Показники частоти вроджених вад розвитку значною.мерс залежать від того, що саме дослідник відносить до вроджених вад, оскільки точного визначення цього терміна не існує, і в тератологических роботах (особливо експериментальних) нерідко як вади розвитку описують вроджені пухлини, внутрішньоутробно розвинулися некрози, розлади кровообігу, дистрофічні процеси і навіть мацерацію.

Під терміном «вроджений порок розвитку» слід розуміти стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, що виходять за межі варіацій їх будівель. Вроджені вади розвитку виникають внутрішньоутробно внаслідок порушення процесів розвитку зародка або (багато рідше) після народження дитини, як наслідок порушення подальшого формування органів [наприклад, вади зубів, персистування артеріального (боталлова) протоки, зупинка в розвитку органу илн всього організму]. Як синоніми терміна «вроджені вади розвитку» можуть застосовуватися терміни «вроджені аномалії», «вроджені вади» і «вади розвитку». Проте зазвичай називають вродженими вади, що виникли внутрішньоутробно. Поняття «вроджений порок» ие обмежується порушеннями розвитку, а включає в себе і вроджені порушення обміну речовин. Вродженими аномаліями частіше називають вади розвитку, ие супроводжуються порушенням функції органу, наприклад деформації вушних раковин, не обезображивающие особи хворого і суттєво не позначаються на сприйнятті звуків.

Каліцтвами називають вади розвитку, які спотворюють частину або все тіло і виявляються вже при зовнішньому огляді. Виходячи з принципів деонтології, цим терміном краще не користуватися, тим більше, що термін «каліцтво» - поняття скоріше соціальна, ніж медична.

Пропоновані окремими дослідниками терміни «вади розвитку», «диспластичні хвороби», «дизонтогении» широкого застосування не отримали. Навпаки, термін «дисплазія» стосовно до пороків розвитку певного органу (наприклад особи, нирок) використовується досить широко.

До вроджених вад не слід відносити постиатальные порушення пропорцій або розмірів органів, що є проявом ендокринних розладів (гіпофізарна карликовість, гігантизм, акромегалія). Вони повинні розглядатися як відповідні захворювання. До вроджених вад відносяться наступні Егарушения розвитку: Агенезія - повна вроджена відсутність органа. А плазия - вроджена відсутність органа з наявністю його судинної ніжки

Відсутність окремих частин органу в ряді випадків позначається терміном, що складається з грецького слова olygos (малий) і назви ураженого органу. Наприклад, олигодактилия - відсутність одного або декількох пальців, олигогирия - відсутність окремих звивин головного мозку.

Вроджена гіпоплазія - недорозвинення органу, що проявляється дефіцитом відносної маси або розмірів органу, що перевищує відхилення в дві сігми від середніх показників для даного віку. Відносна маса - відношення абсолютної маси органу до абсолютної маси тіла дитини (плоду), выражевиое у відсотках. Розрізняють просту і диспластическую форму гіпоплазії. Проста гіпоплазія на відміну від диспластичсской не супроводжується порушенням структури органу. Термін «вроджена гіпоплазія» іноді застосовується по відношенню до маси всього тіла як синонім терміна «вроджена гіпотрофія».

Вроджена гіпотрофія (гіпоплазія) - зменшена маса тіла новонародженого або плода. По відношенню до дітей більш старшого віку для позначення зменшених розмірів тіла застосовують термін «нанізм» (карликовість, микросомия, наносомия). Вроджена гіпертрофія (гіперплазія) - збільшена відносна маса (або розміри) органу за рахунок збільшення кількості (гіперплазія) або обсягу (гіпертрофія) клітин.

Макросомия ( гігантизм ) - збільшена довжина тіла. Терміни «макросомия»і «микросомня» нерідко застосовуються для позначення відповідних змін окремих органів. У ряді випадків для позначення збільшення органів або їх частин застосовують грецький термін «pachis» (товстий). Наприклад, пахигирия - потовщені звивини головного мозку, пахиакрия - потовщені фаланги пальців.

Гетеротопия - наявність клітин, тканин або цілих ділянок органу в іншому органі або в тих зонах того ж органу, де їх бути не повинно. Наприклад, грушоподібні неврощгты (клітини Пуркииье) в зернистому шарі кори мозочка, острівці хряща в легенях поза стінки бронха, ділянки підшлункової залози в дивертикулі Меккеля.

Такі зміщення клітин і тканин, як правило, виявляються лише під мікроскопом. И2х іноді називають хористиями на відміну від гамартий, під якими розуміють неправильне співвідношення тканин, що супроводжується пухлиноподібним розростанням. Прикладом гамартий може бути розростання фіброзної тканини в нирці у вигляді острівця, позбавленого епітеліальних структур. До гамартиям багато дослідників відносять невуси, вроджені ліпоми, екзостоз і энхондрозы.

Гетероплазия - порушення диференціювання окремих типів тканини. Наприклад, наявність клітин плоского епітелію стравоходу в дивертикулі Меккеля. Гетероплазию необхідно відрізняти від метаплазії - вторинного зміни диференціювання тканин, пов'язаного зазвичай з хронічним запаленням.

Ектопія - зміщення органу, тобто його розташування в незвичайному місці. Наприклад, розташування нирки в ділянці таза, розташування серця поза грудної клітини.

Подвоєння, а також збільшення в числі того чи іншого органу або частини його (подвоєння матки, подвійна дуга аорти). Назва деяких вад, що визначають наявність додаткових органів, починається з префікса «полі-» (від грец. polys - багато) -полигирия, полідактилія, полиспления.

Атрезія - повна відсутність каналу або природного отвори.

Стеноз - звуження каналу або отвору.

Неподіл (злиття) органів чи двох симетрично або асиметрично розвинених однояйцевих близнюків. Неразделившиеся двійні називають пагамн, додаючи латинський термін, що позначає місце з'єднання. Наприклад, близнюки, з'єднані в області грудної клітини, - торакопаги, в області черепа - краниопаги і т. п. Назва вад, що визначають керазделение кінцівок або їх частин, починається з грецької приставки «syn», «sym» (разом) - сіндактилія, симподия (відповідно неподіл пальців і нижніх кінцівок)

Перснстирование - збереження ембріональних структур в нормі зникаючих до визначеного періоду розвитку (вогнища метанефрогенной бластемы в нирці новонародженого, артеріальна протока або овальне вікно у дитини віком старше трьох місяців). Одна з форм персистування - дизрафия (арафия) - иезаращение ембріональної щілини (розщілини губи, піднебіння, хребта, уретри).

Дисхрония - порушення темпів (прискорення або уповільнення) розвитку. Процес може стосуватися клітин, тканин, органів або всього організму. Прискорення темпів розвитку проявляється передчасної пренатальної інволюцією і надалі передчасним старінням відповідного органу. Уповільнення темпів розвитку виражається персистированием ембріональних структур або ембріональним будовою тканин, їх гістологічної і функціональною незрілістю.

Вроджені вади можуть проявлятися і іншими змінами органів. Наприклад, порушенням лобуляции (збільшення або зменшення часток легені або печінки), освітою вроджених помилкових водянок (гідроцефалія, гідронефроз), інверсією - зворотним (дзеркальним) розташуванням органів.

Вроджені вади розвитку надзвичайно різноманітні, кількість нозологічних форм їх обчислюється тисячами. Оіі розрізняються за етіологічним ознакою, послідовності виникнення в організмі, часу впливу тератогенного фактора і локалізації. Таке розмаїття ускладнює класифікацію, з чим в основному пов'язана відсутність до теперішнього часу загальноприйнятої класифікації вроджених вад. Найбільш поширені класифікації, засновані на этиологическом принципі і локалізації.

За етіологічним ознакою доцільно розрізняти три групи пороків:

• спадкові,
• екзогенні,
• мульти-факториальные.

До спадкових відносять вади, що виникли в результаті мутацій, тобто стійких змін спадкових структур в статевих клітинах (3гаметах) - гаметические мутації, або (багато рідше) в зиготе - зиготические мутації. Б залежно від того, на якому рівні відбулася мутація, на рівні генів чи хромосом, спадково зумовлені вади підрозділяють на гениые і хромосомні.

До групи екзогенних об'єднані вади, обумовлені ушкодженням тератогенні факторами безпосередньо ембріона або плода. Оскільки пороки розвитку, викликані тератогенами, можуть копіювати генетично детерміновані вади розвитку, їх нерідко називають феиокопиями. В умовах експерименту фенокопии широко відомі: практично будь-спадково обумовлений порок розвитку у експериментальних тварин можна отримати впливом тератогенних, тобто середовищних факторів. Фенокопии в клінічній практиці спостерігаються рідко, достовірних випадків фенокопии хромосомних і генних синдромів множинних вроджених вад у людини взагалі не описано.

Вадами мультифакторіальної етіологіїза пропозицією наукової групи ВООЗ, називають ті, які походять від спільного впливу генетичних і екзогенних факторів, причому жоден з них окремо не є причиною пороку.

1 2 Наступна »

Водозабір підземних вод складається із водоприймальних споруд, водопідйомних пристроїв у межах окремих водозаборів або центральної насосної станції I підйому і трубопроводів, які з'єднують водоприймальні споруди з насосною станцією, водоводами або резервуаром чистої води (збірним резервуаром).

Водозабір з міжпластових підземних джерел здійснюють за допомогою артезіанських, або бурових свердловин. Будь-яка свердловина порушує ізоляцію між водовмещающим горизонтом і поверхнею землі і створює потенційні умови для проникнення забруднень у межпластовый джерело. Через неправильне влаштування свердловини може виникнути гідравлічний зв'язок між експлуатованим водоносним шаром і розташованими вище водовмещающими горизонтами (ґрунтовими водами, верховодка), вода яких може бути епідемічно небезпечною і гірше за органолептичес-кім властивостями. Тому конструкція свердловини має велике значення для збереження якості межпластовой води, запобігання забруднення водоносного шару, забезпечення санітарної надійності водозабору.

Для обладнання артезіанської свердловини в товщі землі до межпластового горизонту бурять вертикальну циліндричну шахту діаметром від 50 до 600 мм, глибиною від 50-100 до 1500 м і більше. Для захисту від обвалів і ізоляції від водоносних горизонтів, розташованих вище, стінки шахти закріплюють колоною металевих труб (як правило, сталевих) довжиною від 4-6 до 8-13 м, які називаються обсадними. Стики між трубами герметизують.

Залежно від характеру грунту при ударному способі буріння трубами одного діаметра можна заглибитися на 30-50 м, при роторному - на 400-500 м. При більшій глибині залягання водоносного горизонту досягти його колоною труб одного діаметру неможливо внаслідок тертя між стінками труб і породою, що створює опір подальшого буріння. Тому, просуваючись вглиб, переходять на труби меншого діаметру. Їх спочатку опускають у середину вже встановлених обсадних труб, а потім продовжують бурити. По завершенні буріння зайві частини обсадних труб вирізають і видаляють. Колона набуває телескопічний вид. Для попередження забруднення простір, що утворюється між трубами (міжтрубний простір), заливають цементним розчином. Першу колону обсадних труб, звану кондуктором, використовують для захисту гирлової частини свердловини від розмиву і обвалення. Для попередження забруднення простір, що утворюється між кондуктором і ґрунтовими стінками шахти (затрубний простір), цементують під тиском з видавлюванням цементного розчину від "башмака" обсадної труби до поверхні землі. Внаслідок цього навколо кондуктора створюється "цементний стакан ".

Іноді для підвищення надійності свердловини другу колону обсадних труб не вирізають, а простір між нею і кондуктором заповнюють цементним розчином на всю висоту.

Колона обсадних труб досягає верхнього рівня водоносного горизонту. Далі в цю колону опускають колону труб меншого діаметру, якій проходять увесь водоносний горизонт і яку вдавлюють (фрезерують) в нижній водотривкий шар. По внутрішній колоні труб за допомогою штанг опускають фільтр, через який у свердловину буде надходити вода. Фільтр являє собою трубу з перфорованою частиною, яку для захисту свердловини від проникнення частинок водовмещающей породи обертають металевою сіткою. Фільтр розташовують так, щоб його перфорована частина перебувала в товщі водоносного горизонту. Нижній, глухий, кінець фільтра вдавлюють у водонепроникний шар. Після установки фільтра внутрішню колону труб видаляють, простір між фільтром і обсадної трубою герметизують.

В свердловині виділяють три основні частини: водоприймальну - фільтр, водопроводящую - стовбур та верхню - гирло. З метою попередження замерзання і для захисту від атмосферних опадів гирло свердловини обладнують спеціальною підземної шахтою або наземним павільйоном. Верхню колону обсадних труб (кондуктор) виводять не менше ніж на 0, 5 м над поверхнею землі або дном шахти, а навколо роблять асфальтову або бетонне вимощення з нахилом від свердловини. Щоб забруднення не проникали через гирло свердловини, його герметично з'єднують з оголовком з допомогою фланців з гумовими прокладками. Також необхідно забезпечити герметичність в місці входження всмоктуючої труби насоса або іншого водопідйомного споруди. Оголовок повинен бути доступний для огляду і мати кран для відбору проб води з артезіанської свердловини, тобто безпосередньо з підземного джерела. При розміщенні свердловини в шахті остання повинна бути захищена від попадання в неї грунтових вод шляхом гідроізоляції бетонуванням або цементуванням дна і стінок, а також від атмосферних опадів за рахунок герметичних здвоєних кришок на люках.

Якщо джерелом є міжпластові напірні (артезіанські) води, то іноді тиску у водоносному горизонті достатньо для підйому води на поверхню землі. Але найчастіше вода не досягає поверхні і знаходиться в свердловині на певному рівні, називається статичним. Звідси воду відкачують насосами. При відкачуванні води в водовмещающей породі навколо свердловини утворюється зона зниженого тиску, тобто зона депресії. Тиск знижується, так як вода, просуваючись у водоносному горизонті, відчуває опір з боку породи водоносного горизонту, і частина напору витрачається на подолання цього опору. Чим швидше відкачують воду, тим швидше знижується тиск. При цьому найбільш низький тиск в зоні, розташованій ближче до свердловині. Внаслідок відкачування рівень води в свердловині знижується відносно статичного до тих пір, поки швидкість відкачування не урівноважиться з надходженням води через фільтр, розташований у водоносному горизонті. Нарешті при постійній швидкості відкачування вода в свердловині встановлюється на так званому динамічному рівні. Чим швидше відкачують воду, тим нижче відносно статичного рівень динамічний і більше площа воронки депресії.

Після завершення буріння свердловини для промивання її від частинок мулу і бруду проводять будівельне відкачування тривалістю від декількох діб до місяця і більше. При необхідності можна провести дезінфекцію. Спочатку дезінфікують надводну частину свердловини, а потім - підводну. Для знезараження надводної частини в свердловині на кілька метрів нижче статичного рівня встановлюють пневматичну пробку. Частина свердловини вище пробки заповнюють розчином хлору (або хлорного вапна) з концентрацією активного хлору 50-100 мг/л. Через 3-6 год пробку виймають і з допомогою спеціального змішувача вводять розчин хлору в підводну частину свердловини з таким розрахунком, щоб концентрація активного хлору після перемішування з водою була не нижче 50 мг/л. Через 3-6 год контакту воду зі свердловини відкачують, після чого відбирають пробу води для контролю ефективності знезараження за мікробіологічними показниками.

На водогоні, крім робочих свердловин, продуктивність яких повинна забезпечувати добове водоспоживання в населеному пункті, в обов'язковому порядку необхідно передбачити і резервні. Мінімальна кількість свердловин на водопроводі - 2, одна з яких робоча, друга - резервна. Якщо робочих свердловин від 2 до 10, то необхідно передбачити 2 резервні свердловини. Якщо ж робочих свердловин понад 11, то резервних повинно бути 20%.

Атмосфера - це газова оболонка Землі масою майже 5, 157 х 1015 т, а маса нашої планети становить 5, 98 х 1021 т. В атмосфері розрізняють кілька шарів: тропосферу і стратосферу, розділені перехідним шаром - тропопаузой, а також мезосферу (від стратосфери відділяється стратопаузой), іоносферу і термосферу. Зовнішня частина термосфери називається магнітосферою. В ній частки газів (іони) утримуються не стільки земним тяжінням, скільки магнітним полем Землі.

Крім того, атмосферу поділяють на нижню (до 30 км - тропосфера і тропопауза), середню (від 30 до 100 км - стратосфера, мезосфера і мезопауза) і верхню (понад 100 км - іоносфера та термосфера).

В тропосфері (в перекладі з грец. "тропейн" означає - повертати, або змінювати) зосереджено майже 80% всієї маси атмосфери. Простягається від поверхні Землі на 16, 3 км у тропіках (30° північної широти і 30° південної широти) і на 8, 5-10 км за межами цієї зони. У тропосфері температура знижується зі збільшенням висоти з вертикальним градієнтом 6, 5 °С на 1 км, досягаючи в середніх широтах 60 °С, у тропіках - майже 75 °С. У тропосфері відбуваються основні процеси перетворення енергії Сонця в кінетичну енергію атмосферних рухів, приховане тепло водяної пари. Тут протікають головні фазові перепади вологості, формуються хмари та опади. У тропосфері виникають масштабні вихори - циклони і антициклони, відбувається безперервний кругообіг води: випаровування - конденсація пари - формування опадів - формування поверхневого стоку річок і підземного стоку.

Нижній суміжний шар атмосфери товщиною 1, 0-1, 5 км називають планетарним суміжних, визначальним чинником якого є турбулентне тертя. В цьому шарі відбувається обмін імпульсом, теплом і вологою між підстильною поверхнею (поверхнею суші та океану) і атмосферою. Найбільш активні ці процеси в нижній частині планетарного суміжного шару товщиною майже 30-50 м. Цей шар називається приземным.

Перехідний шар (тропопауза) відокремлює тропосферу від стратосфери. У тропопаузе спостерігаються дуже слабкі вертикальні рухи, перемішування, що важливо, зокрема, для розподілу в стратосфері незначних газових домішок. Температура низька.

Стратосфера, містить найбільшу частину атмосферного озону, дуже суха. На відміну від тропосфери стратосфера є дуже стійким шаром. Сполуки, що потрапляють у стратосферу, залишаються в ній кілька років. На висоті понад 35 км температура помітно зростає і на висоті 50 км вона складає 270 К. Це зумовлено поглинанням сонячної УФ-радіації.

Над стратосферою розташована мезосфера, відокремлена від стратосфери стратопаузой. В мезосфері температура повітря знижується зі збільшенням висоти і досягає 160 До у верхній її частині. Це сприяє конденсації водяної пари і утворення на висоті майже 80 км так званих мезосферних хмар.

Мезопауза, розташована на висоті 85 км, відділяє мезосферу від термосфери, в якій температура починає різко зростати з висотою До 2000 к в періоди великої і до 1060 К - малої сонячної активності (вночі - до 1300 і 730 К відповідно).

У термосфере (на висоті більше 100 км) істотно змінюється склад повітря: молекули розпадаються Н₂0 і С0₂. Значна частина молекул кисню дисоціює на атоми. В цьому шарі посилюється іонізація частинок газів і виникає так званий шар іоносфери.

Таким чином, нижня атмосфера як невід'ємна частина біосфери є повітряної середовищем земного життя. Вчені в давнину вважали навколишній повітря однією з складових частин Всесвіту. Давньогрецький філософ Анаксимен в IV ст. до н. е. називав повітря первоматерией, а Аристотель одним з чотирьох елементів, з яких складаються всі речовини в природі. Гіппократ писав: "Повітря - це пасовище життя". Якщо людина без води може прожити майже 5 діб, без їжі - 5 тижнів, то без повітря-лише 5 хв. І якщо він вживає на добу до 3 л води, до 3 кг продуктів, то через сотні мільйонів альвеол легенів площею 60-120 м² проходить 10-12 м³ повітря в добу, або 1 000 000 м³ - при житті. За 1 хв людина робить 18 дихальних рухів, вдихаючи щоразу 0, 5 л повітря. І це в положенні сидячи або лежачи, без фізичного навантаження. А якщо він фізично працює, то йому в добу необхідно до 30 м3 повітря. Дихальна система людини - найдосконаліший фільтр, який очищає повітря, що вдихається, відокремлює тверді і рідкі домішки. В носовій порожнині уловлюються лише грубі частинки пилу. Частинки пилу діаметром 10 мкм осідають в бронхах, а ще менші (10-0, 1 мкм) - в альвеолах. З кожного літра вдихуваного повітря в легенях затримується 0, 5 мг чужорідних речовин, що становить 6, 5 г/добу. Легені - це відкриті ворота у внутрішнє середовище організму, де відбувається контакт повітря з кров'ю. У крові розчиняються речовини, які вона розносить по організму. При цьому кров мине печінка, цей природний бар'єр дезінтоксикації. Тому шкідливі речовини, що поступають через легені, діють в 100 разів сильніше, ніж надходять через травний канал. І якщо людина може вибирати питну воду та їжу, то він не може вибрати повітря. Атмосферне повітря впливає на людину безперервно. Якщо навіть в атмосферному повітрі насе - леного пункту міститься у відповідності з гігієнічними нормами, наприклад, від 3 до 5 мг/м³ вуглецю оксиду, то людина протягом життя вдихне 3 000 000-5 000 000 мг вуглецю оксиду, або 3-5 кг Людина пред'являє високі вимоги до складу атмосферного повітря. Чим чистіше повітря, тим повніше засвоюється організмом кисень, активніше відбувається газообмін в його тканинах.

Тривалий час вважали, що повітря складається з однорідного речовини. І лише у другій половині XVII ст. французький хімік Антуан Лавуазьє встановив, що повітря - це складна суміш газів.

Шотландський вчений Резерфорд відкрив газ, який він назвав азотом. Азот відіграє важливу роль у кругообігу речовин у природі. Азот повітря засвоюється деякими видами бактерій (бульбочковими, азотфіксуючими) і синьо-зеленими водоростями, які синтезують з нього азотисті органічні сполуки. Під впливом атмосферних розрядів електрики також утворюється невелика кількість азоту оксидів, вымывающихся з атмосфери опадами і збагачують грунт солі азотистої та азотної кислот. Солі азотистої кислоти перетворюються при участі грунтових бактерій в нітрати. Нітрати і солі аміаку - сполуки, які засвоюються рослинами і беруть участь у синтезі білків. Щорічно зв'язується 375 х 106 т атмосферного азоту: 357 х 10б т асимілюється живими організмами, а 18 х 106 т зв'язується в результаті фізичних явищ. Частина азотистих речовин розпадається з відновленням до газоподібного азоту (процес денітрифікації). У процесі горіння зв'язаний азот перетворюється у вільний. Біологічне значення азоту не обмежується його участю у кругообігу азотистих речовин. Він також розбавляє кисень, так як в чистому кисні життя неможливе). Вуглецю діоксид утворюється внаслідок життєдіяльності організмів, процесів горіння, гниття, бродіння. При зниженні парціального тиску діоксиду вуглецю він виділяється з води морів і океанів.

Вуглецю діоксид асимілюється рослинами в процесі фотосинтезу, а звільнений кисень надходить у атмосферу. Він також відіграє важливу роль у радіаційному балансі і зміну клімату Землі. Встановлено, що понад 100 млрд т органічних речовин утворює рослинність Землі внаслідок фотосинтезу, в процесі якого засвоюється майже 200 млрд т вуглецю діоксиду і виділяється 145 млрд т кисню.

Інертні гази не вступають в хімічні реакції. Водень безперервно надходить в міжпланетний простір. Деяке його кількість утворюється під час фотохімічних процесів. Він входить до складу органічних речовин і засвоюється живими організмами у вигляді сполук, головним чином води. У процесі розпаду органічних речовин виділяється у вигляді води, метану, сірководню, аміаку.

Вроджені вади привертали увагу лікарів з глибокої давнини і, незважаючи на багатовікову історію, багато питань етіології і патогенезу вроджених вад у людини і в даний час вивчені недостатньо. Це обумовлено головним чином методичними труднощами, які доводиться долати дослідникам в клінічній тератології.

Великих успіхів досягла експериментальна тератология, дані якої в основному використовуються для визначення тератогенної активності того чи іншого фактора і з'ясування механізмів формування вроджених вад. Проте, оцінюючи можливе пошкодження плоду людини чинниками, тератогенний ефект яких доведено в експерименті, слід ломнить, що практично ні один вид ссавців не тотожний людині щодо чутливості до тератогенну впливів. Якщо ж врахувати відмінності в дозах, що застосовуються в експериментальній тератології та клініці, відмінності метаболізму і ферментативних перетворень 3 тварин і людини, то цілком очевидно, що екстраполяція даних, отриманих в експерименті навіть на ссавців, в клініку може бути прийнята з великими застереженнями. Саме комплексом цих відмінностей можна пояснити той факт, що з 800 агентів, тератогенні властивості яких для тварин доведено, лише 25 становлять небезпеку для людини. Виходячи зі сказаного і з огляду на цільові установки даного керівництва, розглянемо в узагальненому вигляді відомості про причини вроджених вад тільки у людини.

Вроджені вади розвитку можуть бути наслідком мутацій, результатом впливу тератогенних факторів або наслідком поєднання тих і інших. Під мутаціями розуміють процес зміни спадкових структур (генів, хромосом), під тератогенні факторами - яку шкідливість, яка, діючи в період вагітності, призводить до розвитку вроджених вад, не викликаючи при цьому порушень спадкових структур.

Причини вроджених вад у людини можна представити в наступному схемою.

А. Ендогенні причини

• Зміни спадкових структур (мутації)
• Ендокринні захворювання
• «Перезрівання» статевих: клітин
• Вік батьків

Б. Екзогенні причини

• Фізичні фактори:

радіаційні;

механічні.

• Хімічні фактори :

лікарські речовини;

хімічні речовини, що застосовуються в побуті і промисловості;

гіпоксія;

неповноцінне харчування.

• Біологічні фактори:

віруси;

мікоплазми;

протозойиые інфекції.

Умовність наведеної схеми очевидна, так само як умовно ділення на зовнішню і внутрішню середу, однак методично така класифікація виправдана, оскільки вона сприяє систематизації матеріалу.

У перші 6-7 тижнів вагітності нерідко зустрічаються морфогенетичні зміни, захоплюючі весь ембріон, що викликають загальні тяжкі порушення розвитку і ведуть його до загибелі. Такі зародки виділяються в окрему групу і називаються абортивними, атрофічними, порочними, недорозвиненими, деформованими, гипоплазированными. На підставі змін зовнішньої форми аномальні зародки поділяються на циліндричні, вузлуваті, аморфні і гипоплазированные. При спонтанних абортах протягом 1 триместру вагітності такі ембріони зустрічаються в 19, 5-25% випадків.

Провідну роль у розвитку аномальних зародків більшість дослідників відводять первинного порушення морфогенезу в початкових стадіях внутрішньоутробного розвитку. З 52 таких зародків, досліджених цнтогенетически, патологія хромосом (аутосомная трисомія, триплоидия, Х-моносомия та ін) знайдена в 82, 6% випадків. При цьому аномалії розвитку амніотичної порожнини і аллантоискон ніжки відзначаються приблизно в 50-60% випадків.

Мікроскопічне дослідження серійних зрізів циліндричних, вузлуватих і аморфних ембріонів показав, що вони являють собою гетерогенну групу зародків, у яких подібні аномалії зовнішньої форми обумовлені як первинною патологією морфогенезу, так і вторинними посмертними змінами закладок органів або поєднанням цих двох процесів. Ступінь збереження зачатків органів залежить від вираженості аутолитических (посмертно) процесів у тканинах, інтенсивність яких різна і обумовлюється тривалістю знаходження зародкового мішка в порожнині матки після пренатальної загибелі ембріона. Тому морфологічні зміни у аномальних ембріонів мають нерідко складний комбінований тип порушень. Вузлуваті і аморфні ембріони складаються з мацерированных, часто безструктурні залишків тулуба, які виникають внаслідок аутолізу н резорбції тканин за час, що минув між загибеллю зародка і настанням аборту. Зазвичай цей час становить 3-4 тижнів. Фенотип таких ембріонів неможливо визначити у зв'язку з глибокими а політично ми змінами.

На підставі макроскопічного вивчення зовнішньої форми ипоплазированных і циліндричних зародків у багатьох випадках судити про характер морфологічних змін не представляється можливим. У той же час комплексне макро - і мікроскопічне вивчення серійних зрізів дозволяє нерідко виявити у них первинні морфогеистические порушення, характерні для початкового гісто - і органогенезу. До таких змін (з урахуванням у кожному випадку стадії ембріонального розвитку) відносяться гіпоплазія амииотической порожнини, виеамниональное розташування ембріона в экзоцеломе, аплазія аллантоисной ніжки, цнклопия, анофтальмия, знцсфалоцеле, атрезія ротоглоточного отвори, аплазія стомодеума, проктодеума, манднбуляриых і гиоидных дуг, нирок, нижніх і верхніх кінцівок, передньої кишки, ротоглотки, трахеопульмональиого зачатка, персистування хрусталиковой плакоды та ін. Вади розвитку впезародышевых провізорних органів, які зустрічаються більш ніж у половини таких абортусов, можуть бути безпосередньою причиною порушення морфогенезу у ембріонів, так як своєчасне і нормальне формування амииотической порожнини, аллантоисной ніжки і жовткового мішка є необхідним, визначальним умовою нормального розвитку зародка.

У таких аномальних ембріонів є і вторинні регресивні зміни в закладках органів (різного ступеня вираженості), які проявляються некрозом, клітинної дисоціацією зачатків органів і в значній мірі ускладнюють розпізнавання аномалій розвитку. Загибель одних клітин і безладна проліферація інших, приводячи в ряді випадків до зникнення закладок органів в період початкового органогенезу, можуть, мабуть, виникати як внаслідок хронічної гіпоксії зародка при аномаліях розвитку провізорних органів, так і у зв'язку зі зміною генетичної детермінації порфогенеза, що підтверджується наявністю хромосомних порушень. Однак і в першому, і в другому випадку подібні зміни можна розцінювати як однотипні патологічні порушення клітинної н тканинної диференціації в ранньому онтогенезі, що виникають під впливом середовищних або генетичних факторів. Це припущення підтверджується тим, що зародки зі схожими аномаліями розвитку мають як змінений, так і нормальний каріотип.

До порожнім зародковим мішкам, які зустрічаються тільки в перші 9-12 тижнів вагітності, відносяться абортусы, не містять в хориальной {амннотической) порожнини зародка або його залишків. При цьому в хорнальном мішку можуть зберігатися або відсутній амииотнческая оболонка, пуповина і жовтковий мішок. Природно, такий висновок можна зробити, досліджуючи лише цілі зародкові мішки.

Порожні зародкові мішки при спонтанних абортах в I триместрі вагітності зустрічаються в 33, 2% випадків. Аналогічна патологія серед медичних абортусов відзначена в 2, 8% випадків. Морфогенез порожніх зародкових мішків остаточно не з'ясований. Найбільш часто вони виникають у результаті преиатальной загибелі ембріона з последуюшей резорбцією його тканин. У той же час в геиезе даної патології неможливо виключити і первинну аплазії або деструкцію эмбриобласта незабаром після першої фази гаструляшш. Цитогеветические дослідження цілих порожніх зародкових мішків показали, що у 70, 4 - 74, 7% випадків була патологія хромосом, з яких аутосомиые трисомни становили 60%, тетраплоидия - 23%, триплоидия - 14, 8%, Х-моносомня - 8, 9%, структурні та інші порушення - 3, 3%.

Серед порожніх зародкових мішків зустрічається кілька анатомічних різновидів:

• з різко гнпоплазированной однією або двома з'єднаними між собою ам-ниотическими порожнинами і з наявністю жовткового мішка або без нього (11, 3% випадків);
• без амннотической оболонки, пуповииы і жовткового мішка (8, 7%); 3) з амннотической оболонкою, прилеглої до хориальной платівці, пуповиною (аллаитоисным стеблинкою) і желточным мішком (80%),

Перша група зародкових мішків відзначається до 5 - 6 іед вагітності, друга-до 4 тижнів, третя - до 12 тиж. У випадках порожніх зародкових мішків, що мають тільки гипоплазироваиную амніотичну порожнину, можна говорити про аномалії розвитку амніона.

Походження порожнього хориальиого міхура без амииотической оболонки (порожнини) і жовткового мішка можна пояснити аплазією эмбриобласта або резорбцією його протягом першої фази гаструляцни до утворення амннотической порожнини. Можливість утворення трофобластического пухирця при гіпо-й аплазії або резорбції эмбриобласта відзначена як в експерименті, так і в патології людини. Розміри порожніх зародкових мішків без амніона відповідають приблизно 3-4-му тижні вагітності. Аплазія або резорбція эмбриобласта не перешкоджає утворенню в незародышевой мезенхіми і хориальной пластинки з трофобластичних клітин. Отже, відсутність ембріона, амннотической оболонки (порожнини) і зупинка розвитку хоріона на стадії вторинних ворсин є непрямим морфологічним ознакою аплазії або деструкції ембріонального диска до 8-9-го дня внутрішньоутробного розвитку. Порожні хориальные мішки, які в таких випадках можна розглядати як бластопатмю, знаходяться в порожнині матки ще протягом 14-20 днів, після чого вагітність переривається абортом.

Морфологічні порушення у третій, найбільш великої групи (80%) порожніх зародкових мішків з амннотической оболонкою, щільно прилягає на всьому протязі до хорі-альної платівці, пуповиною і жовчним мішком вказують на пренатальну загибель зародка і подальшу резорбцію його тканин після 3-го тижня вагітності, протягом якої ці структури формуються.

Таким чином, хромосомні мутації і різноманітні впливи факторів зовнішнього середовища можуть привести до ранньої патології розвитку, загибелі зародка і його подальшої резорбції, реалізуючись у фенотипі абортусов у вигляді подібних морфологічних порушень (порожній зародковий мішок), які в ряді випадків відрізняються один від одного і дозволяють приблизно встановити час загибелі ембріона, тератогеиетический терминационный період і морфогенез аномалій розвитку провізорних органів, якщо такі є. Термін «порожній зародковий мішок», широко використовується в літературі, без додаткового макро - і мікроскопічного опису стану і ступеня розвитку анатомічних структур хориального мішка слід розглядати як неповний і не розкриває сутності патологічного процесу, зиаиие якого необхідно для уніфікованої статистичної оцінки і правильної інтерпретації кореляції геио - і фенотипу при даному виді патології зародка.