У ворсинчатом хорионе зародків з патологічним і нормальним каріотипом є подібні морфологічні зміни, що дозволяють припустити, що існує загальний генез морфологічних порушень, ступінь вираженості і поширеність яких у ворсинах залежать від виду патології та строків преиатальной загибелі зародка, ступеня розвитку колагенових волокон і судин ворсинчатого хоріону, стадії, на якій сталася зупинка його розвитку, і тривалості знаходження зародкового мішка в порожнині матки після загибелі ембріона до настання аборту. Про такий залежно побічно свідчить те, що нормальний ріст ворсинчатого хоріону та його васкуляризація тісно корелюють з розвитком ембріона і зумовлюються правильним розростанням трофобласта, розвитком вторинних і третинних ворсии і своєчасним вростанням у них аллантоисных судин. У всіх випадках незалежно від каріотипу ступінь васкуляризацин вторинних ворсин і перехід їх у третинні залежать від ембріонального автогенеза. У хориальной платівці і ворсинах всіх порожніх зародкових мішків, що не мають амннотической оболонки, аллантоисной ніжки і жовткового мішка, відсутні ембріональні кровоносні судини. У той же час серед плодових бульбашок без ембріона або з ним, мають амніотичну порожнину, агепезия судин ворсии відзначається тільки у 31, 2% випадків. В інших випадках поодинокі кровоносні капіляри є лише у стволових ворсинках, що вказує на колишнє початок ембріонального ангиогенсза. В інших групах абортусов (з амнионом, пуповиною, желточным мішком, аномальними і нормальними зародками) спостерігається лише дефіцит судин ворсинчатого хорнона, який зменшується зі збільшенням віку. Б таких випадках преиатальиая загибель эмбрноиа відбувається в більш пізні терміни. Поширеність гндропической дистрофії строми ворсии також найбільш виражена в аваскулярних ворсинках у абортусов 3-5 тижнів розвитку та відсутній у добре васкуляризоваииых ворсинках абортусов, загиблих в більш пізні терміни вагітності (7-12 іед). У останніх, навпаки, переважають склеротичні зміни стремы ворсин. У випадках порожніх зародкових мішків (будь-якої етіології), що виникли внаслідок первинної аплазії або ранньої загибелі зародка до початку вростання ембріональних судин в ворсинчастий хоріон, в останньому порушується ембріональний ангіогенез. Це поступово призводить до гіпоплазії і зупинки розвитку ворсин на стадії утворення третинних ворсни (3-4 тиж вагітності). З цього часу до настання аборту починається процес гидропнческой дистрофії мезенхіми.

Гіпо - або аваскулярнзацию і гндропическую дистрофію більшості ворсни, спостережувану у аномальних абортусов перших 4-5 тижнів вагітності, так само як і відсутність або слабку вираженість цих процесів у абортусов 6-12 іед, мабуть, можна пояснити, враховуючи послідовні стадії складного процесу диференціювання і функції сполучної тканини ворсин, що відбуваються в нормі. В середині 1-го місяця вагітності бессосудистая строма їх представлена лише ніжною волокнистої внезародышевой мезенхимой (вторинні ворсини), містить поодинокі аргирофильные волокна. На 5-6-му тижні вони потовщуються, кількість їх значно збільшується: в стовбурових ворсинах з'являються невеликі коллагеиовые пучки, що утворюють на 8-10-му тижні широкі концентричні футляри навколо судин ]. Цей розтягнутий за часом (до 16 тижнів) процес починається синхронно (з розростанням аллантоисных судин) зі стовбурових великих ворсин і, поступово поширюючись, захоплює дрібні термінальні ворсинки, частина яких тривалий час може зберігати будова вторинних ворсин. Такі гіпо - або аваскулярные термінальні ворсини з набряклою, пухкої стромою відзначаються в контрольному матеріалі у 30% індукованих медичних абортусов 7-9 тижнів і у феиотипически нормальних спонтанно абортованих ембріонів (плодів) до 14-15 тижнів вагітності. Швидкість і ступінь ембріонального аигиогенеза ворсии є критичною фазою і вирішальною умовою подальшого розвитку плаценти і ембріона. Якщо ангіогенез і перехід вторинних ворсин у третинні у зв'язку з якою-небудь патологією зародка сповільнюються, то ворсинки після загибелі ембріона, тривалий час персистуючи на цих стадіях розвитку (відповідних 3-4 тижнів вагітності), поступово піддаються гидропической дистрофії та іншим альтеративным змін, подібним за своєю сутністю з такими при фізіологічному освіту гладкого хоріона.

У випадках, коли преиатальиая загибель зародка відбувається в період між 7-й і 12-м тижнями вагітності і ембріональний ангіогенез до цього терміну протікав нормально, у ворсинках переважають склеротичні зміни. Це можна пояснити тим, що добре розвинена до цього часу мережа колагенових волокон у стволових ворсинках перешкоджає виникненню гидропической дистрофії, що розвивається лише в частині термінальних гіпо - н аваскулярних ворсии. Отже, гидропическая дистрофія, гіпо - і аваскуляризация ворсии є морфологічними ознаками аномального ангіогенезу ворсинчатого хоріона в перші 3-4 тижні розвитку зародка. Однак у будь-якому випадку рання загибель аномального або нормального ембріона і аутолитическая резорбція його в зв'язку з наступними дистрофічними, альтеративиыми процесами в ворсинках ведуть до гіпоплазії та функціональної неповноцінності ворсинчатого хориоиа.

Макро - і мікроскопічні дослідження плаценти, проведені у триплоидиых спонтанних абортусов показали, що гидропнческая дистрофія і псевдокистозная трансформація гіпо - і аваскулярних ворсин, що поєднуються з гіпоплазією або незначною проліферацією трофобластического епітелію, є характерною ознакою триплоидии і зустрічаються при ній у 60-80% випадків. В той же час справжній повний пузирний заиос не супроводжується зміною набору хромосом, а при гістологічному вивченні поряд з гидропической, кістозної дистрофією ворсин в їх стромі виявлено деформовані кровоносні капіляри з спавшимся просвітом і виражена подиферация з анаплазией піто - і плазмодиотрофобласта, що свідчать про гіперфункції трофобластического епітелію. Таким чином, між псевдокистозным перетворенням ворсин при триплоидии і істинним міхурово занесенням, що мають зовнішню схожість, існують значні цптогенетическне н морфофуикцио-нальні відмінності.

На підставі сукупності морфологічних порушень в ворсинчатом хорионе абортусов I триместру вагітності з усіх видів хромосомних порушень лише трнплоидию можна діагностувати з відносно високим ступенем вірогідності. Гіпо - і аваскулярнзацию слід розцінювати як первинний патологічний процес, так як освіта (иа 3-4-н тижня) третинних ворсии і функціональне становлення їх залежать від швидкості та синхронності ембріонального ангиогеиеза аваскуляриой мезенхіми вторинних ворсии, яка містить лише первинні, аутохтонио виникли в ній капіляри (ангиоцисты). Гидропнческая дистрофія, альтеративные зміни в стромі ворсин і гіпоплазія трофобластического епітелію є вторинними морфологічними порушеннями. Подібні зміни виникають гіпо - або аваскулярних ворсинах в перші 5-6 тижнів вагітності у разі загибелі ембріона і тривалого перебування зародкового мішка в порожнині матки до настання аборту.

Коротка шия -укорочення шиї зазвичай відбувається за рахунок сплощення тіл хребців і (або) міжхребцевих хрящів. Спостерігається при багатьох хромосомних хворобах.

Вроджена м'язова кривошия - вкорочення грудинно-ключично-соскоподібного м'яза внаслідок вогнищевого її фіброзу, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону. Причини заміщення ділянки м'язи сполучною тканиною невідомі. Частий Порок, становить 12, 4% усіх вад опорно-двигателынго апарату. З вадами інших органів зазвичай не поєднується.

Лікування хірургічне в ранньому дитинстві.

Крилоподібний шия (pterygium colli) - поздовжні складки на бічних поверхнях шиї, нерідко переходять на плече. Характерна ознака синдрому Шерешевського-Тернера н інших форм дисгенезії гонад. Як ізольований порок спостерігається вкрай рідко.

Серединні кісти і нориці (фістули) шиї - порожнини із залишків щитоязычного протоки. Розташовуються під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидным хрящем і під'язикової кісткою. Розмір кіст I-3 см, вони вистелені мерцательным, циліндричним або плоским епітелієм. Іноді містять недиференційований зародышеный епітелій і острівці щитовидної залози. Повні кісти схильні зменшуватися, опорожняясь в порожнину рота через свіщевої хід, що відкривається у сліпого отвору мови. Зовнішні отвори средипных свищів розташовуються іа шкірі трохи нижче під'язикової кістки. Серединні свищі - вторинні утворення, що виникли внаслідок нагноєння і прориву кіст. Як різновид серединних кіст виділяють кісти кореня мови, які можуть бути двох (видів: розташовані попереду надгортанника і між сліпим отвором мови і під'язикової кісткою. Відомі рецесивні форми.

Кісти різцевого отвору і неба (серединні або щілиноподібні кнеты неба) розташовуються в області носоиебного каналу, попереду різцевого сосочка, а також в області небиого шва. 0писаны одиничні спостереження.

Лікування оперативне.

Бічні кісти шиї. Розташовуються на шиї уздовж краю заднього черевця двочеревцевого або по передньому краю грудіноключічно-соскоподібного м'яза. Відбуваються нередуцироваиных залишків 2-й зябрової щілини і глоткового кишені. Епітеліальна вистилка представлена плоским иеороговевающим або циліндричним багатошаровим епітелієм; зустрічається эктодермальиый тип епітелію, що містить сальні залози шкіри.

Привушні кісти і нориці - різновид бранхиогенных бічних кіст і нориць. Походять з 1 - ї зябрової щілини. Розрізняють предушні і привушно-зачелюстные свищі. Проявляються вони в ранньому дитинстві. Популяційна частота 2-3 випадки на 1000 новонароджених. Описаний домінантний тип передачі.

Всі кісти шиї відносяться до ранніх пороків (ТТП до 7-го тижня), однак вони проявляються зазвичай у дітей віком старше 1 року, часто після інфікування. Виняток становить лише вкрай рідкісна серединна ущелина шиї, має таке саме походження, як і серединні кнсты шиї. Диференціювати вроджені кісти шиї слід від слинних нориць і свищів інфекційного походження. Встановлення діагнозу допомагають фістулографія та гістологічні дослідження біоптату і виділень свищів. Популяційна частота кіст 2 випадки на 1000 новонароджених. У спеціалізованих установах питома вага хворих з кістами шиї до 2%.

Лікування оперативне віком старше 3 років.

Дермоїдні кісти - опухолеподобиые освіти вродженого походження, які зустрічаються в місцях кісткових швів на обличчі і шиї. Походження нх пов'язують із зростанням в глибині тканин ектодерми, отшнуровавшейся в ембріональному періоді. Розрізняють дермоїдні та епідермальні кісти. Найбільш типовою локалізацією є перенісся, межа кісткового і хрящового відділу носа, зовнішній край очниці. Рідко зустрічаються дермоиды в області повік, губ, підщелепної області, у тілі нижньої щелепи, на шиї і в надгрудинной ямці. Після нагноєння кісти утворюються нориці.

Лікування лише оперативне: видалення кісти або свища.

Колобома - осередкове відсутність (щілиноподібний дефект) тієї або іншої оболонки ока. Розрізняють типові та атипові колобомы. Типові колобомы розташовуються по лінії змикання зародкової щілини і є наслідком її персистування. Вони можуть бути ізольованими (колобомы райдужної оболонки, циліарного тіла, зорового нерва) або комбінованими, Можливі «проникають» колобомы, т. е. охоплюють всю область колишньої зародкової щілини і утягують усе оболонки ока Найбільш часті - типові колобомы райдужки, що представляють собою частковий або поширюється від зіничного краю до кореня райдужки щілиноподібний дефект, розташований внизу зіниці, має грушоподібну форму. Вони можуть виникати спорадично або успадковуватися за ауто-сомно-доминатному типом. Колобомы циліарного тіла - дефект отростчатой частини нилиарного тіла, виконаний багатої судинами сполучної тканиною, часто з включенням гіалінового хряща, як це спостерігається при трисомії 13 В краях колобомы - гіперплазія відростків иилиарного тіла.

Хориоидальиые колобомы - колобомы власне судинної оболонки - хориондси є продовженням колобомы райдужки, цилнарпого тіла, що розповсюджується вздовж зародкової щілини до диска зорового нерва і утягує в дефект як хориоитею, так і сітківку, тому такі колобомы іменуються хориоретниальпыми В області колобомы склера стоншена або потовщена, судинні шари хориоитеи можуть бути відсутніми поліостью або частково, не спостерігається і пігментний епітелій сітківки З боку склоподібного тіла область колобомы може бути вистелена губликатурой сітківки, в якій верхній листок має зворотний порядок шарів (инвептировапная сітківка). Можливі атрофія, гліоз, дисплачия вистилає сітківки. У краях колобомы - гіперплазія пігментну) епітелію.

У деяких випадках хориоретииальиые колобомы називають эктатнческими, оскільки в місцях тонкою склери утворюються випинання стінки очі, до стигающис іноді значних розмірів, В таких випадках очі є проміжним структурним утворенням між эктэтическим і колобомами і кістами очниці. Такі колобомы вистелені глиалыю зміненої сітківкою.

Колобома диска зорового нерва - дефект у вигляді кратерообразного поглиблення в центрі або на периферії диска, стосується тільки самого нерва, його оболонок або ж оболонок і нерва. Дефект нерва супроводжується розширенням склерального кільця і зміщенням гратчастої пластинки. На місці ткаии диска - гипоплазированнак сітківка з залишками артерії склоподібного тіла, відзначається впровадження сітківки зорового нерва у стовбур. Порок частіше поєднується з хориоретинальпыми колобомами, персистенннен первинного склоподібного тіла, микрофтальмией.

Дефекти оболонок ока, розташовані поза зародкової щілини, називаються атиповими колобомами. Генез атипових колобом невідомий, передбачається їх зв'язок з неправильно розташованої або додаткової зародкової щілину. Найбільш часта локалізація атипових колобом - райдужка (1:6000), а також диск зорового нерва, область жовтої плями.

Колобоматозная кіста (ретиналыгая орбітальна кіста) - своєрідний придаток очі у вигляді кісти, розташованого в орбіті в області колишньої зародкової щілини очного келиха. Від вродженої кісти очі колобоматозная кіста відрізняється патогенезом і будовою. Зокрема, зовнішня стінка колобоматозной кісти є продовженням склери, внутрішня стінка представлена недиференційованої сітківкою. Кистоз-ва порожнина сполучається з субретинальным простором. Колобоматозные кісти можуть досягати значних розмірів, при цьому очей, як правило, хибно розвинений (мікрофтальмія або неповна анофтальмия).

У новонароджених дітей практично всі кістки склепіння черепа не зрощені, фронтальний н задній тім'ячка відкриті. Протягом перших 2 тижнів після народження заростає метотопические шви. Заднє тім'ячко закривається до кінця 2-го месяиа, а передній - протягом 2-го року життя. До кінця 6-го місяця кістки склепіння черепа з'єднуються між собою щільної фіброзної мембраною. Змикання швів шляхом з'єднання зубчастих країв кісток починається році до н повністю закінчується на 10-му році життя.

Кранносиностоз - передчасне заростання черепних швів, що обмежує ріст черепа в тому чи іншому напрямку і призводить до його деформації. Це найбільш частий порок черепа. Переважно зустрічається у ділянці сагітального шва, в результаті чого череп збільшується в передньо-задньому і зменшується в поперечному розмірі. Голова звужена, з виступаючими чолом і потилицею (скафоцефалия). З іншими вадами розвитку поєднується рідко Порушення психічного розвитку зустрічаються у 9% хворих.

Лікування хірургічне віком до 3 міс.

Коронарний синостоз - передчасне заростання вінцевих швів черепа, обмежує його зростання в передньо-задньому напрямку. Може бути одно - або твусторонним. При двосторонньому венечном синостозе склепіння черепа стає високим, широким і коротким (брахицефалия), ліно ущільнюється, з'являється екзофтальм. Заростання отного з вінцевих швів супроводжується менш вираженою деформацією черепа. Лобна кістка в області синостоза сплощена, на стороні ураження може бути екзофтальм; середня і задня черепні ямки щодо збільшені. Цей порок в 40-50% випадків поєднується з іншими вадами розвитку, зазвичай з синдактилией та ущелинами иеба; досить часто супроводжується олігофренією.

Лікування хірургічне. При двосторонньому синостозе лікування бажано проводити протягом 1-го місяця жизии, при односторонньому - на 2-му місяці.

Метопіческій синостоз - передчасне зрощення лобових кісток в області лобного шва. У нормі цей шов не заростає у дітей до 2 років. Якщо лобові кістки зростаються до народження або незабаром після нього, лобові горби не розвиваються, а череп набуває трикутну форму (тригоноцефалия), в області лобного шва утворюючи тупий кут, приблизно 100°. Найбільш часто поєднується з іншими вадами розвитку, нерідко будучи складовим компонентом синдромів множинних вад. Так, григоноцефалин виявляється в 30, 6% всіх випадків синдрому Орбелі і 21, 7% синдрому Патау. При наявності полірованого метопического синостоза показано хірургічне лікування протягом перших 2 міс. Ізольований ламбдовідного синостоз зустрічається вкрай рідко н супроводжується сплощенням потилиці і компенсаторним розширенням передньої частини черепа зі збільшенням великого тім'ячка. Зазвичай поєднується з передчасним закриттям сагітального шва.

Передчасне зарашеиие всіх швів черепа призводить до розвитку оксицефалии (баштовий череп). Зазвичай поєднується з іншими вадами розвитку. Для оксицефалии характерно підвищення внутрішньочерепного тиску, що супроводжується сильними головними болями. У деяких дітей відзначається затримка психічного розвитку.

Межі фациальиых дизостоз (хворіти Крузоиа) - оксинефалия, що поєднується з деформаціями особи (гипертслоризм, клювовидный ніс, микрогпатия, коротка верхня губа, екзофтальм, косоокість). Тип успадкування аутосомио-доминантиый.

При ключнчно-черепному днзостозе, крім передчасного заращеиия швів, виявляється велике число (іноді понад 100 додаткових кісточок в області темеиных, потиличних і скроневих кісток.. Поєднується з аплазією або гіпоплазією ключиць. Тип успадкування аутосомио-домінантний.

Краніостеноз - зменшення об'єму черепної коробки, обумовлене різними формами передчасного заростання швів, в результаті чого відбувається затримка розвитку головного мозку, підвищується внутрішньочерепний тиск, може мозковий кровообіг, особливо венозний відтік. Розумовий розвиток в різній мірі уповільнено. Частота серед новонароджених I випадок на 1000. Описані випадки з аутосомно-домінантним і аутосомно-рецесенвным типом успадкування.

Платибазия - сплощення основи черепа, зазвичай супроводжується деформацією великого потиличного отвору. Особливо страждає задня-черепна ямка, значно збільшується відстань між спинкою турецького сідла і великим потиличним отвором. Це призводить до розтягування довгастого мозку. У ряді випадків платибазия може протікати безсимптомно, однак при наявності звуження великого потиличного отвору порок ускладнюється розвитком внутрішньої гідроцефалії і підвищенням внутрішньочерепного тиску.

Всі ці 3 синдрому мають багато спільних ознак; птеригиумы різних локалізацій (підборіддя-грудинные, пахвові, ліктьові, шийні і т. д.), гіпертелоризм, кістозні освіти в області шиї, гіпоплазію легень. Вагітність, як правило, ускладнюється многоводией. Диференціальна діагностика між формами заснована на характері аномалій скелета: при одній з форм є синостозы стегнової і великогомілкової кісток та інші форми синостозов, прн іншого - зрощення остистих відростків хребців (синдром Чена-Мартіна), при третій - ні синостозов, ні зрощення хребців немає (синдром Жиллена-Прайс-Дэвнс). Відразу слід сказати, що визнаної термінології цих синдромів немає, і ми називаємо їх за прізвищами авторів, вперше описали відповідні нозологічні форми.

Синдром Жиллена-Прайс-Девіс - найбільш вивчена форма летальних синдромів множинних птеригиумов. У літературі опубліковано понад 15 випадків. Основні прояви синдрому - множинні птеригиумы (шийний - у всіх випадках, пахвові і ліктьові - у 80%, підборіддя-грудинные і підколінні - 50%), сгнбательные контрактури багатьох суглобів, камптодактилня, преиатальиая гіпоплазія, вузька грудна клітка, гіпоплазія серцевого м'яза, маленький сплощений ніс, эпикант. В частині випадків - розщілини піднебіння (але не губи), неповний поворот кишечника (або атрезнн кишкової трубки). Майже у всіх спостереженнях - та чи інша ступінь лимфоотека (гидропс, асцит, плевральний випіт, набряк скальпа).

Б більшості випадків мова йде про внутрішньоутробно загиблих плодах, спонтанно абортованих у другому триместрі, або плодах, абортованих після пренатальної діагностики вад, і лише в окремих випадках описані діти, які прожили кілька годин.

Висновок про рецесивному успадкуванні синдрому зроблено на підставі численних спостережень, хоча ні в одній з сімей батьки не були в кровному спорідненні. У зв'язку з цим напрошується висновок, що ген, що викликає цей синдром, не настільки рідкісний, як це може здатися.

Синдром Чена-Ван Регемортера - виділений після описів Н. Chen і співавт. (1984) і N. Van Regemorter і співавт.

У отлнчне від синдрому Жиллена-Прайс-Девіс характеризується дуже тонкими нижніми кінцівками з різким зменшенням м'язової маси, зустрічаються тріщини не тільки неба, але й губи, відзначаються надлишок шкіри на шиї ззаду і іа плечах. Крім тих птеригнумов, які зустрічаються при синдромі Жиллена-Прайс-Девіс, відзначається і підколінний птерігиум. Кардинальним ознакою, що відрізняє ці синдроми, є синостоз довгих трубчастих кісток кінцівок.

Були відомі спостереження цієї форми синдрому - це плоди другого триместру вагітності з різко вираженою затримкою росту.

Висновок про рецесивному успадкуванні даної формьп зроблено на підставі спостереження синдрому у сибсов, які народилися від шлюбу кровних родичів.

Синдром Чеиа-Мартіна. Дана форма характеризується укороченням і розширенням кінцівок, відношення розмірів голови до розміру тулуба приблизно 1 : 1 (синдром виявлений головним чином у плодів 20-30 тижнів вагітності), гипертелоризмом, антимонголоидным розрізом очних щілин, ущелиною неба, масивними кістозними гигромами шиї та іншими формами лимфоотека, зокрема набряком скальпа, плаценти, аецнтом, гіпоплазією легенів, плечелоктевыми і лучелоктевымн синостозами, наявністю, крім звичайних (шийних, пахвових, ліктьових), ще й підколінного птеригиума. Зустрічається дефект міжпередсердної перегородки. Основним диференційним критерієм є зрощення остиетых відростків хребців, не зустрічається при інших летальних синдромах множинних птеригиумов.

Висновок про рецесивному успадкуванні засноване на спостереженнях синдрому у сибсов.

Відносно невелике число відомих випадків усіх форм летальних синдромів множинних птеригиумов не дозволяє поки що однозначно відповісти на питання, чи дійсно існують 3 форми синдромів або це різні феиотипические варіанти однієї і тієї ж рецессивно-спадкової генетичної патології. Якщо J. Hall (1984) вважає поділ цих форм доцільним, то N. Martin н співавт. (1986) висловлюються на користь об'єднання цих форм в одну одиницю.

Множинні птеригиумы постійно відзначаються і при-синдромі Ноя-Лаксовой, крім того, для синдрому характерні набряки підшкірної клітковини і атрофія м'язів. На користь синдрому Ноя-Лаксовой говорить своєрідний загальний вигляд таких хворих, а також вади головного мозку (крайня ступінь мікроцефалії, лиссэнцефалия, вади мозочка).

При проведенні диференціальної діагностики з синдромом COFS (мозково-око-лиці-скелетних) слід враховувати наявність при останньому вад очей (микрофтальм, катаракта), мозку (мікроцефалія) і відсутність множинних птеригиумов..

Несправжній гермафродитизм. Характеризується невідповідністю між структурою гонад і будовою зовнішніх статевих органів. Несправжній чоловічий гермафродитизм. У хворих є яєчники, а зовнішні статеві органи сформовані за жіночим типом або мають лише ту чи іншу ступінь фемінізації. Частота 1 випадок на 10 000 дітей. Виникає в результаті зупинки розвитку гонад на різній стадії ембріогенезу. Внаслідок порушення ембріонального функції гонад недостатньо, розвиваються похідні мезонефрального протоки і не пригнічується розвиток парамезонефралышх похідних. За фенотиповим проявів розрізняють 3 форми:

• феминизирующую, при якій хворі мають жіночий тип статури,
• вирильного, або маскулинизирующую, тип статури чоловічий,
• евнухоидную - євнухоподібний тип статури - відсутність розвитку молочних залоз і вторинного оволосіння.

Всі форми супроводжуються безпліддям. У таких хворих насінники частіше розташовані в черевній порожнині, гормональна функція не порушена. Відносять до помилкового чоловічому гермафродитизм синдроми Тернера, Клайнфелтера, чистої і змішаної дисгенезії гонад.

Помилковий жіночий гермафродитизм. У хворих є яєчники, а зовнішні статеві органи розвинені за чоловічим типом. Маскулінізація зовнішніх геніталій у дитини може виникати при лікуванні вагітної жінки адрогенамн. Найбільш часто ознаки неправдивого жіночого гермафродитизму спостерігаються при вираженій гіперплазії кори надниркових залоз. Частота 1 випадок на 5041 народження. В основі захворювання лежить вроджена генетично обумовлений дефект стероїдогенезу, який призводить до недостатності синтезу кортизолу з подальшою гіперплазією кори надниркових залоз і підвищеним виділенням андрогенів. Виділяють 3 форми:

• класичну, протікає тільки з вирилизмом;
• синдром втрати солі, що супроводжується вирилизмом і порушенням водно-электролптиого обміну, протікає важко і може бути причиною раптової смерті немовляти илн немовляти від надниркової недостатності;
• гипертензивную з вирилизмом.

Вірилізація характеризується гіпертрофією клітора, зрощенням скротолабильных складок по середній лінії. Жіночий каріотип - 46, XX. Передається за аутосомно-рецессивиому типу. Гормональне лікування і повинно починатися якомога раніше.

«Істинний гермафродитизм» (амбисексуальность, двуполость) - наявність в одному організмі статевих клітин обох статей і обох статевих апаратів. Такий стан спостерігається у раегеннй і нижчих тварин. У людини термін «істинний гермафродитизм» приймається умовно. Розрізняють гермафр9одитизм білатеральний (з кожної сторони є овотестис або яєчко і яєчник), унилагеральный (з одного боку нормальна гонада, з іншого - овотестис), латеральний (з одного боку яєчко, з іншого - яєчник). Яєчники і овотестис розташовані в черевній порожнині або паховому каналі, яєчко - у мошонці або паховому каналі. Гістологічно гонади мають різну будову. Яєчники зазвичай нормальної будови, в яєчках відсутня сперматогенез або є тільки сперматогонин і велика кількість интерстициальиых клітин. Вторинні статеві ознаки частіше носять змішаний характер. Виділення андрогеиов і естрогенів знаходиться на рівні норми для чоловіків і жінок. Каріотип у більшості випадків 46, XX. Зрідка зустрічається хромосомний мозаїцизм. Аутосомно-домінантний тип успадкування.

Лікування гормональне і оперативне визначається паспортним статтю хворого.

Замкнута кишкова трубка виникає энтодермы даху жовткового-мішка і прилеглого до неї вісцерального листка мезодерми в процесі відокремлення тіла ембріона від внезародышевых частин. При цьому по мірі утворення головної, хвостовий і бічних туловищных складок виділяються спочатку передній (через 18 днів після овуляції, або на стадії Карнегі 8), потім задній (через 20 днів, на стадії Карнегі 9) і, нарешті, середній (через 22 дні, на стадії Карнегі 10) відділи вторинної кишки. З передньої кишки формується стравохід (у процесі освіти на 26-32-м днями внутрішньоутробного життя трахеопищезодной перегородки), шлунок (який виявляється в кінці 4-го тижня в внтеверетенообразного розширення кишкової трубки) і дванадцятипала кишка з її похідними до місця впадіння в неї загального жовчного протоку. З задньої кишки формується товста кишка нижче селезінкового кута, в тому числі пряма, яка відділяється від урогеннтального синуса уроректальной перегородкою на 28-37-й день після овуляції. Інші відділи шлунково-кишкового тракту виникають із середньої кишки, яка вентрально повідомляється з желточным мішком допомогою жовткового міхура, исчезаюшего в нормі на 2-му місяці внутрішньоутробного розвитку. Краннальиый і каудальний кінці кишкової трубки спочатку замкнуті, однак на стадії Карнегі 11 (24-й день після овуляції) утворюється ротовий отвір, а до конну 8-го тижня внутрішньоутробного життя відбувається перфорація анальної мембрани.

Аномалії кишкової трубки проявляються агенезией, гіпо - і гіперплазією, подвоєнням, атрезією та стенозом її ділянок, осередкової аплазією м'язового шару, персистированием деяких ембріональних структур і гетеротонией різних тканин в -, стінку шлунково-кишкового тракту.

Агенезія може стосуватися будь-якого відділу шлунково-кишкового тракту; відсутність усієї кишкової трубки у немовлят не описано. У частині випадків агенезії вище - і нижчерозташовані ділянки шлунково-кишкового тракту закінчуються сліпо; ТТП таких вад знаходиться в межах перших 4 тижні розвитку зародка. Якщо безперервності кишкової трубки зберігається, ТТП відповідає періоду появи закладки; відсутнього органу.

Гіпоплазія проявляється зменшенням розмірів або чаші-укороченням будь-яких відділів шлунково-кишкового тракту. Справжню гіпоплазію слід відрізняти від укорочення кишечника, пов'язаного з агенезней значних його ділянок, а також гіпотрофії, спостерігається дистальніше вроджених обструкцій шлунково-кишкового тракту внаслідок порушення просування кишкового вмісту у внутрішньоутробному періоді.

Гіперплазія - розширення та подовження ділянок шлунково-кишкового тракту. Цей порок необхідно диференціювати від вторинних розширень кишки на ґрунті нижчих звужень.

Вогнищева аплазія м'язового шару зустрічається з частотою 1 випадок на 10000 народжень. Найбільш часто спостерігається у товстій кишці, рідше в шлунку і клубовій кишці. У місці дефекту м'язових шарів слизова і серозна оболонки вибухають, утворюючи «дивертикул»; згодом (частіше в неонатальному періоді) відбувається його перфорація з розвитком перитоніту.

Лікування оперативне. При гістологічному дослідженні резецированного сегмента кишки виявляється відсутність м'язової оболонки в місці перфорації, так і в прилеглих ділянках. Без перфорації вогнищева аплазія м'язового шару протікає безсимптомно. Цей стан необхідно диференціювати від розривів стінки кишки (вище обструкцій або в місцях гіпоксичних крововиливів у недоношених) та від перфорацій внаслідок медичних маніпуляцій (зоидироваиие, термометрія), а випинання слизової та серозної оболонок - від дивертикуляриых форм подвоєнь шлунково-кишкового тракту.

Атрезія і стенози шлунково-кишкового тракту зустрічаються з частотою 0, 76+0, 03 випадку на 1000 новонароджених, серед померлих у перинатальному періоді ці хворі складають 2, 4%, серед мертвонароджених і померлих у віці до 16 років - близько 1%. Атрезії спостерігаються приблизно у 10 разів частіше, ніж стенози. Розрізняють три основні форми (типи) атрэзий. При мембранозній формі безперервності кишкової трубки збережена, просвіт її розділений перегородкою, що складається з слизового або (рідше) усіх шарів стінки кишки. При тяжеобразной формі (тип II) сліпі кінці з'єднані тяжем. який являє собою гипоплазпрованный, позбавлений просвіту ділянку кишкової трубки або, рідше, складається лише з фіброзної тканини: в товщі тяжа виявляються петрификати, ділянки гналиноза, гігантські клітини сторонніх тіл. В більшості випадків є у тій чи іншій мірі виражені дефекти м'язової оболонки: від аплазії зовнішнього або внутрішнього шару до перетворення кишкової трубки у незамкнутий жолобок. Брижа интактна або може мати U-подібний дефект, відповідний атрезированному ділянки кишки. Атрезія у вигляді ізольованих (вільних) сліпих кінців (тип Ш) завжди супроводжується U-подібним дефектом брижі. Одні автори вважають, що варіанти I та II є різновидами одного й того ж типу атрезий із збереженою безперервністю кишкової стінки, інші, навпаки, об'єднують типи II і III, називаючи їх атрезиями, а мембрани виділяють в особливу групу. Стеноз може виглядати як просте звуження ділянки кишкової трубки або представляти собою мембрану, що має один або кілька отворів.

Атрезий і стенози шлунково-кишкового тракту мають ряд особливостей в залежності від рівня розташування оклюзії.

Механізм виникнення атрезий та стенозів до кінця не розшифрована. Існуючі теорії можна умовно розділити на кілька груп.

1. Теорії аномального морфогенезу, що пояснюють розвиток оклюзії шлунково-кишкового тракту персистированием фізіологічної атрезий - стадії розвитку кишкової трубки, виявленої і полягає у тимчасовій закупорки її просвіту пролиферирующим епітелієм на 5-6-му тижні розвитку зародка з подальшою реканализацией на 8-10-му тижні або некоординированным зростанням зачатка кишки на стадії її найбільшого видовження. В останньому випадку незначне уповільнення проліферації епітелію може викликати порушення безперервності слизової оболонки і возникиовение атрезий. До цієї ж групи слід віднести концепції виникнення атрезий стравоходу і прямої кишки внаслідок порушення формування трахеоэзофагальной і уроректальной перегородок.

2. Теорія судинної иедостаточиости, на користь якої свідчить виявлення нижче рівня атрезії клітин слущенного плоского епітелію в нормі з'являються в мекоиии не раніше 11-12-го тижня внутрішньоутробного життя, а також ознак завороту, інвагінації, защемлення петлі кишки у фізіологічній грижі пуповини. Шляхом внутрішньоутробної перев'язки у плодів собак верхньої брижової артерії отримано експериментальну модель цих вад. Надалі таким способом відтворені три форми атрезий і стеноз. Деякі автори підрозділяють атрезії кишечника на первинні (пов'язані з порушенням реканалізації) і вторинні (що є наслідком судинних «катастроф»).

3. Теорії внутрішньоутробного запального процесу - ентериту або перитоніту, на користь яких свідчать виявлені в місцях атрезії петрификати, гігантські клітини сторонніх тіл, ділянки склерозу.

Описані випадки травматичного пошкодження кишкової рубки з наступним формуванням илеокожных фнстул і утрезий клубової кишки при пошкодженні передньої черевної стінки і кишечника плоду пункційної нглой при амниопентезс на 16-18-му тижні внутрішньоутробного життя.

Більшість згаданих концепцій ґрунтується на припущенні про вторинному пошкодженні спочатку нормально сформованої кишкової трубки. Не заперечуючи можливості вторинних порушень в патогенезі вад шлунково-кишкового тракту, слід зазначити ряд фактів, що свідчать про те, що атрезії і стенози шлунково-кишкового тракту можуть бути пов'язані з первинною патологією морфогенезу. Перш за все це відноситься до випадків хромосомних і моиогенных синдромів, одним з проявів яких бувають атрезни і стенози шлунково-кишкового тракту. Знаючи шляхи реалізації генетичних факторів, можна вважати, що в таких випадках має місце первинне порушення розвитку закладки шлунково-кишкового тракту. Існують н прямі докази, отримані при дослідженні аномальних ембріонів. Так, атрезія стравоходу з трахеопищеводным свищем описана у зародків довжиною 8 і 9 мм; стеноз стравоходу - у 6-тижневого ембріона. Ми спостерігали поєднання 111 типу атрезий дванадцятипалої н прямої кишок у зародка стадії 22' R. O Rahilly (8 тижнів). Таким чином, первинні порушення розвитку ембріональної кишки і кишкової трубки є важливим шляхом формування атрезий та стенозів шлунково-кишкового тракту.

Етіологія цих вад гетерогенна. У матеріалі померлих у віці до 1 міс близько 10% випадків атрезнн та стенозів пов'язане з аномаліями хромосом і така ж кількість є складовою частиною синдромів множинних вроджених вад нехромосомиой етіології

Атрезії і стенози шлунково-кишкового тракту у 52, 1% випадків бувають ізольованими вадами, 47, 9% є компонентами множинних ВВР; причиною їх у 6, 7% випадків служать аномалії хромосом, 9, 1% - генні мутації (в 2, 2% випадків - це синдроми з аутосомио-рецесивним, 0, 9% - з аутосомно-домінантним успадкуванням). Відносно ізольованих ВВР шлунково-кишкового тракту найбільш прийнятною є гіпотеза мультифакториального їх походження. У той же час описані випадки моногеиного спадкування деяких форм. Лікування атрезий та стенозів хірургічне. В даний час показана можливість пренатальиого виявлення цих вад; шляхом ультразвукового дослідження плоду, що важливо для своєчасного лікування новонароджених.

Подвоєння (роздвоєння, дуплікація) Першим подібний порок спостерігав J. Calder ще в 1733 р. На частку дітей з цією вадою припадає 0, 35% померлих з ВВР у віці до 1 міс, що приблизно відповідає частоті 1 випадок на 25000 народжень, проте відомо, що в неонаталыюм періоді проявляється лише половина всіх випадків подвоєнь шлунково-кишкового тракту, інші мультиплікації, наприклад потроєння кишечника, є казуїстикою. Подвоєння дещо частіше спостерігаються у хлопчиків.

1 2 Наступна »