За даними різних авторів, аноректальні аномалії зустрічаються з частотою 0, 25-0, 66 випадку на 1000 новонароджених; у дівчаток в 2 рази рідше, ніж у хлопчиків. Характерною особливістю вад цієї локалізації є освіта природжених нориць, що з'єднують сліпо закінчується пряму кишку з сечостатевої системою илн промежиною. Свищева ходи не мають будови анального каналу, тому їх не можна розглядати як ектопію ануса. На місці анального отвору часто виявляється сліпе поглиблення або випинання пігментованої шкіри.

З існуючих класифікацій найбільш раціональною є запропонована А. В. Ленюшкиным, згідно з якою розрізняють такі основні форми аноректальных вад.

• I. Ектопія анального отвору (промежинна і вестибулярна). Становить 5% випадків аноректальных аномалій Частіше зустрічається у дівчаток.
• II. Природжені нориці в статевий, сечову систему або на промежину при нормально сформованому задньому проході (15% випадків). Частіше бувають у дівчаток.
• III. Природжені звуження (10% випадків аноректальных аномалій) заднього проходу, прямої кишки, заднього проходу і прямої кишки одночасно. Частіше зустрічаються у хлопчиків.
• IV. Атрезії:

А - прості (17% випадків аноректальиых вад, частіше у хлопчиків) у вигляді прикритого анального отвору, атрезни анального каналу, атрезії анального каналу та прямої кишки, атрезії прямої кишки;

Б - з норицями (50% випадків) статеву, сечову систему або промежину;

В - казуїстика (вроджена клоака, атрезія і подвоєння прямої кишки та ін).

Свищева форми атрезий виникають в результаті порушення поділу клоаки на сечостатевий синус і пряму кишку. ТТП - до 6-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Атрезія анального отвору є наслідком порушення перфорації проктодеума. ТТП - до 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Більше 60% випадків аноректальиых вад супроводжуються порушеннями розвитку інших органів і систем, 3, 4% - вродженим аганглиозом товстої кишки, 18% - трахеопищеводным свищем, 3% - атрезією дванадцятипалої кишки.

Серед дітей з такими вадами, померлих у періоді новорождениости, у 10% відзначається синдром Дауна. Атрезія прямої кишки і анального отвору нерідко зустрічається при синдромі Орбелі, є постійною ознакою синдрому «котячого ока», описані при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, часткових трисомиях а також часткових моносомнях. Атрезія і стенози прямої кишки і ануса є складовою частиною синдромів VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Сміта - Лемли - Опітца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, і т. д. Аноректальні вади можуть успадковуватися за аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленому рецесивним типом.Генетичні фактори при анальному стенозі мають більше значення, ніж при інших аномаліях цій області. Внесок домінантних мутацій виникнення ізольованих аноректальиых вад оцінюється в 25, 6%, ризик для сибсов - 1.28 + 0, 30%, ризик для нащадків - 13-14%

Арлессия і мікроглосія як ізольовані аномалії. Одностороння мікроглосія є одним з ознак поєднаних вад 1 - ї і 2-ї зябрових дуг, при серединної ущелині нижньої щелепи, аномаладе Робена. Аглоссия спостерігається вкрай рідко при важких гипоплазнях обличчя і щелеп у нежиттєздатних плодів. Макроглосія - надмірне збільшення мови з вираженою складчастістю слизової оболонки. Часто поєднується з макрогенней. Зустрічається порівняно часто, особливо у дітей з синдромом Дауна та гипотирсоидным кретинізмом. Мак-роглоссия може бути наслідком судинних пухлин (лифм або гемангіом) тіла або корія мови. Відомі домінантні форми передачі. Лікування оперативне. Додатковий мова - наявність біля кореня мови додаткового слизово-м'язового виступу. Зовнішнім виглядом і рухливістю нагадує мову, тільки набагато менших розмінів. Вкрай рідко зустрічається порок. Потрібно диференціювати від додаткової частки щитовидної залози. Лікування оперативне. Вуздечка мови - прикріплення вуздечки в області кінчика мови або її вкорочення, що призводить до обмеження рухливості мови, що утрудняє смоктальні рухи у грудних дечей. Крайня ступінь такої аномалії - прирощення мови. У клініці вуздечка мови зустрічається часто. Лікування оперативне в грудному або дитячому віці. Мілкий присінок порожнини рота - аномалія м'яких тканин переднього відділу альвеолярного відростка нижньої щелепи, яка полягає в різкому зменшенні або повній відсутності зони прикріпленої слизової оболонки нижче ясенного краю.

У нормі ця зона в середньому становить 5-6 мм. Прикріплена слизова оболонка відіграє захисну, буферну функцію для зубних сосочків, що піддаються постійній травмі при відкушуванні, під час речн і при інших рухах губи. Якщо зона прекреплениой десни вузька, то травмуючі руху передаються іа сосочки, постійно відтягують і відшаровують їх від коренів зубів, з'являється запалення, поступово формуються патологічні зубоясневі кишені. Б результаті неухильного прогресенрования запально-дистрофічного процесу в м'яких тканинах і кістки лунки і оголюються корені зубів, зуби розхитуються і випадають в молодому віці. Частота аномалії - 6, 9 і 5, 3% відповідно серед дітей і дорослих.

Лікування оперативне.

Вади зубів часті і різноманітні. Розрізняють чотири основні групи: 1-я - аномалії кількості, розмірів і форми; 2-я - порушення структури зубів; 3-я - аномалії положення; 4-я - порушення термінів прорізування і зростання. До 1 - ї групи належать повна або часткова адентія, сверхкомплексные і зрощені зуби, недорозвинення (микродентня) «чи надмірний розвиток (макродентія) зубів, а також аномалії форми коронки, кореня або всіх відділів зуба. У 2-у групу входять випадки аплазії, гіпоплазії, дисплазин емалі, а також дентину. До 3-ї групи належать випадки ретенції і полуретенцин зубів; зуби, що стоять поза дуги або повернені осі, і, нарешті, до 4-ї групи - порушення росту у вигляді уповільненого чи прискореного росту зубів, а також прискореного «лн уповільненої прорізування зубів.

Спадкові форми вад розвитку зубів часто супроводжують синдроми множинних вад, як моногенні, так і хромосомні.

Характер лікування залежить від виду аномалії і може бути консервативним або оперативним. Деякі вади зубів зовсім не піддаються лікуванню.

Діастема. Невелика деформація передніх зубів в області верхньої щелепи у вигляді широкої щілини між центральними різцями. Ступінь її буває різною: від ледь помітної до 6, 5 см і ширше. Як правило, супроводжується низько розташованої вуздечкою. Ортодонтичне лікування, іноді оперативне. Аномалії слинних залоз спостерігаються рідко. Відомі аплазія, гіпоплазія окремих залоз і дістопія залози в область щоки. Одностороння гіпоплазія великих слинних залоз спостерігається при синдромах 1-ї і 2-ї зябрових дуг.

Лікування проблематично, іноді можливо оперативне переміщення протоки (залози).

Глоткова сумка (хвороба Торнвальда) - кистоподобиое освіта носоглотки, розташована по середній лінії поблизу глоткової мигдалини. Походження пов'язують з отшиуровыванием в ембріональному періоді частини энтодермы в області спинний хорди. Зустрічається рідко, прогноз сприятливий. Лікування оперативне.

Коротка шия -укорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців і (або) міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних хворобах.

Вроджена м'язова кривошия - вкорочення грудинно-ключично-соскоподібного м'яза внаслідок вогнищевого її фіброзу, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону. Причини заміщення ділянки м'язи сполучною тканиною невідомі. Частий Порок, становить 12, 4% усіх вад опорно-двигателынго апарату. З вадами інших органів зазвичай не поєднується.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Крилоподібний шия (pterygium colli) - поздовжні складки на бічних поверхнях шиї, нерідко переходять на плече. Характерна ознака синдрому Шерешевського-Тернера н інших форм дисгенезії гонад. Як ізольований порок спостерігається вкрай рідко.

Серединні кісти і нориці (фістули) шиї - порожнини із залишків щитоязычного протоки. Розташовуються під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидным хрящем і під'язикової кісткою. Розмір кіст I-3 см, вони вистелені мерцательным, циліндричним або плоским епітелієм. Іноді містять недиференційований зародышеный епітелій і острівці щитовидної залози. Повні кісти схильні зменшуватися, опорожняясь в порожнину рота через свіщевої хід, що відкривається у сліпого отвору мови. Зовнішні отвори средипных свищів розташовуються іа шкірі трохи нижче під'язикової кістки. Серединні свищі - вторинні утворення, що виникли внаслідок нагноєння і прориву кіст. Як різновид серединних кіст виділяють кісти кореня мови, які можуть бути двох (видів: розташовані попереду надгортанника і між сліпим отвором мови і під'язикової кісткою. Відомі рецесивні форми.

Кісти різцевого отвору і неба (серединні або щілиноподібні кнеты неба) розташовуються в області носоиебного каналу, попереду різцевого сосочка, а також в області небиого шва. 0писаны одиничні спостереження.

Лікування оперативне.

Бічні кісти шиї. Розташовуються на шиї уздовж краю заднього черевця двочеревцевого або по передньому краю грудіноключічно-соскоподібного м'яза. Відбуваються нередуцироваиных залишків 2-й зябрової щілини і глоткового кишені. Епітеліальна вистилка представлена плоским иеороговевающим або циліндричним багатошаровим епітелієм; зустрічається эктодермальиый тип епітелію, що містить сальні залози шкіри.

Привушні кісти і нориці - різновид бранхиогенных бічних кіст і нориць. Походять з 1 - ї зябрової щілини. Розрізняють предушні і привушно-зачелюстные свищі. Проявляються вони в ранньому дитинстві. Популяційна частота 2-3 випадки на 1000 новонароджених. Описаний домінантний тип передачі.

Всі кісти шиї відносяться до ранніх пороків (ТТП до 7-го тижня), однак вони проявляються зазвичай у дітей віком старше 1 року, часто після інфікування. Виняток становить лише вкрай рідкісна серединна ущелина шиї, має таке саме походження, як і серединні кнсты шиї. Диференціювати вроджені кісти шиї слід від слинних нориць і свищів інфекційного походження. Встановлення діагнозу допомагають фістулографія та гістологічні дослідження біоптату і виділень свищів. Популяційна частота кіст 2 випадки на 1000 новонароджених. У спеціалізованих установах питома вага хворих з кістами шиї до 2%.

Лікування оперативне віком старше 3 років.

Дермоїдні кісти - опухолеподобиые освіти вродженого походження, які зустрічаються в місцях кісткових швів на обличчі і шиї. Походження нх пов'язують із зростанням в глибині тканин ектодерми, отшнуровавшейся в ембріональному періоді. Розрізняють дермоїдні та епідермальні кісти. Найбільш типовою локалізацією є перенісся, межа кісткового і хрящового відділу носа, зовнішній край очниці. Рідко зустрічаються дермоиды в області повік, губ, підщелепної області, у тілі нижньої щелепи, на шиї і в надгрудинной ямці. Після нагноєння кісти утворюються нориці.

Лікування лише оперативне: видалення кісти або свища.

Перехід кишечника з первинного стану в дефинитивное здійснюється шляхом повороту навколо верхньої брижової артерії на 270° проти годинникової стрілки і протікає в декілька етапів. Персистироваиие у новонароджених положення кишечника, властивого будь-якого етапу ембріонального розвитку, або зміна напрямку обертання призводить до виникнення ряду вроджених вад.

Перед початком повороту кишечник підвішений в сагітальній площині на дорсальній брижі, яка прикріплюється до задньої стінки тіла по середній лінії. У зв'язку з тим що кишечник росте швидше, ніж черевна порожнина, частина середньої кишки на 5-7-му тижні випинається в фізіологічну грижі пупкового канатика.

Персистироваиие вихідного стану носить назву повної відсутності повороту. При цьому тонка і товста кишка мають загальну брижу, корінь якої прикріплюється вертикально по середній лінії тіла. Рідкісний порок спостерігається у дітей з грижею пуповини. ТТП - до 7-го тижня.

Порушення I періоду повороту. На 8-10-му тижні петля кишкн, що знаходиться в пупочном канатику, повертається на 90° проти ходу годинникової стрілки. Збереження даного положення називають відсутністю повороту (таким поворотом), при цьому вся товста кишка розташовується в лівій половині черевної порожнини, дуоденоеюнальный вигин і вся тонка - у правій. Кишечник, як правило, укорочений, ТТП - до 10-н тижня.

Порушення II періоду повороту На 10-12-му тижні внутрішньоутробного розвитку відбувається повернення петель кишечника з грижового мішка з поворотом проти годинникової стрілки ще іа 180°. Загальна брижа топкою і товстої кишки фіксована на задній черевній стінці лише в місці виходу верхньої брижової артерії. Збереження цього положення носить назву незавершеного (неповного) повороту кишечника. Характеризується тим, що сліпа кишка, ие досягнувши свого звичайного місця, розташовується в епігастральній області або у правому верхньому квадранті живота. Незавершений поворот часто супроводжується утворенням тяжів між сліпою кишкою та задньої черевної стінкою, які можуть здавлювати дванадцятипалу кишку. Вузький корінь брижі створює умови для виникнення завороту середньої кишкн з подальшою гангреною кишечника. Поєднання здавлення дванадцятипалої кишки сліпий або йдуть від неї тяжами з заворотом середньої кишки носить назву синдрому Ледда. Якщо після вчинення у першому періоді повороту на 90° проти годинникової стрілки відбувається обертання на 90 - 180° в зворотному напрямку, виникає неправильний поворот кишечника (поворот кишечника у зворотному напрямку), В такому випадку товста кишка лягає позаду брижових судин. ТТП - до 12-го тижня. Не слід змішувати цей стан з інверсією кишечника, різновидом або складовою частиною situs viscerum inversus, виникає набагато раніше - у фазу гаструляції. До порушень II періоду повороту відносять також внутрішні грижі (грижі мезоколон), що виникають при окутывании всієї тонкої кишки або окремих її петель брижі товстої кишки.

Порушення III періоду повороту. Після завершення II періоду повороту сліпа кишка поступово займає своє місце, відбувається фіксація кишечника і освіта кореня брижі тонкої і товстої кишки (3-4-й місяць внутрішньоутробного розвитку). При порушенні 1 періоду повороту виникають рухома (що має власну брижу) сліпа кишка, ретроцекальное розташування червоподібного відростка, зберігається загальна брижа тонкої і товстої кишки. При фіксації кишечника можуть виникнути аномальні зрощення і тяжі.

Аномалії повороту кишечника можуть протікати безсимптомно илн проявлятися кишковою непрохідністю в зв'язку із здавленням, заворотом або странгуляцией петель кишечника. Частота зазначених ускладнень 0, 8 випадку на 1000 новонароджених і уражаються в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Найбільш частою формою порушень повороту кишечника є синдром Ледда. Різні варіанти незавершеного повороту можуть бути локальним пороком або входити до складу комплексів множинних вад. Описані сімейні випадки

Агенезія дванадцятипалої кишки - вкрай рідкісна вроджена вада. Ми спостерігали його при акардии в поєднанні з аплазією печінки і підшлункової залози. ТТП - до 4-го тижня внутрішньоутробного життя плода. Атрезії і стенози дванадцятипалої кишки. Популяциониая частота атрезії цієї локалізації приблизно 1 випадок на 10000, стенозів - I випадок іа 27000. Питома вага хворих з таким пороком серед померлих у віці до 1 міс становить 1 %.

Серед оклюзії дистальної частини дванадцятипалої кишки переважають стенози, проксимальної - атрезни; в середньому відділі розподіл цих вад приблизно рівне. Найбільш частий тип атрезії мембранозиый; як правило, мембрани позбавлені м'язових волокон; типи II і Ш зустрічаються відповідно в 22, 9 та 17, 9% випадків. Роботи інших авторів і досвід показують, що тяжеобразная форма атрезії дванадцятипалої кишкн є рідкістю; більшість хибно сформованих ділянок, що мають внд тяжа, гістологічно являють собою різко виражений стеноз. Локалізація - найбільш часто поблизу великого сосочка дванадцятипалої кншки, нерідко в області дванадцятипалій-худого вигину.

Атрезії на рівні великого сосочка дванадцятипалої кишкн можуть супроводжуватися розширенням загального жовчного протоку і носять назву Т-образиых. Серед супрапапиллярных форм переважає атрезія у вигляді вільних ізольованих сліпих кінців; нижче великого сосочка дванадцятипалої кишки частіше спостерігається мембранозна форма.

Стенози являють собою перфоровану мембрану або гипоплазированный ділянку дванадцятипалої кишки, іноді з різким порушенням диференціювання її стінки.

Значна частина аномалій двенадпатиперстной кишкн супроводжується порочним формуванням головки підшлункової залози і жовчних ходів у вигляді атрезії н роздвоєння загального жовчного протоку, аномалій міхурової протоки, додаткових жовчних ходів.

Клінічно атрезії дванадцятипалої кишкн проявляються картиною високої кишкової непрохідності. При рентгенологічному дослідженні виявляється різке розширення дванадцятипалої кишки, обсяг якої інколи дорівнює шлунку, і двох горизонтальних рівня рідини.

Описані випадки пренатальиого виявлення атрезий дванадцятипалої кишки.

Критерієм діагностики при ультразвуковому дослідженні є наявність контурів різко розширеного шлунка.

Атрезії та стеноз необхідно диференціювати від інших причин, що викликають непрохідність дванадцятипалої кишки, головним чином від здавлення її при різних порушеннях повороту кншечиика.

Лікування оперативне - накладення дуодено - або гастроеюно-анастомозу.

Виникнення атрезий та стенозів дванадцятипалої кишки більшість авторів пов'язують з персистированием епітеліальних оклюзії. ТТП - до 8-10-го тижня внутрішньоутробного життя. Однак не можна виключити того, що аномалії розвитку, що супроводжуються порочним формуванням всього дуодено-панкреатобилиарного комплексу, виникають раніше - в період початкового органогенезу. У таких випадках ТТВ - до 5-го тижня внутрішньоутробного життя.

Атрезія дванадцятипалої кишки супроводжується многоводием, половина є складовою частиною комплексів множинних вроджених вад; у 32, 4 : ±5, 8% випадків множинних вад, що включають атрезія дванадцятипалої кишкн, зазначається трисомія 21; 5, 9±2, 9% служать проявом синдромів з аутосомио-рецесивним успадкуванням - Сміта-Лемля-Опнтца, Мак-Кьюсіка - Кауфмана.

Атрезія або стеноз дванадцятипалої кишки описані при трисомії 13, часткових трисомиях lq, Зр, часткової моносомин 20 р), при моногенних синдромів Салдино-Нунана, лиссэнцефалии Диккера. Атрезія дванадцятипалої кишки в поєднанні з вогнищевими дефектами шкіри є ознаками нещодавно виділеного.аутосомно-рецесивного синдрому. Відомо про двох споріднених сім'ях, у кожній з яких спостерігалася мембранозна атрезія верхньої частини дванадцятипалої кишки. Тип успадкування, на думку авторів, аутосомно-рецесивний. Більшість випадків атрезий та стенозів дванадцятипалої кишки мульти-факторнального генезу, рнск для сибсов становить 2, 3±0, 6%. Подвоєння дванадцятипалої кишкн становить 4-12% всіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Дуплікатури дванадцятипалої кишки зустрічаються частіше у хлопчиків; можуть розташовуватися субмукозні, интрамурально і ретроперитонеально. Розміри подвоєною частини коливаються від 2 до 25 см. У 89% випадків дубликатура розташовується у верхній або низхідній частині дванадцятипалої кишки, рідко - в області великого сосочка дванадцятипалої кишки. Відомі дуодеиогастральные подвоєння. У половині випадків вистилання дупликатур схожа зі слизовою оболонкою дванадцятипалої кишки, в інших випадках представлена слизовою оболонкою шлунка, тонкої кишки або примітивним кишковим епітелієм.

Подвоєння дванадцятипалої кишки, що проникають у грудну порожнину, в 12 з 13 описаних випадків відзначені у хлопчиків; зазвичай вони поєднуються з різними аномаліями хребців. З інших вроджених вад дуоденальні дуплікатури найчастіше поєднуються із зворотним розташуванням внутрішніх органів, подвоєнням жовчного міхура та порушеннями повороту кишечника.

Клінічно проявляються в 40% випадків у періоді новонародженості симптомами кишкової непрохідності, жовтяницею та панкреатитом. У разі виразки слизової оболонки з подальшим проривом стінки дуплікатури спостерігається криваве блювання, розвивається перитоніт.

Лікування оперативне.

Агеуезия всього кишечника зустрічається лише у аморфних плодів, відсутність значної частини тонкої кишки при синдромі «пагоди».

Гіпоплазія - вкорочення тонкої кншки, при якому протяжність її менш п'ятикратної довжини тіла новонародженого. Структура стінки кишки, диффереицировка на відділи і прохідність не порушені. Вкорочення кишечника, як правило, спостерігається у разі ембріональних гриж пупкового канатика.

Атрезія і стенози тонкої і клубової кишок зустрічаються з частотою 1 випадок на 9828 новонароджених, складаючи 52, 4% всіх випадків атрезії кишечника. Ці пороки виявляються однаково часто у чоловіків і жінок; співвідношення атрезії тонкої і клубової кишок приблизно рівне, уражаються переважно проксимальна частина тонкої і дистальиый відділ клубової (відповідно 31% і 36% випадків). Приблизно в половині випадків спостерігається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; менше 40% випадків становить атрезія з тяжем; мембранозна форма атрезин цієї локалізації в протилежність дванадцятипалої кишці відзначається лише в 13-20% випадків, стенози зустрічаються майже в 20 разів рідше, ніж атрезії. У 6% випадків трезий відзначається множинний характер. Найбільш частим є поєднання вад гощей н клубової кишок,, вкрай рідко - тонкої і товстої кишок; комбінація атрезий двеиадцатнперстиой кишки і брижової частини кишечника - казуїстика.

Атрезія початкового відділу худої кишки (рідше термінального відділу дванадцятипалої) зі значним укороченням решті частини тонкої кишки, яка розташовується по спіралі у вигляді гвинтових сходів або гірлянди навколо осі, утвореної брижових судинами, носить назву синдрому «пагоди»або «яблучної шкірки». Частота - 1 випадок на 250 000 народжень.

Виникнення атрезий та стенозів брижової частини тонкої кишки більшість авторів пояснюють порушенням її кровопостачання в антенатальному періоді, а також перфорацією її стінки на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У ряді випадків недорозвинення ділянки кишки може бути первинним (ТТП - до 6-го тижня). Описано виникнення атрезії тонкої кишкн внаслідок ушкодження її голкою при амниоцентезе. Морфогенез синдрому «пагоди» пов'язують з оклюзією верхньої брижової артерії на 10-му тижні внутрішньоутробного жизнн. Проте вивчення патологічної анатомії і кровопостачання кишечника свідчить про те, що в основі цього синдрому лежить агенезія значної частини переднього коліна середньої кишки ембріона, а його ТТП не виходить за межі перших 4 тижні розвитку зародка.

Вроджені вади худої і клубової кишки нерідко поєднуються з порушеннями повороту кишечника і муковісцидозом. Вагітність плодом з такими вадами часто супроводжується многоводием. Атрезії і стенози тонкої кишки у 39, 9 + 3, 8% випадків поєднуються з вадами інших систем (частіше сечостатевої та опорно-рухового апарату); серед комплексів, що включають ці вади, 5, 4% випадків виявляється трисомія 21 і так само часто - синдроми з аутосомно-рецесивним типом успадкування (коротких ребер - полидактилии, Фразера, Меккеля). Атрезія або стеноз тонкої кишки описані при трисомиях 20 і 21, часткової трисомії lq, Зр, часткової моносомии 20 р). Атрезія тонкої кишки спостерігалася у 2 снбсов і їх тіток, що свідчить про модифікованому доминантном спадкуванні. Відомі випадки вад брижової частини кишечника у близнюків. Ризик для сибсов становить 0, 81 ±0, 30%. На відміну від інших видів атрезії кишечника синдром «пагоди» так само успадковується за аутосомно-рецесивним типом, як і рідкісні поєднання атрезії шлунка, тонкої і товстої кишки.

Подвоєння клубової кишки складають 40%, худої - 6% від усіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Тут можуть зустрічатися всі відомі різновиди дупликаций. Клінічно ці вади проявляються кишковою непрохідністю і кровотечею. Кістозні форми подвоєнь слід диференціювати від кистозиых лімфангіт і кіст жовткового міхура, интралюминальиые дивертикули - від инвагинатов і ретенційних кіст травних залоз стінки кишки. Гетеротопия слизової оболонки шлунка в худої і клубової кишці зустрічається рідше, ніж у стравоході, дванадцятипалої кишці і меккелевом дивертикулі.

Гетеротопированные фрагменти частіше мають вигляд поліпозних утворень, іноді складок, зрідка розташовуються экстралюминально. Передбачається, що останній тип може виникнути при збереженні в стінці кишки залишків омфало-мезентеріального протоки. Гетеротопия тканини підшлункової залози частіше виявляється в порожній кишці.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

В даний час для фенотипового аналізу доступно понад 110 описів хворих з делецією 18р-. Втім, коли число спостережень того чи іншого синдрому перевищує 70-80, переважно публікують випадки, незвичайні в клінічному або цитогенетнческом плані. Кожна велика генетична лабораторія має у своєму розпорядженні власними спостереженнями цього синдрому. Існує 2 основних фенотнпических варіанти синдрому 18р-. При першому (більш рідкісному) домінують грубі пороки аринэнцефалнческой серії: від цикл опии до аринэнцефалип. Кілька подібних вад відзначено і при 18 р. Морфологічні зміни мозку у цих випадках відповідають змінам при вадах аринэнцефалнческой серії.

Высказанно припущення, що вади аринэнцефалнческой серії при втраті короткого плеча хромосоми 18 викликані гемизиготизацией рецесивного гена, який перебуває па інтактному гомологе. Однак кількість вад цієї групи занадто велике, щоб у світлі сучасних даних про генетику вад аринэнцефалической серії вважати цю гіпотезу справедливою. Зрозуміло, синдром 18р - частіше розпізнається саме у дітей з вадами такого типу, і такі випадки частіше публікуються. Практично всі діти з вадами аринэнцефалнческой серії гинуть в перші місяці життя.

При відсутності вад мозку синдром 18р - проявляється затримкою психічного розвитку, иизкорослостыо, птозом, эпикантом, микроретрогенией, короткою складчастої шиєю і кліко дактилией. Пороки внутрішніх органів малохарактерні, хоча майже у кожного шостого дитини виявляється порок серця. Вади інших органів зустрічаються рідко.

Порівняно рідкісний, але незвичайний ознака синдрому - алопеція - відмічена у 4 хворих з 18р - н у одного з 18г. У трьох випадках алопеція була тотальною. Очевидно, ген алопеції локалізована на короткому плечі хромосоми 18, і гемизиготизация рецесивного гена сприяє прояву ознаки.

У відсутність алопеції і вад аринэнцефалнческой серії клінічно синдром 18р - для діагностики важкий.

Вітальний прогноз визначається практично наявністю вад арииэицефалической серії. Діти з такими вадами гинуть в перші дні або місяці життя. Якщо грубих пороків мозку інет, тривалість життя звичайна: відомі хворі з делецією 18р - у віці понад 60 років.

При аплазії сліпої кишки і червоподібного відростка безперервність шлунково-кишкового тракту зазвичай збережена, але характерне розширення кишкової трубки, в нормі з'являється на 6-му тижні внутрішньоутробного життя, відсутня. ТТП - до 7-го тижня.

Гіпоплазія товстої кишки нижче селезінкового кута є складовою частиною синдрому, що проявляється функціональної непрохідністю кишечника, порушень іннервації не виявляється. Диференціювати слід від длинносегментарного типу хвороби Гіршпрунга.

Атрезії і стенози товстої кишки становлять від 1, 8 до 10% всіх випадків атрезії та стенозів кишечника, популяційна частота їх 1 випадок на 20000-40000 народжень. Близько половини всіх спостережень припадає на висхідний відділ товстої кишки, де частіше зустрічається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; в цілому 1 тип атрезий складає 23, 5%, II -34, 3%, III -4 1, 1 % всіх оклюзії товстої кишки. Атрезії і стенози у половині випадків розташовуються дистальніше селезінкового кута товстої кншкн. Будучи компонентом множинних пороків, в 90% випадків поєднуються з порушеннями розвитку сечостатевої системи, 22, 5% - з аномаліями опорно-рухового апарату і серця. Атрезії і стенози товстої кишки спостерігалися при трисомії 20 і синдром каудальної регресії. Атрезія сигмовидної кишки виявлена у 2 полусибсов і дядьком по лінії матері.

Подвоєння товстої кишки на відміну від тонкокишковій подвоєнь часто поєднуються з іншими вродженими вадами, які можуть мати сполучення з урогенітальною системою і рідко супроводжуються гетеротопией в їх стінку слизової оболонки шлункового типу.

Описані подвоєння сліпої кишки і червоподібного відростка, а також ізольовані дуплікація апендикса. Останні бувають трьох типів:

• відросток у вигляді двостволки; зазвичай є єдиним пороком, спостерігається в 1/3 всіх описаних в літературі випадків подвоєнь апендикса;
• «пташиний тип» з наявністю двох нормально розвинених відростків, розташованих симетрично по обидві сторони сліпої кишки поєднується з іншими вадами.
• найбільш частий тип, при якому один відросток розташовується на звичайному місці, а іншого, як правило, рудиментарний. ТТП - до 3-го місяця вагітності.

Вогнищева аплазія м'язової оболонки товстої кишки - найбільш часта локалізація цього вродженого пороку. Закономірності в розташуванні дефектів по відношенню до брижі не виявлено ТТВ - до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

Гіперплазія (вроджений гігантизм) - розширення та подовження товстої кишки. Розрізняють кілька варіантів цього пороку.

Долихосигма - вроджене подовження товстої кишки без елементів її розширення. Подовжена сигмовидна кишка, як правило, утворює 2-3 і більше додаткових петель. У дітей подовження сигмовидної кишки зазвичай супроводжується її розширенням, іноді досягає 10-20 см, і освітою мегадолихосигмы.

Доліхоколон - подовження товстої кишки за рахунок надлишкового росту в довжину поперечної ободової, низхідної та сигмоподібної кишок. У випадках мегадолихоколона подовження супроводжується рівномірним розширенням просвіту товстої кишкн, гіпертрофією її стінки. При гістологічному дослідженні названих видів розширення та подовження товстої кишки виявляються вогнищеві виразки слизової оболонки, набряк, розширення судин і склероз підслизового й м'язового шарів, дистрофічні зміни у клітинах міжм'язевих сплетення (ауэрбахова сплетення). Ці види вад необхідно диференціювати від вторинного розширення товстої кишки на грунті вродженого стенозу анального отвору або його рубцевого звуження після перенесеної проктопластики, а також вродженого агангліозу товстої кишки - хвороби Гіршпрунга.

Лікування консервативне, при її безуспішності - хірургічне.

У ворсинчатом хорионе зародків з патологічним і нормальним каріотипом є подібні морфологічні зміни, що дозволяють припустити, що існує загальний генез морфологічних порушень, ступінь вираженості і поширеність яких у ворсинах залежать від виду патології та строків преиатальной загибелі зародка, ступеня розвитку колагенових волокон і судин ворсинчатого хоріону, стадії, на якій сталася зупинка його розвитку, і тривалості знаходження зародкового мішка в порожнині матки після загибелі ембріона до настання аборту. Про такий залежно побічно свідчить те, що нормальний ріст ворсинчатого хоріону та його васкуляризація тісно корелюють з розвитком ембріона і зумовлюються правильним розростанням трофобласта, розвитком вторинних і третинних ворсии і своєчасним вростанням у них аллантоисных судин. У всіх випадках незалежно від каріотипу ступінь васкуляризацин вторинних ворсин і перехід їх у третинні залежать від ембріонального автогенеза. У хориальной платівці і ворсинах всіх порожніх зародкових мішків, що не мають амннотической оболонки, аллантоисной ніжки і жовткового мішка, відсутні ембріональні кровоносні судини. У той же час серед плодових бульбашок без ембріона або з ним, мають амніотичну порожнину, агепезия судин ворсии відзначається тільки у 31, 2% випадків. В інших випадках поодинокі кровоносні капіляри є лише у стволових ворсинках, що вказує на колишнє початок ембріонального ангиогенсза. В інших групах абортусов (з амнионом, пуповиною, желточным мішком, аномальними і нормальними зародками) спостерігається лише дефіцит судин ворсинчатого хорнона, який зменшується зі збільшенням віку. Б таких випадках преиатальиая загибель эмбрноиа відбувається в більш пізні терміни. Поширеність гндропической дистрофії строми ворсии також найбільш виражена в аваскулярних ворсинках у абортусов 3-5 тижнів розвитку та відсутній у добре васкуляризоваииых ворсинках абортусов, загиблих в більш пізні терміни вагітності (7-12 іед). У останніх, навпаки, переважають склеротичні зміни стремы ворсин. У випадках порожніх зародкових мішків (будь-якої етіології), що виникли внаслідок первинної аплазії або ранньої загибелі зародка до початку вростання ембріональних судин в ворсинчастий хоріон, в останньому порушується ембріональний ангіогенез. Це поступово призводить до гіпоплазії і зупинки розвитку ворсин на стадії утворення третинних ворсни (3-4 тиж вагітності). З цього часу до настання аборту починається процес гидропнческой дистрофії мезенхіми.

Гіпо - або аваскулярнзацию і гндропическую дистрофію більшості ворсни, спостережувану у аномальних абортусов перших 4-5 тижнів вагітності, так само як і відсутність або слабку вираженість цих процесів у абортусов 6-12 іед, мабуть, можна пояснити, враховуючи послідовні стадії складного процесу диференціювання і функції сполучної тканини ворсин, що відбуваються в нормі. В середині 1-го місяця вагітності бессосудистая строма їх представлена лише ніжною волокнистої внезародышевой мезенхимой (вторинні ворсини), містить поодинокі аргирофильные волокна. На 5-6-му тижні вони потовщуються, кількість їх значно збільшується: в стовбурових ворсинах з'являються невеликі коллагеиовые пучки, що утворюють на 8-10-му тижні широкі концентричні футляри навколо судин ]. Цей розтягнутий за часом (до 16 тижнів) процес починається синхронно (з розростанням аллантоисных судин) зі стовбурових великих ворсин і, поступово поширюючись, захоплює дрібні термінальні ворсинки, частина яких тривалий час може зберігати будова вторинних ворсин. Такі гіпо - або аваскулярные термінальні ворсини з набряклою, пухкої стромою відзначаються в контрольному матеріалі у 30% індукованих медичних абортусов 7-9 тижнів і у феиотипически нормальних спонтанно абортованих ембріонів (плодів) до 14-15 тижнів вагітності. Швидкість і ступінь ембріонального аигиогенеза ворсии є критичною фазою і вирішальною умовою подальшого розвитку плаценти і ембріона. Якщо ангіогенез і перехід вторинних ворсин у третинні у зв'язку з якою-небудь патологією зародка сповільнюються, то ворсинки після загибелі ембріона, тривалий час персистуючи на цих стадіях розвитку (відповідних 3-4 тижнів вагітності), поступово піддаються гидропической дистрофії та іншим альтеративным змін, подібним за своєю сутністю з такими при фізіологічному освіту гладкого хоріона.

У випадках, коли преиатальиая загибель зародка відбувається в період між 7-й і 12-м тижнями вагітності і ембріональний ангіогенез до цього терміну протікав нормально, у ворсинках переважають склеротичні зміни. Це можна пояснити тим, що добре розвинена до цього часу мережа колагенових волокон у стволових ворсинках перешкоджає виникненню гидропической дистрофії, що розвивається лише в частині термінальних гіпо - н аваскулярних ворсии. Отже, гидропическая дистрофія, гіпо - і аваскуляризация ворсии є морфологічними ознаками аномального ангіогенезу ворсинчатого хоріона в перші 3-4 тижні розвитку зародка. Однак у будь-якому випадку рання загибель аномального або нормального ембріона і аутолитическая резорбція його в зв'язку з наступними дистрофічними, альтеративиыми процесами в ворсинках ведуть до гіпоплазії та функціональної неповноцінності ворсинчатого хориоиа.

Макро - і мікроскопічні дослідження плаценти, проведені у триплоидиых спонтанних абортусов показали, що гидропнческая дистрофія і псевдокистозная трансформація гіпо - і аваскулярних ворсин, що поєднуються з гіпоплазією або незначною проліферацією трофобластического епітелію, є характерною ознакою триплоидии і зустрічаються при ній у 60-80% випадків. В той же час справжній повний пузирний заиос не супроводжується зміною набору хромосом, а при гістологічному вивченні поряд з гидропической, кістозної дистрофією ворсин в їх стромі виявлено деформовані кровоносні капіляри з спавшимся просвітом і виражена подиферация з анаплазией піто - і плазмодиотрофобласта, що свідчать про гіперфункції трофобластического епітелію. Таким чином, між псевдокистозным перетворенням ворсин при триплоидии і істинним міхурово занесенням, що мають зовнішню схожість, існують значні цптогенетическне н морфофуикцио-нальні відмінності.

На підставі сукупності морфологічних порушень в ворсинчатом хорионе абортусов I триместру вагітності з усіх видів хромосомних порушень лише трнплоидию можна діагностувати з відносно високим ступенем вірогідності. Гіпо - і аваскулярнзацию слід розцінювати як первинний патологічний процес, так як освіта (иа 3-4-н тижня) третинних ворсии і функціональне становлення їх залежать від швидкості та синхронності ембріонального ангиогеиеза аваскуляриой мезенхіми вторинних ворсии, яка містить лише первинні, аутохтонио виникли в ній капіляри (ангиоцисты). Гидропнческая дистрофія, альтеративные зміни в стромі ворсин і гіпоплазія трофобластического епітелію є вторинними морфологічними порушеннями. Подібні зміни виникають гіпо - або аваскулярних ворсинах в перші 5-6 тижнів вагітності у разі загибелі ембріона і тривалого перебування зародкового мішка в порожнині матки до настання аборту.