Агеуезия всього кишечника зустрічається лише у аморфних плодів, відсутність значної частини тонкої кишки при синдромі «пагоди».

Гіпоплазія - вкорочення тонкої кншки, при якому протяжність її менш п'ятикратної довжини тіла новонародженого. Структура стінки кишки, диффереицировка на відділи і прохідність не порушені. Вкорочення кишечника, як правило, спостерігається у разі ембріональних гриж пупкового канатика.

Атрезія і стенози тонкої і клубової кишок зустрічаються з частотою 1 випадок на 9828 новонароджених, складаючи 52, 4% всіх випадків атрезії кишечника. Ці пороки виявляються однаково часто у чоловіків і жінок; співвідношення атрезії тонкої і клубової кишок приблизно рівне, уражаються переважно проксимальна частина тонкої і дистальиый відділ клубової (відповідно 31% і 36% випадків). Приблизно в половині випадків спостерігається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; менше 40% випадків становить атрезія з тяжем; мембранозна форма атрезин цієї локалізації в протилежність дванадцятипалої кишці відзначається лише в 13-20% випадків, стенози зустрічаються майже в 20 разів рідше, ніж атрезії. У 6% випадків трезий відзначається множинний характер. Найбільш частим є поєднання вад гощей н клубової кишок,, вкрай рідко - тонкої і товстої кишок; комбінація атрезий двеиадцатнперстиой кишки і брижової частини кишечника - казуїстика.

Атрезія початкового відділу худої кишки (рідше термінального відділу дванадцятипалої) зі значним укороченням решті частини тонкої кишки, яка розташовується по спіралі у вигляді гвинтових сходів або гірлянди навколо осі, утвореної брижових судинами, носить назву синдрому «пагоди»або «яблучної шкірки». Частота - 1 випадок на 250 000 народжень.

Виникнення атрезий та стенозів брижової частини тонкої кишки більшість авторів пояснюють порушенням її кровопостачання в антенатальному періоді, а також перфорацією її стінки на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. У ряді випадків недорозвинення ділянки кишки може бути первинним (ТТП - до 6-го тижня). Описано виникнення атрезії тонкої кишкн внаслідок ушкодження її голкою при амниоцентезе. Морфогенез синдрому «пагоди» пов'язують з оклюзією верхньої брижової артерії на 10-му тижні внутрішньоутробного жизнн. Проте вивчення патологічної анатомії і кровопостачання кишечника свідчить про те, що в основі цього синдрому лежить агенезія значної частини переднього коліна середньої кишки ембріона, а його ТТП не виходить за межі перших 4 тижні розвитку зародка.

Вроджені вади худої і клубової кишки нерідко поєднуються з порушеннями повороту кишечника і муковісцидозом. Вагітність плодом з такими вадами часто супроводжується многоводием. Атрезії і стенози тонкої кишки у 39, 9 + 3, 8% випадків поєднуються з вадами інших систем (частіше сечостатевої та опорно-рухового апарату); серед комплексів, що включають ці вади, 5, 4% випадків виявляється трисомія 21 і так само часто - синдроми з аутосомно-рецесивним типом успадкування (коротких ребер - полидактилии, Фразера, Меккеля). Атрезія або стеноз тонкої кишки описані при трисомиях 20 і 21, часткової трисомії lq, Зр, часткової моносомии 20 р). Атрезія тонкої кишки спостерігалася у 2 снбсов і їх тіток, що свідчить про модифікованому доминантном спадкуванні. Відомі випадки вад брижової частини кишечника у близнюків. Ризик для сибсов становить 0, 81 ±0, 30%. На відміну від інших видів атрезії кишечника синдром «пагоди» так само успадковується за аутосомно-рецесивним типом, як і рідкісні поєднання атрезії шлунка, тонкої і товстої кишки.

Подвоєння клубової кишки складають 40%, худої - 6% від усіх подвоєнь шлунково-кишкового тракту. Тут можуть зустрічатися всі відомі різновиди дупликаций. Клінічно ці вади проявляються кишковою непрохідністю і кровотечею. Кістозні форми подвоєнь слід диференціювати від кистозиых лімфангіт і кіст жовткового міхура, интралюминальиые дивертикули - від инвагинатов і ретенційних кіст травних залоз стінки кишки. Гетеротопия слизової оболонки шлунка в худої і клубової кишці зустрічається рідше, ніж у стравоході, дванадцятипалої кишці і меккелевом дивертикулі.

Гетеротопированные фрагменти частіше мають вигляд поліпозних утворень, іноді складок, зрідка розташовуються экстралюминально. Передбачається, що останній тип може виникнути при збереженні в стінці кишки залишків омфало-мезентеріального протоки. Гетеротопия тканини підшлункової залози частіше виявляється в порожній кишці.

Вади вушної раковини зустрічаються порівняно рідко, 1 - 2 випадки на 10000, і як ізольовані порушення розвитку мають порівняно невелике клінічне значення. Набагато частіше зустрічаються дисплазії, які значно частіше, ніж пороки, є складовим компонентом синдромів, як спадкових, так і обумовлених зовнішніми факторами. Діапазон порушень розвитку ушиой раковини при синдромах коливається від деформацій і зміни рельєфу до грубих обезображивающих дисплазій і аплазий. Грубі порушення розвитку вушної раковини зазвичай поєднуються з вадами внутрішнього і середнього вуха.

Внд дисплазії вушної раковини має певне діагностичне значення. Так, у дітей з синдромом Дауна вушні раковини зменшені, округлої форми, з широким звисаючим завитком, при синдромі Едвардса вушна раковина витягнута в горизонтальній площині, мочка (а нерідко і козелок) відсутній, у випадках синдрому вушна раковина розгорнутої форми, протівозавіток позбавлений ніжок, противокозелок збільшений. В залежності від тяжкості, характеру клінічних і морфологічних змін, ступеня збереження тканин розрізняють:

• пороки і аномалії вушної раковини з вродженою вадою тканин;
• деформації, збільшення, ущелини вушної раковини і привушні придатки

З питаннями оперативного лікування окремих вад органа слуху та вушної раковини можна ознайомитися в спеціальних монографіях.

У літературі, присвяченій синдромів множинних вроджених вад, часто відзначається низьке розташування вушних раковин. На жаль, цей ознака визначається суб'єктивно, що знижує його діагностичну значимість. Очевидно, вушну раковину можна називати низько розташованій лише в тих випадках, коли зовнішній слуховий прохід розташований нижче лінії, проведеної від вільного краю основи крила носа до основи соскоподібного відростка. Цей порок вушної раковини пов'язаний з затримкою формування щік н нижньої щелепи, що впливають на міграцію зачатків вушної раковини, внаслідок чого вона може займати проміжне положення, як у ембріона.

Привушні папіломи (додаткові вушні раковини, «вушні придатки») - фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини. Зустрічається як ізольований порок і при синдромах множинних вроджених вад, особливо часто у випадках синдрому «котячого ока».

Предушні (привушні) фістули - сліпо закінчуються ходи, вивідні отвори яких розташовані біля основи висхідної частини завитка попереду козелка або мочки. Закінчується свищ близько хряща зовнішнього слухового проходу, кон-хі або близько завитка. Вистелені свищева ходи епідермісом. Часто супроводжують різні вади особи. Ізольовані форми зазвичай успадковуються по аутосомно-рецесивному типу.

Лікування оперативне, ізсікати свищ краще з шматочком хряща підстави завитка.

Хромосомними хворобами називають групу захворювань, викликаних числовими або структурними абераціями хромосом, видимими в світловий мікроскоп.

Всі хромосомні хвороби можуть бути підрозділені на синдроми, пов'язані з порушеннями плоїдності, змінами числа хромосом або порушенням їх структури. Порушення плоїдності у дітей представлені лише синдромом триплондии. Синдроми трисомії - найбільш часта форма хромосомної патології у людини, повні моносомии відомі тільки по Х-хромосомі. Повні аутосомные моносомии практично завжди несумісні з позаутробного життям. В основі синдромів, обумовлених структурними порушеннями хромосом, які лежать або часткові трисомії, або часткові моносомии або поєднання часткових трисомії за одним сегментами з частковою моносомией за іншим. Виділяють синдроми, пов'язані з абераціями аутосом, і синдроми, пов'язані із змінами в системі статевих хромосом.

Клінічно майже всі хромосомні хвороби проявляються множинними вродженими вадами розвитку. Хромосомні хвороби - часта форма патології. За даними безвыборочных популяційних досліджень живонароджених дітей, частота хромосомних хвороб, що супроводжуються вадами розвитку, - 2, 4 випадки на 1000. Частота хромосомної патології серед мертвонароджених або померлих до 1 року на порядок вище і становить приблизно 22 випадки на 1000. Більшість випадків хромосомних хвороб (близько 90%) представлено аутосомними трисомиями.

Перехід кишечника з первинного стану в дефинитивное здійснюється шляхом повороту навколо верхньої брижової артерії на 270° проти годинникової стрілки і протікає в декілька етапів. Персистироваиие у новонароджених положення кишечника, властивого будь-якого етапу ембріонального розвитку, або зміна напрямку обертання призводить до виникнення ряду вроджених вад.

Перед початком повороту кишечник підвішений в сагітальній площині на дорсальній брижі, яка прикріплюється до задньої стінки тіла по середній лінії. У зв'язку з тим що кишечник росте швидше, ніж черевна порожнина, частина середньої кишки на 5-7-му тижні випинається в фізіологічну грижі пупкового канатика.

Персистироваиие вихідного стану носить назву повної відсутності повороту. При цьому тонка і товста кишка мають загальну брижу, корінь якої прикріплюється вертикально по середній лінії тіла. Рідкісний порок спостерігається у дітей з грижею пуповини. ТТП - до 7-го тижня.

Порушення I періоду повороту. На 8-10-му тижні петля кишкн, що знаходиться в пупочном канатику, повертається на 90° проти ходу годинникової стрілки. Збереження даного положення називають відсутністю повороту (таким поворотом), при цьому вся товста кишка розташовується в лівій половині черевної порожнини, дуоденоеюнальный вигин і вся тонка - у правій. Кишечник, як правило, укорочений, ТТП - до 10-н тижня.

Порушення II періоду повороту На 10-12-му тижні внутрішньоутробного розвитку відбувається повернення петель кишечника з грижового мішка з поворотом проти годинникової стрілки ще іа 180°. Загальна брижа топкою і товстої кишки фіксована на задній черевній стінці лише в місці виходу верхньої брижової артерії. Збереження цього положення носить назву незавершеного (неповного) повороту кишечника. Характеризується тим, що сліпа кишка, ие досягнувши свого звичайного місця, розташовується в епігастральній області або у правому верхньому квадранті живота. Незавершений поворот часто супроводжується утворенням тяжів між сліпою кишкою та задньої черевної стінкою, які можуть здавлювати дванадцятипалу кишку. Вузький корінь брижі створює умови для виникнення завороту середньої кишкн з подальшою гангреною кишечника. Поєднання здавлення дванадцятипалої кишки сліпий або йдуть від неї тяжами з заворотом середньої кишки носить назву синдрому Ледда. Якщо після вчинення у першому періоді повороту на 90° проти годинникової стрілки відбувається обертання на 90 - 180° в зворотному напрямку, виникає неправильний поворот кишечника (поворот кишечника у зворотному напрямку), В такому випадку товста кишка лягає позаду брижових судин. ТТП - до 12-го тижня. Не слід змішувати цей стан з інверсією кишечника, різновидом або складовою частиною situs viscerum inversus, виникає набагато раніше - у фазу гаструляції. До порушень II періоду повороту відносять також внутрішні грижі (грижі мезоколон), що виникають при окутывании всієї тонкої кишки або окремих її петель брижі товстої кишки.

Порушення III періоду повороту. Після завершення II періоду повороту сліпа кишка поступово займає своє місце, відбувається фіксація кишечника і освіта кореня брижі тонкої і товстої кишки (3-4-й місяць внутрішньоутробного розвитку). При порушенні 1 періоду повороту виникають рухома (що має власну брижу) сліпа кишка, ретроцекальное розташування червоподібного відростка, зберігається загальна брижа тонкої і товстої кишки. При фіксації кишечника можуть виникнути аномальні зрощення і тяжі.

Аномалії повороту кишечника можуть протікати безсимптомно илн проявлятися кишковою непрохідністю в зв'язку із здавленням, заворотом або странгуляцией петель кишечника. Частота зазначених ускладнень 0, 8 випадку на 1000 новонароджених і уражаються в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Найбільш частою формою порушень повороту кишечника є синдром Ледда. Різні варіанти незавершеного повороту можуть бути локальним пороком або входити до складу комплексів множинних вад. Описані сімейні випадки

Неразделившиеся двійні завжди однояйцеві, тобто монозиготные. Вони можуть бути симетричними і асиметричними. Позначають симетрично сполучених близнюків за наступним принципом: до латинськими назвами тих частин тіла, якими зрощені близнюки, приєднують закінчення «паг» (pagus - з'єднаний). Наприклад, торакопаги - симетричні близнюки, з'єднані в області грудної клітини. Такі близнята можуть бути з'єднані за допомогою шкірних покривів, кісток і деяких внутрішніх органів. Найчастіше вони нежиттєздатні і гинуть интранатально (без кесаревого розтину або розчленування плодів нерідко пологи неможливі). Лише у виняткових случа'ях відокремлюються/, інтимно з'єднані близнюки виживають і можуть навіть залишати потомство. Раніше це було відомо, наприклад, лише по відношенню до ксифопагам і ишиопагам. У зв'язку з розвитком хірургічної техніки в даний час добре відомі расчленяющие операції з збереженням життя обох близнюків.

При асиметрично сполучених двойнях один з близнюків розвинений нормально (аутозиг), а інший недорозвинений (паразит) і прикріплюється іноді у вигляді безформного пухлиноподібного вузла частіше до головного (epignathus) або тазовому (pygopagus parasiticus) кінця аутозита. Ще рідше паразит в рудиментарному стані знаходиться всередині аутозита (inclusio fetalis).

До окремої формі асиметричних близнецовых вад належить рудиментарно розвинений другий плід. У таких аморфних плодів зазвичай немає головного мозку та серця (holocardius acephalus). Можуть бути відсутні і будь-які інші вісцеральні органи. У ряді випадків другий плід представляє собою безформну масу з рудиментів різних органів і тканин (amorphus)..

Частота неразделившихся двійнят і асиметричних близнецовых вад 1 випадок на 80 000 - 100 000 народжень. Вади розвитку у них спостерігаються значно частіше, ніж у поодиноко народжених і у вільних близнюків.

З точки зору формального генезу сполучені двійні можуть, мабуть, виникнути шляхом:

• поділу кінця зародка під час ранньої гаструляції;
• злиття тканин двох суміжних зародків у період гаструляції;
• «зрощення» двох однояйцевих зародків після гаструляції.

ТТП припадає в основному на 1 - й тиждень після запліднення.

При аплазії сліпої кишки і червоподібного відростка безперервність шлунково-кишкового тракту зазвичай збережена, але характерне розширення кишкової трубки, в нормі з'являється на 6-му тижні внутрішньоутробного життя, відсутня. ТТП - до 7-го тижня.

Гіпоплазія товстої кишки нижче селезінкового кута є складовою частиною синдрому, що проявляється функціональної непрохідністю кишечника, порушень іннервації не виявляється. Диференціювати слід від длинносегментарного типу хвороби Гіршпрунга.

Атрезії і стенози товстої кишки становлять від 1, 8 до 10% всіх випадків атрезії та стенозів кишечника, популяційна частота їх 1 випадок на 20000-40000 народжень. Близько половини всіх спостережень припадає на висхідний відділ товстої кишки, де частіше зустрічається атрезія у вигляді вільних сліпих кінців; в цілому 1 тип атрезий складає 23, 5%, II -34, 3%, III -4 1, 1 % всіх оклюзії товстої кишки. Атрезії і стенози у половині випадків розташовуються дистальніше селезінкового кута товстої кншкн. Будучи компонентом множинних пороків, в 90% випадків поєднуються з порушеннями розвитку сечостатевої системи, 22, 5% - з аномаліями опорно-рухового апарату і серця. Атрезії і стенози товстої кишки спостерігалися при трисомії 20 і синдром каудальної регресії. Атрезія сигмовидної кишки виявлена у 2 полусибсов і дядьком по лінії матері.

Подвоєння товстої кишки на відміну від тонкокишковій подвоєнь часто поєднуються з іншими вродженими вадами, які можуть мати сполучення з урогенітальною системою і рідко супроводжуються гетеротопией в їх стінку слизової оболонки шлункового типу.

Описані подвоєння сліпої кишки і червоподібного відростка, а також ізольовані дуплікація апендикса. Останні бувають трьох типів:

• відросток у вигляді двостволки; зазвичай є єдиним пороком, спостерігається в 1/3 всіх описаних в літературі випадків подвоєнь апендикса;
• «пташиний тип» з наявністю двох нормально розвинених відростків, розташованих симетрично по обидві сторони сліпої кишки поєднується з іншими вадами.
• найбільш частий тип, при якому один відросток розташовується на звичайному місці, а іншого, як правило, рудиментарний. ТТП - до 3-го місяця вагітності.

Вогнищева аплазія м'язової оболонки товстої кишки - найбільш часта локалізація цього вродженого пороку. Закономірності в розташуванні дефектів по відношенню до брижі не виявлено ТТВ - до 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку.

Гіперплазія (вроджений гігантизм) - розширення та подовження товстої кишки. Розрізняють кілька варіантів цього пороку.

Долихосигма - вроджене подовження товстої кишки без елементів її розширення. Подовжена сигмовидна кишка, як правило, утворює 2-3 і більше додаткових петель. У дітей подовження сигмовидної кишки зазвичай супроводжується її розширенням, іноді досягає 10-20 см, і освітою мегадолихосигмы.

Доліхоколон - подовження товстої кишки за рахунок надлишкового росту в довжину поперечної ободової, низхідної та сигмоподібної кишок. У випадках мегадолихоколона подовження супроводжується рівномірним розширенням просвіту товстої кишкн, гіпертрофією її стінки. При гістологічному дослідженні названих видів розширення та подовження товстої кишки виявляються вогнищеві виразки слизової оболонки, набряк, розширення судин і склероз підслизового й м'язового шарів, дистрофічні зміни у клітинах міжм'язевих сплетення (ауэрбахова сплетення). Ці види вад необхідно диференціювати від вторинного розширення товстої кишки на грунті вродженого стенозу анального отвору або його рубцевого звуження після перенесеної проктопластики, а також вродженого агангліозу товстої кишки - хвороби Гіршпрунга.

Лікування консервативне, при її безуспішності - хірургічне.

Вроджені вади шкіри і її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клииико-морфологічним проявам серед вроджених вад шкіри і її придатків розрізняють:

• порушення росту волосся,
• пігментації,
• кератннизации,
• диспластичні генодерматози,
• аномалії сполучної тканини та ін

Аномальне злиття вентральних сегментарних артерій зародка приводить до появи додаткових або неправильного розташуванню наявних у нормі кровоносних судин, що може викликати здавлення і непрохідність різних відділів кишечника. Компресія дванадцятипалої кишки додатковими судинами спостерігається при хворобі Дауна. ТТП такого пороку - 4-я тиждень гестацин

Предуодеиальное розташування ворітної вени проявляється непрохідністю дванадцятипалої кишки; виявляється іа операції у вигляді посудини, сдавливающего її просвіт. При накладенні іа нього затискачів кишечник синіє. ТТП - до 7-го тижня. Цей порок нерідко входить до складу синдрому Ивемарка.

Кістозні лимфангиомы брижі (мезентеріальні кісти, ендотеліальні або хилезные кісти брижі). Вперше описані флорентійським анатомом A. Benevieni у 1507 р. Зустрічаються з частотою 1 випадок на 11 500 розтинів, або 6% операцій з приводу доброякісних пухлиноподібних утворень черевної порожнини у дітей. Являють собою тонкостінні кістозні утворення, розташовані між двома листками брижі, частіше тонкого кишечника. Можуть бути одно - або багатокамерні, а також множинними; в останньому випадку займають більшу частину брижі. Стінки кісти складаються із сполучної тканини, іноді з ксантомными клітинами і пучками м'язових волокон; вистилання представлена сплющеним ендотелієм. Вміст серозне або хилезное. Характерний вигляд і молочний колір останнього обумовлені великим вмістом ліпідів і холестерину, всмоктується в кишечнику. У разі крововиливу В кісту вміст набуває геморагічний характер. Кістозні лимфангиомы протікають безсимптомно або проявляються кишковою непрохідністю у зв'язку з заворотом або здавленням прилеглої ділянки кишки. Можуть ускладнюватися зрощенням з іншими органами, проривом кісти в черевну порожнину або просвіт кишки. Кісти брижі слід диференціювати від її пухлин, кистозиых подвоєнь кишечника, кіст заочеревинного простору.

Лікування оперативне - видалення кісти, іноді з резекцією сегмента кишки. Прогноз сприятливий.

Екстраполюючи концепцію морфогенезу шийних лімфангіт на эндотелиальиые брижові кісти, можна вважати, що їх хілезний варіант пов'язаний з атрезією шляхів відтоку з частини эндотелиальиых синусів, що входять до складу брижових лімфатичного мішка, а серозний, крім цього, - з порушенням росту лімфатичних канальців, за допомогою яких здійснюється дренаж кишечника. ТТП - до кінця 3-го місяця внутрішньоутробного життя.

Ангидротическая эктодермальная дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гипотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалия, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, афонія, дисфагія та ін. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.

Гидротическая эктодермальная дисплазія проявляється дистрофією нігтів, волосся, пігментно-кератическими змінами шкіри. На відміну від ангидротической дисплазії відзначається нормальна функція потових і сальних залоз. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.

Бульозний епідермоліз новонароджених - клінічно проявляється відшаруванням великих ділянок епідермісу в перші години після народження, наявністю пухирів на слизових оболонках. Бульбашки містять серозну, серозно-гнійну або кров'янисту рідину. Якщо міхур розкривається внутрішньоутробно, дитина народжується з дефектом епідермісу, що нагадує опік II ступеня. Стан важкий, летальність висока. Успадкування аутосомно-рецесивне.

Лікування симптоматичне - вітамінотерапія, дезінфікуючі мазі, антибіотики, кортикостероїди.

Аплазія шкіри очвговая - дефект дерми зазвичай супроводжується відсутністю належних тканин: підшкірної жирової клітковини, м'язів. Дно дефекту вкрите грануляційною тканиною або тонким шаром епітелію, іноді до моменту народження формується рубець. Частота 1 випадок на 10 000. Зустрічається звичайно в тім'яній і потиличній області волосистої частини голови (наприклад, при синдромі Патау) діаметром 1-2 см, однак може виявлятися і в іншої локалізації. Використані форми аплазії шкіри успадковуються аутосомно-рецессивно.

Лікування - асептичні пов'язки з эпндермизирующими мазями та антибіотиками.

Кісти шкіри. Розрізняють три основних види вроджених кіст: дермоїдні, эпидермоидиые і пилонидальные.

Дермоїдні кісти - внутрішньошкірні і підшкірні пухлини круглої нлі овальної форми щільною нлі м'якої консистенції. Кіста зазвичай заповнена кератином і шкірним салом, вистелена епідермісом, що включає рудиментарні сальні і потові залози, волосяні фолікули. Іноді містять волосся, хрящ або кістки. Локалізується на голові, шиї, тулубі. Розміри різні.

Эпидермоидиые кісти відрізняються від дермоидных відсутністю залоз і волосяних фолікулів в выстилающем їх епідермісі.

Пилонидальные кісти локалізуються в області крижів у вигляді епітеліального ходу, що закінчується гроновидні розширенням, є залишком нервового каналу. Вистелені плоским епітелієм і містять волосся. Часто інфікуються.

Анонихия - відсутність нігтьової пластинки на одному, декількох або всіх пальцях. Передається, як правило, з ауто-сомно-домінантним типом. У більшості випадків входить до синдроми, що включають эктодермальную дисплазію.

Полимастия - надмірна кількість молочних залоз, полителия - надмірна кількість тільки сосків. Додаткові залози розташовуються переважно по «молочних ліній», які йдуть у вигляді звернених медіально дуг від пахвових западин до лобка, однак молочні залози і особливо соски можуть зустрічатися в будь-якої локалізації.

Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р., коли на підставі аналізу попередньої літератури 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою колобом очі (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Генітальний hypoplasia), аномалії вушних раковин і/або глухоти (Ear anomalies/ /deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, міцно закрепившееся в літературі.

В даний час відомо не менше 120 випадків такої асоціації, хоча мінімальні діагностичні критерії не розроблені і питання, про трактування неповних форм залишається відкритим. Асоціація CHARGE зустрічається досить часто. За даними G. Enriquez з 306 хворих з атрезією хоан відзначені супутні вади розвитку, в тому числі у 41 - пороки серця, а у 24 - колобомы райдужки (або хориоідеї). З іншого боку, виявила вади серця у 10 з 15 олігофренів з колобомами, у 1 з них була і атрезія хоан.

Природно, що по тим чи іншим ознакам відносне число може бути або дещо завищена або занижена: це залежить від того, з якого контингенту відбиралися пацієнти.

Патологія вуха полягає в аномаліях форми вушних раковин (аж до атрезії зовнішнього слухового проходу), так і в глухоті сенсорно-нейрального типу. У частині спостережень відзначають микрогнатию, парез лицьового нерва, розщілини губи і/або піднебіння, асиметрію обличчя. Крім колобом, відзначаються микрофтальм, помутніння рогівки, катаракта.

У частини хворих відзначені порушення будови мозку (аринэнцефалия, рідше - гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (чаші атрезія стравоходу, хоча є і спостереження атрезії прямої кишки і пілоростеноза), вади нирок (одностороння аплазія, підковоподібна нирка і т. д.).

Етіологія асоціації CHARGE неясна, 80% випадків спорадичні. У той же час відомий ряд сімейних випадків, в яких ті чи інші ознаки передаються з покоління в покоління. Вираженість і спектр аномалій у різних членів сім'ї істотно варіюють.

Хоча певна частина спорадичних випадків - наслідок нових домінантних мутацій, трактувати так кожен спорадичний випадок здається невиправданим.

Відзначається схожість між асоціаціями CHARGE і VACTERL по спектру вад розвитку і допускає, що обидві асоціації можуть бути вираженням одних і тих же дефектів розвитку організму.

Вроджені вади шкіри і її придатків спостерігаються відносно часто. Вони можуть бути ізольованими, поєднуватися з ураженням інших органів, а також входити до складу тих чи інших синдромів. За клииико-морфологічним проявам серед вроджених вад шкіри і її придатків розрізняють:

• порушення росту волосся,
• пігментації,
• кератннизации,
• диспластичні генодерматози,
• аномалії сполучної тканини та ін

Колобома - осередкове відсутність (щілиноподібний дефект) тієї або іншої оболонки ока. Розрізняють типові та атипові колобомы. Типові колобомы розташовуються по лінії змикання зародкової щілини і є наслідком її персистування. Вони можуть бути ізольованими (колобомы райдужної оболонки, циліарного тіла, зорового нерва) або комбінованими, Можливі «проникають» колобомы, т. е. охоплюють всю область колишньої зародкової щілини і утягують усе оболонки ока Найбільш часті - типові колобомы райдужки, що представляють собою частковий або поширюється від зіничного краю до кореня райдужки щілиноподібний дефект, розташований внизу зіниці, має грушоподібну форму. Вони можуть виникати спорадично або успадковуватися за ауто-сомно-доминатному типом. Колобомы циліарного тіла - дефект отростчатой частини нилиарного тіла, виконаний багатої судинами сполучної тканиною, часто з включенням гіалінового хряща, як це спостерігається при трисомії 13 В краях колобомы - гіперплазія відростків иилиарного тіла.

Хориоидальиые колобомы - колобомы власне судинної оболонки - хориондси є продовженням колобомы райдужки, цилнарпого тіла, що розповсюджується вздовж зародкової щілини до диска зорового нерва і утягує в дефект як хориоитею, так і сітківку, тому такі колобомы іменуються хориоретниальпыми В області колобомы склера стоншена або потовщена, судинні шари хориоитеи можуть бути відсутніми поліостью або частково, не спостерігається і пігментний епітелій сітківки З боку склоподібного тіла область колобомы може бути вистелена губликатурой сітківки, в якій верхній листок має зворотний порядок шарів (инвептировапная сітківка). Можливі атрофія, гліоз, дисплачия вистилає сітківки. У краях колобомы - гіперплазія пігментну) епітелію.

У деяких випадках хориоретииальиые колобомы називають эктатнческими, оскільки в місцях тонкою склери утворюються випинання стінки очі, до стигающис іноді значних розмірів, В таких випадках очі є проміжним структурним утворенням між эктэтическим і колобомами і кістами очниці. Такі колобомы вистелені глиалыю зміненої сітківкою.

Колобома диска зорового нерва - дефект у вигляді кратерообразного поглиблення в центрі або на периферії диска, стосується тільки самого нерва, його оболонок або ж оболонок і нерва. Дефект нерва супроводжується розширенням склерального кільця і зміщенням гратчастої пластинки. На місці ткаии диска - гипоплазированнак сітківка з залишками артерії склоподібного тіла, відзначається впровадження сітківки зорового нерва у стовбур. Порок частіше поєднується з хориоретинальпыми колобомами, персистенннен первинного склоподібного тіла, микрофтальмией.

Дефекти оболонок ока, розташовані поза зародкової щілини, називаються атиповими колобомами. Генез атипових колобом невідомий, передбачається їх зв'язок з неправильно розташованої або додаткової зародкової щілину. Найбільш часта локалізація атипових колобом - райдужка (1:6000), а також диск зорового нерва, область жовтої плями.

Колобоматозная кіста (ретиналыгая орбітальна кіста) - своєрідний придаток очі у вигляді кісти, розташованого в орбіті в області колишньої зародкової щілини очного келиха. Від вродженої кісти очі колобоматозная кіста відрізняється патогенезом і будовою. Зокрема, зовнішня стінка колобоматозной кісти є продовженням склери, внутрішня стінка представлена недиференційованої сітківкою. Кистоз-ва порожнина сполучається з субретинальным простором. Колобоматозные кісти можуть досягати значних розмірів, при цьому очей, як правило, хибно розвинений (мікрофтальмія або неповна анофтальмия).

В даний час для фенотипового аналізу доступно понад 110 описів хворих з делецією 18р-. Втім, коли число спостережень того чи іншого синдрому перевищує 70-80, переважно публікують випадки, незвичайні в клінічному або цитогенетнческом плані. Кожна велика генетична лабораторія має у своєму розпорядженні власними спостереженнями цього синдрому. Існує 2 основних фенотнпических варіанти синдрому 18р-. При першому (більш рідкісному) домінують грубі пороки аринэнцефалнческой серії: від цикл опии до аринэнцефалип. Кілька подібних вад відзначено і при 18 р. Морфологічні зміни мозку у цих випадках відповідають змінам при вадах аринэнцефалнческой серії.

Высказанно припущення, що вади аринэнцефалнческой серії при втраті короткого плеча хромосоми 18 викликані гемизиготизацией рецесивного гена, який перебуває па інтактному гомологе. Однак кількість вад цієї групи занадто велике, щоб у світлі сучасних даних про генетику вад аринэнцефалической серії вважати цю гіпотезу справедливою. Зрозуміло, синдром 18р - частіше розпізнається саме у дітей з вадами такого типу, і такі випадки частіше публікуються. Практично всі діти з вадами аринэнцефалнческой серії гинуть в перші місяці життя.

При відсутності вад мозку синдром 18р - проявляється затримкою психічного розвитку, иизкорослостыо, птозом, эпикантом, микроретрогенией, короткою складчастої шиєю і кліко дактилией. Пороки внутрішніх органів малохарактерні, хоча майже у кожного шостого дитини виявляється порок серця. Вади інших органів зустрічаються рідко.

Порівняно рідкісний, але незвичайний ознака синдрому - алопеція - відмічена у 4 хворих з 18р - н у одного з 18г. У трьох випадках алопеція була тотальною. Очевидно, ген алопеції локалізована на короткому плечі хромосоми 18, і гемизиготизация рецесивного гена сприяє прояву ознаки.

У відсутність алопеції і вад аринэнцефалнческой серії клінічно синдром 18р - для діагностики важкий.

Вітальний прогноз визначається практично наявністю вад арииэицефалической серії. Діти з такими вадами гинуть в перші дні або місяці життя. Якщо грубих пороків мозку інет, тривалість життя звичайна: відомі хворі з делецією 18р - у віці понад 60 років.