізіологічного розчину хлориду натрію лактату Рінгера або крові групи 0 (I) Кбайт (-). Альбумін не використовують (обмежена доступність, ризик інфекції і смерті).

Інтубацію трахеї здійснюють в наступних випадках:

• наявність меконію в амніотичній рідини в поєднанні з асфіксією (слабке дихання, зниження м'язового тонусу, зменшення ЧСС <100 уд / хв);
• тривала або неефективна вентиляція мішком Амбу або маскою;
• у разі необхідності — проведення непрямого масажу серця (компресії грудної клітини) для поліпшення серцевої діяльності;
• якщо необхідно, введення епінефрину при персистуючій брадикардії;
• діафрагмальна грижа у новонародженого (термінова інтубація для запобігання втягування кишок до грудної клітки).

Реанімація новонароджених повільна, якщо серцева діяльність відсутня через 15 хв після початку реанімаційних заходів. Реанімацію зазвичай не проводять, якщо плід є екстремально недоношеним (<23 тиж гестації або <400 г, при наявності значних аномалій розвитку (аненцефалія, трисомія 18, 13)).

У недоношених новонароджених фактори ризику неонатальної реанімації включають дефіцит сурфактанту, збільшену втрату тепла через наявність пойкилотермии (тонка шкіра, зменшення підшкірного шару, незрілість термогенеза), велику частоту внутрішньоутробної інфекції (як причини передчасних пологів) і внутрішньошлуночкових крововиливів (слабкість мозкових капілярів і збільшення ризику крововиливів внаслідок стресу, гіпоксії, ацидозу, інфекції, гіпотензії або гіпертензії).

Для прискорення дозрівання легень плода у терміні до 34-36 тижнів гестації антенатально вводять матері 2 дози бетаметазону по 12 мг в / м через 24 год або 4 дози дексаметазону по 6 мг в / м через 6 год. Профілактичне введення глюкокортикоїдів зменшує ризик неонатальної смерті, респіраторного дистрес-синдрому і внутрішньошлуночкових крововиливів.

Аритмія новонародженого в асоціації з системним червоним вовчаком у матері може бути викликана вродженої блокадою серця внаслідок ушкодження провідної системи З-антитілами.

При наркотичної депресії новонародженого вводять налоксон (антагоніст наркотиків), якщо мати отримувала наркотичні речовини протягом 4 год перед розродження. При хронічної наркоманії у матері налоксон протипоказаний, оскільки може викликати важкий абстинентний синдром і судоми у новонародженого.

Гіпоглікемія у недоношених новонароджених може бути викликана застосуванням токолитиками (ритодрин, тербуталін) з метою лікування передчасних пологів. Ці препарати викликають гіперглікемію у матері і можуть призвести до гіпоглікемії новонародженого у постнатальному періоді.

Родові травми плода

Під родовою травмою плода розуміють ушкодження плоду, які виникають протягом ускладнених пологів. Ймовірність травми залежить від зрілості, генетичних факторів, маси тіла, наявності гіпоксії і адаптивних можливостей плода, особливостей перебігу пологів.

Інтракраніальні (внутрішньомозкові) крововиливи можуть локалізуватися в різних місцях:

• субдуральні,
• субарахноїдальні,
• кіркові,
• у біле речовина,
• мозочкові,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Найбільш частими є интравентрикулярные крововиливи. Причинами їх можуть бути недоношеність або антенатальное порушення мозкового кровотоку. Ізольоване интравентрикулярное крововилив при відсутності субарахноїдального або субдурального кровотечі не вважається травматичним і може мати місце у 4% зовні здорових новонароджених.

Родова травма вже не вважається причиною інтракраніальних кровотеч. Головка плоду є пластичною структурою і може змінювати свою конфігурацію, утворювати родову пухлина для пристосування до розмірів родового каналу. При великій родової пухлини і заході парієтальних кісток один на одного при конфігурації голівки можуть виникати пошкодження вен і сагіттальних синусів мозку. Застосування акушерських щипців та вакуум-екстракції не збільшує частоту інтракраніальних крововиливів.

При масивному субдуральному крововиливі в область намету мозочка у новонародженого відразу проявляються симптоми неврологічних порушень: ступор або кома, ригідність потиличних м'язів, опістотонус. Стан новонароджених прогресивно погіршується. Мають місце диспное, ціаноз, апатія, депресія, блювання, тремор, слабкий крик і судоми. Фактором ризику є велика маса плоду (більше 4000 г).

Субарахноїдальний крововилив має м'яку симптоматику або субклінічний перебіг, але може маніфестувати появою судом. Дослідження голови проводять за допомогою ультрасонографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії.

Кефалогематома — крововилив під окістя тім'яної або потиличної кісток плода, що виникає внаслідок пошкодження окістя протягом пологів. Частота кефалогематоми досягає 2, 5%. Крововилив може проникати під окістя однієї або обох тім'яних кісток. Наявні набряк і підйому шкіри голівки над кефалогематомой. На відміну від родової пухлини, що має місце відразу після народження, кефалогематома може проявитися лише через кілька тижнів і навіть місяців.

Невеликі безсимптомні кефалогематоми зазвичай не вимагають спеціального лікування. Зростання розміру кефалогематоми та інші ознаки кровотечі вимагають додаткового обстеження і оцінки факторів коагуляції новонародженого.

Пошкодження спинного мозку можуть виникнути внаслідок надмірних зусиль при травматичних інтенсивних тракциях плода протягом пологів у тазовому передлежанні (переломи і дислокації хребців), а також під час ротації плода при операції накладання акушерських щипців. При травмі шийного відділу хребта має місце виражений больовий симптом, кривошея.

При пошкодженні С1-4 сегментів є м'язова гіпотонія, арефлексія, дихальні розлади, симптом короткій шиї, поза жаби, що може супроводжуватися симптомами ураження стовбура мозку і порушенням функції тазових органів. При травмі на рівні С3-4 може проявлятися парез діафрагми. При травмі спинного мозку в попереково-крижовому відділі розвивається в'ялий нижній парапарез при збереженні рухів верхніх кінцівок.

Пошкодження плечового сплетення зустрічається з частотою 1: 500-1: 1000 доношених новонароджених і частіше асоціюється з травмою плода під час надання допомоги при тазовому передлежанні, ніж з дистоцией плічок при макросомії плода.

Лише 30% випадків параліч Ерба (Дюшенна) пов'язаний з дистоцией плічок при макросоміі плода. Залежно від локалізації пошкодження виділяють три типи параліч плечового сплетення:

1) верхній (тип Ерба - Дюшенна) внаслідок пошкодження С5-7 спинномозкових нервів — більш частий при тазовому передлежанні;

2) нижній (Клюмпке) при пошкодженні С5-Т при утрудненому розродженні у разі головного передлежання;

3) повний (виникає дуже рідко).

Лікування полягає в накладенні шини або гіпсової пов'язки на уражену кінцівку в її фізіологічному положенні. Відновлення функції кінцівки після зняття пов'язки через 2 тижні досягають шляхом масажу, виконання пасивних рухів у суглобах.

Параліч лицевого нерва може бути пов'язаний з накладенням акушерських щипців або спостерігатися при спонтанних пологів та кесаревому розтині. Спонтанне одужання настає зазвичай через кілька днів після народження.

Перелом ключиці досить частою родовою травмою плода і спостерігається у 18 випадках на 1000 пологів. Вважають, що цю травму неможливо попередити. Діагностується при наявності крепітації в області ключиці після народження. Перелом в окісті і без зміщення може бути виявлений пізніше, на 5-7-му добу після народження. Лікування полягає в накладання фіксуючої пов'язки на пояс верхніх кінцівок і руку. В кінці другого тижня життя дитини утворюється кісткова мозоль.

Переломи плечової або стегнової кістки, а також кісток склепіння черепа рідкісні. Переломи стегнової кістки частіше асоціюються з тазовим передлежанням плоду. Перелом кісток склепіння черепа може статися при накладенні акушерських щипців, спонтанних вагінальних пологах і навіть при кесаревому розтині. При переломі кісток склепіння черепа може знадобитися хірургічна декомпресія.