Синдром Шегрена, або синдром «сухих» слизових оболонок, частіше зустрічається у жінок у віці 40-60 років, в період клімаксу. Іноді хвороба починається і в більш молодому віці, частіше у жінок з гіперфункцією яєчників. Описаний випадок синдрому Шегрена у дитини у віці 1 року 2 міс. Синдром зустрічається і при різних системних захворюваннях (склеродермія, саркоїдоз, вузликовий періартеріїт, еритематозний вовчак).

Етіологія і патогенез

Припускають, що захворювання виникає в осіб з набутою та конституційно обумовленою недостатністю гіпоталамічних функцій. Провокуючими факторами є інфекція, переохолодження, перевтома і значне нервово-психічне напруження.

Клінічна картина

Захворювання протікає з загостреннями і ремісіями, характеризується зниженням функції видільних залоз: слинних, слізних, слизових оболонок порожнини рота, верхніх дихальних шляхів і травного тракту. Спостерігається виражена сухість слизових оболонок порожнини рота, носа і горла, утруднення ковтання, іноді осиплість і сухий кашель. При вираженій недостатності слиновиділення відзначається збільшення слинних залоз, іноді їх запалення (паротит). При гістологічному дослідженні збільшених слинних залоз виявляється лімфоцитарна та крупноклеточная інфільтрація залозистої тканини.

Для вираженого синдрому Шегрена характерна тріада: паротит, керато-кон'юнктивіт і артрит. Провідними клінічними симптомами є прогресуюча атрофія і недостатність функції видільних залоз. Внаслідок зменшення виділення слини розвиваються ксеростомія, порушення жування і ковтання, прогресуючий карієс зубів, явища вторинного глоситу і хейліту.

Властива синдрому Шегрена артропатія протікає у вигляді хронічного деформуючого поліартриту (типу ревматоїдного) з переважним ураженням суглобів зап'ястка і пальців рук. Шкіра суха, часто депигментирована, знижене потовиділення, нерідко порушується ріст нігтів. При дослідженні кислотності шлункового соку виявляється зменшення кількості або відсутність вільної соляної кислоти, зниження секреторної активності шлунка та зовнішньосекреторної функції підшлункової залози.

Поряд з сухістю порожнини рота (ксеростомія) у хворих зазвичай розвивається двосторонній сухий кератокон'юнктивіт з відсутністю сльозовиділення (при плачі очі залишаються сухими). Хворі пред'являють скарги на різі, печіння, відчуття піску лазах, відсутність сліз. У більш пізні дні захворювання поступово знижується зір. Відзначаються помірна світлобоязнь, невелика гіперемія повік, своєрідне тягуче відокремлюване в кон'юнктивальному мішку, який має вигляд сіруватих тонких ниток або грудочок. При мікроскопії цього нитчатого секрету виявляються епітеліальні клітини і слиз. Іноді відзначається папілярна гіпертрофія кон'юнктиви. Рогова оболонка втрачає блиск, стає менш прозорою і шорсткою, особливо в нижньому сегменті.

Захворюванню властиві і загальні симптоми: диспротеїнемія, часто гіперпротеїнемія, різко збільшена ШОЕ, легка анемія зі зміненим колірним показником і низьким вмістом заліза, іноді субфебрилітет.

Крім виражених типових проявів синдрому Шегрена, спостерігаються і стерті форми захворювання, коли виявляється лише сухість слизових оболонок, невелике збільшення слинних залоз і зміни кон'юнктиви. Можливі також дуже важкі форми захворювання.

Лікування

Для зменшення сухості слизових оболонок застосовують закопування «штучних сліз», часте полоскання порожнини рота ізотонічним розчином хлориду натрію, 0, 5% розчином метилцелюлози (можна також закапувати в очі), аплікації на слизову оболонку порожнини рота концентрату вітаміну А або риб'ячого жиру. Одночасно призначають холіноміметичні засоби (2% водний розчин поликарпина гідрохлориду по 2 краплі в обидва ока 2-4 рази на день). Застосовують карбахолин (по 0, 001 г всередину 3 рази на день), 0, 5% розчину галантаміну для інгаляції або методом електрофорезу на область слинних залоз, пирроксан. Методом електрофорезу можна вводити і пілокарпіну гідрохлорид (на курс 10-15 процедур через 1-2 дні). Одночасно рекомендується курс глюкокортикоїдів, зокрема преднізолону (за 20-40-60 мг в день). Надалі, знижуючи дозу, доводять її до 5 мг на добу (підтримуюча доза). Курс підтримуючого лікування проводять протягом 1, 5-2 міс. Призначають також судинорозширювальні засоби, загальнозміцнюючі препарати, вітаміни групи В. Застосовують масаж і фізіотерапію (індуктотермія, ультразвук на ділянку слинних залоз). Велике значення надають гігієні порожнини рота. Всім хворим призначають седативні препарати: бром з валеріаною, сибазон, діазепам, хлозепід, хлордіазепоксид, еленіум, амітриптилін та інші лікарські засоби.

ВІЛ-інфекція - антропонозна вірусна інфекція, що характеризується поволі прогресуючим імунодефіцитом і пов'язаним з цим розвитком вторинних інфекційних і пухлинних процесів, що призводять до летального результату. Остання стадія захворювання проявляється повною декомпенсацією імунної системи - синдром набутого імунодефіциту (СНІД).

Частота

За даними Федерального центру по Сніду, наприкінці 2000 р. в СНД проживало більше 500 000 ВІЛ-інфікованих.

Етіологія

Збудник - вірус імунодефіциту людини (ВІЛ) роду Retrovirus підродини Letivirine. Ці віруси гинуть при температурі 56°С протягом 30 хв, але стійкі до низьких температур. Швидко гинуть під впливом етанолу, ефіру, ацетону і звичайних дезинфікуючих засобів. Відомо два типи вірусів: ВІЛ-1 розповсюджений у Північній і Південній Америці, Європі, Азії, Африці; ВІЛ-2 - менш вирулентный вірус, основний збудник Сніду в Західній Африці. Термін «СНІД» не ідентичний ВІЛ-інфекції, так як імунодефіцит може на певній стадії інфекційного процесу відсутні.

Епідеміологія

Джерело інфекції - людина в будь-якій стадії хвороби. Вірус виділяють з крові, сперми, піхвового секрету, материнського молока, слини. Шляхи передачі - статевий, парентеральний, трансплацентарний, через материнське молоко. Група ризику - гомосексуальні та бісексуальні чоловіки, наркомани, реципієнти крові та її компонентів.

Класифікація

1-я стадія - інкубація (2-6 тиж. і більше); 2-я стадія - первинних проявів: мононуклеозоподібний синдром, безсимптомна (латентна) і фаза генералізованої лімфаденопатії, у частини хворих з'являються головний біль, міалгії і артралгії; 3-я стадія - вторинних захворювань (дефіцит маси тіла до 10%, поверхневі ураження шкіри грибкової або бактеріальної природи) схуднення більш ніж на 10% початкового ваги тіла, рецидивуючі ураження шкіри, слизових оболонок і внутрішніх органів грибкової, бактеріальної або вірусної природи, рецидивуючий оперізувальний лишай, туберкульоз легенів, локалізована саркома Капоші, кандидоз стравоходу, ураження нервової системи різної етіології; 4-я стадія - термінальна.

Патогенез

Вірус ВІЛ вражає моноцити, макрофаги і родинні клітини СD4, микроглию. Вірус репродукується в основному в лімфоїдної тканини і в епітелії кишечника, мікроглії мозку. У 90% хворих на Снід є морфологічні зміни нервової системи.

Клінічна картина

Клінічні неврологічні прояви зустрічаються у 2/3 хворих на Снід, проте тільки у 10% неврологічні симптоми є першими ознаками ВІЛ-інфекції. Ранні неврологічні розлади з'являються через 8-12 тижнів. з моменту зараження, при наявності ВІЛ-антитіл і позитивних серологічних реакцій. Клінічна картина легко протікає менінгіту або менінгоенцефаліту. На тлі головного болю і лихоманки з'являються менінгеальні знаки і помірні симптоми ураження черепних нервів. В лікворі виявляється незначний лімфоцитарний плеоцитоз на тлі нормального вмісту білка і глюкози. Збільшується печінка, селезінка та лімфатичні вузли. Через 1, 5-2 міс. неврологічні симптоми спонтанно регресують.

У більш пізні терміни розвиваються важкі неврологічні ускладнення Сніду у вигляді проявів енцефаліту.

У ВІЛ-інфікованих на різних етапах патологічного процесу нерідко розвиваються супутні захворювання - «опортуністичні інфекції». До них відносяться токсоплазмозный енцефаліт, цитомегаловирусный менінгоенцефаліт, герпетичний енцефаліт, криптококовий, листерозный менінгіти, васкуліти. Діагностуються такі ускладнення ВІЛ-інфекції при люмбальної пункції і дослідженні ліквору.

Діагноз підтверджується при ІФА (первинне виділення антитіл до ВІЛ).

Лікування

Призначаються противірусні препарати; зидовудин (ретровір, ацидотимидин) по 200 мг 6 разів на добу; залцитабин по 0, 75 мг 3 рази на добу; інтерферону, віферон, саквінавір, індинавір; тимоген.

Прогноз

Після безсимптомного періоду у всіх пацієнтів розвиваються клінічні прояви. При переході ВІЛ-інфекції до Сніду очікувана тривалість життя не перевищує 2-3 років.

Профілактика

Виховання у молоді моральності, відповідальності і відповідних гігієнічних навичок, боротьба з наркоманією.

Хронічне прогресуюче спадково-дегенеративне захворювання нервової системи, що характеризується двостороннім ураженням пірамідних систем в бічних і передніх канатиках спинного мозку. Штрюмпелль в 1866 р. зазначив сімейний характер хвороби. Застосовується також назву «родинна спастична параплегия Ерба-Шарко-Штрюмпелля».

Етіологія і патогенез

Захворювання є спадковим, частіше передається за аутосомно-домінантним типом, рідше - аутосомно-рецесивному та зчепленому зі статтю (з Х-хромосомою). Патогенез генерації і первинний біохімічний дефект невідомі.

Патоморфологія

Найбільш часто уражаються поперекові і грудні сегменти спинного мозку, рідше - стовбур головного мозку. Відзначається симетричне глиозное переродження пірамідних трактів в бічних і передніх канатиках, пучків Голля. Описані випадки дегенеративних змін у клітинах кори передньої центральної звивини, передніх рогів спинного мозку, мозочкових провідниках.

Клінічна картина

Розвиток захворювання поступове. Найбільш часто перші симптоми з'являються у другому десятилітті життя, хоча відзначаються великі коливання віку, в якому починається хвороба. Спочатку виникають скутість в ногах і швидка стомлюваність при ходьбі, наростаючі по мірі прогресування захворювання. Розвивається характерна спастична хода, приєднуються варусна і еквіноварусная деформація стоп, зміни стоп за типом «стопи Фрідрейха», сухожильні і м'язові контрактури, особливо в гомілковостопних суглобах. Поступово слабкість в нижніх кінцівках наростає, проте повного паралічу нижніх кінцівок не спостерігається. При клінічному обстеженні вже в початкових стадіях захворювання виявляється підвищення глибоких рефлексів, рано з'являються патологічні стопні рефлекси (Бабінського, Оппенгейма, Россолімо, Гордона, Шеффера, Бехтерєва-Менделя, Жуковського), клонусы стоп, колінних чашечок. Шкірні рефлекси у більшості випадків зберігаються, функції тазових органів не порушені. Розлади чутливості відсутні. Інтелект збережений. Значно пізніше в патологічний процес втягуються верхні кінцівки. Нерідко до нижнього спастическому парапарез приєднуються симптоми ураження зорових та окорухових нервів, ністагм, дизартрія, атаксія і интенционное тремтіння.

Діагноз і диференціальний діагноз

Діагноз зазвичай не викликає труднощів при наявності сімейного характеру захворювання і типової клінічної картини.

У атипових спорадичних випадках захворювання слід відмежовувати від спінальної форми розсіяного склерозу, бокового аміотрофічного склерозу, пухлин спинного мозку та інших патологічних процесів різної етіології, що викликають компресію спинного мозку, а також фунікулярного мієлоз, нейросифіліса та інших форм мозжечково-пірамідних дегенерації. Для спінальної форми розсіяного склерозу поряд з нижнім спастичним парапарезом характерні ремиттирующее протягом, мінливість і тимчасова оборотність окремих симптомів, порушення функцій тазових органів, випадання або асиметрія черевних рефлексів і асиметрія симптомів ураження в цілому, зміна імунологічних показників крові і цереброспінальній рідині. Вирішальне значення мають дані про спадковий характер захворювання. На відміну від бічного аміотрофічного склерозу хвороба Штрюмпелля починається в молодому віці, відсутні ознаки ураження периферичного мотонейрона фасцикулярные посмикування, атрофія дрібних м'язів кисті, характерні зміни ЕМГ), бульбарних розладів. При диференціації від екстрамедулярних пухлин і синдрому компресії спинного мозку іншої етіології мають значення сегментарні розлади чутливості, асиметрія ураження кінцівок, наявність блоку субарахноїдального простору і білково-клітинна дисоціація в цереброспінальній рідині при люмбальної пункції, характерні для пухлин. При нейросифілісі на відміну від хвороби Штрюмпелля в анамнезі є вказівки на шкірні прояви. Ведучими в клінічній картині є симптоми ураження задніх канатиків спинного мозку, визначаються характерні зіничні розлади, зміни в крові, лікворі.

Диференціальна діагностика сімейного спастичної параплегії з іншими дегенеративними ураженнями спинного мозку буває іноді важко. Допомагає виявлення симптомів ураження інших відділів нервової системи (мозочкових, очних та ін).

Перебіг і прогноз

Перебіг захворювання повільно прогресує. Спостерігається більш швидка течія при виникненні його в ранньому віці. При пізньому розвитку хвороби переважають спастичність і гіперрефлексія над руховими порушеннями. Прогноз для життя сприятливий. Ступінь втрати працездатності залежить від вираженості порушення функцій нервової системи.

Лікування симптоматичне. Призначають препарати, що знижують м'язовий тонус (мідокалм, баклофен, сирдалуд, ін'єкції ботулотоксину в найбільш спастичні м'язи), транквілізатори (седуксен, нозепам, еленіум). Показані фізіотерапевтичні електропроцедури і парафінові аплікації на м'язи нижніх кінцівок. Застосовуються точковий масаж, голкотерапія, лікувальна фізкультура, при необхідності - ортопедичні заходи. Призначають курси ноотропних, нейропротекторных препаратів, вітаміни групи В, Е, амінокислоти, кортексин, церебролізин та ін.

Клініко-вірусологічні зіставлення показують, що характерна для поліомієліту клінічна картина може бути обумовлена не тільки вірусом поліомієліту, але і іншими нейротропними збудниками (віруси Коксакі А7, ЕСНО 2, ЕСНО 6, ЕСНО 11, віруси паротиту, простого герпесу, аденовіруси та ін). Протягом поліомієлітоподобних захворювань зазвичай сприятливий, проте зустрічаються тяжкі форми з грубими паралічами і навіть летальним результатом.

Розрізняють менінгеальні, спинальну, стовбурову (частіше понтинную) і полирадикулоневритическую форми. На фоні відносно задовільного загального стану хворого виникають рухові розлади, більш виражені в проксимальних сегментах кінцівок. Паралічі розвиваються рідко. Частіше спостерігаються минущі парези, зміна ходи, кульгавість, в'ялість, гіпотрофія та гіпотонія уражених м'язів, зниження або випадіння глибоких рефлексів. Основним проявом стовбурової форми поліомієлітоподобних захворювань служить периферичний парез мімічних м'язів; бульбарні розлади рідкісні. В цереброспінальній рідині виявляються невисокий змішаний нейтрофільної-лімфоцитарний цитоз (50-200 клітин в 1 мкл) і помірне підвищення рівня білка (0, 49-0, 66 г/л). Вміст цукру зазвичай підвищено до 0, 8-0, 9 м/л. У діагностиці велике значення мають результати вірусологічних лабораторних досліджень та епідемічні дані.

Лікування

Призначають гамма-глобулін, вітамін С, десенсибілізуючі препарати (димедрол, піпольфен, супрастин, препарати кальцію), дегидратирующие засоби, антипіретики, ноотропні, транквілізатори. Оскільки віруси Коксакі та ЕСНО в своєму складі містять РНК в якості носія генетичної інформації, застосовують рибонуклеазу (30 мг розчиняють в ізотонічному розчині натрію хлориду чи 0, 25% розчині новокаїну і вводять внутрішньом'язово 5-6 разів на добу протягом 10-14 днів).

Ботулізм - гостра бактерійна токсикоінфекція, що виявляється парезами і паралічами поперечносмугастих і гладких м'язів, іноді в поєднанні з синдромом гастроентериту.

Етіологія та епідеміологія

Збудник – Clostridium botulinum - анаеробна грамнегативна спороутворююча паличка, стійка в зовнішньому середовищі. Продукує термолабільні 7 варіантів токсинів. Симптомокомплекс захворювання обумовлений дією на організм токсинів А, В, Е і F. Природний резервуар інфекції - грунт, кишечник теплокровних тварин і риб. Механізм передачі збудника - фекально-оральний. Шляхи зараження - харчовий, контактний (ранової ботулізм). Після перенесеного захворювання імунітет не формується.

Клінічна картина

Інкубаційний період - від 2 годин до 7 діб. Продромальний період протягом перших діб: загальне нездужання, слабкість, підвищення температури тіла, повторна блювота, болі в животі, частий рідкий стілець без домішок.

Період розгорнутих проявів характеризується послідовним приєднанням ураження черепних нервів і низхідним розвитком паралічів кінцівок. Бульбарний парез складається з симптокомплекса 4 Д: дизартрія, дисфонія, дисфагія, диплопія. Птоз, мідріаз і анізокорія, офтальмоплегія, ністагм, ураження під'язикового нерва, парез м'якого піднебіння, м'язів глотки і надгортанника. Спадний розвиток парезу кінцівок і дихальних м'язів. Без переведення хворого на ШВЛ смерть настає на 2-3-ю добу. Переважають ознаки гіпертонусу симпатичної нервової системи: сухість шкіри та слизових оболонок, блідість шкіри, тенденція до підвищення артеріального тиску. Відзначаються запори.

Для періоду реконвалесценції характерна тривала астенія, минуща міопія.

Діагностика

Виявлення токсину в реакції нейтралізації токсину на мишах. Кров досліджують тільки на наявність токсину за допомогою біопроби на мишах з нейтралізацією діагностичними противо-бутолиническими сироватками. Випорожнення досліджують тільки на наявність збудника при посіві на живильні середовища.

Лікування

При підозрі на ботулізм пацієнта необхідно госпіталізувати. Проводиться екстрене промивання шлунка через назогастральний зонд і очищення кишечника за допомогою високих очисних клізм. Внутрішньовенно вводиться гетерологічних протиботулінічна сироватка з попередньою постановкою проб для визначення гіперчутливості до білків сироватки коня. При невстановленому тип збудника вводять 3 типу сироватки: А та Е по 10 000 МО У дозі 5 000 МО. Дітям перших 2 років життя загальну разову та курсову дози зменшують у 2 рази. Антибіотики вводять з першого дня хвороби до 7-10 днів (хлорамфенікол 3 г/сут.). Проводиться дезінтоксикаційна терапія, форсований діурез. При важких формах захворювання вводять преднізолон по 5 мг/кг. При параліч дихальної мускулатури - екстрена інтубація з метою проведедения ШВЛ. У разі тривалої ШВЛ показана трахеостомія.

Ускладнення

Найбільш часто розвивається аспіраційна пневмонія. Зустрічаються міокардити (на 6-9-й день хвороби), міозити, сироваткова хвороба (розвивається на 9 - 12-й день хвороби).

Профілактика полягає в забезпеченні санітарно-гігієнічних правил обробки, транспортування та зберігання харчових продуктів, суворого контролю режиму стерилізації при консервуванні.

Синдром Россолімо-Мелькерсона-Розенталя - один з нейростоматологических синдромів. Захворювання характеризується трьома симптомами: невритом лицьового нерва, набряком обличчя і складчастою мовою.

Етіологія і патогенез

Припускають інфекційну етіологію. В патогенезі має значення конституційно зумовлена недостатність гіпоталамічної області. Нерідко спостерігається сімейний характер хвороби (подібна клінічна картина у декількох членів сім'ї). Ураження гіпоталамічної області може бути результатом дії різних екзо - та ендогенних факторів. Провокують розвиток синдрому загострення хронічної інфекції (тонзиліт, синусит, запальні захворювання порожнини рота, щелеп і ін.), а також травма (особливо забій голови), переохолодження, сонячна радіація, ендокринні порушення, харчова алергія (вживання в їжу цибулі, сиру, яєць, шоколаду та ін.), сильні запахи (парфуми, квіти, тютюн). Механізм розвитку парез мімічної мускулатури пояснюється набряком тканин обличчя і стискання нерва в кістковому каналі для лицьового нерва. При цьому у хворих на стороні паралічу часто знижується смак на передніх 2/3 мови і з'являється одностороннє сльозотеча.

Клінічна картина

Перші ознаки захворювання виникають звичайно вночі, коли з'являється набряк губ, потім глотки, слизової оболонки рота, мови. У більшості випадків безпосередню причину розвитку набряку виявити не вдається. Обличчя хворого своєрідно змінюється: потовщені губи, виражені, краї їх вивернуті. Місце припухлості має еластичну консистенцію, помірно напружене, після натискання ямки не залишається. Першим за частотою симптомом є невоспалительный набряк червоної облямівки слизової оболонки і шкіри губ (макрохейлия). Верхня губа іноді збільшується в об'ємі в 2-3 рази. Набряки можуть локалізуватися в області шек. носа, очей та інших ділянок м'яких тканин обличчя, на слизовій оболонці порожнини рота і навіть на шкірі тулуба і кінцівок Набряки можуть зливатися і утворювати дифузні вогнища ураження, залучаючи в процес всі м'які тканини обличчя.

Другим за частотою симптомом є вимикання функції лицьового нерва, що виникає слідом за розвитком набряків При рецидивах хвороби може змінюватися сторона ураження нерва. Не завжди неврит (невропатія) виникає на стороні, де набряк виявляється більш вираженим. У ряду хворих відмічається хвилеподібний чергування розвитку окремих симптомів. Поразка лицьового нерва у формі периферичного паралічу або парезу спостерігається приблизно у половини хворих. У рідкісних випадках у процес можуть залучатися і інші черепні нерви (трійчастий, глазодвигательный і язикоглоткового).

Третій ознака синдрому - складчастий мову; він зустрічається у багатьох хворих з синдромом Россолімо-Мелькерсона-Розенталя і розцінюється як аномалія розвитку. Значно частіше у хворих розвивається гранулематозний глосит. Гранульоматозні освіти виявляють не тільки в мові, але і в набряклих тканинах губ, особи, лімфатичних вузлах, шлунково-кишковому тракті, голосових зв'язках, повіках і інших органах. У деяких хворих з'являються відчуття печіння і болючості, утруднення рухів мови. У більшості хворих набряки стійкі й тримаються від декількох місяців до декількох років.

Диференціальний діагноз

При диференціальній діагностиці незапальних набряків обличчя і губ необхідно враховувати, що набряк Квінке розвивається швидко (від кількох хвилин до години) і проходить безслідно. Синдром Россолімо-Мелькерсона-Розенталя набряки виникають частіше вночі і тримаються від 7-10 днів до 2-3 тижнів. Вранці припухлість губ більш виражена, до вечора дещо спадає, проте у більшості хворих навіть в період ремісії повністю не зникає. Діагноз підтверджується рецидивуючим поразкою лицьового нерва і наявністю складчастого мови або гранульоматозного глоситу.

Лікування

У гострий період необхідні фізичний спокій, постільний режим, очищення кишечника за допомогою сульфату магнію або карловарської солі, молочно-рослинна дієта. Поєднують засоби, що знижують парасимпатичні реакції (атропін, беллоід), з підвищують симпатичні реакції (ефедрин, хлорид кальцію) і десенсибілізуючими (димедрол, супрастин, дипразин, тавегіл). З метою дегідратації використовують фуросемід, гліцерин (1 г на 1 кг маси тіла хворого, розведений у 150 г фруктового соку, 2 рази в день після їжі). Якщо обмежений набряк поєднується з кропив'янкою, для зменшення свербежу застосовують димедроловую або анестезиновую мазь; якщо ж цього виявляється недостатньо, вводять внутрішньовенно 10 мл 30% розчину тіосульфату натрію. На початку захворювання призначають курс глюкокортикоїдів (преднізолон, дексаметазон) або антигістамінні препарати (димедрол, супрастин, діазолін протягом 4-6 тижнів.), препарати кальцію, вітаміни групи В, С, Е. З фізичних методів лікування показано ультразвук або діадинамічні струми. При стійких явища невриту лицьового нерва застосовують біогенні стимулятори: алое, скловидне тіло, Фібс (по 20-30 ін'єкцій), фізіотерапевтичні процедури (УВЧ-терапія, ультразвук, індуктотермія). Після зменшення набряку хворому продовжують амбулаторне лікування: фізіотерапія (електрофорез хлориду кальцію на комірцеву зону або інтраназальний електрофорез димедролу), загальні ванни (вода температури 36-37°С), теплий душ. Всередину призначають апілак, елеутерокок (при схильності до судинної гіпотонії), при гіпофункції щитовидної залози - тиреоїдин, за показаннями - седативні препарати. При стійкому макрохейлите вдаються до оперативних методів лікування.

Описана Ландузі і Дежерином в 1884 р. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Частота: 0, 9-2 на 100 000 населення.

Клінічна картина

Перші ознаки проявляються переважно у віці 10-20 років. М'язова слабкість, атрофія локалізуються в області мімічної мускулатури обличчя, лопаток, плечей. Внаслідок атрофії особа стає гипомимичным. Типові «полірований» лоб, лагофтальм, «поперечна» посмішка, товсті, іноді вивернуті губи (губи тапіра). Атрофії двоголового і триголовий миші плеча, великий грудний, передньої зубчастої, трапецієподібної м'язів зумовлюють виникнення симптомів вільних надпліч, «крилоподібних» лопаток, появи широкого міжлопаткового проміжку, сплощення грудної клітини, сколіозу. У ряді випадків атрофії поширюються на м'язи ніг (лопатково-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный. лицелопаточно-плечеягодично-стегновий, лицелопаточно-плечі-ягодично-стегново-перонеальный й інші варіанти). Псевдогипертрофии виражені в литкових і дельтовидних м'язах. М'язовий тонус в ранніх стадіях хвороби знижений в проксимальних групах м'язів. Глибокі рефлекси знижені переважно з двоголового і триголовий м'язів плеча.

Протягомяк правило, повільно прогресуюче. Хворі тривалий час зберігають працездатність.

Діагноз і диференціальний діагноз

Діагноз встановлюють на підставі генеалогічного аналізу (аутосомно-домінантний тип спадкування), особливостей клініки (переважна лицеплечелопаточная локалізація миодистрофического процесу).

Диференціювати захворювання слід з іншими прогресуючими м'язові дистрофії: Ерба-Рота, Беккера.

Описана Дрейфусом в 1961 р. Успадковується за рецесивним зчепленому з Х-хромосомою типом.

Частота не встановлена.

Клінічна картина

Перші ознаки захворювання виявляються в 5-7 років. Подібно до інших форм прогресуючих м'язових дистрофій, для початку хвороби характерні м'язова слабість, патологічна м'язова стомлюваність при фізичному навантаженні. Атрофії виникають симетрично і спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок - тазового поясу, стегон. Проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок уражаються миодистрофический процес значно пізніше. Відмінними рисами цієї форми є ранні контрактури в ліктьових суглобах, ретракції ахіллових сухожиль. У багатьох хворих є порушення ритму серцевої діяльності. Інтелект збережений.

Протягом повільно прогресуюче.

Діагноз і диференціальний діагноз

Діагноз встановлюють на підставі генеалогічного аналізу (рецесивний зчеплений з Х-хромосомою тип спадкування), особливостей клініки (початок хвороби в 5-7-річному віці, симетричні атрофії з первинною локалізацією в проксимальних групах м'язів нижніх, а в подальшому з повільним поширенням миодистрофий на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, ранні контрактури ліктьових суглобів, ретракції ахіллових сухожиль, серцево-судинні порушення у вигляді аритмій серцевої діяльності, повільне, прогресуюче перебіг), даних біохімічних досліджень (висока активність КФК), електронейроміографії та даних біопсії м'язів, що виявляють первинно-м'язовий характер змін.

Диференціювати хворобу слід з прогресуючими м'язові дистрофії Беккера, Дюшенна, Ерба-Рота, спінальної амиотрофией Кугельберга-Веландер.

Поліомієліт (дитячий параліч, хвороба Гейне-Медіна) - гостре інфекційне захворювання, спричинене вірусом, що володіє тропністю до рухових нейронів передніх рогів спинного мозку і рухових нейронів стовбура мозку (ядра черепних нервів), деструкція яких призводить до паралічу м'язів та їх атрофія.

Епідеміологія

До середини XX ст. виникали епідемії поліомієліту, нині завдяки широкій імунізації дітей поліомієлітної вакциною зустрічаються лише спорадичні випадки. Число здорових носіїв і абортивних випадків, коли одужання настало до розвитку паралічів, значно перевершує число хворих у паралітичної стадії. Саме здорові носії та абортивні випадки - основні розповсюджувачі захворювання, хоча можна заразитися і від хворого у паралітичної стадії. Основні шляхи передачі інфекції - особисті контакти і фекальне забруднення їжі. Цим пояснюється сезонність з максимальною захворюваністю пізнім літом і ранньою осінню. У віці 5 років сприйнятливість різко знижується. Інкубаційний період 7-14 днів, але може тривати і 5 тижнів. У XXI ст. спостерігається різке зниження захворюваності в тих країнах, де проводяться профілактичні інокуляції вакциною Солка, Сейбина і А. А. Смородинцева.

Етіологія і патогенез

Виділено три штами вірусу: типи I, II і III. Вірус може бути виділений із слизової оболонки носоглотки хворих в гострій стадії, здорових вірусоносіїв, видужуючих, а також з випорожнень. У людини найбільш поширений шлях зараження - через травний тракт. Вірус досягає нервової системи по вегетативним волокнам і периневрально вздовж осьових циліндрів в периферичних нервах і в центральній нервовій системі. Вважають, що можливе поширення його через кров і лімфатичну систему. Місцем впровадження вірусу може бути глотка, особливо ложі мигдаликів після тонзиллэкгомии. Вірус стійкий до хімічних агенгенам, але чутливий до тепла і висушування. Його можна вирощувати в культурі клітин нирок мавп. Застосовуються специфічні серологічні тести, в тому числі тест фіксації комплементу і нейтралізації антитіл.

Патоморфологія

Спинний мозок переповнений кров'ю, набряклий, м'який, в сірій речовині - дрібні ділянки геморагії. Гістологічні зміни найбільш виражені в сірій речовині спинного і довгастого мозку. Незначно уражаються базальні ядра і кора. В рухових клітинах передніх рогів відзначаються різноманітні зміни - від легкого хроматолиза до повної деструкції з нейронофагией. Сутність запальних змін полягає в утворенні периваскулярных муфт, переважно з лімфоцитів, з меншою кількістю полиморфонуклеаров, і дифузної інфільтрації сірої речовини цими клітинами і клітинами нейроглиального походження.

Відновлення характеризується поверненням до норми тих гангліозних клітин, які були не дуже грубо пошкоджені. Інші клітини зникають повністю. У передніх рогах виявляється малу кількість клітин з вторинної дегенерацією передніх корінців і периферичних нервів. В уражених м'язах знаходять різну ступінь нейрогенної атрофії з збільшенням сполучної і жирової тканин.

Клінічна картина

Спостерігається 4 типи реакції на вірус поліомієліту:

• розвиток імунітету при відсутності симптомів захворювання (субклінічна або неявна інфекція);
• симптоми у стадії віремії, що носять характер загальної помірній інфекції без залучення в процес нервової системи (абортивні випадки);
• наявність у багатьох хворих (до 75% в період епідемії) лихоманки, головного болю, нездужання; можуть бути менінгеальні явища, плеоцитоз у лікворі. Паралічі не розвиваються;
• розвиток паралічів (в окремих випадках).

При субклінічній формі симптоми відсутні. При абортивній формі прояву не відрізняються від будь загальної інфекції. Позитивні серологічні тести, можна виділити вірус. У решти пацієнтів вдається виділити дві стадії клінічної картини: препаралитическую і паралітичну.

Препаралитическая стадія Протягом цієї стадії розрізняють дві фази. У першій фазі спостерігаються лихоманка, нездужання, головний біль, сонливість або безсоння, пітливість, гіперемія глотки, шлунково-кишкові порушення (анорексія, блювання, діарея). Ця фаза «малої хвороби» триває 1-2 дні. Іноді слідом за нею настає тимчасове поліпшення зі зниженням температури на 48 год або хвороба переходить у другу фазу - «велику хворобу», при якій головний біль вираженішим і супроводжується болями в спині, кінцівках, підвищеною стомлюваністю м'язів. Симптоми нагадують інші форми вірусних менінгітів. При відсутності паралічів хворий одужує. В цереброспінальній рідині тиск підвищений, плеоцитоз (50-250 в 1 мкл). Спочатку є і полиморфонуклеары, і лімфоцити, але після закінчення 1-го тижня - тільки лімфоцити. Помірно підвищується рівень білків і глобулінів. Вміст глюкози в нормі. Протягом 2-го тижня рівень білка в лікворі підвищується. Препаралитическая стадія триває 1-2 тиж.

Паралітична стадія. Спінальна форма. Розвитку паралічу передують виражені фасцикуляції. Відзначаються болі в кінцівках, підвищена чутливість м'язів до тиску. Паралічі можуть бути поширеними або локалізованими. У важких випадках неможливі рухи, за винятком дуже слабких (в шиї, тулубі, кінцівках). У менш важких випадках привертають увагу асиметричність паралічів: м'язи можуть бути сильно вражені на одній стороні тіла і збережені на інший. Зазвичай паралічі досягають максимуму протягом перших 24 год, рідше хвороба прогресує. При «висхідній» варіанті паралічі ніг поширюються вгору і загрожують життю з-за приєднання розлади дихання. Зустрічаються і низхідні варіанти розвитку паралічів. Необхідно стежити за функцією міжреберних м'язів і діафрагми. Тест для виявлення дихальних парезів - гучний рахунок на одному диханні. Якщо хворий не може дорахувати до 12-15, є виражена дихальна недостатність і слід виміряти форсований об'єм дихання для з'ясування необхідності допоміжного дихання.

Покращення зазвичай починається до кінця 1-го тижня з моменту розвитку паралічів. Як і при інших ураженнях периферичних мотонейронів, відзначається втрата або зниження глибоких і шкірних рефлексів. Порушень чутливості немає, рідко переймається функція сфінктерів тазових органів.

Стовбурова форма (поліоенцефаліт). Спостерігаються паралічі мімічних м'язів, язика, глотки, гортані і рідше - окорухових м'язів. Можливі запаморочення, ністагм. Велика небезпека втягнення в процес життєво важливих центрів (дихального, серцево-судинного). Дуже важливо відрізнити дихальні порушення внаслідок накопичення слини і слизу при паралічі глоткових м'язів від справжніх паралічів дихальної мускулатури.

Діагноз і диференціальний діагноз

Спорадичні випадки треба диференціювати від мієлітів іншої етіології.

У дорослих поліомієліт слід диференціювати з гострим поперечним миелитом і синдромом Гієна-Барре-Штроля. Однак у першому випадку мляві паралічі ніг поєднуються з патологічними стопными знаками, розладами чутливості, втратою контролю над сфінктерами тазових органів. При інфекційно-алергічному полирадикуломиелоневрите Гійена-Барре-Штроля парез асиметричний і переважає в дистальних відділах кінцівок, цереброспінальної рідини підвищений вміст білка, проте плеоцитоз буває рідко. Бульбарної форму поліомієліту слід диференціювати від інших енцефалітів, що уточнюється за допомогою серологічних тестів і виділення вірусів.

Лікування

При підозрі на поліомієліт необхідно негайно створити хворому повний спокій, так як фізична активність в препаралитической стадії підвищує ризик розвитку важких паралічів. При наявності паралічів лікувальна тактика залежить від їх поширеності на дихальні і бульварні м'язи. При лікуванні хворих без дихальних порушень показано внутрішньом'язове введення рибонуклеазы, а також сироватки реконвалесцентів. У гострій стадії дають достатню кількість рідини. Люмбальна пункція необхідна для діагностичних цілей, а також може зменшити головний біль і болі в спині. Анальгетики та седативні препарати (діазепам) використовуються для полегшення болю та зменшення занепокоєння.