У ворсинчатом хорионе зародків з патологічним і нормальним каріотипом є подібні морфологічні зміни, що дозволяють припустити, що існує загальний генез морфологічних порушень, ступінь вираженості і поширеність яких у ворсинах залежать від виду патології та строків преиатальной загибелі зародка, ступеня розвитку колагенових волокон і судин ворсинчатого хоріону, стадії, на якій сталася зупинка його розвитку, і тривалості знаходження зародкового мішка в порожнині матки після загибелі ембріона до настання аборту. Про такий залежно побічно свідчить те, що нормальний ріст ворсинчатого хоріону та його васкуляризація тісно корелюють з розвитком ембріона і зумовлюються правильним розростанням трофобласта, розвитком вторинних і третинних ворсии і своєчасним вростанням у них аллантоисных судин. У всіх випадках незалежно від каріотипу ступінь васкуляризацин вторинних ворсин і перехід їх у третинні залежать від ембріонального автогенеза. У хориальной платівці і ворсинах всіх порожніх зародкових мішків, що не мають амннотической оболонки, аллантоисной ніжки і жовткового мішка, відсутні ембріональні кровоносні судини. У той же час серед плодових бульбашок без ембріона або з ним, мають амніотичну порожнину, агепезия судин ворсии відзначається тільки у 31, 2% випадків. В інших випадках поодинокі кровоносні капіляри є лише у стволових ворсинках, що вказує на колишнє початок ембріонального ангиогенсза. В інших групах абортусов (з амнионом, пуповиною, желточным мішком, аномальними і нормальними зародками) спостерігається лише дефіцит судин ворсинчатого хорнона, який зменшується зі збільшенням віку. Б таких випадках преиатальиая загибель эмбрноиа відбувається в більш пізні терміни. Поширеність гндропической дистрофії строми ворсии також найбільш виражена в аваскулярних ворсинках у абортусов 3-5 тижнів розвитку та відсутній у добре васкуляризоваииых ворсинках абортусов, загиблих в більш пізні терміни вагітності (7-12 іед). У останніх, навпаки, переважають склеротичні зміни стремы ворсин. У випадках порожніх зародкових мішків (будь-якої етіології), що виникли внаслідок первинної аплазії або ранньої загибелі зародка до початку вростання ембріональних судин в ворсинчастий хоріон, в останньому порушується ембріональний ангіогенез. Це поступово призводить до гіпоплазії і зупинки розвитку ворсин на стадії утворення третинних ворсни (3-4 тиж вагітності). З цього часу до настання аборту починається процес гидропнческой дистрофії мезенхіми.

Гіпо - або аваскулярнзацию і гндропическую дистрофію більшості ворсни, спостережувану у аномальних абортусов перших 4-5 тижнів вагітності, так само як і відсутність або слабку вираженість цих процесів у абортусов 6-12 іед, мабуть, можна пояснити, враховуючи послідовні стадії складного процесу диференціювання і функції сполучної тканини ворсин, що відбуваються в нормі. В середині 1-го місяця вагітності бессосудистая строма їх представлена лише ніжною волокнистої внезародышевой мезенхимой (вторинні ворсини), містить поодинокі аргирофильные волокна. На 5-6-му тижні вони потовщуються, кількість їх значно збільшується: в стовбурових ворсинах з'являються невеликі коллагеиовые пучки, що утворюють на 8-10-му тижні широкі концентричні футляри навколо судин ]. Цей розтягнутий за часом (до 16 тижнів) процес починається синхронно (з розростанням аллантоисных судин) зі стовбурових великих ворсин і, поступово поширюючись, захоплює дрібні термінальні ворсинки, частина яких тривалий час може зберігати будова вторинних ворсин. Такі гіпо - або аваскулярные термінальні ворсини з набряклою, пухкої стромою відзначаються в контрольному матеріалі у 30% індукованих медичних абортусов 7-9 тижнів і у феиотипически нормальних спонтанно абортованих ембріонів (плодів) до 14-15 тижнів вагітності. Швидкість і ступінь ембріонального аигиогенеза ворсии є критичною фазою і вирішальною умовою подальшого розвитку плаценти і ембріона. Якщо ангіогенез і перехід вторинних ворсин у третинні у зв'язку з якою-небудь патологією зародка сповільнюються, то ворсинки після загибелі ембріона, тривалий час персистуючи на цих стадіях розвитку (відповідних 3-4 тижнів вагітності), поступово піддаються гидропической дистрофії та іншим альтеративным змін, подібним за своєю сутністю з такими при фізіологічному освіту гладкого хоріона.

У випадках, коли преиатальиая загибель зародка відбувається в період між 7-й і 12-м тижнями вагітності і ембріональний ангіогенез до цього терміну протікав нормально, у ворсинках переважають склеротичні зміни. Це можна пояснити тим, що добре розвинена до цього часу мережа колагенових волокон у стволових ворсинках перешкоджає виникненню гидропической дистрофії, що розвивається лише в частині термінальних гіпо - н аваскулярних ворсии. Отже, гидропическая дистрофія, гіпо - і аваскуляризация ворсии є морфологічними ознаками аномального ангіогенезу ворсинчатого хоріона в перші 3-4 тижні розвитку зародка. Однак у будь-якому випадку рання загибель аномального або нормального ембріона і аутолитическая резорбція його в зв'язку з наступними дистрофічними, альтеративиыми процесами в ворсинках ведуть до гіпоплазії та функціональної неповноцінності ворсинчатого хориоиа.

Макро - і мікроскопічні дослідження плаценти, проведені у триплоидиых спонтанних абортусов показали, що гидропнческая дистрофія і псевдокистозная трансформація гіпо - і аваскулярних ворсин, що поєднуються з гіпоплазією або незначною проліферацією трофобластического епітелію, є характерною ознакою триплоидии і зустрічаються при ній у 60-80% випадків. В той же час справжній повний пузирний заиос не супроводжується зміною набору хромосом, а при гістологічному вивченні поряд з гидропической, кістозної дистрофією ворсин в їх стромі виявлено деформовані кровоносні капіляри з спавшимся просвітом і виражена подиферация з анаплазией піто - і плазмодиотрофобласта, що свідчать про гіперфункції трофобластического епітелію. Таким чином, між псевдокистозным перетворенням ворсин при триплоидии і істинним міхурово занесенням, що мають зовнішню схожість, існують значні цптогенетическне н морфофуикцио-нальні відмінності.

На підставі сукупності морфологічних порушень в ворсинчатом хорионе абортусов I триместру вагітності з усіх видів хромосомних порушень лише трнплоидию можна діагностувати з відносно високим ступенем вірогідності. Гіпо - і аваскулярнзацию слід розцінювати як первинний патологічний процес, так як освіта (иа 3-4-н тижня) третинних ворсии і функціональне становлення їх залежать від швидкості та синхронності ембріонального ангиогеиеза аваскуляриой мезенхіми вторинних ворсии, яка містить лише первинні, аутохтонио виникли в ній капіляри (ангиоцисты). Гидропнческая дистрофія, альтеративные зміни в стромі ворсин і гіпоплазія трофобластического епітелію є вторинними морфологічними порушеннями. Подібні зміни виникають гіпо - або аваскулярних ворсинах в перші 5-6 тижнів вагітності у разі загибелі ембріона і тривалого перебування зародкового мішка в порожнині матки до настання аборту.

Перехід кишечника з первинного стану в дефинитивное здійснюється шляхом повороту навколо верхньої брижової артерії на 270° проти годинникової стрілки і протікає в декілька етапів. Персистироваиие у новонароджених положення кишечника, властивого будь-якого етапу ембріонального розвитку, або зміна напрямку обертання призводить до виникнення ряду вроджених вад.

Перед початком повороту кишечник підвішений в сагітальній площині на дорсальній брижі, яка прикріплюється до задньої стінки тіла по середній лінії. У зв'язку з тим що кишечник росте швидше, ніж черевна порожнина, частина середньої кишки на 5-7-му тижні випинається в фізіологічну грижі пупкового канатика.

Персистироваиие вихідного стану носить назву повної відсутності повороту. При цьому тонка і товста кишка мають загальну брижу, корінь якої прикріплюється вертикально по середній лінії тіла. Рідкісний порок спостерігається у дітей з грижею пуповини. ТТП - до 7-го тижня.

Порушення I періоду повороту. На 8-10-му тижні петля кишкн, що знаходиться в пупочном канатику, повертається на 90° проти ходу годинникової стрілки. Збереження даного положення називають відсутністю повороту (таким поворотом), при цьому вся товста кишка розташовується в лівій половині черевної порожнини, дуоденоеюнальный вигин і вся тонка - у правій. Кишечник, як правило, укорочений, ТТП - до 10-н тижня.

Порушення II періоду повороту На 10-12-му тижні внутрішньоутробного розвитку відбувається повернення петель кишечника з грижового мішка з поворотом проти годинникової стрілки ще іа 180°. Загальна брижа топкою і товстої кишки фіксована на задній черевній стінці лише в місці виходу верхньої брижової артерії. Збереження цього положення носить назву незавершеного (неповного) повороту кишечника. Характеризується тим, що сліпа кишка, ие досягнувши свого звичайного місця, розташовується в епігастральній області або у правому верхньому квадранті живота. Незавершений поворот часто супроводжується утворенням тяжів між сліпою кишкою та задньої черевної стінкою, які можуть здавлювати дванадцятипалу кишку. Вузький корінь брижі створює умови для виникнення завороту середньої кишкн з подальшою гангреною кишечника. Поєднання здавлення дванадцятипалої кишки сліпий або йдуть від неї тяжами з заворотом середньої кишки носить назву синдрому Ледда. Якщо після вчинення у першому періоді повороту на 90° проти годинникової стрілки відбувається обертання на 90 - 180° в зворотному напрямку, виникає неправильний поворот кишечника (поворот кишечника у зворотному напрямку), В такому випадку товста кишка лягає позаду брижових судин. ТТП - до 12-го тижня. Не слід змішувати цей стан з інверсією кишечника, різновидом або складовою частиною situs viscerum inversus, виникає набагато раніше - у фазу гаструляції. До порушень II періоду повороту відносять також внутрішні грижі (грижі мезоколон), що виникають при окутывании всієї тонкої кишки або окремих її петель брижі товстої кишки.

Порушення III періоду повороту. Після завершення II періоду повороту сліпа кишка поступово займає своє місце, відбувається фіксація кишечника і освіта кореня брижі тонкої і товстої кишки (3-4-й місяць внутрішньоутробного розвитку). При порушенні 1 періоду повороту виникають рухома (що має власну брижу) сліпа кишка, ретроцекальное розташування червоподібного відростка, зберігається загальна брижа тонкої і товстої кишки. При фіксації кишечника можуть виникнути аномальні зрощення і тяжі.

Аномалії повороту кишечника можуть протікати безсимптомно илн проявлятися кишковою непрохідністю в зв'язку із здавленням, заворотом або странгуляцией петель кишечника. Частота зазначених ускладнень 0, 8 випадку на 1000 новонароджених і уражаються в 2 рази частіше, ніж дівчатка. Найбільш частою формою порушень повороту кишечника є синдром Ледда. Різні варіанти незавершеного повороту можуть бути локальним пороком або входити до складу комплексів множинних вад. Описані сімейні випадки

Неразделившиеся двійні завжди однояйцеві, тобто монозиготные. Вони можуть бути симетричними і асиметричними. Позначають симетрично сполучених близнюків за наступним принципом: до латинськими назвами тих частин тіла, якими зрощені близнюки, приєднують закінчення «паг» (pagus - з'єднаний). Наприклад, торакопаги - симетричні близнюки, з'єднані в області грудної клітини. Такі близнята можуть бути з'єднані за допомогою шкірних покривів, кісток і деяких внутрішніх органів. Найчастіше вони нежиттєздатні і гинуть интранатально (без кесаревого розтину або розчленування плодів нерідко пологи неможливі). Лише у виняткових случа'ях відокремлюються/, інтимно з'єднані близнюки виживають і можуть навіть залишати потомство. Раніше це було відомо, наприклад, лише по відношенню до ксифопагам і ишиопагам. У зв'язку з розвитком хірургічної техніки в даний час добре відомі расчленяющие операції з збереженням життя обох близнюків.

При асиметрично сполучених двойнях один з близнюків розвинений нормально (аутозиг), а інший недорозвинений (паразит) і прикріплюється іноді у вигляді безформного пухлиноподібного вузла частіше до головного (epignathus) або тазовому (pygopagus parasiticus) кінця аутозита. Ще рідше паразит в рудиментарному стані знаходиться всередині аутозита (inclusio fetalis).

До окремої формі асиметричних близнецовых вад належить рудиментарно розвинений другий плід. У таких аморфних плодів зазвичай немає головного мозку та серця (holocardius acephalus). Можуть бути відсутні і будь-які інші вісцеральні органи. У ряді випадків другий плід представляє собою безформну масу з рудиментів різних органів і тканин (amorphus)..

Частота неразделившихся двійнят і асиметричних близнецовых вад 1 випадок на 80 000 - 100 000 народжень. Вади розвитку у них спостерігаються значно частіше, ніж у поодиноко народжених і у вільних близнюків.

З точки зору формального генезу сполучені двійні можуть, мабуть, виникнути шляхом:

• поділу кінця зародка під час ранньої гаструляції;
• злиття тканин двох суміжних зародків у період гаструляції;
• «зрощення» двох однояйцевих зародків після гаструляції.

ТТП припадає в основному на 1 - й тиждень після запліднення.

Бульозний епідермоліз новонароджених - клінічно проявляється відшаруванням великих ділянок епідермісу в перші години після народження, наявністю пухирів на слизових оболонках. Бульбашки містять серозну, серозно-гнійну або кров'янисту рідину. Якщо міхур розкривається внутрішньоутробно, дитина народжується з дефектом епідермісу, що нагадує опік II ступеня. Стан важкий, летальність висока. Успадкування аутосомно-рецесивне.

Лікування симптоматичне - вітамінотерапія, дезінфікуючі мазі, антибіотики, кортикостероїди.

Аплазія шкіри очвговая - дефект дерми зазвичай супроводжується відсутністю належних тканин: підшкірної жирової клітковини, м'язів. Дно дефекту вкрите грануляційною тканиною або тонким шаром епітелію, іноді до моменту народження формується рубець. Частота 1 випадок на 10 000. Зустрічається звичайно в тім'яній і потиличній області волосистої частини голови (наприклад, при синдромі Патау) діаметром 1-2 см, однак може виявлятися і в іншої локалізації. Використані форми аплазії шкіри успадковуються аутосомно-рецессивно.

Лікування - асептичні пов'язки з эпндермизирующими мазями та антибіотиками.

Кісти шкіри. Розрізняють три основних види вроджених кіст: дермоїдні, эпидермоидиые і пилонидальные.

Дермоїдні кісти - внутрішньошкірні і підшкірні пухлини круглої нлі овальної форми щільною нлі м'якої консистенції. Кіста зазвичай заповнена кератином і шкірним салом, вистелена епідермісом, що включає рудиментарні сальні і потові залози, волосяні фолікули. Іноді містять волосся, хрящ або кістки. Локалізується на голові, шиї, тулубі. Розміри різні.

Эпидермоидиые кісти відрізняються від дермоидных відсутністю залоз і волосяних фолікулів в выстилающем їх епідермісі.

Пилонидальные кісти локалізуються в області крижів у вигляді епітеліального ходу, що закінчується гроновидні розширенням, є залишком нервового каналу. Вистелені плоским епітелієм і містять волосся. Часто інфікуються.

Анонихия - відсутність нігтьової пластинки на одному, декількох або всіх пальцях. Передається, як правило, з ауто-сомно-домінантним типом. У більшості випадків входить до синдроми, що включають эктодермальную дисплазію.

Полимастия - надмірна кількість молочних залоз, полителия - надмірна кількість тільки сосків. Додаткові залози розташовуються переважно по «молочних ліній», які йдуть у вигляді звернених медіально дуг від пахвових западин до лобка, однак молочні залози і особливо соски можуть зустрічатися в будь-якої локалізації.

Асфіксія при народженні є причиною 1 млн випадків неонатальної смерті щорічно у всьому світі. При народженні зазвичай 10% дітей потребують допомоги щодо встановлення спонтанного дихання, і близько 1% дітей потребують реанімації та інтенсивної терапії. Під асфіксією розуміють значну прогресуючу гіпоксемію, гиперкапнию і метаболічний ацидоз, що може призвести до дисфункції життєво важливих органів, незворотного пошкодження головного мозку і смерті.

• Фактори ризику асфіксії
• Патогенез асфіксії новонароджених
• Реанімація новонародженого
• Родові травми плода

Фактори ризику асфіксії

Фактори ризику асфіксії новонародженого численні і включають ускладнення вагітності та пологів для матері та плоду, хронічні материнські захворювання, вживання матір'ю медикаментів та ін.

Патогенез асфіксії новонароджених

Внаслідок високого периферичного судинного опору легені плоду отримують лише 8% серцевого викиду. Крім того, у плода більшість крові з правої половини серця скидається через артеріальна протока в аорту, обходячи легені. Тиск кисню в артеріальній крові плода становить 20-25%. Плід може існувати в умовах зниженої оксигенації за рахунок пристосувальних механізмів (збільшення зв'язування кисню плодовим гемоглобіном, екстракція кисню тканинами плода, місцевий вплив респіраторного ацидозу).

Високий судинний опір легеневих судин плода обумовлений наступними факторами: невеликі легеневі артерії стиснуті альвеолярними просторами, наповненими рідиною. Низька продукція естрогенів і низький тиск кисню сприяють продукції вазоконстрикторів (ендотелін-1) та зменшує синтез вазодилятаторів (оксид азоту та простациклін). Вентиляція легенів і зростання тиску кисню є первинними стимулами для зростання легеневого кровотоку.

Якщо новонароджений відчуває істотне скорочення поставок (депривації) кисню, поступово розвиваються аномалії серцевої діяльності і дихання. Після початкового періоду депривації кисню у новонародженого розвивається швидке дихання, пов'язане з зменшенням ЧСС, пізніше змінюється періодом первинного апное. Якщо новонародженого стимулюють шляхом надання кисню, нормальне дихання відновлюється, і ЧСС зростає.

При продовженні депривації кисню у новонародженого розвивається нерегулярне дихання, зменшення ЧСС і АТ, що призводить до вторинного апное. Протягом вторинного апное для відновлення дихання необхідна штучна вентиляція легень з позитивним тиском кисню.

Реанімація новонародженого

Алгоритм реанімації новонароджених в англомовній літературі отримав назву АВС:

А — укладання новонародженого в потрібну позицію з нахилом голови назад з кутом 15 ° і очищення дихальних шляхів;

В — адекватна вентиляція (масковий інгаляція кисню або штучна вентиляція легенів — ШВЛ); стимуляція спонтанного дихання;

З — нормалізація ЧСС і кольору шкіри, продовження надання кисню в разі необхідності; витирання насухо, зігрівання, надання променистого тепла;

D — введення медикаментів в разі необхідності.

Пойкилотермия — варіабельність терморегуляції новонароджених в залежності від температури навколишнього середовища. Так, більшість недоношених новонароджених і новонароджених із ЗВУР мають пойкилотермию і вимагають зігрівання (витирання насухо і надання тепла).

З метою стимуляції новонароджених виконують наступні дії:

• ніжне потирання спини, тулуба або кінцівок;
• легке поплескування по підошвах і п'ятах.

Інші методи стимуляції неприпустимі у зв'язку з небезпекою травми плода. Непрямий масаж серця шляхом компресії грудної клітки слід починати при зменшенні ЧСС плода <60 уд / хв, одночасно проводити вентиляцію легень з позитивним тиском з співвідношенням 3: 1 (3 компресійних руху з наступною паузою для вентиляції). При досягненні ЧСС 100 уд / хв компресію грудної клітини припиняють.

Якщо ЧСС плода залишається нижче 60 уд / хв протягом 30 з допоміжної вентиляції і 30 з компресії грудної клітини, інтратрахеально або внутрішньовенно (в пуповинну вену або периферичну вену) вводять епінефрин (1:10 000) дозою 0, 1-0, 3 мг / кг маси тіла. Епінефрин іноді вводять внутрішньокісткової. Він неефективний при неадекватній вентиляції легенів.

При підозрі на гіповолемію проводять інфузію фізіологічного розчину хлориду натрію лактату Рінгера або крові групи 0 (I) Кбайт (-). Альбумін не використовують (обмежена доступність, ризик інфекції і смерті).

Інтубацію трахеї здійснюють в наступних випадках:

• наявність меконію в амніотичній рідини в поєднанні з асфіксією (слабке дихання, зниження м'язового тонусу, зменшення ЧСС <100 уд / хв);
• тривала або неефективна вентиляція мішком Амбу або маскою;
• у разі необхідності — проведення непрямого масажу серця (компресії грудної клітини) для поліпшення серцевої діяльності;
• якщо необхідно, введення епінефрину при персистуючій брадикардії;
• діафрагмальна грижа у новонародженого (термінова інтубація для запобігання втягування кишок до грудної клітки).

Реанімація новонароджених повільна, якщо серцева діяльність відсутня через 15 хв після початку реанімаційних заходів. Реанімацію зазвичай не проводять, якщо плід є екстремально недоношеним (<23 тиж гестації або <400 г, при наявності значних аномалій розвитку (аненцефалія, трисомія 18, 13)).

У недоношених новонароджених фактори ризику неонатальної реанімації включають дефіцит сурфактанту, збільшену втрату тепла через наявність пойкилотермии (тонка шкіра, зменшення підшкірного шару, незрілість термогенеза), велику частоту внутрішньоутробної інфекції (як причини передчасних пологів) і внутрішньошлуночкових крововиливів (слабкість мозкових капілярів і збільшення ризику крововиливів внаслідок стресу, гіпоксії, ацидозу, інфекції, гіпотензії або гіпертензії).

Для прискорення дозрівання легень плода у терміні до 34-36 тижнів гестації антенатально вводять матері 2 дози бетаметазону по 12 мг в / м через 24 год або 4 дози дексаметазону по 6 мг в / м через 6 год. Профілактичне введення глюкокортикоїдів зменшує ризик неонатальної смерті, респіраторного дистрес-синдрому і внутрішньошлуночкових крововиливів.

Аритмія новонародженого в асоціації з системним червоним вовчаком у матері може бути викликана вродженої блокадою серця внаслідок ушкодження провідної системи З-антитілами.

При наркотичної депресії новонародженого вводять налоксон (антагоніст наркотиків), якщо мати отримувала наркотичні речовини протягом 4 год перед розродження. При хронічної наркоманії у матері налоксон протипоказаний, оскільки може викликати важкий абстинентний синдром і судоми у новонародженого.

Гіпоглікемія у недоношених новонароджених може бути викликана застосуванням токолитиками (ритодрин, тербуталін) з метою лікування передчасних пологів. Ці препарати викликають гіперглікемію у матері і можуть призвести до гіпоглікемії новонародженого у постнатальному періоді.

Родові травми плода

Під родовою травмою плода розуміють ушкодження плоду, які виникають протягом ускладнених пологів. Ймовірність травми залежить від зрілості, генетичних факторів, маси тіла, наявності гіпоксії і адаптивних можливостей плода, особливостей перебігу пологів.

Інтракраніальні (внутрішньомозкові) крововиливи можуть локалізуватися в різних місцях:

• субдуральні,
• субарахноїдальні,
• кіркові,
• у біле речовина,
• мозочкові,
• интравентрикулярные (внутрижелудочковые),
• перивентрикулярные.

Найбільш частими є интравентрикулярные крововиливи. Причинами їх можуть бути недоношеність або антенатальное порушення мозкового кровотоку. Ізольоване интравентрикулярное крововилив при відсутності субарахноїдального або субдурального кровотечі не вважається травматичним і може мати місце у 4% зовні здорових новонароджених.

Родова травма вже не вважається причиною інтракраніальних кровотеч. Головка плоду є пластичною структурою і може змінювати свою конфігурацію, утворювати родову пухлина для пристосування до розмірів родового каналу. При великій родової пухлини і заході парієтальних кісток один на одного при конфігурації голівки можуть виникати пошкодження вен і сагіттальних синусів мозку. Застосування акушерських щипців та вакуум-екстракції не збільшує частоту інтракраніальних крововиливів.

При масивному субдуральному крововиливі в область намету мозочка у новонародженого відразу проявляються симптоми неврологічних порушень: ступор або кома, ригідність потиличних м'язів, опістотонус. Стан новонароджених прогресивно погіршується. Мають місце диспное, ціаноз, апатія, депресія, блювання, тремор, слабкий крик і судоми. Фактором ризику є велика маса плоду (більше 4000 г).

Субарахноїдальний крововилив має м'яку симптоматику або субклінічний перебіг, але може маніфестувати появою судом. Дослідження голови проводять за допомогою ультрасонографії, комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії.

Кефалогематома — крововилив під окістя тім'яної або потиличної кісток плода, що виникає внаслідок пошкодження окістя протягом пологів. Частота кефалогематоми досягає 2, 5%. Крововилив може проникати під окістя однієї або обох тім'яних кісток. Наявні набряк і підйому шкіри голівки над кефалогематомой. На відміну від родової пухлини, що має місце відразу після народження, кефалогематома може проявитися лише через кілька тижнів і навіть місяців.

Невеликі безсимптомні кефалогематоми зазвичай не вимагають спеціального лікування. Зростання розміру кефалогематоми та інші ознаки кровотечі вимагають додаткового обстеження і оцінки факторів коагуляції новонародженого.

Пошкодження спинного мозку можуть виникнути внаслідок надмірних зусиль при травматичних інтенсивних тракциях плода протягом пологів у тазовому передлежанні (переломи і дислокації хребців), а також під час ротації плода при операції накладання акушерських щипців. При травмі шийного відділу хребта має місце виражений больовий симптом, кривошея.

При пошкодженні С1-4 сегментів є м'язова гіпотонія, арефлексія, дихальні розлади, симптом короткій шиї, поза жаби, що може супроводжуватися симптомами ураження стовбура мозку і порушенням функції тазових органів. При травмі на рівні С3-4 може проявлятися парез діафрагми. При травмі спинного мозку в попереково-крижовому відділі розвивається в'ялий нижній парапарез при збереженні рухів верхніх кінцівок.

Пошкодження плечового сплетення зустрічається з частотою 1: 500-1: 1000 доношених новонароджених і частіше асоціюється з травмою плода під час надання допомоги при тазовому передлежанні, ніж з дистоцией плічок при макросомії плода.

Лише 30% випадків параліч Ерба (Дюшенна) пов'язаний з дистоцией плічок при макросоміі плода. Залежно від локалізації пошкодження виділяють три типи параліч плечового сплетення:

1) верхній (тип Ерба - Дюшенна) внаслідок пошкодження С5-7 спинномозкових нервів — більш частий при тазовому передлежанні;

2) нижній (Клюмпке) при пошкодженні С5-Т при утрудненому розродженні у разі головного передлежання;

3) повний (виникає дуже рідко).

Лікування полягає в накладенні шини або гіпсової пов'язки на уражену кінцівку в її фізіологічному положенні. Відновлення функції кінцівки після зняття пов'язки через 2 тижні досягають шляхом масажу, виконання пасивних рухів у суглобах.

Параліч лицевого нерва може бути пов'язаний з накладенням акушерських щипців або спостерігатися при спонтанних пологів та кесаревому розтині. Спонтанне одужання настає зазвичай через кілька днів після народження.

Перелом ключиці досить частою родовою травмою плода і спостерігається у 18 випадках на 1000 пологів. Вважають, що цю травму неможливо попередити. Діагностується при наявності крепітації в області ключиці після народження. Перелом в окісті і без зміщення може бути виявлений пізніше, на 5-7-му добу після народження. Лікування полягає в накладання фіксуючої пов'язки на пояс верхніх кінцівок і руку. В кінці другого тижня життя дитини утворюється кісткова мозоль.

Переломи плечової або стегнової кістки, а також кісток склепіння черепа рідкісні. Переломи стегнової кістки частіше асоціюються з тазовим передлежанням плоду. Перелом кісток склепіння черепа може статися при накладенні акушерських щипців, спонтанних вагінальних пологах і навіть при кесаревому розтині. При переломі кісток склепіння черепа може знадобитися хірургічна декомпресія.

За даними різних авторів, аноректальні аномалії зустрічаються з частотою 0, 25-0, 66 випадку на 1000 новонароджених; у дівчаток в 2 рази рідше, ніж у хлопчиків. Характерною особливістю вад цієї локалізації є освіта природжених нориць, що з'єднують сліпо закінчується пряму кишку з сечостатевої системою илн промежиною. Свищева ходи не мають будови анального каналу, тому їх не можна розглядати як ектопію ануса. На місці анального отвору часто виявляється сліпе поглиблення або випинання пігментованої шкіри.

З існуючих класифікацій найбільш раціональною є запропонована А. В. Ленюшкиным, згідно з якою розрізняють такі основні форми аноректальных вад.

• I. Ектопія анального отвору (промежинна і вестибулярна). Становить 5% випадків аноректальных аномалій Частіше зустрічається у дівчаток.
• II. Природжені нориці в статевий, сечову систему або на промежину при нормально сформованому задньому проході (15% випадків). Частіше бувають у дівчаток.
• III. Природжені звуження (10% випадків аноректальных аномалій) заднього проходу, прямої кишки, заднього проходу і прямої кишки одночасно. Частіше зустрічаються у хлопчиків.
• IV. Атрезії:

А - прості (17% випадків аноректальиых вад, частіше у хлопчиків) у вигляді прикритого анального отвору, атрезни анального каналу, атрезії анального каналу та прямої кишки, атрезії прямої кишки;

Б - з норицями (50% випадків) статеву, сечову систему або промежину;

В - казуїстика (вроджена клоака, атрезія і подвоєння прямої кишки та ін).

Свищева форми атрезий виникають в результаті порушення поділу клоаки на сечостатевий синус і пряму кишку. ТТП - до 6-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Атрезія анального отвору є наслідком порушення перфорації проктодеума. ТТП - до 10-го тижня внутрішньоутробного розвитку. Більше 60% випадків аноректальиых вад супроводжуються порушеннями розвитку інших органів і систем, 3, 4% - вродженим аганглиозом товстої кишки, 18% - трахеопищеводным свищем, 3% - атрезією дванадцятипалої кишки.

Серед дітей з такими вадами, померлих у періоді новорождениости, у 10% відзначається синдром Дауна. Атрезія прямої кишки і анального отвору нерідко зустрічається при синдромі Орбелі, є постійною ознакою синдрому «котячого ока», описані при трисомиях 7, 13, 18, 21, 22, часткових трисомиях а також часткових моносомнях. Атрезія і стенози прямої кишки і ануса є складовою частиною синдромів VATER, Балера - Джералда, Иоханссона - Близарда, Фразера, Сміта - Лемли - Опітца, Таунса - Брокса, Апера, EEC, і т. д. Аноректальні вади можуть успадковуватися за аутосомно-доминаитному, аутосомно-рецесивним або Х-зчепленому рецесивним типом.Генетичні фактори при анальному стенозі мають більше значення, ніж при інших аномаліях цій області. Внесок домінантних мутацій виникнення ізольованих аноректальиых вад оцінюється в 25, 6%, ризик для сибсов - 1.28 + 0, 30%, ризик для нащадків - 13-14%

Про асоціацію CHARGE говорять з 1981 р., коли на підставі аналізу попередньої літератури 21 спостереження відзначили незвично часте поєднання між собою колобом очі (Coloboma), вад серця (Heart disease), атрезії хоан (Atresia choane), затримки фізичного і психомоторного розвитку (Retarded growth and development), гіпоплазії статевих органів (Генітальний hypoplasia), аномалії вушних раковин і/або глухоти (Ear anomalies/ /deafness). З перших букв відповідних англійських термінів і утворено назву - асоціація CHARGE, міцно закрепившееся в літературі.

В даний час відомо не менше 120 випадків такої асоціації, хоча мінімальні діагностичні критерії не розроблені і питання, про трактування неповних форм залишається відкритим. Асоціація CHARGE зустрічається досить часто. За даними G. Enriquez з 306 хворих з атрезією хоан відзначені супутні вади розвитку, в тому числі у 41 - пороки серця, а у 24 - колобомы райдужки (або хориоідеї). З іншого боку, виявила вади серця у 10 з 15 олігофренів з колобомами, у 1 з них була і атрезія хоан.

Природно, що по тим чи іншим ознакам відносне число може бути або дещо завищена або занижена: це залежить від того, з якого контингенту відбиралися пацієнти.

Патологія вуха полягає в аномаліях форми вушних раковин (аж до атрезії зовнішнього слухового проходу), так і в глухоті сенсорно-нейрального типу. У частині спостережень відзначають микрогнатию, парез лицьового нерва, розщілини губи і/або піднебіння, асиметрію обличчя. Крім колобом, відзначаються микрофтальм, помутніння рогівки, катаракта.

У частини хворих відзначені порушення будови мозку (аринэнцефалия, рідше - гідроцефалія), шлунково-кишкового тракту (чаші атрезія стравоходу, хоча є і спостереження атрезії прямої кишки і пілоростеноза), вади нирок (одностороння аплазія, підковоподібна нирка і т. д.).

Етіологія асоціації CHARGE неясна, 80% випадків спорадичні. У той же час відомий ряд сімейних випадків, в яких ті чи інші ознаки передаються з покоління в покоління. Вираженість і спектр аномалій у різних членів сім'ї істотно варіюють.

Хоча певна частина спорадичних випадків - наслідок нових домінантних мутацій, трактувати так кожен спорадичний випадок здається невиправданим.

Відзначається схожість між асоціаціями CHARGE і VACTERL по спектру вад розвитку і допускає, що обидві асоціації можуть бути вираженням одних і тих же дефектів розвитку організму.

Ангидротическая эктодермальная дисплазія - недорозвинення епідермісу і придатків шкіри, що супроводжується відсутністю потовиділення, гипотрихозом, витончення шкіри (гладка шкіра), порушенням росту зубів, гіпоплазією залоз слизових оболонок. Часто спостерігається зниження інтелекту, брахицефалия, деформація носа і вух, розлад смаку, нюху, афонія, дисфагія та ін. Успадкування зчеплене з Х-хромосомою. У осіб жіночої статі відзначаються як абортивні, так і повні форми захворювання.

Гидротическая эктодермальная дисплазія проявляється дистрофією нігтів, волосся, пігментно-кератическими змінами шкіри. На відміну від ангидротической дисплазії відзначається нормальна функція потових і сальних залоз. Тип успадкування - аутосомно-домінантний.

Делеція дистального відділу довгого плеча хромосоми 11 вперше описана P. Jacobsen, через 2 роки стали говорити про клінічний синдром, що супроводжує таку делецию.

Найчастіше поломки відбуваються в зоні llq23, в окремих випадках точки поломок локалізовані або дещо проксимальніше, або більш дистально. Інтерстиціальні делеції довгого плеча хромосоми 11 ведуть до абсолютно іншої клінічній картині, тому під синдромом поділі llq розуміють комплекс аномалій, пов'язаних з термінальною делецією.

Переважна більшість з приблизно 50 описаних в літературі спостережень - наслідок спорадичних мутацій, хоча у ряді випадків у одного з батьків виявлені ті чи інші транслокацій з участю хромосоми 11. Відомі і спостереження делеції в результаті спорадичних транслокацій.

Обидві статі уражаються з однаковою частотою. Хоча в середньому маса новонароджених з llq - менше норми, мінімум у 40% вони народжуються з масою вище 3000 р.

Постійною ознакою є затримка психомоторного розвитку, але фізичний розвиток у більшості хворих нормальне: суттєва затримка маси і зростання відзначена лише у третини пацієнтів. На відміну від більшості хромосомних синдромів для llq - не характерна мікроцефалія, зазначена лише у 2 хворих. Самий постійний і самий типовий ознака - тригоноцефалия, відзначається у 80% хворих. Ступінь вираженості тригоноцефалии варіює в широких межах. Такі черепно-лицьові дизморфий, як плоска широка спинка носа, «рот коропа», гіпертелоризм, низько розташовані вушні раковини, микроретрогнатия, високе небо, зустрічаються в 70-80% спостережень. У 40% хворих відзначено монголоїдний розріз очних щілин, у такої ж кількості - антимонголоидный. Досить часто зустрічаються пороки очного яблука: у 20% хворих відзначені колобомы райдужки, є ряд спостережень микрофтальма, глаукоми, помутніння рогівки.

Для делеції llq - характерні аномалії будови пальців - брахідактілія, особливо укорочення дистальних фаланг V пальців (аж до відсутності дистальних фаланг), клино-дактилия, незвичайне положення пальців, коли II-IV пальці перекриті і і V.

У 53% хворих відзначаються вроджені вади серця: зазвичай у вигляді поєднання дефекту міжшлуночкової перегородки з іншими аномаліями. Вади інших внутрішніх органів нехарактерні, хоча відзначені кільцеподібна підшлункова залоза, пілоростеноз, кісти нирок, подвоєння мисок і сечоводів та ін.

Дослідженнями показано, що «критичним» сегментом, відповідальним за виникнення синдрому, є суб-диск llq24.1. Втрата цієї ділянки викликає типову клінічну картину захворювання.