Велике значення для теплообміну людини має вологість повітря в приміщенні. Допустимим вважається відносна вологість 30-65%. Перевищення цих значень взимку вкрай небажано, так як вологе повітря має більшу теплопровідність і теплоємність, а це збільшує втрати тепла шляхом випромінювання і конвекції. Для створення комфортних умов в опалювальних приміщеннях бажано підтримувати відносну вологість повітря 30-45%, так як при вологості нижче 30% починає пересихати слизова оболонка дихальних шляхів, крім того, виникає небезпека появи електростатичного заряду на поверхні килимових покриттів.

Проблема нормування мікроклімату приміщень влітку найбільш актуальна для районів з жарким кліматом. Оптимальною в умовах жаркого сухого клімату вважається температура повітря від 21 до 27, 8 °С при відносній вологості 20-60% і швидкості руху повітря 0, 1-0, 25 м/с. Для кліматичних умов з підвищеною вологістю температура повітря в приміщеннях повинна становити 23-26, 4 °С при швидкості руху від 0, 15 0, 5 м/с. При високій температурі і вологості повітря знижується фізіологічний дефіцит насичення, зменшується можливість тепловіддачі за допомогою випаровування. Перегрівання організму настає при більш низькій температурі повітря. Тому підвищення її має супроводжуватися відповідним зниженням вологості.

У зоні помірного клімату найбільш комфортні умови влітку забезпечуються при температурі повітря 22-24 °С, середньої опроміненості 427-431 Вт/м2, вологості повітря 30-45% і швидкості його руху 0, 1-0, 2 м/с.

Оскільки форма та організація навколишнього середовища постійно видозмінюються, змінюючи умови проживання, то параметри мікроклімату, можливо, також не повинні бути постійними. В різних кліматичних районах і в різні сезони року тепловий комфорт неоднаковий для чоловіків і жінок, людей похилого віку, дітей та осіб з ослабленою функцією теплорегуляції. Таким чином, у нормативах для житлових і громадських будівель слід враховувати межі адаптаційних можливостей різних груп населення, тому нормативи теплового комфорту повинні бути диференційованими.

В цілому такі терморег уляторные реакції, як суттєві коливання теплопродукції, спазм або різке розширення судин шкіри, посилене потовиділення, призначені для підтримки температурного гомеостазу при екстремальному і відносно короткочасне відхилення зовнішніх умов від оптимуму. Тривале функціонування цих механізмів неминуче призводить до зниження працездатності і функціонального виснаження організму. В умовах житла це особливо небажано, так як негативно впливає на перебіг процесів зняття напруги після роботи і на відновні функції.

Потреба в забезпеченні оптимальних умов мікроклімату диктується також тією обставиною, що дискомфортні умови при тривалому апаратів терморегуляції внаслідок переохолодження або перегрівання, призводять до ослаблення загальної і специфічної резистентності організму, зниження імунного потенціалу. Це може викликати такі хвороби, як ГРВІ, ревматизм, ангіна, невралгія, а також ускладнювати перебіг серцево-судинних захворювань і хвороб обміну речовин.

Тим не менш, вимога до забезпечення оптимальних умов не слід розглядати як вимогу забезпечити тепличні умови в житлових і громадських будівлях. У певні періоди доби параметри мікроклімату повинні з певною швидкістю, на певний час і на певну величину змінюватися, тобто пульсувати. Тільки динамічний мікроклімат, що обумовлює корисне для організму людини напруження терморегуляції, буде тренувати і разом з фізичним навантаженням, яку дають заняття спортом і фізкультурою, підвищувати адаптаційні можливості організму людини.

Тепловий комфорт в приміщенні залежить головним чином від якості огороджувальних конструкцій (стін, вікон, дверей, перекриттів). Широке використання для будівництва житлових і громадських будівель полегшених матеріалів (панелі та блоки з легких і комірчастих бетонів) дозволяє змінити мікроклімат приміщень. Однак несприятливий мікроклімат може бути обумовлений не тільки поганими теплоізолювальними властивостями зовнішніх стін, але і низькою якістю будівництва (недостатня герметизація стиків панелей з вікнами і ін).

На мікроклімат приміщень впливає також збільшення площі скління. Світлові площі грають величезну роль у формуванні мікроклімату приміщень як в холодну, так і в теплу пору року.

Збільшення витрат тепла шляхом випромінювання при низьких температурах стін, інших поверхонь сприяє розвитку простудних захворювань, так як за законом Стефана-Больцмана тепловтрати допомогою радіації зростають у геометричній прогресії:

Е = к-(Т, -Т2)4,

де Т|, Т2 - температура тіла і поверхонь (за шкалою Кельвіна).

Підвищена ж втрата тепла шляхом випромінювання призводить лише до глибоких зрушень в роботі апарату терморегуляції і порушення теплової рівноваги між організмом і навколишнім середовищем, але і негативно впливає на його імунобіологічну реактивність. Це призводить до зростання простудних захворювань.

Не менш важливим фактором формування мікроклімату і повітряного середовища приміщень є опалювально-вентиляційні інженерні системи.

Особливо важливо регулювання мікроклімату житла в зимовий і літній періоди. Роль зимового періоду особливо велика в I і II будівельно-кліматичних зонах, літнього періоду - в III і IV.

« Попередня 1 2

Близько 70 відомих спостережень трисомії по короткого плеча хромосоми 4 поділяються на 2 групи: трисомії, де дуплицирован матеріал тільки короткого плеча (таких спостережень більшість), і трисомії з залученням парацентромерного району довгого плеча хромосоми 4 (13 хворих).

Генетично трисомія 4р вкрай гетерогенна. У більшості випадків трисомія 4р - наслідок звичайної (2:2) сегрегації транслокацій, однак відомо багато випадків трисомії 4р в результаті спорадичних порушень (дупликаций,, транслокації), перицентрических інверсій у 1 з батьків транслокацій з сегрегацією 3: 1, центричного розриву. З точки зору різноманітності генетичних форм трисомія 4р, напевно, перевершує інші часткові трисомії.

Діти з трисомією 4р зазвичай народжуються у строк, з помірною пренатальної гіпоплазією (середня маса - 2850 г), обидві статі уражаються з однаковою частотою.

Трисомня 4р - клінічно окреслений синдром, який характеризується розумовою відсталістю, низькорослістю, мікроцефалією, гипертелоризмом, виступаючим надпереносьем, округлим кінчиком носа, гострим виступаючим підборіддям, макростомией, тонкою верхньою губою, дисплазіями вушних раковин, короткою шиєю, різними аномаліями форми та положення пальців, помірними контрактурами великих суглобів, аномаліями ребер, сколіозом, широко розставленими сосками, гіпоплазією геніталій у хлопчиків. У той же час частота зустрічальності кожного з цих ознак (окрім розумової відсталості) порівняно невелика (зазвичай 30-50%), до того ж навіть при одному і тому ж обсязі триплицированного сегмента відзначається виражений клінічний поліморфізм. Спектр зазначених дисплазії є спільним для обох розглянутих цитогенетнческих варіантів трисомин 4р.

Частота вад внутрішніх органів порівняно невелика: пороки серця відмічені у 18, 5% випадків, а вади нирок - у 35, 7% інформативних спостережень. Описані також гідроцефалія, атрофія кори мозку, агенезія мозолистого тіла. Не виявлено коррелипии між вітальним прогнозом, частотою і тяжкістю вад внутрішніх органів і об'ємом дуплікація в межах короткого плеча хромосоми 4.

При трисомиях з участю проксимальної частини довгого плеча хромосоми 4 більш виражена пренатальна гіпоплазія (середня маса 2474, 0), істотно гірше життєвий прогноз (померло 7/13, тоді як при першому варіанті 5/53), вища частота вад серця (4/6).

Найбільш частий варіант «полисомии X у жінок» - трисомія X - зазвичай не супроводжується якими-небудь вадами розвитку. Зайва Х-хромосома інактивується, не виявляючи свого патологічного ефекту. Однак подальше накопичення Х-хромосом веде до комплексу чітко розпізнані аномалій.

При тетрасомии X - 48, ХХХХ - наголошується значна розумова відсталість, у частини таких хворих - емоційна нестійкість, епілептичні припадки. Поряд з особливостями психічної діяльності характерні высокорослость, гіпертелоризм, эпикант, короткозорість, порушення статевого розвитку, клинодактилия, рідше - викривлення хребта до синостоз променевої і ліктьової кісток.

Подальше накопичення Х-хромосом веде до ще більш виражених дефектів. При пентасомии X, крім глибокої олігофренії, спостерігаються гіпертелоризм, эпикаит, монголоїдний розріз очних щілин, коротка шия з низьким ростом волосся, вроджені вади серця (частіше незарощення артеріальної протоки), клинодактилия мізинців, микромелия, синостоз променевої і ліктьової кісток. У хворих постпубертатного віку-аменорея і недорозвинення вторинних статевих ознак

З 2 дівчаток з пеутасомией X, що спостерігалися нами, одна (49.ХХХХХ) померла у віці 3 міс від вродженого пороку серця, інша (мозаїк 48, ХХХХ/49, ХХХХХ) у віці 2, 5 років жива, але різко відстає в розвитку. У неї відзначені брахицефалия, гіпертелоризм, эпикант, глибокий фільтр, широка коротка шия з низьким ростом волосся, маленькі вушні раковини, гіпоплазія протизавитка, гіпотонія, систолічний шум на верхівці.

Вади розвитку мозочка зустрічаються досить часто і зазвичай поєднуються з іншими вадами головного мозку, наприклад з гіпоплазією ядерних груп стовбурових відділів та відповідних черепних нервів при синдромі Мебіуса. У ряді випадків порушення мозочка бувають ізольованими.

Аплазія мозочка зустрічається вкрай рідко.

Гіпоплазія мозочка зазвичай спостерігається у дітей з синдромами множинних вроджених вад. Описані гіпоплазія і аплазія хробака мозочка.

Структурні порушення мозочка представлені гетеротопиями грушоподібних нейроцитов в зернистий шар кори і біла речовина, гетеротопиями клітин зовнішнього ембріонального шару (шар Оберштейнера) і клітин зернистого шару кори в білу речовину і товщу зубчастих та інших ядер мозочка. У ряді випадків всі перераховані клітинні елементи утворюють у білій речовині мозочка подобу ділянок його кори - дистопичиые диспластичні звивини і можуть існувати без будь-яких клінічних проявів. До структурних порушень мозочка також відносяться гипопла.шя зубчастих ядер, їх потовщення, аплазія окремих ядер, поділ зубчастих ядер пучками мієлінових волокон. Описані структурні порушення мозочка зазвичай входять до складу комплексів вад при хромосомних хворобах, переважно обумовлених трисомією аутосом.

Анофтальмия - відсутність очних яблук. Розрізняють справжню, або первинну, анофтальмию, і помилкову, або вторинну. Первинна анофтальмия - вкрай рідкісний порок, обумовлений відсутністю закладки очі, що може бути встановлено лише після гістологічного дослідження, при якому в орбіті не виявляються елементи зачатка очі. Вторинна анофтальмия обумовлена зупинкою розвитку очі на стадії очного міхура або дегенерацією очного келиха, досягла певної стадії розвитку. При цьому в очниці визначаються рудименти очі у вигляді скупчень нейроэпителия, дисплазированной сітківки, рудименту кришталика Гангліозні клітини сітківки відсутні.

Клінічно при анофтальмии виявляється порожній кон'юнктивальний мішок. У 75% випадків порок двосторонній, супроводжується вадами століття і очниці. Слізні залози розвинені нормально.

Циклопия - наявність єдиного або «подвоєного» очі в одній орбіті, розташованого по середній лінії з області чола. Порок обумовлений неправильним розвитком закладки очі в перші тижні вагітності. При істинної циклопії єдине око розвивається нз однієї закладки. Частіше зустрічається «подвоєний очей» (синофтальмия), що стався шляхом впливу двох зачатків, при цьому над глазницей є хоботообразный відросток-пробосцис, який є залишком носового апарату. Циклопия завжди поєднується з важкими вадами розвитку ЦНС, обличчя, кінцівок і інших систем організму. У зв'язку з цим плід, як правило, виявляється нежиттєздатним.

Вроджена кіста очі («кістозний очей») - кістозна порожнина на місці відсутнього очного келиха, що представляє персистируючу генералі порожнину первинного очного міхура у зв'язку з повним або частковим відсутністю вдавлення його дистальної ділянки

Акроннм «SOBOR» складено з перших букв латинських назв основних систем, уражених при цьому синдромі: В окрему нозологічну форму синдром виділено в 1976 р., хоча окремі описи хворих з'явилися значно раніше. P. Smith наводить відомості про 136 випадках синдрому BOR. Популяційна частота захворювання 1 випадок на 40000 народжень. Чоловіки і жінки уражуються однаково часто.

Основні клінічні прояви синдрому складаються з аномалій вушних раковин, преаурикулярных ямок, глухоти, зябрових фістул і вад нирок.

Спектр вад вушних раковин досить широкий: від важкої микротии до незначних аномалій (внелоухость, сплощення завитків та ін). Зовнішній слуховий канал часто звужений або має інші аномалії розвитку, що призводить до значних ускладнень при отоскопії. У той же час у сім'ях, де у хворих відзначалася комбінація преаурикулярных ямок і зябрових щілин без порушення слуху, аномалії зовнішнього вуха відзначено не було.

Ретельні ауднометрические дослідження у хворих з синдромом дозволили виявити порушення слуху у 89% (у 15% глухота розцінена як нейросенсорна, 21% - як провідна, 33% -змішаного генезу і в 30% генез глухоти визначити не вдалося).

Аномалії середнього вуха пов'язані з порушенням розвитку його кісточок: злиття ковадла і молоточка, ковадла і стремечка, аплазія довгого відростка ковадла, вроджена нерухомість пластинки підстави стремечка. Политомографическин аналіз дозволив у хворих з синдромом BOR виявити порушення розвитку перетинчастого лабіринту у вигляді множинних перилимфатических фістул.

Преаурікулярні ямки в типових випадках розташовуються у верхній частині завитка, рідше перед козелком. Необхідно знати, що преаурікулярні ямки зустрічаються в популяції з частотою 1%. Порок успадковується аутосомно-домінантно з пенетрантністю 85%. Серед хворих з синдромом BOR преаурікулярні ямки реєструються з частотою 77%.

Другий основний ознака синдрому - шийні фістули, які, як правило, локалізуються в нижній третині шиї по внутрішній поверхні грудіноключічно-соскоподібного м'яза. У більшій частині випадків зовнішній канал шийної фістули буває ледь помітним, синус його заповнений липкою рідиною, яка у випадках інфікування стає гнійною. Частота зустрічальності шийних нориць прн синдромі BOR досягає 63%.

Вади нирок - третій основний ознака синдрому BOR. Спектр аномалій ниркових досить широкий: розширення чашечок, нефронофтиз, полікістоз нирок, гіпоплазія і одно - або двостороння аплазія нирок.

Загальну частоту вад нирок у хворих з синдромом BOR оцінити складно, бо необхідно детальне інструментальне дослідження. Конкретним підтвердженням стало дослідження, проведене J. Widdershoven у 16 хворих з синдромом BOR. Використання внутрішньовенної урографії дозволило в усіх випадках встановити ті чи інші аномалії нирок (вади розвитку чашок у вигляді зменшення їх кількості, збільшення в розмірах наявних, подовження або дивертикули чашок), порушення повороту нирок та гіпоплазію їх. У двох хворих цієї серії вдалося провести біопсію, яка показала в одному випадку гіпоплазію почкн, в іншому мультикистозную дисплазію. З урахуванням наведених відомостей пропозицію М. Melnick про виділення двох форм синдрому: а) шийно-вушний дисплазій б) синдрому BOR, видається передчасним.

Звертає на себе увагу виражений поліморфізм уражень нирок у рамках синдрому BOR, причому навіть у членів однієї родини. Відомі родини з цим синдромом, де у одного пацієнта була агенезня нирки, в іншого - гіпоплазія, у третього - перехресна ектопія; у одного агенезія, у другого - подвоєння збиральної системи; у одного агенезня - у іншого полікістоз.

Серед додаткових ознак синдрому BOR слід зазначити стеноз слізних проток (відзначений у 8 із 91 хворого), деякі дисплазії особи (вузьке небо, неправильний прикус, довге вузьке обличчя).

Генетика синдрому BOR вивчена досить повно. Захворювання викликається аутосомно-домінантним геном з повною пенетрантністю та варьирующей експресивністю. Більшість описаних випадків - сімейні.

У плані медико-генетичного консультування F. Fraser пропонує таке:

• а) пацієнт, у якого є тільки преаурікулярні ямки і немає уражених родичів, ймовірно, не має генетичного дефекту або є носієм нової мутації по гену преаурикулярных ямок. У такого суб'єкта дуже невеликий шанс бути носієм гена синдрому BOR;
• б) пацієнт, який має тріаду ознак (преаурікулярні ямки - зяброві свищі - втрата слуху), найбільш ймовірно є носієм мутантного гена синдрому. Кожен з дітей має 50% шанс успадкувати такий ген:
• в) у сім'ях, де тріада ознак є наслідком сегрегації, нащадки уражених батьків, мають ямки і фістули, можуть до 80% втратити слух в перші 20 років життя. Досить імовірно, що у таких хворих є і вади нирок.

Вади вушних раковин, втрата слуху і аномалії нирок є ознаками ряду синдромів множинних вроджених вад розвитку. Ці синдроми можуть бути об'єднані в групу «спадкові дисплазії вушних раковин - аномалії нирок». Це сообшество включає BOR-синдром, синдром Таунса-Брокса, а також синдром Вінтера.

Афакія - відсутність кришталика, рідкісний порок. Первинна, або істинна, афакія - порушення диференціювання ектодерми у кришталик, при цьому кришталик ие розвивається. При вторинній афакії кришталик розвивається до певної міри, а потім резорбується у зв'язку з внутрішньоутробним запаленням илн спонтанним розривом капсули. В області зіниці в цих випадках виявляються залишки капсули і сполучнотканинні освіти. Первинної афакії супроводжує аплазія переднього сегмента ока.

Микрофакия - зменшення кришталика в розмірах. Спостерігається при микрофтальмии,

Сферофакия - куляста форма кришталика, як правило, супроводжується микрофакией. При попаданні такого кришталика в зрачковое отвір відбувається його вивих в передню камеру, що призводить до глаукомі.

Бифакия - подвійний кришталик. Його походження пов'язують із затримкою зворотного розвитку капсуло-пупиллярных судин.

Колобома кришталика - виїмка, зазубренность іа нижньому або нижневнутреннем краї кришталика, обумовлена аномаліями розвитку відростків циліарного тіла і відсутністю нитки цинновой зв'язки, в результаті чого і відбувається деформація екватора кришталика, що симулює колобому. Порок поєднується з микрофтальмией, колобомой райдужки, хориоретинальной колобомой.

Передній лентиконус (або лентиглобус) - конусоподібне або кулясте випинання передньої поверхні кришталика в передню камеру. Передня камера кришталика стоншена, число епітеліальних клітин зменшено. Порок пояснюється недорозвиненням зонулярних волокон або порушенням «отшнуровки» кришталикового бульбашки від ектодерми. Зустрічається рідко, успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Задній лентиконус (або лентнглобус) - конусоподібне або кулясте випинання задньої поверхні кришталика в склоподібне тіло. Порок зазвичай зустрічається у осіб жіночої статі. Гістологічно - капсула ззаду стоншена, кора випинається заду, епітелій схожий на цилнарный. Причиною пороку вважають розрив задньої сумкн кришталика при тракпии зрощеного з кришталиком склоподібного тіла.

Катаракта - вроджене помутніння кришталика і його капсули, самий частий порок, становить 60% всіх вроджених змін очей. Вроджені катаракти можуть бути спадковими, що передаються за аутосомно-домінантним, рідше аутосомно-рецесивним типом, або можуть виникати як наслідок внутрішньоутробних інфекцій. В залежності від виду, ступеня і локалізації помутніння кришталика виділяють кілька форм катаракт.

Повна (тотальна) катаракта - помутніння всіх шарів кришталика, поєднується з іншими вадами розвитку очей - микрофтальмией, колобомами, микрокорией. Мікроскопічно: кришталикові волокна трансформуються в морганиевы кулі илн піддаються колликванионному некрозу. В результаті колликвацноиного некрозу і розсмоктування залишається лише капсула кришталика і тонкий шар клітинних залишків, так звана плівчаста катаракта.

Часткова (плямиста) катаракта - множинні дрібні, плямисті помутніння на передній поверхні кришталика, обумовлені зрощенням кришталика з зрачковой мембраною в області зіниці. В деяких випадках в області зрощення є скупчення пігментних клітин. Рідше плямиста катаракта виявляється на задній поверхні кришталика н зумовлена залишками задній судинної капсули кришталика і судин склоподібного тіла.

Передня полярна катаракта - сірувате, різко обмежене помутніння в центрі передньої поверхні кришталика локалізується в області зіниці. Причини неясні. Можливо, в її основі лежать сращення кришталика з зрачковой мембраною, порушення «отшнуровки» кришталика від ектодерми. Гістологічно відзначається проліферація субкапсулярного епітелію з псевдометаплазией в сполучну тканину і розпадом прилеглих волокон. Якщо проліферуючий епітелій поширюється конусоподібно в передню камеру, говорять про пірамідальної катаракті. Успадковується аутосомно-домінантно.

Задня полярна катаракта зустрічається рідше, ніж передня, проявляється дегенерацією субкапсулярного коркового шару, В генезі задній полярної катаракти певну роль відіграє затримка зворотного розвитку первинного склоподібного тіла, надриви капсули кришталика з поширенням сполучної тканини в глиб кришталика. Полярні катаракти не впливають на гостроту зору або незначно знижують її.

Шарувата катаракта (зонулярная) - найбільш поширена катаракта дитячого віку, являє зазвичай двостороннє помутніння кришталика у внде кілець між ядром і кортикальними шарами, де утворюються щілини з накопиченням дрібнозернистої маси і вакуолей. Для шаруватої катаракти характерні частково помутнілі шари в екваторіальній області перинуклеарной зони. Цей вид катаракти може спостерігатися у новонароджених або проявлятися в перші роки життя з можливим прогресснрованнем до 20-25 років. У випадках перинатального розвитку катаракти помутніння захоплює поверхню ембріонального ядра, при постнатальному виникненні - поширюється на більш периферичні шари кришталика. Гострота зору значно знижена. Розвиток шаруватої катаракти пов'язано з гіпокальціємією, зумовленої недостатністю паращнтовидных залоз

Центральна (ядерна) катаракта - помутніння, захоплююче тільки ембріональний ядро кришталика. Морфологічним субстратом є тонкі порожнини з волокнисто-зернистим вмістом.

Розрізняють також передню аксіальну ембріональну катаракту, зустрічається у 20-26% здорових люден. Локалізується помутніння в області ембріонального шва, зумовлено затримкою зворотного розвитку клітин в порожнині хрустали нового бульбашки в період його облітерації.

Вінцева (коронарна) катаракта характеризується дрібними осередковими помутніннями по периферії кришталика, які виникають в перші роки жнзнн нлі пубертатний період.

Передня аксіальна ембріональна і вінцева катаракти не впливають па гостроту зору.

Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) - змішання з його природного місцезнаходження. Зустрічається часто. Може поєднуватися з іншими вадами. Ектопія кришталика зумовлена частковою аплазією цинновой зв'язки, а також залишками ембріональних судин і мезенхімальних тяжів в області зародкової щілини очного яблука. Може знижуватися зір, розвиватися міопія, помутніння кришталика.

Альбінізм, дифузна гіперпігментація.

Групова пігментація - роз'єднані пігментні зони у вигляді сектора, звернені верхівкою до соска зорового нерва. При гістологічному дослідженні відзначається гіпертрофія пігментного епітелію з дегенерацією рецепторів зовнішнього шару. Порок односторонній, успадковується аутосомно-рецессивно.

Гіпоплазія сітківки - зменшення гангліозних клітин і їх відростків, супроводжується гіпоплазією зорового нерва, нерідко поєднується з вадами розвитку ЦНС.

Вроджена відшарування сітківки - спостерігається при різній вродженої патології - мнкрофтальмии, колобомах. Відшарування сітківки може бути нормально розвиненою або дисплазнроваинной.

Кісти сітківки можуть локалізуватися в орбіті - орбітальні кісти і можуть бути интраретинальными, выстланными ретинальной глией і заповненими рідиною.

Дисплазія сітківки - порушення розвитку ембріональної тканини сітківки. При гістологічному дослідженні відзначається утворення розеток і грубок при наявності зрілої сітківки. Розетки можуть бути одне-, двох - н тришарові. Можливо також утворення бесслойных примітивних розеток з недиференційованих клітин сітківки. Порок зазвичай двосторонній, спостерігається при різних формах микрофтальмии. Як односторонній ізольована вада зустрічається рідко.

Хвороба Огучі - стаціонарна форма сліпота (гемералопія). Прн морфологічному дослідженні спостерігається відсутність паличок, переважно у скроневій частині сітківки. При цьому колобочек більше, ніж зазвичай. Хвороба успадковується аутосомно-рецессивно.

Гіпоплазія жовтої плями може досягати настільки значною мірою, що говорять про відсутність макули. Порок поєднується з микрофтальмией, хориоретинальной колобомой.

Колобома макули - рідкісний порок, обумовлений незарощення зародкової щілини. Частіше - вторинний порок, пов'язаний з токсоплазмозом.

Відомо близько 50 хворих з трисомиями по різним сегментам довгого плеча хромосоми 4. Розмір дуплицированного сегмента варіює від 4q21-qter до трнсомии по самим днстальным відділам 4q32-qter.

У генетичному плані трисомія 4q в більшості випадків пов'язана із звичайної (2:2) сегрегацією батьківських транслокацій, хоча відомі і випадки сегрегації 3: 1, і випадки спорадичних аберацій (дупликаций, транслокацій). Хоча партнерами хромосоми 4 в транслокациях, що призводять до трисомії 4q, є різні хромосоми, зазначається незвично часте залучення хромосом 18 (11 разів) і 13 (7 разів).

Серед хворих частота хлопчиків і дівчаток однакова (25:25). Діти з трисомією 4q народжуються з пренатальної гіпоплазією (середня маса тіла близько 2600 г) при практично доношеній вагітності.

Для таких хворих характерні розумова відсталість, мікроцефалія, скошений лоб, гіпертелоризм, эпикант, антимонголоидный розріз вузьких очних щілин, низько розташовані великі вушні раковини, рот «карпа», микрогиатия, м'язова гіпотонія. Порівняно частими проявами синдрому є коротка шия, лимфоотек на стопах, дистальне стояння сосків, вивих стегон, крипторхізм. Хоча ті чи інші дисплазій є у всіх хворих, їх кількість і вираженість варіюють від випадку до випадку, так і в залежності від обсягу дуплікації.

На тлі комплексу цих малоспецнфических ознак слід відзначити групу вад, що відрізняють часткову трисомію 4q від інших форм хромосомної патології. Насамперед це аномалії 1 пальців рук, які полягають або в «дигіталізації» I пальця (тобто великий палець не протиставляється всім іншим), або подвоєння його, або гіпоплазії або аплазії 1 пальця. При інших хромосомних синдромах преаксиальная полідактилія 1 пальця зустрічається вкрай рідко.

З внутрішніх органів частіше за все уражається серце: пороки серця і великих судин відмічені більш ніж у половини хворих. Разом з тим спектр вад серця зовсім неспецифнчен. Вади нирок зустрічаються майже в третині випадків, зазвичай це порівняно неважкі аномалії, які виявляються не за клінічними даними, а при направленому урологічному обстеженні хворих. Частіше інших вад відзначають гідронефроз, гіпоплазію нирок, різні форми дистопії. Інші вади розвитку рідкісні, хоча є окремі повідомлення про прозэнцефалии, гідроцефалії, хвороби Гіршпрунга.

Життєвий прогноз порівняно сприятливий, відсоток дітей, які померли на першому році життя, невеликий.

В цілому синдром трисомії 4q проявляється комплексом аномалій, більшість з яких неспецифічні, хоча ряд вад розвитку (правда, далеко не постійних) характерний саме для цього синдрому. Клінічну гетерогенність потрібно пов'язувати як з розходженнями в обсязі дуплицированного сегмента, так і в характері супутнього хромосомного дисбалансу.

Вроджена повна відсутність рогівки - поєднується з відсутністю повік і кон'юнктиви, спостерігається при криптофтальме. Микрокорнеа - рогівка, що має розмір менше 11 мм в діаметрі. Розвивається в результаті зупинки у розвитку переднього відрізка ока на початковій стадії морфогенезу, супроводжується плоскої рогівкою, эмбриотоксоизом, катарактою. В подальшому 20% дітей з таким пороком страждають глаукомою. Успадковується по аутосомио-домииантному типу.

Макрокорнеа (мегалокорнеа) - збільшення розмірів рогівки, сягає більше 13 мм в діаметрі при нормальному внутрішньоочний тиск і відсутність помутнінь. Освіта макрокорнеа пов'язано з розширенням кільця циліарного тіла. Гістологічно структура рогівки може бути нормальною або може відзначатися потовщення десцеметовой мембрани. Поєднується з залишками зрачковой мембрани, підвивихом кришталика, заднім эмбриотоксоизом. Успадковується аутосомно-домінантно або аутосомно-рецессивио.

Плоска рогівка - відсутність кривизни рогівки, чмв рідко знижує її заломлюючу здатність і зір. Порок двосторонній, поєднується з заднім эмбриотоксином, колобомой райдужки і хориоідеї, вродженою катарактою. Гістологічно плоска рогівка зберігає свою звичайну структуру. Описано в ній проліферацію і кератинизацию епітелію, акаитоз, дискератоз, відсутність боуменовой мембрани, васкуляризацію строми з ознаками хронічного кератиту. Успадковується аутосомно-рецессивно і аутосомно-домінантно

Кератоконус - конічне випинання тонкою і рубцево-зміненої рогівки, обумовлена недорозвиненням її мезодермальні строми з руйнуванням боуменовой мембрани і розривом десиеметовой оболонки н лінійними помутніннями. Зустрічається частіше у дівчаток (70%), зазвичай на обох очах. Верхівка конуса звернена вниз до назальної негласних. Успадкування аутосомно-домінантного й автосомно-рецесивне

Лікування - контактні лінзи, пересадка рогівки.

Вроджені помутніння рогівки обумовлені відсутністю деснеметовой мембрани та ендотелію при порушенні диференціювання мезенхіми в ендотелій рогівки, затримкою отшнуровки рогівки від кришталика, а також внутрішньоутробним запаленням. Помутніння можуть бути вогнищеві, точкові, у вигляді хмари з нечіткими межами або щільного плями з чіткими кордонами. Гістологічно в рогівці визначається потовщення епітелію або рубцовыс зміни різних верств роговины.

Келоид рогівки - надлишкова рубцева тканина.

Центральне помутніння рогівки (мезодермально-эктодермальный днсгенез рогівки і райдужки, аномалія Петерса) - процес зазвичай двосторонній, поєднується з передніми зрощеннями райдужки, обумовлений затримкою і неповним відділенням кришталика від ектодерми. При цьому кришталик витягнутий вперед, з передньої полярної катарактою. Гістологічно - строма в центрі стоншена з неправильним розташуванням пластин. На ділянці стоншування боуменова мембрана відсутня, десцеметова мембрана тонка, а в зоні зрощення рогівки з кришталиком відсутня зовсім. Односторонній процес, який часто супроводжується юнацької глаукомою і поєднується з вадами розвитку ЦНС, серця, кісток обличчя. Тнп успадкування - аутосомно-домінантний н аутосомно-рецесивний.

Обмежений задній кератоконус - кратероподібне поглиблення задній поверхні рогівки, пов'язана з стромальних помутнінням. У отлнчие аномалії Петерса десцеметова мембрана н ендотелій збережені, в області поглиблення - витончення строми і деструкція колагенових волокон, боуменова мембрана і ендотелій збережені, інші вади розвитку очі відсутні.

Задній эмбриотоксон - периферичний помутніння рогівки у вигляді кільця чи півкільця, пояснюване виступаючим прикордонним кільцем Швальбе. Гістологічно по краю деснеметовой мембрани є кільце колагенових і еластичних волокон, оточених тонкої базалыюй мембраною, яка переходить у десцеметову мембрану. Ендотелій трабекулярного апарату у напрямку до передньої камери гиперплазирован.

Периферичний помутніння рогівки (аномалія Аксенфельда) - помутніння роговины у вигляді кільця нлі півкільця, як при задньому эмбриотоксоне, що супроводжується аномалією розвитку мезодерми райдужки у вигляді мезодермальных стромальних тяжів, що поширюються від периферії райдужки до задньої поверхні рогівки.

Мезодермальный дисгенез рогівки і райдужки (аномалія Рігера) - поряд з аномалією Аксенфельда є двостороння гіпоплазія строми райдужки з додатковими периферійними ирндокорнеальными зрощеннями, помутніння строми роговины, ектопією зіниці. У 50% випадків аномалія супроводжується юнацької глаукомою. У 75% випадків успадковується за аутосомн-домінантним типом.

Склерокорнеа - дифузне помутніння рогівки, при якому рогівка біла, важко отличимая від склери. Мікроскопічно - епітелій рогівки сплощений, передня отграничивающая платівка може бути відсутнім, задня - стоншена, в стромі - різнокаліберні судини, колагенові волокна потовщені, розташовуються неправильн. Порок двосторонній, поєднується з мікро-фтальмией, аниридией, розумовою неповносправністю.

Вроджена стафіломи рогівки - випинання рубцево-зміненої і інфільтрованою лейкоцитами рогівки. Обидві обмежують пластинки відсутні, епітелій рогівки потовщений, можливо його ороговіння. Супроводжується вадами розвитку кришталика.

Дермоид рогівки - напівкулясті, щільні, пухлиноподібні утворення на периферії в області лімба. Порок поєднується з щелепно-лицьовим дизостозом, фокомелней, нирковими недугами. Гістологічно не відрізняється від дермоида інших локалізацій. Можливо, обумовлений дією тератогенних факторів у I триместрі вагітності