Вроджені вади травної системи зустрічаються з частотою 3, 4 випадки на 100 перинатальних розтинів, складаючи 21, 7% всіх аномалій розвитку в цей період 1979]. У мертвонароджених і померлих у віці до 16 років вони реєструються в 2, 8% випадків/ Загальноприйнятої класифікації вроджених вад цієї системи не існує; для зручності придержива.ються наступної схеми.

• I. Вроджені вади кишкової трубки.
• II. Вроджені вади, пов'язані з порушенням повороту кишечника.
• III. Вроджені вади похідних кишкової трубки.
• IV. Вроджені вади судинної системи, шлунково-кишкового тракту.
• V. Вроджені аномалії іннервації шлунково-кишкового тракту.

Під терміном синдром трисомії 7q. розуміють комплекс аномалій, що виникають в результаті дуплікація сегмента 7q22(q31, q32)-7qter. Відомо близько 30 описів трисомії по такій ділянки хромосоми 7. Трисомії за більш проксимальним сегментами 7q не формують стійкої клінічної картини.

У генетичному відношенні трисомія 7q досить одноманітна: практично всі спостереження пов'язані з успадкованими перебудовами з транслокаціями (завжди з сегрегацією 2 ; (2), рідше иисерциями (3) або инверсиями (2).

Клінічно синдром характеризується помірною пренатальної гіпоплазією, затримкою фізичного і психомоторного розвитку, гіпотонією. Лоб зазвичай квадратний, вії довгі, ніс короткий, щоки повні, тонка червона облямівка губ, довга верхня губа Мікроцефалія нехарактерна. Типовий эпикант, антимонголоидный розріз очних щілин, гинотелоризм, косоокість, низько розташовані великі вушні раковини, микрогиатия, іноді - стеноз зовнішніх слухових ходів. Частою ознакою є ущелина неба, відзначається лише у пацієнтів з трисомією, утягує 7q3l.2 У частині новонароджених-великий передній джерельце.

Труднощі годування дітей і часті прпступы задухи, не пояснюване якимись вадами, ще один незвичайний ознака трисомії 7q.

З аномалії опорно-рухової системи відзначаються дигіталізація або проксимальное розташування I пальців кистей, вроджений вивих стегон, сколіоз.

Пороки внутрішніх органів відносно рідкісні. Пороки серця відзначені не більш ніж у чверті пацієнтів. У поодиноких випадках виявлені гідроцефалія, недорозвинення хробака мозочка, гідронефроз, аплазія жовчного міхура, кісти печінки, атрезія ануса, але діагностичне значення цих вад невелика.

Життєвий прогноз визначається не стільки станом внутрішніх органів, скільки нападами задухи: у половини дітей з трисомією 7q, померлих у перші дні або тижні життя, вад внутрішніх органів не виявлено.

Виявляється зв'язок вітального прогнозу та обсягу дуплікація: при трисомії 7q22(q31)-qter з 7 5 хворих померли в перші місяці життя, тоді як при трисомнях 7q32-qter з 16 хворих лише 2 померли на першому році життя, тоді як найстаршому з них - 29 років.

Відомо близько 60 хворих з трисомією за сегментами короткого плеча хромосоми 3: p21-pter або p23-pter. Лише в поодиноких випадках трисомія Зр стала результатом спорадичної перебудови, в інших спостереженнях у одного з батьків виявлені реципронные транслокації або інсерції. На відміну від більшості синдромів хромосомної етіології пренатальна гіпоплазія не є постійною ознакою синдрому, хоча в частині випадків маса при народженні менше норми. Затримка психічного розвитку, навпаки, є обязательвым компонентом синдрому. Основними ознаками, що дозволяють встановити діагноз, є незвичайне «квадратне» особа, виступаючий лоб, вдавленне черепа в скроневій області, відстовбурчені, як у хом'яка, щоки. Крім цього, при трисомії Зр часто зустрічаються микробрахицефалия, гіпертелоризм, а монголоїдний розріз очних щілин, эпикант, короткий іос, микрогиатия, коротка шия (іноді з надлишковою шкірою ззаду). У чверті випадків виявлені розщілини губи і иеба (лише в одному випадку-тільки иеба). Для хлопчиків характерні гипогеиитализм і крипторхізм. Хоча описані западання грудини, вивих стегон, брахии сіндактилія, клишоногість, в цілій вади опорно-рухової системи не характерні для синдрому трисомії Зр. 3

Пороки внутрішніх органів зустрічаються у хворих з трисомиями 2Зр. Найбільш часті вроджені вади серця, зазначені в 1/3 випадків (дефекти міжшлуночкової або міжпередсердної перегородки серця, ізольовані або в сочетани з вадами великих судин). У 9 хворих виявлені різні пороки шлунково-кишкового тракту (включаючи двох хворих з атрезиями стравоходу і ще трьох з атрезиями і стенозами інших відділів кишкової трубки). У 10 випадках виявлені вади сечової системи (включаючи 3 спостереження гідронефрозу в результаті урстровезикального стенозу (2) або атрезії уретри).

Мінімум у 6 хворих відзначені вади прозэнцефалической серії - аж до циклопії, що дозволяє віднести трисомії Зр в число синдромів, при яких поява прозэнцефалий є закономірністю.

У випадках, що супроводжуються вадами внутрішніх органів, вітальний прогноз несприятливий: більшість дітей загинули в перші 3 міс. Лише окремі хворі з такою трисомією простежені до 10 років.

Відомо мінімум 10 сімей з трисомією Зр у сибсов: фенотипічні прояви у сибсов значно варіюють навіть в межах однієї сім'ї.

Хоча вади очей не вважаються характерним проявом трисомії Зр, у спостерігалося разі відзначено різке розрідження райдужки, лише в одному із спостережень є вказівки на подібну патологію.

Описано не менше 27 випадків часткової трисомії по короткого плеча хромосоми 12, які поділяються на 3 групи: часткова трисомія 12р (12pl2-pter), повна «чиста» трисомія 12р і повна трисомія 12р з супутньою трисомією і проксимальної частини довгого плеча хромосоми 12. Виділяють клінічний синдром, що супроводжує як часткове, так і повне трисомії 12р.

Майже завжди трисомія 12р пов'язана з реципрокными транслокаціями у одного з батьків, причому у випадках поєднання трисомії 12р з частковою трисомією 12q відзначається сегрегація, в інших випадках - сегрегація 2:2. Серед описаних хворих переважають хлопчики (16: 11).

Детн з трисомією 12р народжуються із звичайною масою, лише в третині випадків маса при народженні нижче 3000 р. В періоді новорожденностн відзначаються гіпотонія, часті ускладнення при вигодовуванні.

У дітей високий, зазвичай виступаючий лоб, рідше - накро - або брахицефалия, плоске «прямокутне» особа, відстовбурчені («роздуті») щоки, високі широкі брови, гипертелогизм, эпикант, очні щілини зазвичай вузькі, в окремих випадках колобомы, аплазія строми райдужки. Спинка носа широка, плоска, ніс короткий, ніздрі маленькі, обернені допереду. Верхня губа виступає, фільтр погано окреслено, нижня губа широка, вивернута, небо високе (але ущелина неба описана лише у 2 дітей), куточки рота опущені донизу, микрогения. У хворих старшого віку неправильний ріст зубів. Вушні раковини низькі, ротировался заду, завиток надлишково загнутий, глибока раковина. Шия коротка, з надлишком ьожи. У хлопчиків в 1/3 випадків - крипторхізм.

Кисті і стопи зазвичай широкі і короткі, днетальные фаланги сформовано неправильно, часті клинодактилия і сандалевидная щілину на стопах.

Оскільки іа короткому плечі хромосоми 12 локалізовані геиы лактат-дегідрогенази, трнозо-фосфатномеразы і 3-фосфат-дегідрогенази, зміст цих ферментів у пацієнтів з трисомією 12р підвищено.

Вади розвитку внутрішніх органів, очевидно, не можна вважати характерними для трисомії 12р, хоча відомо кілька описів вад серця та атрезії прямої кишки. У випадках, де одночасно триплицирован і ділянку 12q, пороки серця і гідронефроз є частими клінічними проявами.

Вітальний прогноз залежить від наявності вад внутрішніх органів. У більшості випадків сприятливий. Діти старшого віку значно відстають в психомоторному розвитку, хоча фізичний розвиток майже не страждає. Найстаршому з відомих хворих трисомією 12р -18 років.

Генетичний ризик залежить від типу трисомії він найбільш високий (14-29%) при часткової трисомії 12р, становить 5 - 10% при «чистої» повної трисомії 12р і нижче 5% при виникаючих в результаті сегрегації 3: 1 поєднаннях повної трисомії 12р з частковою трисомією 12q.

Вперше був описаний A. Schinzel (1979), тому його часто називають також акрокаллезным синдромом Шніцеля.

Перші кілька спостережень синдрому були спорадичними, у зв'язку з чим висувається навіть припущення про те, що кожен випадок - результат спорадичної домінантної мутації. Однак спостереження синдрому у сибсов, як і народження хворих дітей від кровноспоріднених шлюбів дозволяють віднести акрокаллезный синдром до синдромів з аутосомно-рецесивним типом успадкування.

Відомо близько 15 спостережень цього синдрому, однак фактично число спостережень набагато вище: справа в тому, що не у всіх випадках проводяться прижиттєві дослідження, що дозволяють оцінити стан мозолистого тіла, а без такої оцінки діагноз непереконливий.

Основними проявами синдрому є глибока задержиа психомоторного розвитку, макроцефалия, виступаючий лоб, гіпертелоризм, агенезія мозолистого тіла і полідактилія. Зазвичай відзначається подвоєння перших пальців стоп, рідше - постаксиальная полідактилія стоп (66%) або кистей (53'%). Саме полідактилія і вади мозолистого тіла є провідними діагностичними ознаками, відповідні латинські терміни лежать в основі найменування «акрокаллезный синдром».

З інших вад розвитку слід відзначити затримку росту, розщілини губи чи піднебіння (2/15), преаурікулярні вирости (2/15), пахові, пупкові або эпигастральные грижі, судомні напади. Пороки внутрішніх органів нехарактерні. Життєвий прогноз сприятливий.

Диференціальний діагноз слід проводити з синдромом Грейга, при якому полідактилія і комплекс черепно-лицевыл дизморфий практично такі ж, як і при акрокаллезном синдромі. Для синдрому Грейга, правда, нехарактерна агенезія залозистого тіла, що є основним диференціювальними критерієм. Синдром Грейга успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Поряд з хромосомними хворобами, викликаними аутосомними абераціями, існує велика група синдромів, причиною яких є порушення в системі статевих хромосом. Відразу слід зауважити, що деякі аномалії статевих хромосом не виявляються вродженими вадами розвитку і, оскільки керівництва посвяшено вроджених вад, а не хромосомних хвороб, такі синдроми, як трисомія X у жінок або 47, XYY у чоловіків, розглядатися не будуть.

Синдроми, викликані порушеннями статевих хромосом (гоносомные синдроми), в більшості своїй повно вивчені.

Всі гоносомные синдроми, що супроводжуються вродженими вадами, поділяються на гоносомные синдроми у жінок і гоносомные синдроми у мужчии. Існує ще велика група різноманітних интересьсуальных станів, що супроводжуються патологією в системі статевих хромосом. Однак при сталості клінічної картипы в рамках кожного з них зустрічається кілька різних цитогенетичних форм, з іншого боку, одноманітність генетичної характеристики не забезпечує сталості клінічного синдрому. У зв'язку з цим виклад інтерсексуальному станів приведено при описі вад розвитку сечостатевої системи.

Синдром Фринса відноситься до числа найбільш «нових» синдромів множинних ВВР, він виділений лише в 1979 р., хоча окремі спостереження були відомі і раніше. Число публікацій про синдром Фринса порівняно невелика, однак фактично це захворювання зустрічається не так вже рідко: у нашій практиці були 4 сім'ї, де ретроспективно встановлено такий діагноз.

Основними проявами синдрому Фринса є:

1) діафрагмальна грижа;

2) ущелина неба;

3) гіпоплазія пальців кистей з проксимальним розташуванням I пальців і недорозвиненням (або відсутністю) нігтів.

Хоча этн ознаки «читаються провідними, відсутність будь-якого з них не суперечить діагнозу синдрому Фринса: так, в родині, діафрагмальна грижа - опорний для діагностики ознака виявлено лише у одного з сибсов.

Крім трьох названих ознак, для дітей з цим захворюванням характерні вади статевих органів (дворога матка у дівчаток, гіпоспадія у хлопчиків), грубі риси обличчя, плоске переносье, асиметрія і диспластичное будова вушних раковин, помутніння рогівки, вроджені вади серця. Описані й інші вади розвитку: гідроцефалія, аринэнцефалия, зміни будови мозочка, гідронефроз, кісти нирок (іноді в гндронефротической нирці), атрезія дванадцятипалої кишки, омфалоцеле. Втім, число опублікованих випадків поки невелика і, можливо, що деякі з ознак, що розглядаються як «додаткові», увійдуть в число основних проявів захворювання.

Синдром успадковується аутосомно-рецессивно, про що говорять як випадки синдрому у сибсов, так і народження таких дітей у кровно-родинних шлюбах. Висока частота кровно-родинних шлюбів (приблизно у половині сімей батьки хворих дітей - кровні родичі) свідчить про рідкісність гена.

Життєвий прогноз несприятливий, всі діти гинуть у перші години (дні) життя, головним чином від наслідків діафрагмальної грижі. У зв'язку з цим діагноз у більшості випадків доводиться встановлювати ретроспективно, за даними протоколів розтину.

Оскільки такі ознаки, як недорозвинення нігтів, асиметрія вушних раковин, грубі риси обличчя в патологоанатомічних протоколах, зазвичай відсутні, кожен випадок поєднання діафрагмальної грижі з ущелиною неба та іншими вадами розвитку повинен насторожувати у відношенні синдрому Фринса.

Системні (генералізовані) вроджені захворювання або диспластическне ураження кісток складають велику і гетерогенну групу аномалій, в основі яких лежить порушення ембріогенезу сполучної тканини різної специфічності, включаючи і кістки. В даний час виділяють 158 форм цих захворювань, однак, клінічно і рентгенографічно ідентифікують трохи більше 80. На їх частку припадає 9, 1% всіх аномалій опорно-рухового апарату. ТТП для багатьох генералізованих захворювань скелета відноситься до ранніх етапах ембріогенезу. Однак клінічна експресія варіює в широких вікових межах, що пов'язано з особливостями морфогенезу хрящової і кісткової тканини.

Під назвою трихо-ріно-фаланговый синдром описується комплекс вад розвитку з переважним ураженням волосся, носа і фаланг пальців. Від латинських назв відповідних органів і утворено найменування синдрому. Таку назву запропоновано A. Giedion вперше виділила цей синдром як самостійну одиницю, хоча окремі описи були відомі і раніше.

Синдром не відноситься до числа рідкісних. Вже до 1980 р. було описано близько 150 хворих, а з тих пір опубліковано ще не менш як 50 спостережень. Прояви синдрому настільки типові, що деякі автори говорять навіть не про діагностиці синдрому, а про його впізнаванні.

Перший ознака - це рідкісні, тонкі, повільно зростаючі волосся на голові, в більшості випадків світлі. Волосся легко січеться, випадають. У частині випадків вже до 12-16 років хворі лисіють. Відзначаються і аномалії брів: в латеральних відділах вони незвично тонкі, іноді виражена тільки їх медіальна частина.

Другий ознака - це незвично великий ніс з дуже широкою перегородкою між ніздрями. Такий ніс зазвичай описується як «грушоподібний». Фільтр при цьому зазвичай подовжений, верхня губа тонка. Зазвичай вже поєднання названих аномалії волосся і носа достатньо для постановки діагнозу. Обидва ці ознаки зустрічаються при синдромі з частотою 90-95%.

Третій ознака - аномалії пальців. Вони вкорочені (особливо II і V), скривлені в бік мізинця, характерні так звані конусоподібні дистальні епіфізи середніх фаланг на кистях. Часто аналогічні відхилення зустрічаються і на стопах. Рухливість суглобів зазвичай збільшена. Крім цього, у частині випадків відзначаються низькорослість, вкорочення перших пальців стоп, зміна кульшових суглобів, що нагадують хвороба Пертеса (асептичний некроз голівок стегнових кісток). Рентгенологічні зміни при трихо-ріно-фаланговом синдромі вивчені досить детально Інтелект хворих завжди нормальний. Вади розвитку внутрішніх органів нехарактерні.

Синдром успадковується за аутосомио-домииантному типу з повною пенетрантністю та варьирующей експресивністю.

Диференціальний діагноз слід проводити насамперед з синдромом Лангера-Ґідіона або з трихо-ріно-фаланговым синдромом П типу. Відмінними ознаками цього захворювання є множинні екзостоз, не властиві власне трихо-ріно-фалаинговому синдрому, і розумова відсталість. У той же час аномалії волосся, носа і кистей при обох станах практично ідентичні.

Синдром Лангера-Ґідіона зустрічається порівняно рідко, описано лише близько 50 хворих з цим станом. Більш ніж у половини хворих з синдромом Лангера-Ґідіона при цитогеиетическом дослідженні знаходять делециию частини довгого плеча хромосоми 8 (сегмент 8q24.1). Ця делеція іноді виявляється тільки при дослідженні прометафазных хромосом. У частині випадків навіть при такому дослідженні делеції не виявляється, у зв'язку з чим виникає питання: чи вона настільки мала, то її немає взагалі. Відповідь на це питання зможуть дати лише молекулярно-геиетические дослідження.

У сімейних випадках трихо-ріно-фалангового синдрому без екзостозів діагноз не викликає складнощів, у випадках з экзостозами - проблем зазвичай немає. Труднощі можуть виникати в спорадичних випадках у дитини без екзостозів. Тут потрібно вирішити: чи це хворий з синдромом Лангера-Ґідіона, у якого екзостоз ще не з'явилися, то спорадичний випадок трихо-ріно-фалангового синдрому. Вивчення прометафазных хромосом у такому випадку є абсолютно необхідним.

Втім, є дані, що трихо-ріно-фалангові синдроми ще більш гетерогениы, і існують додаткові, поки чітко не окреслені, форми цих синдромів.

У 1970 р. було ыделено як окремої нозологічної одиниці поєднання розумової відсталості, множинних дефектів ребер і недорозвинення нижньої щелепи з ущелиною неба. Синдром був названий церебро-кістково-мандибулярный (по-російськи, черепно-реберио-нижнечелюстным), ця назва закріпилася в літературі. Зустрічається порівняно рідко, описано 36 випадків захворювання.

Основний діагностичний ознака синдрому - множинні аномалії ребер, які полягають в дефектах окостеніння між бічною реберною дугою і реберно-позвонковым зчленуванням. На рентгенограмах ці порушення виглядають у вигляді «прогалин» в окостенении ребер, розташованих паралельно хребту. Уражаються обидві половини грудної клітки, зазвичай залучено більшість ребер (іноді навіть всі), але не завжди симетрично. Чаші інших непораженными виявляються 9-11-ті ребра. Перші ребра звичайно гипоплазированы, 12-е - відсутні. З-за названих дефектів грудна клітка набуває вузький, дзвоноподібний вигляд, іноді з западіння грудини. В частині випадків в подальшому розвивається кіфоз.

Названі дефекти ведуть до утрудненням дихання, у зв'язку з чим іноді буває необхідно накладення трахеостоми. Якщо хворий виживає, в подальшому на місці «прогалин» розвивається хрящова мозоль.

Друга група порушень - це поєднання микрогнатии, глоссоптоза і розщілини піднебіння, відоме як аномалалия П'єра Робена. Макрогиатия відзначена у всіх хворих, ущелина неба у 23 з 36. Аномалії хряща трахеї, гіпоплазія гортані, зазначені у ряді випадків, ускладнюють інтубацію при наркозі або роблять її взагалі неможливою.

Хворі з цим синдромом зазвичай дещо відстають в інтелектуальному розвитку, у частини дітей окружність голови виявилася менше нормальної. Саме це стало підставою для включення терміна «церебро» назва синдрому. Надалі, однак, стало ясно, що у більш легких випадках розумовий розвиток хворих нормальне, а наявні у частини дітей відхилення не первинні, а пов'язані з гіпоксією, випробовуваної дитиною в перші місяці життя. У зв'язку з цим введення терміна «церебро» назва синдрому навряд чи виправдано. Саме гіпоксією слід пояснювати і затримку росту таких хворих. У частини пацієнтів відзначено зниження слуху, незвичайна артикуляція.

Серед інших аномалій відзначають шийний птерігиум, описаний не менше 5 разів, клишоногість, вивих стегон, в окремих випадках вади нирок (медуллярные кісти, ектопія) і серця. Разом з тим пороки внутрішніх органів не є характерними ознаками синдрому.

У зв'язку з дихальною недостатністю 13 дітей померли на першому році життя, якщо ж дитина дожив до року, то в подальшому життєвий прогноз сприятливий. Хлопчики і дівчатка уражаються з однаковою частотою.

Питання про успадкування синдрому не можна вважати абсолютно ясним. Описаний випадок, коли в родині були вражені мати і двоє її дітей від двох шлюбів), що свідчило про аутосомно-доминантном типі спадкування. Вказівка на розщілини піднебіння в батьків або сибсов пробандів в інших сім'ях також узгоджується з таким припущенням.

Вроджена відсутність половини иоса (аплазія крила і бічній поверхні носа в межах хрящової частини) зазвичай супроводжується атрезією кісткового отвору, що веде в порожнину носа з тієї ж сторони. Збереглася половина носа гипоплазирована.

Колобома крил носа - поперечна, неглибока одио-нлн двостороння щілину вільного краю крила носа. Колобома носа частіше супроводжує складним вад особи, наприклад серединної ущелині, щелепно-лицевому дизостозу.

Атрезія хоан (відсутність або звуження задніх носових отворів, задня атрезія) може бути повною або частковою, одно - або двосторонньою, перетинкової або кісткової. Часто поєднується з іншими вадами розвитку кісток черепа та обличчя. Двостороння атрезія хоан - важкий порок, оскільки у дитини порушено дихання і неможливо годування груддю. Відомі як домінантні, так і рецесивні форми.

Лікування тільки оперативне.

Викривлення носової перегородки - частий порок з домінантним типом успадкування.

Крім названих вад, що супроводжуються функціональними розладами, широко поширені аномалії форми иоса, багато з яких мають певне діагностичне значення. Так, широка спинка носа з запалим переносьем типова для синдрому Дауна, хондроднсплазни і аномалада Поттер; виступає переносье характерно для синдрому Едвардса, кирпатий іос з вивернутими ніздрями постійно спостерігається при синдромі де Ланге, м'ясистий кінчик носа - частий ознака трисомії 9р, гачкуватий іос часто зустрічається прн синдромі Вольфа-Хнршхорна, Рубінштейна-Тейбі, Халлерманна-Штрейфа.

Гіпертелоризм - збільшена відстань між внутрішніми краями очниць. Про гипертелоризме говорять у тих випадках, коли індекс межорбитальной колу (ІМО) 6, 8. Визначення індексу проводять за формулою:

Для встановлення гипертелоризма іноді користуються індексом очного кута (ІГУ), який визначають як відношення відстані між внутрішніми кутами очей, помноженого на 100, до відстані між зовнішніми кутами очей. Такий підхід ие завжди виправданий, оскільки не дозволяє відрізнити истнииый гіпертелоризм від помилкового, обумовленого укороченням очних щілин. Гіпертелоризм зазвичай спостерігається при синдромах множинних вад, наприклад при синдромі «котячого крику», Грега, Крузона.

Гипотелоризм - зменшена відстань між внутрішніми краями очниць. Зазвичай спостерігається при голопрозэнцефалической групі вад як в рамках хромосомних хвороб (наприклад, прн синдромі Патау), так і поза ними.

Прогиатия (верхня прогиатия) - надмірне виступання верхньої щелепи з сильним нахилом вперед передніх зубів. Одна з найбільш поширених аномалій. Відомі спадкові форми з домінантним типом передачі.

Лікування у дітей ортодонтичне, у дорослих оперативно-ортопедичне.

Микрогиатия (верхня микрогиатия, опистогнатия, люжная прогения)-недорозвинення верхньої щелепи. Обумовлена недорозвиненням альвеолярного відростка нлі базнса верхньої щелепи. В англійській літературі цим терміном позначається иедоразвнтне нижньої щелепи.

Лікування ортодонтичне, у дорослих оперативио-ортодонтичне.

Нижня прогиатия - (справжня прогения, нижня прогиа-ства, макрогнатия) характеризується масивним підборіддям, надмірним розвитком нижньої щелепи. Зустрічається досить часто. Відомий домінантний тип передачі; характерна для осіб з синдромом XXY і XXXY.

Лікування у дитинстві ортодонтичне, пізніше оперативне.

Нижня мнкрогнатия (микрогения, пташине обличчя, помилкова прогиатия, опистогения) - недорозвинення нижньої щелепи. Буває двостороннім і (рідко) односторонньою. Частіше спостерігається при хромосомних хворобах (синдромі Едвардса, Патау), геиных синдромах, наприклад при синдромі Сміта-Лемли-Опітца, а також в рамках аномаладов зябрових дуг. Популяциоиная частота виражених форм 0, 2-1, 1 на 1000 народжень.

Лікування у дитинстві ортодонтичне, у дорослих оперативне.

Агнатия - аплазія нижньої щелепи. Виключно рідкісний і зазвичай летальний порок, що поєднується з мнкростомией, відсутністю або різким гіпоплазією мови н синотией - вкрай низькою локалізацією вушних раковин з горизонтальним нх положенням і різким рухом мочок в області шиї.

Збільшення суглобового відростка нижньої щелепи (латерогиатия) - одностороннє збільшення шийки і головки суглобового відростка, а іноді і гілки і тіла нижньої щелепи. Такі односторонні порушення розвитку щелепи супроводжуються асиметрією обличчя. Порок вкрай рідкісний.

Лікування оперативне.

Аномалад Робена (синдром Робена) - поєднання різкої гилоплазии нижньої щелепи, западеиия мови і розщілини піднебіння. Раніше називався синдромом Робеиа. Фактично це не синдром, а аномалад, оскільки в його основі лекит первинний порок - микрогения. Інші вади зумовлені западіння мови в зв'язку із зменшенням об'єму ротової порожнини, що у свою чергу перешкоджає змиканню піднебінних пластинок. Клінічно проявляється утрудненням дихання і ковтання. Популяциониая частота - один випадок на 30000 живонароджених. За даними Тератологического центру Мінська, ця цифра не менше 1 випадку на 12 000. Аномалад Робена може поєднуватися з іншими вадами розвитку (наприклад, при синдромах Ханхарта, Стиклера та ін).

Ізольовані випадки аноиалада завжди спорадичні, якщо ж аномалад Робена є складовою частиною синдрому множинних вад, то спадкування визначається в залежності від спадкування основного синдрому.

Лікування - фіксація витягнутого мови для запобігання нападів задухи. Пізніше хірургічна корекція палатосхиза. Вибір лікування залежить від супутніх вад розвитку.

« Попередня 1 2

Наприклад, цей період для неразделившихся близнюків ограии чен першими двома тижнями після запліднення, для двокамерного серця - до 34-го дня, для аплазії міжшлуночкової перегородки - до 44-го дня, для дефекту міжпередсердної перегородки - до 55-го дня беремевиости. Для персистування артеріального протоку або овального отвору, крипторхизма, багатьох пороків розвитку зубів тривалість цього періоду не обмежується вагітністю.

Знання терминационных періодів вад у клінічній тератології має виняткове значення, оскільки може надати допомогу у визначенні причини розвитку вродженого пороку. Якщо час дії виявленого пошкоджуючого фактора збігається з тер мі на цдс іншим періодом, то цей фактор може бути прийнятий як ймовірна причина вродженої вади. Якщо ж пошкоджуючий фактор діє пізніше терминационного періоду, він свідомо не може бути причиною пороку. Однак необхідно пам'ятати, що терминационные періоди мають значення лише для встановлення причин вроджених вад, індукованих тератогенні факторами, оскільки спадково зумовлені вади пов'язані з мутаціями, які, як правило, відбулися у батьків або більш віддалених предків, а не у дитини з вродженою вадою розвитку. Якщо вроджені вади викликають вторинні зміни в органі (наприклад, гндроуретер внаслідок аплазії м'язового шару або нервового апарату сечоводу), то тер-минационный період слід визначати для первинного пороку (в даному випадку 12-я тиждень ембріонального розвитку), а не для вторинного - у наведеному прикладі для гидроуретера, терминационный період якого може тривати до кінця II триместру вагітності.

В експериментальній тератології відомо, що внд пороку залежить не тільки від характеру тератогена, але і від часу його впливу. Так, вплив у різні періоди ембріогенезу одного і того ж тератогенного чинника може привести до різних вад і, навпаки, різні тератогены (наприклад, талідомід і аминоптерин), застосовані в один і той же час, можуть дати однотипні вади. Певна специфічність тератогенних факторів відома і у людини. Наприклад, талідомід вражає зачатки переважно мезодермального походження, індукуючи різні дисмелий, противосу-дорожиые кошти частіше - розщілини піднебіння та пороки серця, антикоагулянт варфарин пошкоджує епіфізи трубчастих кос тей, алкоголь пошкоджує переважно 11НС і особові структури.

На закінчення слід зазначити, що як не існує періодів, коли ембріон був би однаково чутливий до різних агентам, так і немає стадій, коли ембріон був би стійкий до всіх ушкоджувальних впливів.

« Попередня 1 2

До морфологічними ознаками подвоєнь відноситься наявність порожнини, яка вистелена слизовою оболонкою, яка побудована по типу якогось відділу травної трубки, а також м'язових шарів, розташованих в одному йди різних напрямках. Подвоєння пов'язані зі стінкою будь-якого відділу шлунково-кишкового тракту, розташовуються на брижової або Сокової поверхні кишки. Кровопостачання дуплікатури і суміжного відділу основного каналу здійснюється одними й тими ж судинами. Кардинальним ознакою подвоєнь є наявність м'язових шарів з характерною для шлунково-кишкового тракту орієнтацією, оскільки просвіт не може бути частково або повністю облитерирован.

Розрізняють трубчасті (тубуляриые) і дивертикулярные форми подвоєнь. Трубчасті подвоєння - видовжено-овалыюй форми освіти, розташовані паралельно якого-небудь відділу травної трубки, при цьому подвоєний відділ кишечника нерідко має вигляд «двостволки». Ступінь прояву вади може варіювати від поділу просвіту поздовжньо розташовану мембраною до наявності двох самостійних ідентичних відділів шлунково-кишкового тракту. Протяжність подвоєних ділянок від 1-2 см до повного роздвоєння кишкової трубки. Описаний випадок, при якому в черевній порожнині малося освіта, представляло шлунково-кишковий тракт у мініатюрі. Дивертикулярные дуплікація мають вигляд ьнсты, пов'язаної з основним каналом тонкою ніжкою (кістозні або сферичні подвоєння), або представляють собою випинання всіх шарів стінки кишки назовні, рідше - її всередину просвіту. В останньому випадку утворюються так звані внутрипросветные (интралюминальные) дивертикули. У клінічній практиці вони є найбільш частою формою подвоєнь, однак при патологоанатомічному дослідженні матеріалу більше половини подвоєнь кишечника представлені трубчастими структурами. Подвоєння можуть бути ізольованими або повідомлятися з основним просвітом. У випадку ізольованих дупликаций іноді спостерігається гетеротопия слизової оболонки інших відділів шлунково-кишкового тракту або тканини підшлункової залози; вистилання сполучених подвоєнь у більшості випадків подібна з епітелієм суміжної ділянки кишки. Подвоєння можуть бути обмежені однією порожниною або поширюватися за її межі. Ці вади нерідко поєднуються з іншими аномаліями розвитку, зокрема з удвоениями сечостатевої системи, поперекового і крижового відділів хребта, полидактилией.Виявлено подвоєння значної частини кишкової трубки у зародка людини 6, 5 тижнів внутрішньоутробного розвитку, у якого було два не пов'язаних між собою травних каналу; 1 - й від ротової порожнини до закладки дванадцятипалої кишки; 2-й починався на рівні гортані, доходив до прямої кишки, а також роздвоєння грудних хребців і хорди, экзенцефалия і миелосхиз. Ми спостерігали унікальний випадок подвоєння дванадцятипалої та тонкої кишок з наявністю двох жовчних міхурів, неповної дупликацией печінки, роздвоєнням ребер та верхніх кінцівок, полиспленией. Така множинність подвоєнь свідчить про спільність їх морфогенезу та виникненні іа ранніх стадіях ембріонального розвитку в результаті поздовжнього поділу закладок органів. Джерелом подвоєнь шлунково-кишкового тракту може бути часткове поздовжній розподіл энтодермальной кришки жовткового мішка на про - або сомитной стадії розвитку зародка. ТТП - до 4-го тижня вагітності. Виникнення дивертнкулярных форм подвоєння також пов'язують з персистироваиием дивертикулів, що спостерігалися деякими авторами у двомісячних зародків людини, трубчастих - з порушенням реканалізації і утворенням в процесі її не однієї, а двох ланцюжків вакуолей ТТВ - до 8-го тижня вагітності. Однак теорія порушення реканалізації не може пояснити наведені вище спостереження множинних мультиплікація різних органів, а також відмінність епітеліальної вистилки дуплнкатуры і основного каналу, н, очевидно, ця теорія доклала лише до випадків поздовжньо розташованих интралюмииальных мембран.

Подвоєння можуть протікати безсимптомно або проявлятися симптомами кишкової непрохідності у зв'язку зі сдавленней прилеглих відділів кишечника, ускладнюватися перекрутом ніжки кісти, деструктивними процесами в слизовій оболонці під впливом підвищеного тиску в порожнині або хлористоводневої кислоти, що виділяється гетеротопированными залозами шлунка, з наступною перфорацією або кровотечею. Описані випадки малигиизации слизової оболонки подвоєнь. Згідно з даними дупликатур діагностуються на 1-му році життя, 9% - на 2-му, 8°/о - на 3-м.

Гетеротопия - включення в стінку кишкової трубки ділянок, що мають будову інших відділів шлунково-кишкового тракту або інших органів і тканин: підшлункової і слинних залоз, печінки, селезінки, елементів трахеї і бронхів. Гетеротопированные фрагменти можуть мати змішану будову (тканина підшлункової залози у поєднанні зі слизовою оболонкою дванадцятипалої та тонкої кишок) і розташовуватися в слизовому, подсл з истом, м'язовому шарах н під субсерозной оболонкою на різних рівнях шлунково-кишкового тракту, а також у травних залозах, дивертикулах і удвоениях кишкової трубки; іноді виявляються одночасно в багатьох органах. За підсумованим даними літератури, стінка шлунка та дванадцятипалої кишки - найбільш часта локалізація гетеротопій. Виникнення гетеротопій пояснюють міграцією стовбурових клітин в ранньому эмбрнигенезе, переміщенням їх по ходу кровоносних судин в більш пізньому періоді або порушенням дерепрессии генів, що викликає диференціацію клітин, невластивих даииой частини кишкової трубки. Гетеротопій різних тканин нерідко зустрічаються при синдромі Патау, Едвардса, де Ланге.

Клінічно гетеротопия проявляється порушенням прохідності, утворення виразок і кровотечі. Передбачається, що в деяких випадках гетеротопированные фрагменти можуть стимулювати пухлинну трансформацію слизової оболонки. Найбільше практичне значення має гетеротопия тканини підшлункової залози, яка, за даними різних авторів, зустрічається у 2 випадках іа 7000 лапаротомий нлі в 1 випадку на 500 операцій на органах черевної порожнини; частота її, за даними патологоанатомів, становить 0, 6-5%. Гетеротопированные фрагменти зазвичай виявляються в шлунку (28%), дванадцятипалої (30%) і тонкого (30%) кишках, дивертикулі Меккеля (5%), а також у печінці, жовчному міхурі і його протоці, товстій кишці, брижі і сальнику і розташовуються в підслизовому (46%) або м'язовому (25%) шарах, рідше - під серозною оболонкою (15%) або у всіх шарах одночасно (14%) У всіх гетеротопированных фрагментах виявляються клітини проток, у більшості - ацинарные клітини і клітини, містять панкреатичний полппептид. При великій кількості РР-клітин джерелом гетеро-топій вважається вентральний зачаток підшлункової залози, при малому - дорсальний.

Персистування ембріональних структур жовткового міхура проявляється групою вроджених вад. Порушення інволюції внебрюшной (входить до складу пупкового канатика) частини жовткового міхура див. «Вроджені вади пуповини».

Персистування внутрішньочеревний частини в 11-25% випадків протікає безсимптомно; з числа клінічно маніфестуючи вад близько 17% виражається подным иезаращеиием жовткового міхура з утворенням повного кишково-пупкового свища Останній з'єднує пупкову ямку з ділянкою клубової кишки па відстані 10-25 см від ілеоцекального заслінки і вистелена слизовою оболонкою клубової кишки, іноді з ділянками, побудованими за типом шлунка нлі дванадцятипалої кишки. Через свищ періодично виділяється кишковий вміст; слизова оболонка міхура, випинаючись, надає пупка схожість з anus praeternaturalis Ускладнюється свищ эвагииацией, мацерації і виразкою шкіри навколо пупка, флегмоною передньої черевної стінки.

Незарощення дистального відрізка внутрішньочеревний частини жовткового міхура проявляється пупковими норицями, не сполученими з кишкою (неповний свищ, пупкова гранульома).

Незарощення проксимального відрізка внутрішньочеревний частини жовткового міхура носить назву дивертикула Меккеля по імені дослідника, який у 1809 р. вперше вказав на клінічне значення дивертикула клубової кишки і іа його зв'язок з желточным протокою. Дивертикул Мек-келя виявляється приблизно у 2% населення (з них у 80% випадків у чоловіків) і являє собою випинання стінки клубової кишки завдовжки 1-15 см, діаметром 0, 5 -5 см на відстані 10-25 см від клубово-слепокишечной заслінки у дітей і 40-80 см у дорослих. У 95% випадків він розташовується по вільному краю кишки. Форма дивертикула частіше конусовидна або циліндрична, рідше - грушовидна; в 1/3 випадків він має брижу, у 15-25% випадків у стінці його виявляють ділянки, побудовані за типом слизової оболонки шлунка, в 5% випадків - ткаиь підшлункової залози, а також епітелій дванадцятипалої, тонкої, товстої кишок або комбіновані гетеротопии. Випадково виявляється 51% дивертикулів, 22% проявляються запальними процесами, 15% - непрохідністю, 9% - кровотечею, 3% - перфорацією. Описано утворення злоякісних пухлин, внутрішніх гриж і калових каменів у просвіті дивертикула. У 10% випадків дивертикул Меккеля поєднується з іншими вродженими вадами, є постійною знахідкою при ряді хромосомних хвороб, особливо синдромі Патау та Едвардса.

Незарощення середньої частини внутрішньочеревного відрізка жовткового міхура при облитерироваиных проксимальному і днях сталевому кінцях проявляється утворенням кісти жовткового міхура (энтерокисты), яка може бути пов'язана з клубовою кишкою або областю пупка. Ускладнюється нагноєнням, перекрутом ніжки кісти, кишковою непрохідністю. Энтерокисты необхідно диференціювати від інших кістозних утворень брюшиой порожнини.

Облітерований, але не рассосавшийся жовтковий протока називається термінальній зв'язкою і має вигляд фіброзного тяжа, що йде від клубової кишки до пупка, наявність тяжа може призводити до странгуляции кишкових петель.

ТТП повного иезаращения жовткового міхура і дивертикула Меккеля - до 6 тижнів.

« Попередня 1 2