Тест на перенесення збудника захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування

Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування - генетичні хвороби, які передаються дитині через хромосоми обох батьків. До таких захворювань належать рання дитяча амавротическая ідіотія, кістозний фіброз, серпоподібноклітинна анемія, аутосомно рецесивна поликистозная хвороба нирок і хвороба Феллінга. Кожна людина успадковує 23 хромосоми від кожного з батьків і, відповідно має 23 пари хромосом. Кожна хромосома містить гени. Одна або обидві хромосоми в парі можуть нести мутацію і бути атиповими або дефектними, викликаючи, таким чином, генетичне захворювання. При захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування обидві хромосоми однієї пари містять дефектний ген, який викликає захворювання. При одному дефектному гені, людина є лише переносником захворювання і не має жодних симптомів.

Якщо мутірованний ген є тільки у одного з батьків: 50% ризику при кожній вагітності, що у дитини буде эефектный ген, і він буде переносником захворювання. 50% ризику при кожній вагітності, що у дитини не буде дефектного гена, і він не буде переносником захворювання. Ніякого ризику (0 %), що у дитини буде захворювання.

Якщо мутірованний ген є у обох батьків: 25% ризику при кожній вагітності, що дитина успадкує дефектний ген від кожного з батьків (два гена) і отримає захворювання. 50% ризику при кожній вагітності, що у дитини буде дефектний ген, і він буде переносником захворювання. 25% ризику при кожній вагітності, що у дитини не буде дефектного гена, і він не буде переносником захворювання.

Важливо: Якщо ні у одного з батьків немає мутованого гена, то у дитини не буде цього типу захворювання.

Фізичний розвиток

Фізичний розвиток у дітей з синдромом Дауна незмінно затримано, і для точного контролю необхідно використовувати модифіковані процентильные діаграми росту і маси тіла. Тенденція до ожиріння вимагає спеціальної уваги в цій групі дітей до здорової дієти і занять лікувальною фізкультурою.

Стоматологічна профілактика

У дітей з синдромом Дауна часто маленькі і деформовані зуби. Щоб гарантувати адекватний зубний ряд для дорослого життя, потрібні ранні і часті огляди зубів починаючи з 2-го року життя.

Пубертатний період

У дитини з синдромом Дауна також настає гормональна перебудова. яка зазвичай супроводжує пубертатний період. Всі звичайні труднощі і проблеми цієї потенційно важкою стадії розвитку повинна бути розглянуті. Це включає проблеми підлітка, який намагається встановити свою власну ідентичність, знайти своє місце в житті і переслідує свої власні інтереси.

Інваліди - статеві істоти, та особи із синдромом Дауна не є винятком. Серйозна помилка - підтримку стереотипу розглядати людей з синдромом Дауна як «щасливих вічних дітей». Підлітки з синдромом Дауна підпорядковані тим же самим бажанням і емоціям, як інші, хоча вони часто більше страждають в їх вираженні.

Певні медичні стани потребують уваги лікаря.

Менструація і розходження підлог (сексуальність)

Менархе у дівчат з синдромом Дауна зазвичай тільки злегка затримано. Менструації зазвичай встановлюються регулярні, і, хоча більшість циклів будуть ановуляторными, повинна передбачатись вагітність. У світовій літературі є описи близько 30 випадків вагітності у жінок з синдромом Дауна.

Є безліч описів жінок з синдромом Дауна, менструації і плодючість яких регулювалися за допомогою медикаментозної терапії типу прогестерону або хірургічного втручання. Недостатня увага приділяється освіті жінок з синдромом Дауна з гігієни, статевих стосунків та засоби контрацепції. Екстирпація матки не захищає проти статевого зловживання, особливо коли жінки з синдромом Дауна кидаються в очі багатьом, як слухняні і безпорадні. Спеціальне навчання дозволило цим жінкам приймати рішення щодо контрацепції, що ґрунтується на відповідній інформації від досвідчених консультантів.

Важко виправдати придушення менструацій або стерилізацію, якщо не є істотних медичних показань. Більшість держав мають законодавство, яке забезпечує захист розумово неполоноценных дорослих через систему опікунства.

Юнаки з синдромом Дауна зазвичай відчувають ті ж самі статеві потяги і розлади, як їх однолітки. Геніталії у них зазвичай маленькі і слаборозвинені, хоча це не обов'язково. Деякі чоловіки мають труднощі в досягненні повної ерекції і не завжди можлива еякуляція. Хоча сперма чоловіків з синдромом Дауна має зменшену кількість і рухливість сперматозоїдів, збільшення відсотка патологічних форм, описаний принаймні один зареєстрований випадок зачаття дитини людиною з синдромом Дауна.

Істотно необхідне освіту щодо відповідного відмінності статей (сексуальність). Одне з великих перешкод розвитку здорового статевої поведінки для людей з синдромом Дауна - недолік інформації, до якої інші підлітки мають доступ через різноманітні джерела. Клініки планування сім'ї та центри жіночого здоров'я можуть бути корисні сім'ям та загальним практикуючим лікарям в цій області.

Гіпотиреоз

Оскільки більшість випадків гіпотиреозу при синдромі Дауна розвивається в підлітковому періоді, необхідні щорічні дослідження функції щитовидної залози.

Шкіра

Шкіра дітей з синдромом Дауна має тенденцію до сухості і екземі. Протягом пубертатного періоду часто з'являються фолікуліт та вугрі. Гніздове облисіння - часте прояв порушення аутоімунних процесів, яке може супроводжувати синдром Дауна.

Наступна, IV фаза - психотическая; вона представлена одним з двох синдромів - деліріозним або онейроїдним.

Деліріозні розлади проявляються рясними яскравими зоровими і слуховими галюцинаціями, афективно насичені. Поведінка відповідає характеру переживань, відзначається рухове збудження. Переважає підвищений фон настрою, але в деяких випадках виникає страх з переслідуванням галюцинаторними образами. Можна за бажанням побачити щось приємне, "мультики", як кажуть діти, але ймовірні і лякаючі чуттєві обмани. Неодноразово діти і підлітки, ховаючись від "переслідувачів", викидалися з вікон, з дахів будинків, кидалися з мостів, отримуючи каліцтва, або гинули. Одна пацієнтка 13 років бігла за гномиком з даху сараю, але втримала її сестра, мала більший досвід інгаляції.

Онейроїдний варіант характеризується фантастичними, яскравими, грезоподобными галюцинаціями; "мультики" іноді бувають неприємного характеру, але без почуття страху. При онейроидном варіанті інтоксикації відзначається малорухомість. І в цьому варіанті можлива візуалізація уявлень, можна "замовити собі мультики". Тривалість 4-ї фази 20-25 хв, вся картина сп'яніння триває 45-60 хв.

Зворотний розвиток гострої інтоксикації починається з моменту припинення вдихання. Наступають послідовні зворотні зміни фаз, по швидкості зникнення перевищують свій розвиток. Після останнього вдиху через 1-1, 5 хв пропадають галюцинаторні образи, поступово відновлюється орієнтування, поновлюється можливість правильно оцінювати обстановку, зникає стан ейфорії, легкості, одночасно з'являються головний біль, запаморочення, млявість, слабкість, нудота, можлива блювота. Об'єктивно у стані сп'яніння у підлітків спостерігається обличчя гіперемійоване, з контрастним бруднувато-сірим відтінком шкіри в області носогубного трикутника. Зіниці розширені, склери ін'єктовані, крупноамплитудный горизонтальний ністагм. Виражений дрібний тремор повік, пальців рук. Не всі в змозі піднятися на ноги з положення сидячи, при перших кроках можливе падіння. Перші 1 - 1^1/₂ ч виражена атаксія: хитка хода, дискоординація рухів, нестійкість в позі Ромберга. Артеріальний тиск знижений, пульс частий, суб'єктивно відчувається часте серцебиття. Дихання прискорене, з сухими хрипами. Іноді дихання стає утрудненим, підліток синіє, задихається. Характерний хімічний запах дихання, витікаючий від волосся, одягу.

Залишкові явища інтоксикації можуть тривати від декількох годин до 1-3 діб з урахуванням дози та токсичності уживаної речовини. У цей період на тлі млявості, слабкості, сонливості, швидкої стомлюваності можливі запаморочення, нудота, спрага, гіркий хімічний присмак у роті, болі в животі, зниження настрою, іноді утруднене сечовипускання.

У деяких випадках, особливо у дітей та підлітків з резидуальної органічною симптоматикою, спостерігаються розлади, подібні за структурою з алкогольними палимпсестами. У разі передозування (що буває нерідко) можливий перехід у сопорозний, а потім і коматозний стан будь-якої з перелічених фаз. З тривалістю зловживання залишкові явища разової інтоксикації слабшають.

Епізодичне вживання засобів побутової та промислової хімії є формою токсикоманического поведінки, що передує токсикоманії.

Епізодичне вживання зустрічається в 2 варіантах:

1. рідкісні, поодинокі епізоди інгаляцій;
2. часте вживання.

Мотиви інгаляцій - цікавість, "за компанію", прагнення пережити стан ейфорії, рідше - наслідування.

Епізодичне вживання у всіх випадках носить колективний характер і стає одним із способів спільного проведення часу.

В рамках епізодичного вживання чітко простежується феномен групової психічної залежності, коли сп'яніння парами летких розчинників визначається тільки межами групи, поза її інгаляції припиняються.

У великих групах майже завжди відзначається відносно невелика глибина одурманення. Припинення вдихання іноді практикується дітьми і підлітками, як правило, з початком ейфорії або при виникненні вегетативних змін, що пояснюється побоюваннями про наслідки. Рідко в рамках епізодичного вдихання діти і підлітки доводять себе до стану звуженої свідомості, ще рідше - до галюцинаторних проявів. Тривалість навмисної інтоксикації у цій групі спостерігається зазвичай від 2 до 15 хв, рідко - до півгодини. Відсутність прагнення до вираженого одурманиванию пояснюється малим досвідом інгаляції летких речовин, страхом перед наслідками, побоюванням за життя. Одночасно під впливом групи спостерігається боязнь "здатися слабаком", небажання відстати від інших, від компанії. Іноді має місце і примус в групі - "змушують". У всіх випадках після припинення вдихання спостерігаються запаморочення, головні болі, нудота і блювота. Припинення вживання в цій групі пов'язане з неприємними відчуттями після сп'яніння, розпадом компанії або виявленням цих випадків вживання батьками, міліцією і т.д.

Звикання до летючим наркотично діючих речовин. Психічна залежність (/ стадія захворювання). При приватному споживанні звикання утворюється швидко. В I стадії розвитку звикання синдром психічної залежності може з'явитися протягом 1-го місяця вдихання, в окремих випадках після 4-5-разового вдихання. Психічна залежність формується при частоті вдихання: 1 раз в тиждень - через 3-4 міс; 2-3 рази на тиждень через 3 міс, а при щоденному - через 10-12 днів. Вживання ще триває в компанії, але вже відзначаються звуження кола до 3-5 чоловік і сталість учасників. Мотивом виступає бажання повторити сп'яніння, побачити "мультики"; інгаляції стають регулярними - 2-4 рази в тиждень. Частішає і прийом протягом дня - до 2-3 разів, в основному у вечірній час, після занять у школі, рідше - вдень у вихідні дні. Поза інтоксикації "нудно", "нудьга", т.е. виникає стан психічного дискомфорту. Діти і підлітки з нетерпінням чекають закінчення уроків, щоб зібратися компанією, активно шукають застосовується ними засіб, крадуть його з охоронюваних територій, долаючи небезпеки. Характерною рисою є і неможливість відмовитися від пропозиції "понюхати" втриматися при вигляді вдыхающих однолітків. Потяг посилюється при розмовах про вживанні, при запаху і вигляді засобів побутової хімії.

Спостерігається зростання толерантності, зростає споживання вдихуваного кошти за один прийом. Про разової толерантності можна судити за кількістю вдихань, потрібних для досягнення ейфорії. Збільшується з 3-5 до 8-10 разів, і за кількістю вдихуваних речовин підлітки починають відзначати, що раніше флакона (пляшки), тюбика вистачало на більший термін, ніж тепер.

Ейфорія не виникає на 3-5-м вдиху, як на етапі епізодичного прийому, а на 8-10-м.

Змінюється реакція організму на вживана речовина, тобто змінюється картина сп'яніння. Коротшає тривалість 2-ї, 3-ї, 4-ї фаз (сп'яніння) від колишніх доз. Досягнення бажаного результату вимагає більш тривалого і масивного вдихання, змінюється і сама картина гострої інтоксикації. Зникають захисні механізми, тобто 1-я фаза інтоксикації. Знижуються до мінімуму соматовегетативних неприємні відчуття, симптоми наслідки (зникає головний біль, кашель, нудота, блювота). Набувається здатність підтримувати бажаний рівень сп'яніння протягом тривалого часу (до декількох годин).

Тепер усвідомлюваною метою інтоксикації на відміну від епізодичного вживання є галюцинаторні переживання, намір побачити нові серії "мультиків". Залишкові явища інтоксикації проявляються переважаючою млявістю, швидкою втомлюваністю, сонливістю. Стан інтоксикації, тобто інгаляції, часто вважається дітьми і підлітками єдино приємним.

Порушується поведінка, загострюються характерологічні риси. Хворі дратівливі, запальні, підвищено конфліктні. Поки вони ще відвідують школу, училище, працюють, але вже різко падає працездатність, успішність. Виникає астенічна симптоматика як перший прояв розвивається психоорганічного синдрому. Крім того, оскільки вдихувані склади мають високу нефро - та гепатотоксичність, виникають порушення функції нирок і печінки, до яких приєднуються захворювання легень, погіршується зір. Виражені неврологічні порушення: постійний мелкоразмашистий тремор, гіперрефлексія, гіпергідроз, акроціаноз, наростає дефіцит ваги.

Тривалість психічної залежності у дітей становить 4-6 міс, у підлітків - 6-8 місяців, після чого хвороба набуває нову якість, переходить в II стадію.

Фізична залежність, або II стадія захворювання летючими наркотично діючими речовинами. Поступово споживання вдихуваних коштів частішає до 3-4 разів на день і більше. Виявляються сильний потяг, потяг. Підлітки говорять про "неможливість триматися", про те, що можуть зрозуміти, що це шкідливо, що навіть є "бажання кинути, а не виходить", тобто потяг досягає максимуму. Зникає боротьба мотивів, потреба вдихати набуває нездоланний характер. Сп'яніння стає багатогодинним і тривалим. Характерна втрата ситуаційного контролю: вдихання хімічних засобів може здійснюватися прямо в класі, на робочому місці, у громадських місцях, навіть вдома, закрившись в кімнаті від батьків. Компанія вдыхающих підлітків вже рідко перевищує 2-3 чоловік, звичайний одноразовий прийом. Хворі з жадібністю оберігають вдыхаемое засіб, категорично відмовляються ділитися ним зі своїми однолітками, вступають у бійку.

Збір відомостей про сім'ю починається з консультирующегося або з пробанда. Консультирующимся називається особа, яка звернулася до лікаря або першим, що потрапило в поле зору дослідника. Пробанд - хворий або носій досліджуваного ознаки. У багатьох випадках консультацію і пробанд є одним і тим же особою. Діти однієї батьківської пари називаються сибсами (брати і сестри). Сім'єю у вузькому розумінні називають подружню пару та їхніх дітей, але іноді і більш широке коло кровних родичів, хоча в останньому випадку краще використовувати термін рід.

Зазвичай родовід збирається за одним чи за кількома ознаками. Чисто технічно вона не може бути складена за всім відомим визнаємо, та в цьому й немає потреби. Лікар завжди цікавиться якимось конкретним захворюванням або ознакою або додатково кількома ознаками, супутніми основним.

В залежності від мети дослідження родоводу може бути повною або обмеженою. Бажано, звичайно, прагнути до найбільш повного складання родоводів по висхідному, низхідному і бічних напрямках. Задача ця не така легка, як може здатися на перший погляд. Чим більше поколінь втягується в родовід, тим вона більша. Це тягне за собою неточність отриманих відомостей і, отже, неточність родоводу в цілому.

Складання родоводу супроводжують короткої записом про кожного члена родоводу з точною характеристикою його спорідненості по відношенню до пробанду (легенда родоводу). Надалі для наочності (або при публікації) родовід зображують графічно. Для цього зазвичай користуються стандартними символами. Якщо розглянутих ознак у родоводі багато, то можна вдаватися до буквеним або штриховим відмінностей всередині символів. Зображення родоводу обов'язково супроводжується описом позначень під малюнком.

При застосуванні генеалогічного методу в родоводі важливо відзначати обстежених на наявність ознаки (це можна прирівняти також до отримання інформації з об'єктивного джерела, наприклад з історії хвороби) і необстежених, відомості про яких почерпнуті з відповідей пробанда або родичів, а також з анкет. Груба помилка - штучне скорочення ланок родоводу з-за труднощів обстеження осіб II та III ступеня споріднення, особливо якщо вона не вказується, у кого з членів родоводу дійсно не було родичів, а в кого просто не зібрані відомості.

Отримання відомостей про родичів - завдання непросте. По-перше, не всі пацієнти знають про хвороби родичів, по-друге, нерідко вони приховують сімейні випадки з-за помилкового сорому або, навпаки, «відкривають» їх у родичів чоловіка, намагаючись «звалити провину за виникнення хвороби у дитини на чоловіка.

Для отримання сімейних відомостей можна застосовувати анкетування. При правильному переліку питань та їх доступності для розуміння членами сім'ї, які не мають медичної освіти, анкетування дає хорошу інформацію. Дуже важливо провести особистий огляд і додаткове обстеження родичів хворого, де це необхідно. При зборі сімейного анамнезу бажано використовувати також і інші джерела медичної та генеалогічної інформації (виписки з історії хвороби, домові книги, церковні записи тощо).

Детальне клініко-генеалогічне дослідження проводиться в тих випадках, коли при первинному клінічному огляді виникає підозра на спадкову хворобу. Слід підкреслити, що мова йде про докладному обстеженні членів сім'ї. На відміну від первинних елементів сімейного аналізу, які застосовуються при будь-якому первинному огляді хворого, при детальному клініко-генеалогічному обстеженні мова йде вже про цілеспрямоване глибокому обстеженні членів сім'ї.

Одна з поширених помилок у застосуванні генеалогічного методу - обмеження аналізу тільки опитуванням родичів (або про родичів). Якщо навіть опитування докладний, його, як правило, недостатньо. Для деяких членів родоводу часто доводиться призначати повне клінічне, параклінічне або лабораторно-генетичне обстеження (цитогенетичне, біохімічне тощо), що вимагає додаткових витрат (не лише на медичний персонал, але часто і транспортних). Ось чому план такого обстеження необхідно попередньо ретельно продумати з генетичної точки зору, і цей план повинен здійснюватися за принципом «менше не можна, а більше не треба».

Допомога клініко-генеалогічного методу діагностики спадкової патології очевидна. Так, якщо в родині виявлена спадкова хвороба і аналіз показує можливість передачі її пробанду, то це дозволяє лікарю навіть при стертій клінічній симптоматиці у пробанда (що і стало причиною докладного генеалогічного обстеження) поставити діагноз цієї спадкової хвороби.

У разі тематичного цілеспрямованого застосування клініко-генеалогічного методу перевага при зборі інформації і їх подальшій обробці має табличний спосіб реєстрації даних.

Перше завдання при аналізі родоводу - встановлення спадкового характеру ознаки. Якщо в родоводі зустрічається один і той самий ознака (або хвороба) кілька разів, то можна думати про спадкову природу. Проте треба насамперед виключити можливість фенокопии. Наприклад, якщо патогенний фактор діяв на жінку під час усіх вагітностей, то у такої жінки можуть народитися декілька дітей з однаковими вродженими вадами. Інший приклад: одні і ті ж професійні шкідливості або зовнішні чинники можуть викликати подібні захворювання у членів однієї родини. Якщо виключається дія подібних зовнішніх факторів (а для різних поколінь воно виключається з більшою ймовірністю), то говорять про спадковий характер хвороби. За допомогою генеалогічного методу були відкриті багато спадкові хвороби.

Після того, як буде виявлено спадковий характер ознаки (хвороби), необхідно встановити тип успадкування. Для цього використовуються принципи генетичного аналізу і різні статистичні методи обробки даних не з одного, а з багатьох родоводів, що є вже дослідницької завданням.

Неважко зрозуміти, що в більшості випадків прості розрахунки відношення кількості хворих дітей до числа здорових дадуть неправильне уявлення про тип успадкування, тому що, наприклад, при рецессивном захворюванні у поле зору лікаря не потрапляють сім'ї-носії, у яких народилися лише здорові діти. Теоретично можна уявити повне виявлення подружніх пар, гетерозиготних по патологічного гену, в тому числі мають здорових дітей. Практично завжди реєстрація починається від хворого нащадка. У такому разі невиявлені сім'ї складають, наприклад, при одній дитині і доминантном типі успадкування 1/2, а при рецессивном - 3/4. Частку невиявлених гетерозиготних сімей можна визначити для будь-якого числа дітей при різних типах успадкування. Отже, розрахунки співвідношення кількості хворих та здорових дітей потрібно вводити поправки на частку невиявлених сімей.

Змінюється і форма сп'яніння: слабшає ейфорія, коротшають і блякнуть галюцинаторні переживання. Це змушує хворих годинами вдихати, домагаючись бажаного результату, що призводить до оглушению, вимкнення свідомості. У цей період часті амнезії періоду сп'яніння. Для потенціювання ейфорії хворі вживають інші інгалянти або приєднують димедрол, ефедрин, тобто вже починає розвиватися етап політоксікоманіі.

При вимушеній перерві у вжитку, через 1-3 дні після останнього вдихання з'являється абстинентний синдром, представлений комплексом психічних і соматоневрологи-чних порушень: з'являються головний біль, нудота, болі в епігастрії, печінки, відзначаються серцеві дизритмии, почастішання, рідше уповільнення пульсу, коливання артеріального тиску, гіпергідроз, виявляються груборазмашистый тремор пальців рук, тремтіння повік. Картина абстинентного синдрому доповнюється дратівливістю, злостивістю, безсонням. На 3-ю добу позбавлення виявляються неспокій, посилення моторної активності, тривога, біль у м'язах ніг тягнучого характеру. Утяжеляются неврологічні порушення: інсталяційний грубий ністагм при крайніх відведеннях очних яблук, грубо розмашистий тремор рук, століття, мови, інтенційний тремор голови, гіперрефлексія, виражений гіпергідроз. З боку соматичної сфери - неприємні відчуття в області серця, тахікардія, коливання пульсу, артеріального тиску.

На 4-5-й день абстиненції може розвинутися гострий психоз, тривалістю від декількох годин до 3 діб. Ведучий у клінічній картині психозу - деліріозний синдром з ілюзіями, щирими зоровими і слуховими галюцинаціями, чуттєвим маренням переслідування і відносини. Хворі відчувають страх і тривогу, рухово порушені, дезорієнтовані в місці і часу. Цей стан може посилюватися ввечері або в темних приміщеннях. До ранку делириозная симптоматика кілька слабшає, у хворих з'являється подвійна орієнтування, вони стають більш спокійними, можуть дрімати на ліжку або безцільно бродити по відділенню. На 5-7-му добу з'являється астенодепрессивная симптоматика: пригніченість, апатія з бездіяльністю, млявістю і астенією. Абстинентний синдром триває до 14 днів. Після купірування соматовегетативних компонентів абстинентного синдрому у хворих залишається дефицитарная психопатологічна симптоматика: астенія з коливаннями настрою у бік пониження, апатія, бездіяльність. Протягом 1-2 міс періодично можливо різке потяг до інгаляції (компульсия). Хворі можуть імперативно вимагати виписки, прагнуть втекти з відділення, намагаються передати листа з проханням друзям принести флакон з вживаної рідиною. При поновленні вживання, при прийомі навіть малих кількостей, психічний стан у більшості швидко стає благополучним, піднімається настрій.

Тривалість II стадії у дітей і молодших підлітків від 1 року до 8 років, у підлітків старшого віку - до 4 років. Порівняно швидко розвивається токсикоманія у збудливих і нестійких особистостей, з церебральною патологією, олігофренією; у шизоїдних і невротичних особистостей токсикоманія рідко переходить кордони I стадії.

Надалі, через 2-4 роки, у зв'язку з втратою і ейфоричного, і галлюцинаторного дії підлітки переходять на інші види одурманення. Частіше вони вживають алкоголь, рідше використовують лікарські засоби. Таким чином, злоякісність токсикоманії засобами побутової та промислової хімії доповнюється і тим, що цей вид токсикоманії служить як би грунтом для інших форм токсикоманії та алкоголізації.

В динаміці II стадії токсикоманії летючими речовинами наростають грубі зміни особистості хворих. У пацієнтів з'являються афективна лабільність, дисфорії. У поведінці на тлі афективної лабільності виступають емоційна брутальність, злостивість, жорстокість, агресивність. Дисфорії набувають затяжного характеру, знижуються вольові спонукання. Швидко наростають грубі інтелектуально-мнестичні розлади. Вся симптоматика порушення характеризує органічне ураження мозку - токсичну енцефалопатію.

При передозуванні, масивному отруєнні леткими речовинами можливо розвиток гострої токсичної енцефалопатії. У багатьох хворих протягом гострої енцефалопатії важке. Вони можуть померти, не виходячи з стану інтоксикаційного оглушення, незважаючи на медичну допомогу. У частини з них після видимого витвереження через кілька годин, інколи діб, оглушення знову наростає. Хворі сонливі, загальмовані, коротко відповідають на прості питання, складні питання не осмислюють. Вони нерухомо лежать у ліжку в напівдрімотному стані, не роблять спроб до спілкування, пасивні, погляд спрямований в одну крапку. У міру обважнення стану поглиблюється дезорієнтація в часі, місці, частково - у власній особистості. Оглушення може перейти в сопор і кому. Знижується тиск, урежается пульс, виникає дихання типу Чейна - Стокса. Після проведення реанімаційних заходів виявляються загальмованість, малорухливість, фіксаційна амнезія, емоційне і інтелектуальне зниження, конкретизація мислення. В подальшому на загальному фоні настрою часті афективні коливання - гнівливість, агресивність. Кінцеве стан& - хронічна інтоксикаційна енцефалопатія з провідним синдромом апатической деменції.

Клініка органічного ураження мозку виражається переважно зниженим фоном настрою, млявістю, апатією, байдужістю, черствістю, холодністю до оточуючих і рідних, обмеженням рівня спілкування. Відзначаються грубе розлад пам'яті, різке зниження запам'ятовування, відтворення, мнестико-інтелектуальні порушення, відсутність критики хвороби і свого безпомічного існування. Такі хворі переключалися на одиночне пияцтво, періодично повертаючись до вдихання органічних розчинників.

Якщо у перебігу хвороби не траплялися епізоди гострої токсичної енцефалопатії, то з тривалістю зловживання хронічна токсична енцефалопатія клінічно виражається декількома формами:

1. астенічною, з підвищеною психічною і фізичною виснаженістю, дратівливістю, лабільністю, порушеннями апетиту і сну. Спостерігається комплекс вегетосудинної дизрегуляций, властивий астенічним станів;
2. эксплозивной, з високою взрывчатостью, брутальністю, зниженням адаптаційних можливостей, інтелектуально-мнестическими порушеннями.
3. У далеко які зайшли випадках енцефалопатія частіше представлена 3-й, апатической, формою деменції.

Характерні зниження критики, безглуздість, безпорадність, виражені дисмнестические розлади. З'являються стійкі неврологічні розлади - тремор, ністагм, хореиформные гіперкінези, міоклонічні судоми, атаксія, симптоми пірамідної недостатності (симптом Бабінського, Россолімо); порушується секреторна і моторна діяльність шлунково-кишкового тракту, страждає функція печінки, нирок (токсичний гепатит, гломерулонефрит), виявляються зміни кровотворної системи (помірна гіпохромна анемія, збільшення ШОЕ), лейкопенія. Кінцевий етап енцефалопатії внаслідок вдихання засобів побутової та промислової хімії досягається швидко, враховуючи токсичність, масивність і регулярність прийому цих отрут.

Поведінка хворих психопатоподобное, з некерованістю, взрывчатостью, агресією. Спостерігається розгальмованість потягів, зокрема підлітки стають гиперсексуальными, вступають в гомосексуальні відносини, чинять насильства. Злодійство зустрічається практично у всіх випадках, з'являються прагнення до бродяжництва, а також інші форми асоціальності і кримінальності.

Лікувальна допомога дітям з синдромом Дауна багатопланова і неспецифічною. Вроджені вади серця усувають оперативно. Постійно проводиться загальнозміцнюючий лікування. Харчування має бути повноцінним. Необхідні уважний догляд за хворою дитиною, захист від дії шкідливих факторів навколишнього середовища (застуда, інфекції). Багато хворих з трисомією 21 тепер здатні вести самостійне життя, опановують нескладними професіями, створюють сім'ї.

Розгорнута клінічна характеристика синдрому Дауна

Період новонародженості

Негайно після розродження дитини повністю обстежують, щоб підтвердити діагноз і виявити всі невідкладні медичні проблеми. У більшості ситуацій необхідна відповідна консультація педіатра.

Серцево-судинна система

Вроджений порок серця, зазвичай у формі эндокардиальных дефектів, відзначається у 40% новонароджених і повинен бути виключений эхокардиографическим скринінгом незабаром після народження, оскільки такі вади важко виявити. Зустрічаються також септальные дефекти і тетрада Фалло. Виявлення серйозних вроджених вад розвитку часто диктує необхідність хірургічного втручання. Важливо підкреслити, що дитині з синдромом Дауна потрібно точно таке ж медичне і хірургічне лікування, як і дитині без хромосомного порушення.

Серйозний вроджений порок серця залишається головною причиною смерті дітей з синдромом Дауна, незважаючи на прогрес у хірургічному лікуванні. При відсутності вродженого серцевого дефекту більшість пацієнтів можуть дожити до 6-го десятиліття.

Шлунково-кишковий тракт

Найбільш часте вроджене розлад ШКТ, поєднується з синдромом Дауна, - атрезія дванадцятипалої кишки, хоча описані та пілоричний стеноз, хвороба Хиршспрунга і трахеоглоточный свищ. Хірургічне втручання і в цьому випадку повинне бути проведено незалежно від хромосомного порушення. Загальна частота вад розвитку ШЛУНКОВО - приблизно 12%.

Зір

У 3% новонароджених з синдромом Дауна є щільні вроджені катаракти, які повинні бути рано видалені. Також більш часто зустрічається глаукома.

Вигодовування

Гіпотонія - постійний симптом у новонароджених з синдромом Дауна. Ця слабкість може заважати грудного вигодовування, і, можливо, повинен бути притягнутий досвідчений консультант з лактації, щоб гарантувати, що процес успішний. Вигодовування має тенденцію займати більше часу, і можуть бути проблеми додатки до грудей через виступає мови. У деяких новонароджених не підтримується необхідна температура тіла і вони можуть мати потребу в додатковому сповиванні під час годування. Більш часті запори через гіпотонічної мускулатури кишечника.

Вроджений гіпотиреоз

Це захворювання більш поширене серед новонароджених з синдромом Дауна. Його виявляють при масовому скринінгу, виконуваний всім новонародженим.

Вроджений вивих стегна

Загальна м'язова слабкість і гіпотонія збільшують частоту вивиху стегна, хоча справжній вроджений вивих досить рідкісний. На це необхідно звернути додаткову увагу в ході звичайного обстеження новонародженого.

Грудний вік

Як тільки проведені всі невідкладні медичні заходи успішно розпочато вигодовування, батьки можуть взяти новонародженого додому. Якщо дільничний (сімейний) лікар не притягувався під час перебування хворого в стаціонарі, йому необхідно рано увійти в контакт з сім'єю, важливо провести оцінку початкового медичного стану дитини. Цей «хороший педіатричний огляд» означає, що лікар не повинен виявитися вперше перед незнайомим і очевидно хворою дитиною кількома місяцями пізніше.

Медичне обслуговування на 1-му році життя включає постійне спостереження з урахуванням проблем, виявлених в періоді новонародженості, а також обстеження для виявлення набутих проблем, типу порушень слуху або зору. Ранній і регулярний контакт з відповідними досвідченими консультантами повинен початися вже на 1-му році життя.

Судомні напади більш часті у дітей з синдромом Дауна (приблизно 10%) і можуть виникати з раннього віку. За характером вони зазвичай тонічні або клонічні. Люди з синдромом Дауна мають знижений клітинний імунітет, тому діти, ймовірно, перенесуть більше інфекційних хвороб дихальних шляхів. Порушення прохідності верхніх дихальних шляхів також більш часті через гіпертрофії мигдаликів і аденоїдів. Із змінами в імунітеті також пов'язане збільшення частоти лейкозів у людей з синдромом Дауна, хоча цей зв'язок неясна.

У практичному сенсі зниження імунітету має невелике значення. У звичайний час повинна бути розпочата нормальна програма щеплень.

Тепер повсюдно прийнята практика «раннього втручання» як має вигоди для дитини і сім'ї. Це означає домашнє або стаціонарне лікування ураженого дитини з дуже раннього віку з участю лікарів-фахівців, фізіотерапевтів і логопедів. Батьки також повинні брати участь у лікуванні дитини. Батьки повинні розуміти, що офіційна програма допомоги переважно так званих маргінальних лікарів, які можуть виснажувати батьківські ресурси без видимих результатів.

Дитинство

По мірі росту дитини в дошкільному періоді стає очевидним, що розвиток в цілому запізнюється. Фізичні параметри будуть відставати від норми за гіпотонії і загальної слабкості, мова, ймовірно, буде ускладнена і може бути пізня соціальна адаптація. Психометрическая оцінка показує, що у більшості дітей з синдромом Дауна інтелектуальне функціонування пошкоджено помірно, але можливий діапазон інтелектуального дефекту величезний.

Будучи залученими в ранні дошкільні програми, більшість дітей із синдромом Дауна добре підготовлені для вступу в основне навчання в звичайний час.

Вроджений порок серця

Серйозні вади розвитку, які не можуть бути повністю вилікувані, залишаються головною причиною смерті в дитинстві. Необхідно підтримувати тісний зв'язок з педіатром-кардіологом.

Сенсорний дефіцит

Істотні погіршення слуху зустрічаються у більшості дітей з синдромом Дауна. Рекомендуються щорічна аудіометрія і консультація фахівця.

Також часто зустрічається погіршення зору через порушення рефракції або косоокості, і дітей повинен щороку оглядати офтальмолог. Часто розвиваються катаракти, але зазвичай поза візуальної осі.

Гіпотиреоз

У зв'язку з високою частотою (до 30%) гіпотиреоз повинен бути виключений на основі стандартної скринінгової процедури. Хоча в більшості випадків захворювання розвивається в підлітковому періоді, дітям більш ранніх віків рекомендується біохімічної скринінг 1 раз в 2 роки. Якщо виявлені будь-які ознаки хвороби щитовидної залози, необхідно раннє обстеження і лікування.

Атлантоаксиальная нестійкість

До 15% дітей із синдромом Дауна має рентгенологічне підтвердження нестійкості атлантоаксиального з'єднання, але тільки в невеликій частині випадків це призводить до здавлення спинного мозку з неврологічною симптоматикою. Виникає питання: чи необхідно масове рентгенологічне обстеження всіх людей з синдромом Дауна і якщо так, то в якому віці? Коли нестійкість виявлена, чи є це показанням для обмеження спортивних занять і місцевих впливів у спробі запобігти рідкісне ускладнення пошкодження спинного мозку? У людей з синдромом Дауна іноді важко виявити тонкі неврологічні симптоми і може знадобитися хірургічне втручання для стабілізації цієї галузі.

На даний момент думки сходяться на користь рентгенологічного скринінгу перед вступом до школи, головним чином щоб переконати батьків переважної більшості дітей у відсутності у останніх нестійкості атлантоаксиального з'єднання. Якщо знайдені нестійкість або анатомічні розлади, рекомендації повинні бути досить обережними, щоб гарантувати, що потенційні впливи відповідно змінені, але без зайвого обмеження дитини. Необхідно неврологічне спостереження.