Формування вроджених вад - результат відхилень від нормального розвитку особини. Такий розвиток відбувається протягом тривалого відрізку часу і здійснюється завдяки ланцюгу послідовних і пов'язаних одна з одною подій. Єдиний процес індивідуального розвитку можна представити основними етапами:

• гаметогенез,
• запліднення,
• ембріональний морфогенез,
• постембріональний розвиток.

Основним змістом гаметогенезу (утворення статевих клітин), за образним висловом С. Raven, є «кодування морфогенетичні інформації», в процесі реалізації якої з одноклітинного зародка (зиготи) розвивається багатоклітинний організм. Морфогенетическую інформацію несуть ядерні гени, локалізовані в хромосомах гамет (генотипічна інформація), і цитоплазматичні фактори-білки цитоплазми (цитоплазматична інформація). Обидва види інформації утворюють єдину ядерно-цитоплазматичну систему, яка зумовлює розвиток організму.

Ембріональний морфогенез, тобто формування морфологічних структур ембріона, включає ембріональний гістогенез - виникнення спеціалізованих тканин з малодиференційованих клітин ембріонального зачатка, і органогенез - розвиток органів і систем організму. Ембріональний морфогенез здійснюється при взаємодії геному зародка і організму матері, особливо її гормональної і імунної систем, і пов'язаний із процесами розмноження, росту, міграції, диференціації та апоптозу та формоутворенням органів і тканин.

Ці процеси контролюються складною взаємодією генетичних, эпигеномиых і зовнішніх чинників, що визначає в кінцевому підсумку тимчасову і просторову послідовність експресії генів і тим самим цитодифференциров-ку і морфогенез. Включення одних н виключення інших генів відбувається протягом усього ембріогенезу. Відповідно цим процесам змінюються тимчасові структури зародка, яких протягом ембріогенезу налічуються сотні, і формуються вони іа внутрішньоклітинному, клітинному, экстраклеточном, тканинному, міжтканинної, органному і межорганном рівнях. Порушення будь-якого з перерахованих вище механізмів у дискретному процесі ембріогенезу тягне за собою відхилення від нормального розвитку і, отже, може реалізуватися у вроджений порок. На внутрішньоклітинному рівні до «пусковим» механнзмам порушення розвитку відносяться зміни молекулярних процесів, залучених у реплікацію зміни шляхів біосинтезу і білкового харчування зародків, порушення енергетичного обміну та інших інтимних механізмів, определяюших життєдіяльність клітин

До основних клітинних механізмів тератогенеза відносяться зміни розмноження, міграції та диференціювання.

Порушення розмноження в основному пов'язані зі зниженням мітотичної активності клітин і проявляються гальмуванням прелиферативной активності клітин аж до повної її зупинки. Результатом таких змін можуть бути гіпоплазія або аплазія будь-якого органу або його частини, а також порушення злиття один з одним окремих ембріональних структур, що формують орган, оскільки злиття відбувається в строго певні періоди.

У результаті низькою проліферативною активністю контакт між ембріональними структурами порушується (запізнюється). Такий механізм, очевидно, лежить в основі багатьох дизрафий (деякі розщілини губи, піднебіння, спинномозкові грижі). Таким чином, будь-який фактор (генетичний або средовый), здатний знижувати мітотичну активність в ході ембріогенезу (наприклад, інгібітори синтезу ДНК, хлорідін, дефіцит кисню в клітинах і тканинах, вірус краснухи, числові аберації хромосом), може призвести до розвитку вродженого пороку. В результаті порушення міграції клітин можуть розвинутися гетсротопии, агенезії і інші пороки. В експерименті, проведеному на щурах з введенням їм надмірної кількості вітаміну А, показано, що важкі симетричні ущелини особи утворюються в результаті порушення міграції клітин пейроэктодермального гребеня у ембріональні верхньощелепні відростки. При більшості хромосомних хвороб у білій речовині головного мозку знаходять гетеротопию нейронів, обумовлену порушенням процесів міграції. З порушенням міграції пов'язують походження синдромів Робинова і Ді-Джорджі.

Диференціація, т. е. освіта різнорідних клітин, тканин і органів з однорідного ембріонального зачатка, відбувається послідовно протягом всього ембріогенезу. Така диференціація може припинитися на будь-якому етапі розвитку, що спричинить за собою зростання безформної маси недиференційованих клітин (як це спостерігається у ранніх аборту-сов), агенезию органу або системи органів, їх морфологічну та функціональну незрілість, а також персистироваиие. ембріональних структур. Ключові позиції в спеціалізації клітин займає диференціальна активність генів у результаті якої в різні фази ембріогенезу синтезуються специфічні для кожної стадії ізоферменти, з якими в основному і пов'язана індукція клітин і тканин в певному напрямку. У цьому процесі беруть участь як мінімум два об'єкти - донор ферменту або гормону і реципієнт їх. Порушення розвитку може виникати як при недостатній функції або відсутності генів і клітин-продуцентів цих речовин, так і при змінах в клітинах-мішенях. Наприклад, відсутність активності до андрогену в клітинах-мішенях зачатків чоловічих статевих органів, зумовленої рецепторами, здатними «дізнаватися» відповідний гормон, що призводить до різних вад цих органів. Відсутність тестикуляриых гормонів у плодів з генетичним чоловічим підлогою призводить до розвитку статевих органів по жіночому типу.

До экстраклеточным факторів регуляції ембріогенезу відносяться компоненти экстраклеточного матриксу - гликозамино-гликаны, протеоглікани, колагенові білки, фиброиектин, які беруть участь у всіх процесах органогенезу. Порушення нормального функціонування компонентів экстраклеточного матриксу можуть бути обумовлені генетичними і тератогенні факторами. Наприклад, такі хімічні тератогены, як саліцилати та аминоникотин, талідомід і дилантин, відповідно порушують синтез і процесинг протеогліканів і колагену, обумовлюють низку вад кінцівок, серця, очей, неба.

До основних механізмів тератогенеза на тканинному рівні відносяться загибель окремих клітинних мас, уповільнення розпаду і розсмоктування клітин, отмираклгих в ході нормального ембріогенезу, а також порушення адгезії тканин. Фізіологічна загибель клітин відбувається під впливом лізосомальних ферментів у багатьох органах в процесі їх остаточного формування. Така «запрограмована» (первинна) загибель клітин спостерігається при злитті первинних анатомічних структур (наприклад, піднебінних відростків, м'язово-эндокардиальных виступів), реканалізації кишкової трубки, відкриття природних отворів або, наприклад, при регресії міжпальцевих перетинок при формуванні пальців. В ряді випадків спостерігається надмірна розпад клітин, що може призвести до деяких дисмелиям, дефектів перегородок серця, свищам. Вторинна загибель клітин і тканин пов'язана з циркуляторними розладами (тромбоз судин, їх здавлення, крововиливи) або безпосереднім цитолітичним дією пошкоджуючого фактора, наприклад вірусу краснухи.

Затримка фізіологічного розпаду клітин або уповільнення їх розсмоктування внаслідок недостатньої макрофагальной реакції або порушень функцій компонентів экстраклеточного матриксу можуть призводити до синдактилии, атрезиям, зміщення устя аорти, сочетающемуся з дефектом міжшлуночкової перегородки. Подібною за механізмом є уповільнена інволюція деяких ембріональних структур, наприклад подовження часу функціонування апікального ектодермального гребеня, що призводить до розвитку преаксиальной полидактилии.

Порушення механізму адгезії, тобто процесів «склеювання», «утримання» й «зрощення» ембріональних структур, може призвести до розвитку пороку навіть у тих випадках, коли проліферація тканин і зростання ембріональних структур органів були нормальними. Порушення механізму адгезії як і недостатньо активна проліферація лежать в основі багатьох вад типу дизрафий (наприклад, пороки, пов'язані з незакрытием нервової трубки).

Вроджені вади після закінчення основного органогенезу - це головним чином зупинка в розвитку (наприклад, гіпоплазії), затримка переміщення органу на місце остаточної його локалізації (тазова нирка, крипторхізм), вторинні зміни, пов'язані зі здавленням (наприклад, деформація кінцівок при маловодий, амниотичні перетяжки).

Прогресивну роль у розумінні патогенезу н у встановленні причин вроджених вад зіграло вчення С. Stockard та П. Р. Свєтлова (1937, 1960) про критичних періодах, а також вчення Е. Schwalbe про тератогенетических терминационных періодах. Ці періоди часто ототожнюються, що невірно. Під терміном «критичні періоди», введеним в наукову літературу в 1897 р. П. І. Броуновым, розуміють періоди в ембріогенезі, що відрізняються підвищеною чутливістю зародка до ушкоджуючої дії факторів зовнішнього середовища. У ссавців критичні періоди співпадають з періодами імплантації та плацентації. Перший критичний період у людини припадає на кінець 1 - го - початок 2-го тижня вагітності. Вплив шкідливого чинника в цей час в основному призводить до загибелі зародка. Другий період охоплює 3-6-му тижні, коли аналогічний фактор чаші індукує порок розвитку.

Критичні періоди збігаються з періодами найбільш інтенсивного формування органів і пов'язані в основному з періодичністю проявів морфологічної активності ядер.

Під терміном тератогенетический терминационный період розуміють граничний термін (від лат. terminus - межа, кордон), протягом якого шкідливі фактори можуть викликати вади розвитку. Оскільки тератогенний фактор може призвести до розвитку пороку лише в тому випадку, якщо він діяв до закінчення формування органу, а формування органів (тим більше різних вад) не збігається у часі, кожен порок має свій терминационный період.

1 2 Наступна »

Блакитні склери - блакитне забарвлення склер обумовлено просвічуванням судинної оболонки через стоншену склеру. Успадковується аутосомно-домннантно н аутосомно-рецессивно.

Меланозу склери - плями на склері, що поєднуються з гиперпигментацней шкіри повік, кон'юнктиви, рогівки.

Осередкове жовте забарвлення склер - наслідок порушення вуглеводного обміну - галактоземии, поєднується з шаруватої, катарактою.

Охроноз - відкладення в хрящах, эписклере, склері чорних, однорідних меланиноподобных мас гомогеитизиновон кислоти. Спостерігається при вродженій алкаптонурии, успадковується ауто-сомно-рецесеивино.

Аномалії форми склер обумовлені витонченням, розтягуванням з випинанням її, тобто утворенням стафиломы. Частіше стафиломы локалізуються в області заднього полюса ока поблизу диска зорового нерва.

Клітини інтрамуральних гангліїв шлунково-кишкового тракту мігрують з ганглиозной пластинки по гілках блукаючого і тазових нервів і виявляються на 5-7-му тижні внутрішньоутробного життя в стравоході і шлунку, іа 7-8-му тижні у тонкій і прямій кишці і на 10-12-й тижня в інших відділах кишечника. Відповідно до іншої точки зору, волокна не є шляхом переміщення иейробластов. Останні диференціюються на місці з клітин-попередників, які перебувають у мезенхиме і, очевидно, перенесений раніше з нервового зачатка. Вроджений аганглиоз кишечнику (хвороба Гіршпрунга, істинний вроджений мегаколон) - агенезія гангліїв міжм'язевих (ауэрбахова) і підслизового (мейссиерова) нервових сплетень на певних ділянках кишечника. Виділений у самостійну нозологічну одиницю датським педіатром Н. Hirschsprung Частота 0, 2 випадки іа 1000 новонароджених Зона агангліозу простягається на різні відстані вгору від анального каналу. У зв'язку з цим прийнято поділ на довго - та короткосегментарный (ректосигмоидный) типи. А. І. Леиюшкнн виділяє ректальную форму (21, 9% всіх випадків агангліозу товстої кишки), ректосигмоидальную (69, 2%), субтотальну - з ураженням поперечної ободової або більш проксимальних відділів товстої кишки (3, 2%), тотальну - аганглиоз всієї товстої кишки (0, 6%) і сегментарную (5, 1%). В останньому випадку зона агангліозу виявляється між двома ділянками кишки з збереженими нервовими сплетеннями, або ділянку здорової кишки розташовується між двома аганглионарными. В 1 % випадків аганглиоз захоплює тонку кишку, при цьому, крім аплазії гангліозних клітин, можуть бути відсутніми і нервові волокна В 82, 2% випадків хвороби Гіршпрунга клітинний компонент гангліїв повністю відсутня, 17, 8% випадків відзначається дефіцит нейронів з їх морфологічними змінами. На місці нервових сплетень виявляються пучки сильно звивистих, інтенсивно імпрегнованих безмієлінових нервових волокон. За допомогою гістохімічних методів показана їх холинергическая природа і розшифрований патогенез захворювань. Пусковим моментом у розвитку хвороби Гіршпрунга є аплазія холипергических нейронів міжм'язевих сплетення, координуючих перистальтику кишечника. Це супроводжується відсутністю симпатичних терминалей, надають інгібуючий вплив на ганглії. В результаті порушується рефлекс розслаблення внутрішнього анального сфінктера у відповідь на розтягнення прямої кишки. Стан погіршується надлишком холінергічних нервових волокон у м'язовій оболонці, викликають стійкий спазм кишкової мускулатури. Важливим чинником порушення перистальтики є також недостатність пептидергической іннервації.

Наявність аганглиозного. спазмированного, неперистальтируюшего сегмента призводить до розвитку стійких закрепів або динамічної кишкової непрохідності. Вищерозміщені відділи кишечника розширюються, стінки їх гіпертрофуються, виникає мегаколон. Під впливом постійної калової інтоксикації розвивається жирова дистрофія печінки. Стан може ускладнюватися перфорацією розширеної товстої кишки, розвитком ентероколіту. При рентгенологічному дослідженні знаходять характерну конусоподібну зону переходу між звуженим і розширеним супрастеиотическим сегментами. При. морфологічному дослідженні найбільш доцільним є визначення в біоптаті ацетилхолінестерази, зміст якої в нервових волокнах власної та м'язової пластинок слизової оболонки аганглиозной зони різко підвищений. Методика безпечна, дає 3-4% хибнопозитивних і хибнонегативних результатів. Імпрегнація сріблом вимагає великих термінів для фіксації і обробки матеріалу; для діагностики цим методом слід ізсікати фрагменти всієї товщі стінки кишки з метою виявлення нервових гангліїв міжм'язевих сплетення.

Лікування оперативне - видалення аганглиозной зони і патологічно змінених розширених верхніх відділів.

Розвиток хвороби Гіршпрунга пов'язують з порушенням процесу міграції иервиых елементів в закладку кишкової трубки або з порушенням диференціювання мігрували проиейробластов. Поєднання з мегауретером (2, 5-4%) та іншими аномаліями сечовивідних органів свідчить про поразку тазової парасимпатичної системи, однак ця концепція ие може пояснити випадки тотального агангліозу кишечника. ТТП - до 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку, проте чим довше зона агангліозу, тим коротше ТТП.

Передача вродженого агангліозу підпорядковується законам полігенного успадкування і різна при коротко - і длииносегментарном типі захворювання. При наявності короткого аганглиозного сегмента ризик для сибсов чоловічої статі становить 5%, жіночого - 1%; при другому типі ризик для сибсов чоловічої і жіночої статі складає 10%; короткосегментарный тип зустрічається у хлопчиків майже в 5 разів частіше, ніж у дівчаток, довго-сегмеитарный тип - з однаковою частотою у хлопчиків і дівчаток. 15, 2% випадків вроджені аганглиоз поєднується з іншими пороками, 2-3, 2% випадків спостерігається трисомія 21. Хвороба Гіршпрунга описана також при синдромах Ваарденбурга, Аарскога, Сміта - Лемли - Опітца.

Ахалазія стравоходу (ахалазія кардії, мегалоэзофагус, кардіоспазм) - порушення рефлекторного розслаблення кардіального сфінктера у відповідь на розтягнення стравоходу, що призводить до розширення і гіпертрофії останнього. Вроджений характер ахалазії стравоходу до цього часу достеменно не доведено.

Морфологічним субстратом ахалазії стравоходу є зменшення або повна відсутність гангліозних клітин в кардіальним відділі стравоходу, в нормі здійснюють координацію перистальтичних хвиль (при хворобі Гіршпрунга має місце аналогічний механізм).

В якості етіологічних факторів передбачалися поразки трипаносомами, які, як відомо, можуть викликати ганглиоз товстої кишки (хвороба Чагаса), авітаміноз, бактеріальна або вірусна інфекція, емоційний стрес. В той же час є ряд випадків ахалазії стравоходу у 2, 3 і навіть 4 сибсов, що дозволяють припускати спадковий характер захворювання з пізнім проявом. Поєднання ахалазії і мікроцефалії описано у 3 сестер і, можливо, їх брата і, на думку авторів, успадковується аутосомно-рецессивно.

Клінічно проявляється дисфагією, блювотою з подальшим виснаженням і розвитком пневмонії. При рентгеноскопії виявляється різко розширений стравохід, сигарообразно суживающийся в кардіальної області; невелика кількість барію проникає в шлунок через тривалий час.

Лікування оперативне - поздовжнє розсічення (миотомия) кардиоезофагального сфінктера. Прогноз після оперативного лікування сприятливий.

Аплазія грудини (астерния). При повній формі ребра з'єднані між собою фіброзної платівкою. Часткова форма зазвичай проявляється відсутністю дистальної частини грудини або рукоятки. В ізольованому вигляді зустрічається рідко, носить спору днческий характер. Відомі сімейні форми аплазії грудииы.

Воронкоподібна грудна клітка (инфундибулярная грудна: клітина, «груди шевця») - воронкоподібне поглиблення нижньої частини грудної і верхньої частини черевної стінки з кратерообразным поглибленням грудини і реберних зчленувань. Буває вродженою і набутою. Вроджена деформація з віком дитини збільшується. У важких випадках порушується функція серця і легенів.

Плоска грудна клітка - сплощення передніх відділів (передніх відділів ребер).

Кілеподібна грудна клітка («курячі груди») - збільшення передньозаднього розміру грудної клітини, що супроводжується різким выступаннем кпереди грудини і розташуванням ребер щодо останньої під гострим кутом. Частіше носнт вторинний характер при вроджених кифосколнозах, додаткових хребцях. Може успадковуватись аутосомно-домінантно.

Лікування за показаннями: консервативне і оперативне

Аномалії розвитку склоподібного тіла пов'язані з затримкою зворотного розвитку ембріонального склоподібного тіла, зокрема артерії склоподібного тіла. Залишки артерії склоподібного тіла у вигляді тяжів можуть виявлятися іа задньої поверхні кришталика, в склоподібному тілі, на диску зорового нерва. Затримка зворотного розвитку судинної капсули задньої поверхні кришталика призводить до гіперплазії первинного склоподібного тіла, що виражається у розвитку позаду кришталика фіброзно-судинної тканини. При цьому артерія склоподібного тіла може зберігатися на всьому протязі від диска зорового нерва до кришталика.

Лікування - екстракція кришталика і висічення фіброзно-судинної тканини.

Дістопія (ектопія) - аномальне розташування нирки. Розрізняють просту (гомолатеральную) та перехресну (гетеролатералыную) дистопії. При простій дистопії нирка розташована на тій же стороні, але в незвичайному місці, при перехресній зміщується за серединну лінію з перехрестом сечоводів. Проста дистонія може бути одно - і двостороннім, часто супроводжується ектопією гирла сечоводу. Частота 1 випадок на 800 розтинів.

Дистопированная нирка може розташовуватися в тазовій, рідше поперекової, клубової, грудної областях; нерідко аномальна за формою і ротована кпереди. Як правило, персистують судини плода, що відходять від тазової артерії або аорти. Такі судини можуть бути причиною обструктнвного гідронефрозу. Нерідко поєднується з аноректальными вадами. Частіше уражаються дівчинки. Тазова нирка ускладнюється пієлонефритом і гідронефрозом. Перехресна ектопія зустрічається рідше. Эктопнрованная нирка зазвичай зрощена з нормальною, ниркова артерія відходить від аорти або тазової артерії. Дистопії нирок спостерігаються як ізольований порок і як компонент хромосомних і генних синдромів. Дистопию необхідно диференціювати від нефроптозу, при якому ниркова артерія відходить від звичайного.місця, а сечовід має нормальну довжину.

Відокремлюються/, інтимно з'єднані нирки можуть бути симетричними і асиметричними, зростатися верхніми, нижніми і різнойменними полюсами. При цьому утворюються підковоподібна, галетообразная, L - і S-образні нирки. Підковоподібна виникає внаслідок симетричного зрощення нижніх полюсів. В 2 рази частіше зустрічається у чоловіків. Частота 1 випадок іа 250 розтинів. Галето-, L - і S-образні нирки утворюються в результаті асиметричного зрощення. Зустрічаються рідко. Практично всі відокремлюються/, інтимно з'єднані нирки злегка эктопированы. Гістологічно вони можуть мати нормальну будову або бути диспластичными чи кістозними. В 1/3 випадків виявляються випадково. Клінічно можуть проявлятися болями, дизуричними явищами, нерідко ускладнюються пієлонефритом, гідронефрозом.

Всі дистопироваиные і відокремлюються/, інтимно з'єднані нирки частіше є спорадичним ВВР, проте можливо і полігенне успадкування пороку Відомі сімейні форми.

Аплазія (гіпоплазія) лопатки. Зустрічається вкрай рідко, спостерігається при вадах плечового пояса і амелії.

Вроджене високе стояння лопатки (хвороба Шпренгеля, неопустившаяся лопатка) - лопатка гипоплазирована, деформована, розташована на 4-5 см вище іншого і повертається навколо сагітальній осі (нижній кут її зміщений до хребта, а зовнішній край нахилений донизу). Порок частіше лівобічний, становить 0, 2-1, 0% усіх вроджених деформацій скелета. Відомі домінантно успадковані форми. Нерідко сочетаетсг з аномаліями ребер і грудного відділу хребта.

Лікування консервативне і оперативне.

Крилоподібний лопатка - оттопиріваніе медіального краю лопатки від грудної клітки. Зустрічається рідко.

Аномалії ребер. Зустрічаються рідко як в ізольованому вигляді (виникають спорадично), так і при спадкових в. неспадкових синдромах. Частіше спостерігаються аплазія окремих ребер, додаткові ребра (зазвичай додаткові шийні ребра у вигляді рудиментарних або підлогу иостью сформованих), роздвоєння їх (вилка Люшке), аномальне окостеніння, зрощення ребер між собою або хребтом.

Лікування залежить від виду пороку і включає консервативне та оперативне.

Аномалії ключиці - аплазія, викривлення, утворення додаткових зчленувань з клювовідниє відростком і ребрами, перфорована ключиця, біфуркація ключиці. Більшість аномалій ключиці зазвичай поєднується з вадами розвитку кісток черепа, таза, верхніх н нижніх кінцівок. У більшості випадків клінічно не виявляються, за винятком аплазії.

Аплазія (гіпоплазія) кісток тазу. Процес, як правило, односторонній, зустрічається рідко. Спостерігається при нижній амелії, аплазії попереково-крижового відділу хребта, амніотичних перетяжках.

Інфантильний таз - поперечне або косе звуження тазу, обумовлена недорозвиненням крил клубових кісток. Нерідко поєднується з аномаліями хребта. Передбачається спадковий характер аномалії.

Розбіжність лонного зчленування. Спостерігається при екстрофією сечового міхура, вади центральної нервової системи та хребта. Лікування при показаннях оперативне.

Глибока вертлюжну западину - зміщення голівки стегнової кістки вглиб. Аномалія звичайно двостороння.

Лікування, як правило, не вимагає. Може бути причиною деформуючого артрозу.

Аномалад 1-й зябрової дуги (первожаберный синдром, односторонній щелепно-лицьовий дизостоз). Найбільш постійні ознаки: одностороннє недорозвинення лицьових тканин (нижньої і верхньої щелепи, виличної кістки, косий прикус), недорозвинення м'яких тканин обличчя (жувальних м'язів, великих слинних залоз), макростомия. Як видно з переліку змінених органів. всі вони є похідними 1 - й зябрової дуги. Основним диференціально-діагностичною ознакою є характер змін вушної раковини. Прн синдромі 1 - й зябрової дуги відсутня тільки передня третина вушної раковини, в той час як задні збережені, хоча і можуть бути деформовані. Популяционпая частота аномалада вивчена недостатньо. У спеціальних клініках такі пацієнти складають близько 0, 5% від загального числа хворих. Життєвий прогноз сприятливий.

Лікування складне, у дітей ортодонтичне, можливо оперативне.

Аномалад 1-ї н 2-й зябрової дуг (внутрішньоматковий лицьовій некроз, некротична дисплазія, гемигнатия і мнкротия). Основні ознаки ті ж, що і при аномаладе 1-й зябрової дуги, тобто однобічна гіпоплазія м'яких тканин і кісток, що формуються, 1 - й зябрової дуги. Однак у всіх випадках вушна раковина і зовнішній слуховий прохід практично відсутні. Можуть залишатися лише рудименти мочки або шкірно-хрящової валик. Прогноз загалом сприятливий, хоча дефект слуху і спотворювання особи обмежують вибір спеціальності. У спеціальних стаціонарах питома вага таких хворих становить 0, 5-1%. Лікування складне, оперативні методи розроблені недостатньо. В окремих сім'ях встановлено домінантне успадкування дефектів 1 - ї і 2 - ї зябрових дуг. Походження цього аномалада частіше пов'язують з некрозом тканин зачатків особових структур.

Мікрофтальмія - зменшення всіх розмірів очного яблука. Зустрічається часто. Мікрофтальмія нерідко поєднується з важкими вадами розвитку внутрішньоочних структур. Ступінь микрофтальмии різна: у виражених випадках на місці ока залишається лише невеликий рудимент, що наближає цей порок до помилкової анофтальмии. Характер і ступінь вираженості змін очі при микрофтальмии пов'язані з часом впливу тератогенних факторів на розвиток органу: під час формування очного міхура і кришталика, до або після закриття очної щілини або в останні тижні вагітності.

Мегалофтальмия (макрофтальмия) - гармонійне збільшення очного яблука при відсутності інших вад і аномалій, що не супроводжується підвищенням внутрішньоочного тиску.

Міопія (короткозорість) - зниження зору вдалину внаслідок невідповідності заднього головного фокуса і сітківки ока при збільшенні сагітальній осі ока за рахунок найбільш слабкою задньої частини склери. Успадковується як аутосомно - домінантно, так і аутосомио-рецессивно У новонароджених зустрічається виключно рідко, протікає доброякісно, може бути наслідком ретролентальиой фіброплазія. Нерідко поєднується з колобомами, аномаліями сітківки і хориоідеї.

Вроджений гидрофтальм (буфтальм) - збільшення очного яблука, що супроводжується подовженням сагітальній осі, збільшенням діаметра роговины за рахунок подовження і розширення корнеосклералыюй області. Внутрішньоочний тиск підвищений.

Агенезія сечового міхура зустрічається виключно рідко і, як правило, поєднується з іншими множинними вадами. Виникає внаслідок недостатнього розвитку клоаки або аллантопса. Летальний порок. З 37 описаних в літературі випадків тільки 8 зазначено у живих осіб (7 жінок і 1 чоловік), при цьому були уретровагинальные і уретропрямокишечные свищі Нерідко поєднується з атрезією прямої кишки і піхви, і відсутністю уретри. ТТП - до 57-го дня. Подвоєння сечового міхура - рідкісна аномалія. Може бути повним, частковим або з сагиттальными і поперечними перегородками в міхурі. Описані трьох - і навіть п'ятилопатеві бульбашки. Патогенез цієї групи вад пояснюється неправильним розвитком аллантоїса і формуванням патологічної складки клоаки. При повному подвоєнь є дві уретри. Кожен міхур має по одному сечоводу, м'язовий шар, загальну серозну оболонку і розташовується (в тазі. Тазова аномалія сумісна з нормальною функцією, але майже завжди поєднується з іншими тяжкими вадами. В половині описаний і ректовагинальными норицями. Часті поєднуються обструктивні аномалії сечової системи. Неповне подвоєння - два міхура мають одне підгрунтя і загальну уретру. Зрідка поєднується з вадами кишечника. Повна сагітальній або поперечна перегородка - дуплікатура стінки сечового міхура без серозної оболонки, що розділяє міхур на верхню н нижню половини (форма пісочного годинника). При цьому спостерігається одна обструктнвная половина. Якщо в останню впадає сечовід, то розвивається уретерогидроиефроз або відповідна нирка диспластична і не функціонує. Розширена друга половина може призвести до застою сечі в сечоводах, розвитку пієлонефриту, гідронефрозу і ниркової недостатності. При неповній сагітальній перегородці немає обструкції, але часті важкі вади поєднуються.

Лікування хірургічне.

Дивертикули сечового міхура - сліпо закінчуються випинання стінки. Бувають поодинокими і множинними. Локалізуються в області мочепузирного трикутника, поблизу гирл сечоводів, які можуть відкриватися в просвіт дивертикула. Стінка дивертикула складається з тих же шарів, що і бульбашка, м'язовий шар гіпоплазований. Патогенез пояснюють вродженою неповноцінністю м'язового шару. Клінічно проявляються лише у випадках приєднання інфекції, утворення каменів або пухлини, в тому числі і злоякісної. Частіше зустрічаються в осіб чоловічої статі. Маленькі, безсимптомні дивертикули зазвичай ие потребують лікування, більш великі підлягають висіченню. Екстрофія (эктроння) сечового міхура - вроджена ущелина міхура і черевної стінки. Задня стінка міхура, покрита червоною оксамитовою слизової, випинається через дефект черевних м'язів назовні. Устя сечоводів зяють. В основі пороку лежить ембріональне порушення росту мезодерми. Частота 1 випадок на 40 000 - 50 000 новонароджених, в 3 рази частіше у чоловіків.

Екстрофія сечового міхура - частина групи пороків, які залучають сечостатевої тракт, м'язово-скелетну систему, а іноді і тонку кишку. Класична екстрофія становить 60% вад цієї групи, у 10% - зустрічаються екстрофія клоаки, верхня ущелина міхура, псевдоэкстрофия, екстрофія з подвоєнням. У 30% - спостерігається епіспадія. Зазвичай поєднується зі значним розходженням лонних кісток, у жінок з розщепленням клітора, эписпадией, стенозом вихідного отвору піхви, яке зміщене вперед, може зустрічатися подвоєння маткн. У хлопчиків часті двобічні пахові грижі, крипторхізм, епіспадія. У 20% випадків супроводжується випаданням прямої кишки. Верхні сечові шляхи та нирки зазвичай мають нормальну будову, але з плином часу нерідко розвивається уретерогидронефроз. Відомі сімейні форми.

Лікування хірургічне,

Мегацистис (мегатреугольннк, гіпертрофія мочепузирного трикутника) -великий сечовий міхур (обсяг від 500 мл і більше) без обструкції. Патогенез невідомий. Устя сечоводів в 2 рази ширше в порівнянні з діаметром нормальних отворів. Стінка міхура і трикутник гіпертрофовані. Клінічно виявляється у дітей старше 3 років, завжди супроводжується порушенням відтоку з міхура і наявністю залишкової сечі, що сприяє висхідної інфекції. Якщо консервативне лікування не дає ефекту, то показано оперативне, особливо, при розвитку міхурово-сечовідних патологічних рефлюксів. Необхідно диференціювати з вродженою атонією сечового міхура, яка також характеризується великою ємністю міхура, але мочепузырный трикутник і отвори сечоводів звичайних розмірів, стінка міхура стоншена. Атонія - наслідок обструкції в області шийки сечового міхура або уретри. Мегацистимегалоуретер синдром - поєднання мегацистиса з мегалоуретером. Може бути ізольованим пороком або поєднується з вадами інших систем, є компонентом аномалада. Постійно супроводжується виникненням патологічних рефлюксів, висхідною інфекцією, розвитком уретерогидронефроза і нирковою недостатністю. Близько 50% дітей вмирають протягом перших 2 років життя. Етіологія і патогенез не з'ясовані. Висловлюються припущення про вродженої дисплазії м'язової стінки міхура і сечоводу, а у випадках поєднання з синдромом «сливового живота і м'язів передньої брюшиой стінки.

Лікування хірургічне.

Контрактура шийки сечового міхура. Патогенез невідомий. Гістологічно виявляється надмірний розвиток сполучної тканини в підслизовому шарі без запальних змін. Частіше зустрічається у хлопчиків. У 70% діагностується в шкільному віці. Основний клінічний симптом - затримка сечі, що сприяє інфікуванню верхніх сечових шляхів.

Лікування хірургічне.

Персистироваиие (незарощення) - відкритий проток аллантоїса. Патогенез пояснюється недостатньою облітерацією урахуса. Спостерігається в наступних варіантах:

• незарощення урахуса на всьому протязі від пупка до міхура з сечовим свищем, що відкривається в пупку,
• урахус облитерируется тільки в пупочном сегменті і може довго існувати без клінічних проявів,
• часткове незарощення урахуса з облітерацією решт і відкритою середньою частиною (кнста урахуса).

Вміст кіст - серозна або серозно-кров'яниста рідина, стінки представлені сполучною тканиною з домішкою гладком'язових клітин, вистелені перехідним епітелієм. Великі кісти вистелені сплющеним епітелієм, м'язових клітин не містять. Повне персистування урахуса описано у 18-річної жінки. У 1883 р. Tail описав вперше кісти урахуса. Частота перснстирования урахуса серед дитячих аутопсій 1 випадок на 7610, кіст урахуса - 1 випадок на 5000, ТТП - до 6-го місяця. Урахус зазвичай закривається на 4-5-му місяці ембріонального життя.

Лікування повного иезаращения урахуса хірургічне в перші дні або місяці життя, неповного починаючи з 1-го року життя.

Вроджені стриктури (стеноз і атрезія), за даними аутопсій, виявляються у 0, 6% дітей. Виникають внаслідок порушення або відсутності каналізації зростаючого мочеточинкового паростка, який спочатку є компактним тяжем. Можуть бути і наслідком внутрішньоутробних запальних процесів. Зазвичай локалізується в мисково-мочеточннковом, міхурово-мочеточниковом сегментах або на рівні перетину сечоводу клубовими судинами. Можуть бути одно - і двосторонніми. Двостороння атрезія - летальний порок, супроводжується гідронефрозом або дисплазії нирки. Сечовід частіше закінчується сліпо н різко розширюється вище атрезії. Іноді має вигляд фіброзного тяжа. При стенозах діаметр сечоводу у новонароджених не перевищує 0, 2 см, у дорослих - 0, 5 см. ТТП - до 37-го дня ембріональної життя. Можуть бути і фетопатией. Обструкції в мисково-мочеточннковом сегменті, що супроводжуються гідронефрозом, носять сімейний характер. В 2 рази частіше уражаються хлопчики. Передбачається полігенний тип успадкування. Вроджені стриктури сечоводу нерідко поєднуються зі стриктурами в шлунково-кишковому тракті, що передбачає подібний морфогенез тих і інших. Часто поєднуються з дисплазією відповідної нирки. За нашими даними, обструктивні вади сечоводів і днсплазия нирок виникають у результаті однієї й тієї ж прнчниы і мають єдиний геиез. Клінічні прояви залежать від ускладнень і зміни нирок. Лікування оперативне.

Клапани сечоводу - поперечна складка слизової оболонки, що містила циркулярні м'язові волокна. У 60% випадків клапан розташовується у верхній третині, у 20%- середньої н у 20% - нижній третині сечоводу. В 2 рази частіше уражаються чоловіки. Клінічно, як правило, виявляються в дитячому віці, при приєднанні інфекції, утворення каменів, розвитку гідронефрозу.

Лікування хірургічне.

Дивертикул сечоводу - випинання стінки сечоводу. Одно - та двосторонній. Зустрічається в будь-якому віці. Ускладнюється утворенням каменів, воопалеиием, розривом стінки. В дивертикулі може розвинутися пухлина.

Лікування хірургічне.

Дилатація сечоводу - розширення сечоводу з атрофією стінки. Діаметр сечоводу у дорослих ие перевищує 1 см, у новонароджених - 0.6 див. Зазвичай є наслідком обструкції, хоча описана і так звана первинна дилатація без обструкції.

Гидроуретер - розширення і водянка внаслідок обструкції сечоводу. Може поєднуватися з гідронефрозом або бути ізольованим пороком.

Мегалоуретер (ахалазія, атонія, нервово-м'язова дисплазія, кистовидное розширення) - розширення та подовження сечоводу. Багато авторів терміном «мегалоуретер» позначають усі види розширень сечоводу. Інтернаціональний комітет урологів по стандартизації існуючої номенклатури мегалоуретера розробив наступну його класифікацію: мегалоуретер рефлюкснрующий, обструктивиый, нерефлюксирующий, необструктивний. Кожен може бути первинним н вторинним. Первинний рефлюкснрующнй мегалоуретер обумовлене неповноцінністю міхурово-мочеточиикового сегмента, супроводжується вільним рефлюксом і не поєднується з іншою патологією сечової системи. Вторинний рефлюкснрующнй мегалоуретер є наслідком инфравезикальиой обструкції та нейрогенного сечового міхура. Первинний обструктнвный мегалоуретер може бути обумовлене механічними факторами, такими як стриктури сечоводу, уретероцеле, ектопія устя сечоводу, нлн бути наслідком так званого адииамичного виутрипузырного сегмента. Вторинний обструктнвный мегалоуретер обумовлений вираженою інфравезікальной обструкцією і гіпертрофією стінки сечового міхура, що сприяє розвитку сполучної тканини в стінці сечового міхура і веде до формування адинамичиого всередині-протоки сегмента. Первинний нерефлюксирующий иеобструктивный мегалоуретер спостерігається при синдромі «сливового живота», а вторинний є наслідком метаболічних, токсичних, запальних і післяопераційних факторів. Так як причини і патогенез мегалоуретера різні, то і морфологія його неоднакова. Вторинний мегалоуретер, що виникає в результаті обструктивних процесів поза сечоводу (стриктури, клапани уретри, стеноз шийки сечового міхура, нейрогенний сечовий міхур) характеризується атрофією м'язової оболонки, склероз і запальною інфільтрацією стенкн. Як правило, це вторинний порок. Первинний обструк-тнвный н рефлюкснрующнй мегалоуретер зустрічається в 0, 7% всіх аутопсій. Патогенез точно не з'ясований, вважається, що в його основі лежить нервио-м'язова дисфункція, S. Tokunaka і співавт. розвиток колагенової тканн в стеике сечоводу, Е. Tanago надає значення внутриматочиой обструкції. Цікаві дослідження Е. Tanago (1973). У овечого ембріона на різних стадіях розвитку сечоводів викликалася часткова, пряма н непряма обструкція. Порушення нормальних процесів подовження сечоводу і його перевантаження роботою змінювали морфологічну структуру. Роздратовані сечоводо сегменти повільніше подовжувалися і зберігали циркулярні м'язові волокна, внаслідок чого у них розвивалась функціональна обструкція. Сечоводів ті сегменти, в яких не наставало розширення, подовжувалися і в них домінувала поздовжня мускулатура. В сечоводах, переносять великі об'єми сечі, м'язові волокна розвивалися краще, ніж в частково нефункціонуючих. Зростаючий мочеточиик відповідав іа збільшення роботи гіпертрофією і гіперплазією, а на високий тиск - дилатацією і витонченням. Макроскопічно сечовід значно подовжений, розширено (діаметр до 2 см і більше), извнт, стінка потовщена. В компенсованій стадії на поперечному зрізі сечоводу переважає збільшення площі м'язової оболонки по відношенню до площі, обмеженій її внутрішньої кордоном. У декомпенсированиой стадії ступінь гіпертрофії м'язової оболонки значно відстає від ступеня розширення просвіту, в результаті товщина стінки може мати такі ж розміри, як і в нормальних сечоводах. Часто ускладнюється пієлонефритом н гідронефрозом у відповідній нирці.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Дисплазія сечоводу Вроджена вада розвитку, що характеризується порушенням будови м'язової оболонки сечоводу. Макроскопічно не відрізняється від мегалоуретера. Процес, як правило, двосторонній. Обструкція в нижніх сечових шляхах відсутня. Пузирний сегмент сечоводу звужений, всі інші відділи різко розширені. Стінка потовщена. При гістологічному дослідженні виявляється дис-плазия м'язової оболонки у вигляді порушення величини і орієнтації м'язових клітин. М'язові елементи оточені широкими прошарками пухкої сполучної тканини ембріонального типу. При електронно-мікроскопічному дослідженні виявляються поодинокі м'язові клітини з недостатньою кількістю миофиламеитов серед великої кількості сполучної тканини без тенденції до формування волокнистих структур. У деяких випадках спостерігається нейром'язова дисплазія стінки - одночасне порушення розвитку м'язових і нервових елементів стінки сечовода з різким зменшенням кількості останніх в порівнянні з нормою. Описана і фиброэпнтелиальная дисэмбриоплазия. На поперечних зрізах сечоводу трапляються різні за величиною порожнини (іноді до 20), вистелені епітелієм. Порожнини оточені незрілої сполучної тканиною, кількість м'язових елементів зменшено. Істинним просвітом сечоводу є лише одна із цих порожнин. Всі види дисплазії сечоводу поєднуються з днс-плазией нирок, за даними, таке поєднання встановлюється більш ніж в 80% випадків. Внаслідок того що днспластичный сечовід макроскопічно не відрізняється від мегалоуретера, він літературі описується під цим терміном, у зв'язку з чим встановити істинну частоту його не представляється можливим. Прогноз несприятливий. Хірургічне лікування виявляється малоефективним.

Гіпоплазія сечоводу - сегментарний або тотальне недорозвинення сечоводу. Сегментарна гіпоплазія частіше спостерігається в мисково-мочеточниковом сегменті, тотальна зазвичай поєднується з гіпоплазією відповідної нирки, «інфантильним» полікістозом нирок або дисплазією нирок і характеризується наявністю дуже топкого сечоводу на всьому його протязі. Гістологічно відзначається зменшення товщини всіх оболонок сечоводу. Описані гіпоплазія і аплазія м'язової оболонки, які підрозділяються на вогнищеві і дифузні (по колу сечоводу), сегментарні і тотальні (по його довжині). В одних випадках ці аномалії стосуються всієї м'язової оболонки, в інших - тільки поздовжнього або циркулярного шарів. Навколо гипоплазированных м'язових волокон у місцях аплазії розташовується пухка сполучна тканина ембріонального типу. Уретероцеле (внутрипузырная кіста сечоводу) - гроновидне розширення і випинання в сечовому міхурі всіх шарів стінки сечоводу. Частіше уражаються жінки. На розтині виявляється рідко, так як після смерті спадается. Виникнення уретероцеле сприяють стеноз н эктопня гирла, відсутність резорбції замикальної мембрани протоки кінця сечоводу, порушення іннервації нижнього відрізка сечоводу. Може бути одно - і двостороннім, простим і эктопическим, подвоєного і неудвоенного сечоводу. Просте уретероцеле утворюється в нормально розташованому стенозировэнном гирлі, ектопічне - в ектопірованному. Форми і розміри різні. Може досягати розмірів сечового міхура. При гістологічному дослідженні виявляється відсутність м'язових клітин, розростання сполучної тканини. При электронномикроскопическом дослідженні виявляються нервові волокна, але відсутні нервові сплетення і поодинокі гладко м'язові клітини, що містять тонкі миофиламенты Провідні клінічні симптоми - везикоуретральный рефлюкс і піурія. Найбільш часті ускладнення - гідронефроз, пієлонефрит, утворення каменів.

Лікування хірургічне. При своєчасному лікуванні прогноз сприятливий.